ADVERTISEMENT

أنواع فقر الدم الوراثي وأعراضه ما بين العادي والخطير

فقر الدم الوراثي

ADVERTISEMENT
الأنيميا من أكثر أمراض الدم المنتشرة في الوطن العربي لأسباب كثير منها العوامل الوراثية والتي تصيب الإنسان على هيئة مرض فقر الدم الوراثي بأنواعه المختلفة تعرف عليه في هذا المقال وأعراض كل نوع.

ما هو فقر الدم الوراثي؟

هو نوع من أنواع الأنيميا الذي يحدث بسبب عوامل جينية وليست عوامل خارجية (مثل سوء التغذية مثلا) يتوارثها المريض من أحد والديه، ويحدث معها بعض أعرض الأنيميا المعروفة كما أن له عدة أنواع نذكر منها ما يلي.

ADVERTISEMENT

انواع فقر الدم الوراثي

فقر الدم المنجلي Sickle-cell anemia

هو أشهر أنواع فقر الدم الوراثي ويحدث بسبب عدم توافر خلايا الدم الحمراء الصحية اللازمة لحمل الأكسجين في كل أنحاء الجسم، فمن الطبيعي أن تظهر خلايا الدم الحمراء على شكل دائري، ولكن في هذا المرض تصبح مشوهة الشكل وتظهر على هيئة منجل أو لها شكل هلالي فتقوم بالتعلق بجدران الأوعية الدموية مما يسبب بطء تدفق الدم بشكل طبيعي.

أعراض فقر الدم المنجلي

تظهر أعراض المرض خلال 5 أشهر من ولادة الطفل وتختلف من طفل لآخر ولكن في العموم تظهر أعراض الأنيميا المعروفة بجانب أعراض أخرى وتشمل:

  • الشعور الألم بشكل متسلسل ومنتظم في الصدر والعظام والمفاصل والبطن، وقد تكون آلام خفيفة أو شديدة لدرجة تستدعي الذهاب للمستشفى.
  • تورم القدمين واليدين.
  • الإصابة بالعدوى بشكل متكرر.
  • بطء النمو وتأخر البلوغ.
  • مشاكل في الرؤية.

وهناك عدة أعراض قد تتطلب الذهاب للطبيب بسرعة مثل:

الثلاسيميا Thalassemia

ويسمى أيضا أنيميا البحر المتوسط وهو من أخطر أنواع فقر الدم الوراثي لأنه قد يسبب وفاة الأجنة قبل ولادتها، ويحدث بسبب جينات معينة تقوم بإحداث تشوه في الهيموجلوبين الموجود في كرات الدم الحمراء مما يؤدي لتدميرها بكميات كبيرة، أما الأطفال الذين يولدون بهذا المرض قد لا تظهر عليهم الأعراض في البداية ولكن تتطور الأعراض خلال سنوات حياتهم الأولى.

ADVERTISEMENT

أعراض الثلاسيميا

  • تشوهات عظام الوجه.
  • خلل النمو.
  • التعب باستمرار.
  • ضيق التنفس.
  • اصفرار الجلد (اليرقان).

فقر الدم الخبيث Congenital Pernicious Anemia

يعرف أيضا بـ أنيميا نقص فيتامين ب12 ومن اسمه يمكنك استنتاج أنه يحدث بسبب نقص فيتامين ب12 في الجسم الذي يساعد على تكوين كرات الدم الحمراء الصحية والحفاظ على صحة الأعصاب، ويحدث بسبب عدم قدرة بطانة المعدة على إنتاج مادة تسمى العامل الداخلي التي تساعد على امتصاص فيتامين ب12 من الطعام، هذا النوع من فقر الدم يؤثر على صحة الأعصاب وقد يتطور الأمر مع عدم العلاج ليؤدي إلى سرطان المعدة.

أعراض فقر الدم الخبيث

  • التنميل والخدر في أجزاء مختلفة من الجسم.
  • الضعف العام.
  • التشوش والارتباك.
  • ضعف الذاكرة.
  • قد يصل الأمر لشلل نصفي وسلس البول والبراز.
  • الدوار.
  • شحوب الجلد.
  • خفقان القلب.

فقر الدم الوراثي فانكوني Fanconi Anemia

وهو مرض وراثي نادر وعادة ما يتم تشخيصه قبل عمر 10 سنوات، ويحدث بسبب خلل في نخاع العظام مما يؤدي لفقدان قدرته على إنتاج خلايا الدم والصفائح السليمة، والأشخاص المصابين بهذا المرض أكثر عرضة لخطر الإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد أو الأورام في الدماغ أو الرقبة أو الجلد أو الجهاز الهضمي.

أعراض فقر الدم فانكوني

أكثر من 60% من المصابين منذ الولادة تظهر أعراضهم على هيئة عيوب جسمانية مثل:

  • قصر القامة.
  • تشوهات في إبهام اليد أو الذراعين.
  • تشوهات الهيكل العظمي في الوركين والعمود الفقري والأضلاع.
  • خلل في تكوين الكلى.
  • تصبغات الجلد.
  • صغر حجم الرأس.
  • صغر حجم العين أو اتساع المسافة بين العينين أو الحول.
  • نقص الوزن عند الولادة.
  • صغر حجم الأعضاء التناسلية في الذكور.
  • تشوهات في أنسجة غرف القلب.

هناك أيضا أعراض مرتبطة بأعراض الأنيميا نفسها مثل الدوار والتعب والصداع وشحوب الجلد وصعوبة التنفس وخفقان القلب، وهناك أيضا أعراض مرتبطة بالخلل في كريات الدم والصفائح تتمثل في النزيف من الأنف واللثة وظهور كدمات بالجسم.

ADVERTISEMENT

كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي Hereditary Spherocytosis

وفي هذا النوع من فقر الدم الوراثي يحدث خلل في شكل خلايا الدم الحمراء فتأخذ شكل الكرة بدلا من أن تكون مسطحة ودائرية، فتصبح غير مرنة ومتصلبة فلا تستطيع العبور من الطحال إلى باقي الجسم.

أعراض كثرة الكريات الحمراء الكروية

تختلف الأعراض حسب شدة الحالة فقد لا تظهر أعراض إطلاقا، وقد تظهر أعراض الأنيميا العادية التي تتمثل في الدوار وضيق التنفس والصداع والتعب وخفقان القلب، وقد تظهر أعراض أكثر وضوحا تشمل:

  • اصفرار الجلد والعين (اليرقان).
  • الإصابة بحصوات المرارة والتي تتمثل أعراضها في ألم مفاجئ أعلى البطن ناحية اليمين أو ألم تحت عظام الصدر، ألم مفاجئ في الكتف الأيمن، فقدان الشهية، الغثيان والقيء، الحمى، اليرقان.
  • النوم بكثرة في الأطفال وعدم الرغبة في الرضاعة.

تشخيص فقر الدم الوراثي

هناك عدة تحاليل وفحوصات سيطلبها منك الطبيب لتحديد نوع الأنيميا والمسبب لها لوضع خطة العلاج السليمة، وتشمل الفحوصات الأساسية:

علاج فقر الدم الوراثي

لحسن الحظ فإن كل أنواع فقر الدم تقريبا يمكن علاجها أو التعايش معها، ماعدا الثلاسيميا لأنه قد يسبب وفاة الجنين في بطن أمه قبل ولادته، ويعتمد العلاج على نوع فقر الدم والمسبب له، فقد يتم العلاج إما بتغيير الدم في بعض الحالات، أو باستخدام الأدوية والمكملات الغذائية التي تعوض النقص في العناصر الغذائية مثل الحديد وفيتامين ب12، أو أدوية مثبطات المناعة، فبعد التشخيص والتحاليل اللازمة يقوم الطبيب بوصف العلاج المناسب.

ADVERTISEMENT

وأخيرا، بعد أن تعرفت على أنواع فقر الدم الوراثي وأسبابه، يجب أن تعرف أن الأنيميا الورراثية قد يصعب تجنبها في العموم، ولكن يمكن اتباع نظام غذائي صحي يجنبك الإصابة بأنواع الأنيميا الأخرى نتيجة النقص في العناصر الغذائية حتى لا يحدث المزيد من المضاعفات، وإذا كان لديك استفسار آخر يمكنك استشارة أحد أطبائنا من هنا.

هل كان هذا المحتوى مفيدا؟

جار التحميل...
كتب بواسطة نهلة النجار
تاريخ النشر: تاريخ التحديث:
قد يعجبك أيضا
هذا الموقع يستخدم الكوكيز لتقديم أفضل تجربة تصفح اعرف المزيد