فحص الثلث الأول من الحمل هو اختبار ما قبل الولادة، يقدم معلومات مبكرة عن خطر إصابة الطفل بحالات كروموسومية معينة مثل متلازمة داون، والتسلسلات الإضافية للكروموسوم 18.
ويتحقق فحص الثُّلث الأول من الحمل، والذي يُسمَّى أيضًا الاختبار المجمَّع للثُّلث الأول، بخطوتين:
- اختبار الدم، لقياس مستويات اثنين من المواد المتعلقة بالحمل في دم الأم، وهما بروتين البلازما A المرتبط بالحمل، ومُوَجّهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية.
- فحص بالموجات فوق الصوتية لقياس حجم المساحة الخالية في النسيج الموجود بالجزء الخلفي من رقبة الطفل (قياس الشفافية القفوية).
وعادة، يتم إجراء فحص الثلث الأول بين الأسبوعين 11 و 14 من الحمل. وباستخدام عمرك، ونتائج اختبار الدم، والموجات فوق الصوتية، ويمكن لالطبيب أن يقيس خطر الحمل في طفل مصاب بـ متلازمة داون أو تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد). وإذا أظهرت النتائج أن مستوى الخطر معتدل أو مرتفع، فقد تختار المرأة متابعة فحص الثلث الأول مع اختبارات أخرى أكثر تحديدًا.
فائدة فحص الثلث الأول من الحمل
يتم إجراء فحص الثلث الأول من الحمل لتقييم خطر حمل طفل مصاب بمتلازمة داون. ويوفر الاختبار أيضًا معلومات حول خطر التثلث الصبغي 18. وتؤدي الإصابة بمتلازمة داون إلى ضعف في النمو العقلي والاجتماعي مدى الحياة، فضلاً عن العديد من المشاكل الجسدية. ويتسبب تثلث الصبغي 18 في حدوث تأخرات أكثر شدة، وغالباً ما يكون مميتًا في عمر السنة.
ولا يقوم فحص الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل بتقييم خطر عيوب الأنبوب العصبي، مثل الصلب المشقوق. ونظرًا لأنه يمكن إجراء الفحص الأشهر الثلاثة الأولى في وقت أبكر من معظم اختبارات الفحص السابقة للولادة، فستحصلين على نتائج مبكرة في فترة الحمل. وسيعطيك هذا المزيد من الوقت لاتخاذ قرارات حول المزيد من الاختبارات التشخيصية، ومسار الحمل، والعلاج الطبي والإدارة أثناء وبعد الولادة. إذا تم تشخيص حالة الطفل بالإصابة بمتلازمة داون، سيكون لديك المزيد من الوقت للتحضير لاحتمالية رعاية طفل لديه احتياجات خاصة.
ويمكن إجراء اختبارات فحص أخرى في أواخر مرحلة الحمل. ومن الأمثلة على ذلك الفحص الرباعي، وهو اختبار الدم الذي يُجرى عادةً بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل. ويمكن للفحص الرباعي تقييم خطر حمل طفل مصاب بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18، وكذلك عيوب الأنبوب العصبي، مثل الصلب المشوق.
ويختار بعض الأطباء الجمع بين نتائج فحص الأشهر الثلاثة الأولى والفحص الرباعي. وهذا ما يسمى بالفحص المتكامل، وهذا يمكن أن يحسن معدل اكتشاف الإصابة بمتلازمة داون. تذكري أن فحص الأشهر الثلاثة الأولى اختياري، وتشير نتائج الاختبار فقط إلى إذا ما كنت تعانين من الخطر المتزايد لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون أو تثلث الصبغي 18، وليس إذا ما كان طفلكِ يعاني بالفعل إحدى هذه الحالات.
وقبل الفحص، فكري في ماذا تعني لك النتائج، وضعي في اعتبارك إذا ما كان الفحص يستحق أي قلق قد يسببه لك، أو إذا ما كنت ستديرين حملك بشكل مختلف بناءً على النتائج. كما يمكنك مراعاة مستوى المخاطر الذي يعد كافيًا لاختيار أحد اختبارات التالية الأكثر توغلاً.
مخاطر فحص الثلث الأول من الحمل
فحص الثلث الأول من الحمل هو اختبار فحص روتيني قبل الولادة، ولا يشكل الفحص أي خطر لـ الإجهاض أو مضاعفات الحمل الأخرى.
الاستعداد لفحص الثلث الأول من الحمل
لست بحاجة إلى القيام بأي شيء خاص للتحضير للفحص في أول ثلاثة أشهر. ويمكنك تناول الطعام والشراب بشكل طبيعي قبل كل من اختبار الدم وفحص الموجات فوق الصوتية.
توقعات فحص الثلث الأول من الحمل
يشمل الفحص في الثلث الأول من الحمل سحب عينة من الدم وفحص بالموجات فوق الصوتية. وأثناء فحص الدم، يأخذ أحد أفراد فريق الرعاية الصحية عينة من الدم عن طريق إدخال إبرة في أحد الأوردة في الذراع. ويتم إرسال عينة الدم إلى المختبر لتحليلها، ويمكنك العودة إلى أنشطتك المعتادة على الفور.
وللفحص بالموجات فوق الصوتية، عليك الاستلقاء على ظهرك على طاولة الفحص. وسيضع الطبيب أو الفني الترجام، وهو جهاز صغير مصنوع من البلاستيك يُرسل ويستقبل الموجات الصوتية، ويتم وضعه فوق بطنكِ. وستتحول الموجات الصوتية المنعكسة رقميًا إلى صور على شاشة المراقبة، وسيستخدم الطبيب أو الفني هذه الصور لقياس حجم المساحة الخالية في النسيج الموجود بالجزء الخلفي من رقبة الطفل. وفحوصات الموجات فوق الصوتية غير مؤلمة، ويمكنكِ العودة إلى الأنشطة المعتادة على الفور.
نتائج فحص الثلث الأول من الحمل
ﺳﻮف ﻳﺴﺘﺨﺪم ﻣﻘﺪم اﻟﺮﻋﺎﻳﺔ اﻟﺼﺤﻴﺔ بيانات العمر، وﻧﺘﺎﺋﺞ اﺧﺘﺒﺎر اﻟﺪم، وﻓﺤﺺ باﻟﻤﻮﺟﺎت ﻓﻮق اﻟﺼﻮﺗﻴﺔ ﻟﻘﻴﺎس ﺧﻄﺮ ﺣﻤﻞ ﻃﻔﻞ مصاب بمتلازمة داون أو تثلث الصبغي 18. وﻗﺪ ﺗﺆﺛﺮ ﻋﻮاﻣﻞ أﺧﺮى، مثل الحمل السابق بطفل مصاب بمتلازمة داون أيضًا. ويتم تقديم نتائج الفحص في الثلث الأول من الحمل على أنها إيجابية أو سلبية أو محتملة، مثل مخاطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون.
ويُحدد فحص الثلث الأول من الحمل حوالي 85 في المائة من النساء اللواتي يحملن طفلاً مصاباً بمتلازمة داون بشكل صحيح. وحوالي 5 بالمائة من النساء يحصلن على نتيجة إيجابية خاطئة، مما يعني أن نتيجة الاختبار إيجابية، ولكن الطفل لا يعاني من متلازمة داون.
وعندما تفكر في نتائج الاختبار، تذكر أن الفحص في الثلث الأول لا يشير إلا إلى الخطر الكلي بالحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون أو تثلث الصبغي 18. والنتيجة منخفضة الخطورة لا تضمن عدم تعرض الطفل لواحدة من هذه الحالات، وبالمثل فإن النتيجة عالية الخطورة لا تضمن أن يولد الطفل بأحد هذه الحالات.
وبعد الحصول على نتيجة اختبار إيجابية، سيبحث الطبيب وأخصائي الوراثة الخيارات المتاحة، بما في ذلك إجراء اختبارات إضافية، فمثلا:
فحص الحمض النووي خارج الخلايا قبل الولادة
هذا هو اختبار الدم المعقد الذي يفحص الحمض النووي للجنين في تدفق دم الأم، لتحديد إذا ما كان طفلك عرضة لخطر الإصابة بمتلازمة داون، أو التسلسلات الإضافية للكروموسوم 13 (تثلث الصبغي 13)، أو التسلسلات الإضافية للكروموسوم 18 (التثلث الصبغي 18). وتساعد بعض أشكال فحص الحمض النووي خارج الخلايا قبل الولادة في الكشف عن مشاكل الكروموسومات الأخرى، وتوفر معلومات حول نوع الجنين، وقد تلغي النتيجة الطبيعية الحاجة إلى إجراء اختبارات تشخيصية أكثر توغلاً قبل الولادة.
فحص خملات الكوريون
يمكن استخدام فحص خملات الكوريون لتشخيص حالات الكروموسومات، مثل متلازمة داون. وخلال فحص خملات الكوريون يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة، والتي تتم عادة خلال الأشهر الثلاثة الأولى، وقد يشكل أخذ عينة من خلايا المشيمة يشكل خطر صغير لحدوث إجهاض.
السائل السلويّ
يمكن استخدام البزل السلى كل الحالات الكروموسومية مثل متلازمة داون وعيوب الأنبوب العصبي مثل الصلب المشقوق خلال بزل السلى، والذي يتم عادة خلال الثلث الثاني من الحمل، ويتم إزالة عينة من السائل السلويّ من الرحم للاختبار، مثل عينة خلايا المشيمة، ويتضمن بزل السلى خطورة منخفضة لحدوث الإجهاض. وسيساعدك الطبيب أو المستشار الجيني على فهم نتائج الاختبار، وماذا تعني النتائج بالنسبة لحملك.