متلازمة داون هي واحدة من أشهر المتلازمات التي تصيب الأطفال، والتي تحدث نتيجة خلل جيني، وتتميز بعلامات وأعراض مميزة، تابعوا معنا لتتعرفوا على جميع المعلومات التي تتعلق بها.
ما هي متلازمة داون؟
داون سندروم هي عبارة عن مرض جيني يحدث نتيجة انقسام غير طبيعي للخلايا، ويتسبب الانقسام في وجود نسخة كاملة أو جزئية من الكرموسوم 21، ويتسبب هذا في ظهور الاختلاف الجسدي عند المصابين بالمتلازمة.
وتختلف حدة أعراض داون سندروم بين الأفراد، والتي تسبب حدوث تأخر في النمو والإدراك، وتُعتبر متلازمة الداون هي أشهر أمراض الجينات المتعلقة بالكروموسومات، والتي قد تسبب مشكلات التعلم لدى الأطفال، ويمكن أن تسبب بعض المشكلات الطبية، والتي تتضمن مشكلات القلب والجهاز الهضمي.
انواع متلازمة داون
تنقسم هذه المتلازمة إلى عدة أنواع نوضحها لكم فيما يلي:
تثلث الصبغ 21
بنسبة 95% تحدث المتلازمة نتيجة تثلث الصبغ 21، حيث يمتلك الشخص في هذه الحالة ثلاث نسخ من الكرموسوم 21، بدلاً من النسختين المعتادتين من الكرموسوم، ويحدث هذا الانقسام أثناء تطور الخلايا المنوية أو البويضة.
أخف أنواع متلازمة داون (داون الفسيفسائية)
يتم الإشارة إلى متلازمة داون الفسيفسائية باسم متلازمة داون الخفيفة، وهي حالة نادرة من المتلازمة، وفيها يمتلك الشخص بعض الخلايا فقط مع نسخة زائدة من كرموسوم 21، ويحدث هذا الخليط بسبب الانقسام الغير طبيعي للخلايا بعد التخصيب.
التبادل الصبغي
قد تحدث المتلازمة عندما يرتبط جزء من الكرموسوم 21 بكرموسوم آخر أثناء عملية التخصيب أو بعدها، يكون هؤلاء الأطفال لديهم النسختين الطبيعيتين من الكرموسوم 21، ولكنهم يمتلكون بعض المواد الجينية من الكرموسوم 21 والمرتبط بكرموسوم آخر.
هل الطفل المنغولي درجات؟
نعم، فكما وضحنا أن هناك أنواع مختلفة من المتلازمة بعضها قد يكون أخف من الآخر خاصة المتلازمة الفسيفسائية، وهذا يعني أن تأثيرها قد يكون أقل على الطفل، وبالتالي قد يكون الطفل أقل عرضة للمشاكل الإدراكية أو الجسدية.
أعراض متلازمة داون
يصاب كل شخص من المصابين بالمتلازمة بمشكلات إدراكية وجسدية، والتي قد تكون خفيفة، أو متوسطة، أو شديدة. فقد يكون بعض الأشخاص أصحاء، بينما يعاني البعض الآخر من مشكلات صحية خطيرة مثل عيوب القلب الخلقية الخطيرة.
ويتميز الأطفال والبالغون المصابون بالمتلازمة بشكل ووجه مميز، برغم أن جميع المصابين بالمتلازمة لا يكون لهم نفس الشكل، إلا أن هناك بعض الأشكال الشائعة لها.
أسباب متلازمة داون
عادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجاً من الكروموسومات، ويأتي كل كروموسوم من هذه الأزواج على شكل كروموسوم من الأب، بينما يكون الكروموسوم الآخر من الأم.
وتحدث المتلازمة نتيجة حدوث انقسام غير طبيعي للكرموسوم 21، وتتسبب هذه الانقسامات غير الطبيعية في زيادة في الكرموسوم 21 بصورة جزئية أو كلية، وتكون هذه الزيادة السبب في حدوث المشكلات الجسدية أو الإدراكية المتعلقة بالمتلازمة، ولا يوجد عامل سلوكي أو بيئي قد يسبب المتلازمة.
عوامل خطر متلازمة داون
يكون بعض الآباء والأمهات أكثر عرضة للحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون، ومن عوامل الخطر التي قد تسبب الأمر:
كبر سن الأم
حيث تزيد فرص حصول على طفل مصاب بالمتلازمة مع زيادة السن، حيث أن البويضات الأكبر عمراً تكون أكثر عرضة لخطر حدوث مشاكل أثناء انقسام الكروموسومات، وتزيد فرص الحصول على طفل مصاب بالمتلازمة بعد سن الـ35، ولكن أغلب الأطفال المصابين بالمتلازمة يكونون مولودين لأمهات لم تتجاوز أعمارهن الـ 35.
إذا كان الأب أو الأم مصاب بداون
أن يحمل الأم أو الأب تبادل صبغي، فهذا يعني زيادة خطر تمرير المتلازمة للأطفال.
وجود طفل آخر مصاب بمتلازمة داون
الآباء والأمهات الذين يكون لديهم طفل مصاب بالمتلازمة، أو الآباء الذين يعانون من المتلازمة للتبادل الصبغي، تزيد فرص حصولهم على طفل آخر مصاب بالمتلازمة.
مضاعفات متلازمة داون
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالمتلازمة بالعديد من المضاعفات، والتي تصبح أكثر بروزاً مع التقدم بالسن، وتتضمن هذه المضاعفات التالي:
- عيوب القلب الخلقية، فيولد ما يقارب النصف من الأشخاص المصابين بالمتلازمة بعيوب القلب الخلقية، وقد تكون هذه العيوب مهددة لحياة الشخص، ويتطلب القيام بعملية جراحية في الطفولة المبكرة.
- عيوب الجهاز الهضمي الخلقية، وتحدث مشكلات الجهاز الهضمي لدى بعض الأطفال المصابين بالمتلازمة، والتي قد تتضمن وجود مشكلات في منطقة الأمعاء والمريء والترقوة وفتحة الشرج، كما يزيد خطر إصابة هؤلاء بمشكلات الجهاز الهضمي مثل انسداد الجهاز الهضمي، وارتجاع المريء، ومرض سيلياك.
- أمراض المناعة، بسبب وجود مشكلات في جهاز المناعة، يكون الأطفال المصابون بالمتلازمة أكثر عرضة للإصابة بأمراض المناعة، وبعض أشكال السرطان، والأمراض المعدية مثل ذات الرئة.
- انقطاع النفس النومي، بسبب التغيرات في الأنسجة والهيكل العظمي، والتي تؤدي لحدوث انسداد في مجرى التنفس، يكون الأطفال والبالغون المصابون بالمتلازمة معرضين للإصابة بانقطاع النفس النومي بصورة أكبر.
- البدانة، يكون الأشخاص المصابون بالمتلازمة أكثر عرضة للإصابة بالبدانة أكثر من الآخرين.
- مشكلات العمود الفقري، فقد يعاني بعض الأطفال المصابون بالمتلازمة من وجود مشكلة في الفقرتين العلويتين، وبالتالي يكونون عرضة للإصابة بمشكلات العمود الفقري.
- سرطان الدم، يكون الأطفال الصغار المصابون بالمتلازمة أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم.
- العته، الأشخاص المصابون بالمتلازمة يكونون أكثر عرضة للإصابة بالعته، وربما تبدأ الأعراض والعلامات بحلول سن الـ 50، والإصابة بمتلازمة داون يزيد من خطر الإصابة بمرض ألزهايمر.
وقد تحدث بعض المشكلات الأخرى والتي ترتبط بعض الحالات الصحية الأخرى مثل:
- مشكلات الغدد.
- مشكلات الأسنان.
- النوبات.
- عدوى الأذن.
- مشكلات السمع والرؤية.
وبالنسبة لبعض الأشخاص المصابين بالمتلازمة، قد يساعد القيام ببرنامج للرعاية الطبية، ومعالجة المشكلات الصحية عندما يتطلب الأمر في الحصول على أسلوب حياة صحي.
تشخيص متلازمة داون
تنصح الجمعية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد بالقيام ببعض الفحوصات، وذلك من أجل فحص بالمتلازمة لجميع النساء الحوامل بغض النظر عن السن، ومن هذه الفحوصات:
- اختبارات الفحص، والتي قد تساعد في التعرف على فرص الحصول على طفل مصاب بالمتلازمة، ولكن هذه الفحوصات لا تستطيع أن تجزم بأن الطفل مصاب بمتلازمة داون أو لا.
- فحوصات التشخيص، وهي الفحوصات التي تستخدم من أجل التعرف على المتلازمة أو تشخيصها.
ويمكن للطبيب أن يقوم بمناقشة أنواع الفحوصات ومميزاتها وعيوبها ومخاطرها ومعنى هذه النتائج، وقد ينصح الطبيب بالتحدث مع واحد من مستشاري الجينات.
الفحص أثناء الحمل
يعتبر الفحص من أجل المتلازمة واحد من الفحوصات التي يتم القيام بها أثناء الحمل، وبرغم أن هذه الفحوصات قد تساعد في التعرف على خطر الإصابة بالمتلازمة، وقد تساعد هذه الفحوصات في اتخاذ القرار من أجل القيام بالمزيد من الفحوصات المتخصصة من أجل التشخيص.
فحوصات التشخيص
لو كانت نتيجة فحوصات التشخيص إيجابية أو مقلقة، أو لو كنت معرض لأن ترزق بطفل مصاب بالمتلازمة، ربما تكون بحاجة لمزيد من الفحوصات من أجل تأكيد التشخيص، وسيساعدك الطبيب في المقارنة بين عيوب ومميزات هذه الفحوصات.
من الفحوصات التشخيصية التي تتم من أجل الكشف عن بالمتلازمة:
فحص الزغابات المشيمية
عند إجراء فحص الزغابات المشيمية يقوم الطبيب بأخذ عينة من المشيمة، ويتم استخدام العينة من أجل فحص الكروموسومات الخاصة بالجنين، وعادة ما يتم هذا الفحص في المرحلة الأولى من الحمل بين الأسبوع الـ 10 والأسبوع الـ 13 من الحمل، ونسبة حدوث الإجهاض نتيجة القيام بهذا الفحص منخفضة جداً.
بزل السلي
عند إجراء اختبار بزل السلي يقوم الطبيب باستخراج عينة من السائل السلوي، وذلك عن طريق إدخال إبرة خلال رحم الأم، ويتم تحليل هذه العينة من أجل تحليل كروموسومات الجنين، وعادة ما يقوم الأطباء بهذا الفحص في المرحلة الثانية من الحمل وبعد مرور 15 أسبوع على الحمل، ونسبة حدوث الإجهاض بسبب هذا الاختبار منخفضة جداً.
تشخيص وراثي سابق للانغراس
يُعتبر التشخيص الوراثي السابق للانغراس هو أحد الخيارات المتاحة أمام الأزواج، الذين سيخضعون لعملية زراعة الجنين داخل المختبر، والذين يكونون أكثر عرضة لتمرير خطر بعض الأمراض الوراثية إلى أطفالهم، حيث يتم فحص الجنين من أجل الكشف عن المشكلات الوراثية، وقبل زراعة الجنين داخل الرحم.
علاج متلازمة داون
العلاج المبكر للأطفال والرضع المصابين بالمتلازمة يمكن أن يخلق اختلاف كبير في حياة الطفل، وذلك لأن كل طفل مصاب بالمتلازمة هو طفل فريد من نوعه، وسيعتمد العلاج على حاجة الأفراد، كما أنه مع اختلاف مراحل حياة الطفل ربما يحتاج إلى خدمات مختلفة.
فريق الرعاية الخاص بالطفل
إذا كان طفلك يعاني من المتلازمة، فستعتمد على فريق من المختصين، ويستطيع هذا الفريق توفير الرعاية الطبية والمساعدة من أجل تطوير المهارات التي يمكن تطوريها بقدر الإمكان. وبناءاً على حاجات الطفل ربما يتضمن فريق الرعاية الطبي بعض هؤلاء الأطباء:
- طبيب أطفال من أجل العناية بالطفل.
- طبيب قلب خاص بالأطفال.
- طبيب أطفال مختص بعلاج الجهاز الهضمي.
- طبيب أطفال مختص بعلاج الغدد.
- طبيب أطفال مختص بنمو الطفل.
- طبيب أطفال مختص بعلاج الأعصاب.
- طبيب أنف وأذن وحنجرة مختص بعلاج الأطفال.
- طبيب عيون.
- أخصائي للتخاطب.
- معالج فيزيائي.
- معالج مهني.
وستكون بحاجة لاتخاذ العديد من القرارات بشأن علاج طفلك وتعليمه، لذا اختار فريق تثق به وبقدراته، وقد يساعدك هذا الفريق في اختيار البرامج المناسبة لطفلك ولحالته.
حالات شفيت من متلازمة داون
إلى الآن لا توجد حالات أصيبت بالمتلازمة وتم علاجها، فهي من الحالات التي تستمر مع الشخص طوال حياته، إلا أن هناك دراسة تم القيام بها في جامعة ماساتشوستس تشير إلى احتمالية القدرة على إيقاف وتصحيح الجين المتسبب في ظهور المتلازمة وبالتالي إمكانية علاجها.
الوقاية من متلازمة داون
لا توجد طريقة للوقاية من بالمتلازمة، إن كان هناك احتمالية لأن ترزق بطفل مصاب بمتلازمة داون، أو كنت بالفعل قد رزقت بأحد الأطفال المصابين بمتلازمة داون، فربما تكون بحاجة لاستشارة أحد أخصائي الجينات قبل التخطيط للحمل.
ويستطيع مستشار الجينات أن يساعدك في فهم فرص الحصول على طفل مصاب بالمتلازمة، كما أنه قد يستطيع تفسير الاختبارات الجنينية، كما سيساعدك على فهم فوائد ومخاطر القيام بالأمر.
حمض الفوليك ومتلازمة داون
في دراسة تم القيام بها وجد أن هناك احتمالية في أن يساعد حمض الفوليك في تقليل خطر الإصابة بمتلازمة داون، وخاصة وأن له دور في الوقاية من تشوهات الأنبوب العصبي، وقد وجد أن يكون هناك احتمالية بين الإصابة بين هذه الحالة وبين الإصابة بالمتلازمة، مما يعني أن تناول حمض الفوليك قد يقلل من فرص الإصابة بكلتا الحالتين.
أعمار متلازمة داون
ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بالمتلازمة بصورة كبيرة، حيث يمكن أن يعيش شخص مصاب بمتلازمة داون لفترة كبيرة، وذلك اعتماداً على حدة المشكلات الصحية.
نسبة متلازمة داون
تبلغ نسبة الإصابة بداون حوالي طفل واحد من بين 691 طفل، وهذا يجعل هذه المتلازمة من أكثر المتلازمات التي تحدث نتيجة الخلل الجيني في الكروموسومات.
نسبة ذكاء متلازمة داون
يبلغ متوسط نسبة ذكاء الأشخاص المصابون بداون حوال 50، وهذا يعني أن الأشخاص المصابون بداون تتراوح نسبة الذكاء لديهم ما بين 30 : 70، حيث يتمتع أغلب المصابين بانخفاض نسبة الذكاء أو يتمتعون بنسبة ذكاء متوسطة.
الفرق بين التوحد ومتلازمة داون
تحدث داون نتيجة خلل جيني على عكس التوحد الذي لا تعرف أسبابه حتى الآن ولكن يرجح أن يرتبط الأمر بمشاكل وراثية أو عوامل بيئية، قد يشعر البعض أنه من غير الممكن أن يصاب الأطفال المصابين بداون بالتوحد إلا أن هناك إشارة إلى احتمالية إصابة مرضى الداون بالتوحد بحوالي 10:25 مرة أكبر من الأطفال العاديين، وإليك بعض الصفات التي قد تساعدك في التفرقة بين كلا الحالتين:
- الأطفال المصابون بداون اجتماعيون ويفضلون التعامل مع الآخرين على عكس المصابين بالتوحد.
- يحاول المصابون بدوان معرفة الأشخاص باستخدام حركة العين على عكس المصابين بالتوحد واللذين لا يظهرون أي رغبة في معرفة الآخرين.
- يستخدم أطفال الداون وضعيات وحركات مختلفة ليعبروا عما يرغبون به على عكس المصابين بالتوحد والذين لا يرغبون في فعل هذا ولا يقومون به.
- تطور اللغة وغيره بصورة أبطأ لدى المصابين بداون، وافتقار المصابين بالتوحد للتواصل اللفظي.