القزامة أو التقزم هو قصر القامة الناتج عن حالة طبية أو وراثية، وهي وصول قامة البالغين إلى 147 سم أو أقل، ومعدل طول قامة البالغين المصابين بمرض القزامة يبلغ 122 سم. والعديد من الحالات الطبية تتسب في حدوث القزامة، ويتم تقسيم هذه الاضطرابات إلى قسمين:
القزامة غير المتناسقة
إذا كان حجم الجسم غير متناسق، حيث تكون بعض أجزاء الجسم صغيرة، والبعض الآخر متوسط الحجم أو فوق الحجم المتوسط، والاضطرابات التي تتسبب في حدوث القزامة غير المتناسقة، تُعيق نمو العظام.
القزامة المتناسقة
يكون الجسم صغير نسبياً، وتكون جميع أجزاء الجسم صغيرة إلى نفس الدرجة ومتناسقة مثل أعضاء الجسم المتوسط الحجم، والحالات الطبية الموجودة عند الولادة أو التي تظهر في مراحل الطفولة المبكرة، تُعيق من النمو الكلي والتطور.
ويُفضل بعض الأشخاص استخدام لفظ “قصير القامة” عوضاً عن “قزم”، لذلك من المهم أن تكون مراعياً لشعور الشخص المصاب بهذا الاضطراب. ولا تتضمن اضطرابات قصر القامة، قصر القامة العائلي، الذي يُعتبر اختلاف طبيعياً مصاحباً لنمو العظام بتقدم العمر.
أعراض القزامة
بجانب قصر القامة، تختلف الأعراض بشكل كبير مع اختلاف الاضطرابات.
القزامة غير المتناسقة
أغلب الأشخاص المصابون بمرض القزامة، يعانون من اضطرابات تتسبب في قصر قامة غير متناسق، ويعني هذا أن الشخص لديه جذع أو جسم متوسط الحجم وأطراف قصيرة للغاية، لكن بعض الأشخاص يمكن أن يكون لديهم جذع صغير جداً وأطراف أصغر. وعند الإصابة بهذه الاضطرابات، يكون حجم الرأس كبيراً بسكل غير متناسق، مقارنة بباقي الجسم.
وأغلب الأشخاص المصابون بمرض القزامة غير المتناسقة، لديهم قدرات عقلية وتفكيرية طبيعية، والاستثناءات النادرة، عادة ما تكون نتيجة وجود عامل ثانوي مثل، وجود سوائل زائدة حول الدماغ (الاستسقاء).
وأكثر الأسباب انتشاراً لحدوث القزامة هو اضطراب يُعرف بـالودانة،ويتسبب هذا الاضطراب في قصر القامة الغير متناسق، وعادة ما ينتج عن هذا الاضطراب ما يلي:
- جذع متوسط الحجم.
- ذراعان وساقان قصيران، وخاصة الجزء العلوي من كليهما.
- أصابع قصيرة، مع وجود مسافة كبيرة بين اصبعي السبابة والوسطى.
- حركة محدودة في الكوعين.
- رأس كبير غير متناسق، مع جبهة بارزة، وجسر أنف مسطح.
- أرجل مقوسة بشكل ملحوظ.
- انثناء أسفل الظهر.
- طول يبلغ 122 سم.
ومن الأسباب الأخرى لحدوث مرض القزامة، اضطراب يُعرف بخلل التنسج المشاشي (SEDC)، وتتضمن الأعراض ما يلي:
- جذع صغير للغاية.
- عنق قصير.
- أذرع وسيقان قصيرة.
- يدان وقدمان متوسطة الحجم.
- صدر واسع ودائري.
- عظام مسطحة نسبياً.
- شق في سقف الحلق (الحنك المشقوق).
- تشوهات في الورك، ينتج عنه دوران عظام الفخذ للداخل.
- قدم ملتوية أو غير متناسقة الشكل.
- عدم ثبات عظام العنق.
- انحناء الجزء العلوي من العمود الفقري بشكل متقدم.
- انثناء أسفل الظهر.
- مشاكل في الرؤية والسمع.
- التهاب المفاصل ومشاكل مع حركة المفاصل.
- طول يتراوج ما بين 91 سم و 122 سم.
القزامة المتناسقة
القزامة المتناسقة تحدث نتيجة حالات طبية متواجدة منذ الولادة، أو تظهر خلال مراحل الطفولة الأولى، وتُعيق هذه الحالات من النمو الكلي والتطور، لذلك يكون الرأس، الجذع والأطراف جميعها صغيرة، لكنها متناسقة مع بعضها البعض، ولأن هذه الاضطرابات تؤثر على النمو الكلي، يتسبب العديد منهم في تطور بعض أجهزة الجسم بصورة سيئة.
ويمكن أن يتسبب نقص هرمون النمو أيضاً في حدوث مرض القزامة المتناسقة، ويحدث عندما تفشل الغدة النخامية في إفراز كمية كافية من هرمون النمو الضروري لحدوث النمو بشكل طبيعي أثناء مرحلة الطفولة. وتتضمن الأعراض:
- طول أقل من النسبة المئوية الثالثة الموجودة على الرسوم البيانية المستخدمة لقياس نمو الأطفال.
- معدل نمو أبطئ من المتوقع.
- تأخر أو عدم تطور في النمو الجنسي أثناء سنوات المراهقة.
ضرورة استشارة الطبيب
تظهر أعراض القزامة غير المتناسقة عند الولادة أو في مرحلة مبكرة من الطفولة، ولا تظهر أعراض القزامة المتناسقة على الفور، لذلك يجب استشارة الطبيب إذا كان يوجد أي مخاوف متعلقة بنمو الطفل الكلي وتطوره.
أسباب القزامة
أغلب الحالات المرتبطة بمرض القزامة، هي اضطرابات وراثية، لكن أسباب حدوث معظم هذه الاضطرابات غير معروفة، وأغلب حالات القزامة تنتج عن طفرة وراثية نادرة في السائل المنوي للأب أو بويضات الأم.
الودانة
80% من الأشخاص المصابون بالودانة، يكون لأبائهم معدل طول متوسط، والشخص المصاب بالودانة ولديه أبوين بطول متوسط، يستقبل نسخة مشوهة من الجين المصحوب للاضطراب ونسخة طبيعية من الجين، والشخص المصاب بالاضطراب، يمكن أن يوّرث نسخة مشوهة أو طبيعية من الجين لأطفاله.
متلازمة تيرنر
تُصيب متلازمة تيرنر الفتيات والنساء فقط، وتحدث نتيجة الفقدان الكلي أو الجزئي لكروموسوم جنسي (كروموسوم x) ، ففي الوضع الطبيعي، ترث الأنثي نسخة من كروموسوم x من كلا الأبوين، لكن الأنثى المصابة بمتلازمة تيرنر تحمل نسخة واحدة تعمل من الكروموسوم الجنسي عوضاً عن نسختين.
نقص هرمون النمو
يمكن أعقب سبب حدوث نقص هرمون النمو في بعض الأحيان إلى وجود طفرة جينية أو إصابة، لكن بالنسبة لمعظم الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب، لا يمكن تحديد السبب.
أسباب أخرى
يمكن أن يحدث مرض القزامة نتيجة بعض الاضطرابات الوراثية، نقص بعض الهرمونات الأخرى أو التغذية السيئة، وفي بعض الأحيان، يكون السبب غير معروف.
مضاعفات القزامة
مضاعفات الاضطرابات المتعلقة بمرض القزامة، يمكن أن تختلف بشكل كبير، لكن توجد بعض المضاعفات المعروفة لبعض الحالات.
القزامة غير المتناسقة
السمات المميزة المشتركة للجمجمة، العمود الفقري والأطراف أثناء الإصابة بالقزامة غير المتناسقة، ينتج عنها بعض المشاكل:
- تأخر في تطور مهارات الحركة مثل الجلوس، الزحف والمشي.
- عدوى متكررة في الأذن، وخطر فقدان السمع.
- تقوس الساقين.
- صعوبة في التنفس أثناء النوم.
- ضغط على الحبل الشوكي في قاعدة الجمجمة.
- سوائل متراكمة حول الدماغ (الاستسقاء).
- أسنان مزدحمة.
- انثناء حاد في الظهر مصحوباً بألم في الظهر وصعوبات في التنفس.
- ضيق في قناة العمود الفقري السفلي، مما ينتج عنه ضغط على الحبل الشوكي، وألم متواصل وتنميل في الساقين.
- التهاب المفاصل.
- زيادة في الوزن، يمكن أن تزيد من حدة مشاكل المفاصل والعمود الفقري، ويمكن أن تتسبب في حدوث ضغط على الأعصاب.
القزامة المتناسقة
عادة ما ينتج عن مشاكل القزامة المتناسقة، مضاعفات مع الأعضاء الغير متطورة، فعلى سبيل المثال، مشاكل القلب المصاحبة لمتلازمة تيرنر، يمكن أن تتسبب في حدوث تأثير كبير على الصحة، وغياب النمو الجنسي المصاحب لنقص هرمون النمو أو متلازمة تيرنر، يمكن أن يؤثر على التطور الجسدي والتطور الاجتماعي.
الحمل
النساء المصابات بالقزامة المتناسقة، يمكن أن يتعرضوا لمشاكل في الجهاز التنفسي خلال الحمل، وتصبح الولادة القيصرية أمر ضروري، بسبب حجم وشكل الحوض، الذي لا يسمح بالولادة الطبيعية.
الإدراك العام
يُفضل أغلب الأشخاص المصابين بمرض القزامة ألا يتم تصنيفهم حسب المرض الذي يعانون منه، ولكن بعض الأشخاص قد يُشيروا إلى أنفسهم بالأقزام أو الأشخاص الصغار. وقد يكون لدى الأشخاص متوسطي الطول مفاهيم خاطئة عن الأشخاص المصابين بمرض القزامة.
ويمكن تمثيل الأشخاص المصابين بالقزامة طبقاً لهذه المفاهيم في الأفلام السينمائية، حيث تؤثر على ثقة الشخص بنفسه، وتحد من فرص النجاح في الدراسة أو العمل. والأطفال المصابون بمرض القزامة يتأثرون بسرعة بسبب تعليقات أصدقائهم في المدرسة، وقد يشعرون بالانعزال عنهم.
تشخيص القزامة
سوف يقوم طبيب الأطفال بفحص بعض العوامل لتقييم نمو طفلك وتحديد إذا ما كان يعاني من اضطراب متعلق بمرض القزامة، وقد تتضمن فحوصات التشخيص ما يلى:
القياسات
يتضمن الفحص الطبي للطفل، قياس الطول، الوزن ودوران الرأس، وخلال كل زيارة، سوف يقوم الطبيب بتسجيل هذه القياسات على رسم بياني للمقانة بين القراءات المختلفة، وهذه الخطوة مهمة لتحديد أي اضطرابات مثل، تأخر النمو أو كبر حجم الرأس بشكل غير متناسق. وإذا كانت نتائج هذا الرسم البياني تُثير القلق، فسوف يقوم طبيب الاطفال بعمل القياسات بصورة أكثر من المعتاد.
الشكل الخارجي
العديد من السمات الوجهية والجمجمية مرتبطة باضطرابات القزامة المختلفة، فقد يساعد الشكل الخارجي للطفل الطبيب في تحديد التشحيص.
تكنولوجيا التصوير
قد يقوم الطبيب بطلب بعض اختبارات التصوير مثل الأشعة المقطعية، لأن بعض تشوهات الجمجمة والهيكل العظمي، يمكن أن تُشير إلى الاضطراب الذي يعاني منه الطفل.
ويمكن أن توضح أجهزة التصوير المختلفة تأخر تطور العظام، الذي يمكن أن يحدث عند الإصابة بحالة نقص هرمون النمو. والتصوير بالرنين المغناطيسي، يمكن أن يوضح اضطرابات الغدة النخامية أو غدة تحت المهاد، اللتان تلعبان دور مهم في الوظيفة الهرمونية.
الاختبارات الوراثية
تتوفر اختبارات الوراثة للعديد من الجينات المعروفة للاضطرابات المرتبطة بمرض القزامة، ولكنها ليست ضرورية لعمل تشخيص دقيق، وقد يقترح الطبيب إحدى الاختبارات فقط، لتفريق بين احتمالات التشخيص الأخرى، في حالة عدم وضوح بعض الدلائل. وإذا كان طبيب الأطفال يعتقد أن طفلتكِ تعاني من متلازمة تيرنر، فقد يتم عمل فحص معملي معين لتقييم هرمونات X المستخرجة من خلايا الدم.
تاريخ العائلة
قد يرجع الطبيب إلى تاريخ العائلة فيما يتعلق بطول الأشقاء، الوالدين، الأجداد أو أي أقارب آخرين، لتحديد إذا ما كان متوسط الطول في العائلة، يتضمن قصر القامة.
الاختبارات الهرمونية
قد يقوم الطبيب بطلب بعض الاختبارت لتقييم مستويات هرمون النمو أو أي هرمونات أخرى مهمة للنمو والتطور أثناء مرحلة الطفولة.
علاج القزامة
لا تُزيد معظم العلاجات من الطول، لكن يمكن أن تُصحح أو تُخفف حدة المشاكل الناتجة عن المضاعفات.
العلاجات الجراحية
تتضمن الإجراءات الجراحية التي يمكن أن تعالج المشاكل عند الأشخاص المصابين بمرض القزامة ما يلى:
- تصحيح اتجاه نمو العظام.
- تثبيت وتصحيح شكل العمود الفقري.
- زيادة حجم فتحات عظام العمود الفري (الفقرات)، لتخفيف الضغط على الحبل الشوكي.
- وضع تحويلة لإزالة السوائل الزائدة حول الدماغ، في حالة تواجدها.
زيادة طول الأطراف
بعض الأشخاص المصابين بمرض القزامة، يختارون القيام بجراحة تُعرف بزيادة طول الأطراف، وتُثير هذه الجراحة جدل العديد من الأشخاص المصابين بالقزامة، لأنها خطيرة، كما هو الحال مع جميع الجراحات، ونتيجة التوتر العاطفي والجسدي الناتج عن الإجراءات العديدة التي يتم القيام بها، من الأفضل الانتظار حتى يُصبح الشخص المصاب بالغاً بما يكفي للمشاركة في اتخاذ هذا القرار.
علاج الهرمونات
علاج الأشخاص المصابة بمرض القزامة نتيجة نقص الهرمون، عن طريق حقن نسخ اصناعية من الهرمون، يمكن أن يُزيد من الطول، وفي أغلب الحالات، يقوم الاطفال باستلام حقن يومية لعدة سنوات، لحين وصول أقصى ارتفاع للبالغين، وغالباً ما يكون ضمن متوسط الطول الموجود في العائلة.
ويمكن أن يستمر العلاج خلال سنوات المراهقة وبداية مرحلة البلوغ لضمان اكتمال النمو مثل، زيادة العضلات والدهون، وقد يحتاج بعض الأشخاص إلى العلاج مدى الحياة، ويمكن استكمال العلاج مع بعض الهرمونات الأخرى المرتبطة بالمرض في حالة نقصانهم.
وعلاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، يتطلب أيضاً علاج الهرمونات، بما في ذلك، هرمون الاستروجين، ليبدأن في مرحلة البلوغ، ويحققن النضوج الجنسي، وعادة ما يستمر علاج استبدال هرمون الاستروجين لمدى الحياة، لحين بلوغ سن اليأس. ومكملات هرمون النمو للأطفال المصابين بالودانة، لا تُزيد من الطول عند البلوغ.
العناية الصحية المستمرة
الفحوصات المنتظمة واستمرار الرعاية والمتابعة مع الطبيب، يُمكن أن يُحسن من الحياة. ولتنوع الأعراض والمضاعفات، أصبحت العلاجات متناسبة للتعامل مع المشاكل حين ظهورها مثل، تقييم وعلاج التهابات الأذن، ضيق العمود الفقري أو توقف التنفس أثناء النوم. ويجب استمرار متابعة وعلاج مشاكل البالغين المصابين بمرض القزامة لمدى الحياة.
أسلوب الحياة وبعض العلاجات المنزلية
تحدث مع طبيب الأطفال أو المختص المتابع للحالة عن الرعاية المنزلية، ومن المسائل البالغة الأهمية المرتبطة بالأطفال المصابين بمرض القزامة غير المتناسق ما يلي:
- مقاعد السيارة، قم باستخدام مقعد سيارة خاص بالأطفال له ظهر صلب ودعامات للعنق، واستمر في استخدام مقعد السيارة في الاتجاه الخلفي المواجه لأعلى وزن وارتفاع ممكن.
- حوامل الأطفال وأدوات اللعب، تجنب استخدام أجهزة الاطفال مثل، الأرجوحة، عربات الأطفال، حمالات الأطفال، وحمالات الظهر، التي لا تدعم العنق أو تقوم بثني الظهر.
- الدعم المناسب، قم بدعم رأس وعنق طفلك عند الجلوس.
- المضاعفات، قم بمراقبة طفلك للبحث عن أي مضاعفات مثل، عدوى الأذن أو توقف التنفس أثناء اليوم.
- الوضعية، قم بتوفير وضعية جيدة، عن طريق وضع وسادة لأسفل الظهر وكرسي للقدمين عند الجلوس.
- حمية غذائية صحية، قم ببدأ عادات الطعام الصحية في مرحلة مبكرة، لتجنب ظهور المشاكل لاحقاً، المرتبطة بزيادة الوزن.
- أنشطة صحية، قم بتشجيع المشاركة في أنشطة مناسبة، مثل السباحة أو ركوب الدراجة، لكن تجنب الرياضات التي تتضمن الاصطدام مثل، كرة القدم، الغوص وألعاب الجمباز.
التكيف مع المرض والمساندة
إذا كان طفلك يُعاني من مرض القزامة، فيمكن اتباع بعض الخطوات لمساعدته في التكيف مع التحديات التي يفرضها المرض:
- تعديل المنزل، عمل تعديلات في المنزل مثل وضع وصلات مصممة خصيصاً على أزرار الإضاءة، تركيب مقابض للأبواب منخفضة في الممرات.
- التحدث مع المعلمين، يجب التحدث مع موظفي المدرسة بشأن مرض القزامة، وكيف يؤثر على طفلك، وما هي احتياحاته داخل الفصل، وكيف يمكن أن تساعد المدرسة في تلبية هذه الاحتياجات.
- التحدث عن المشاعر، يجب تشجيع الطفل للتحدث عن المشاعر التي يمر بها، ويجب التمرن على إجابة بعض الأسئلة الحساسة والمضايقات، وإذا أخبرك الطفل أنه يتعرض للمضايقة في المنزل، فيجب طلب المساعدة من المعلم أو المدير للتعامل مع تلك المواجهات.
الاستعداد لموعد الطبيب
معرفة إذا كان الطفل يعاني من مرض القزامة، يتوقف على مدى تأثير الأعراض على تطوره ونموه، والقزامة غير المتناسقة، عادة ما تكون ظاهرة عند الولادة أو في مرحلة ما قبل الطفولة، والقزامة المتناسقة، يمكن أن يتم تشخيصها في وقت متأخر من مرحلة الطفولة أو في سنوات المراهقة، إذا لم يكن الطفل ينمو بالمعدل المتوقع.
ومن المهم الذهاب إلى زيارات الطبيب والفحوصات السنوية خلال مرحلة الطفولة، فهذه الزيارات هي فرصة لكي يتابع الطبيب مراحل نمو طفلك، وملاحظة أي تأخير في النمو وتحديد أي مشاكل أخرى في التطور الجسدي. وقد تتضمن الأسئلة التي يمكن أن يطرحها الطبيب ما يلي:
- ما هي مخاوفك فيما يتعلق بنمو طفلك وتطوره؟
- هل يتناول الطعام بصورة جيدة؟
- هل ينمو طفلك بصورة طبيعية؟
- هل يعاني أي أفراد آخرين في العائلة من قصر القامة، أو تعرض آخرون لتأخرات في النمو؟
- هل تقوم بقياس طول طفلك؟ وهل أحضرت هذه القياسات؟
- هل بحوزتك أي صور لطفلك خلال مراحل عمرية مختلفة؟
وإذا كان طفلك يختبر أعراض متعلقة بمرض القزامة، فيمكنك مناقشة الأسئلة التالية مع الطبيب:
- ما هي فحوصات التشخيص المطلوبة؟
- متي ستظهر نتائج هذه الاختبارات؟
- من هم المختصين الذين يجب الاستعانة بهم؟
- كيف ستقوم بمراقبة الاضطرابات والمضاعفات المرتبطة بنوع القزامة الذي يعاني منه طفلك؟
- كيف ستتابع صحة وتطور طفلي؟
- هل يمكن أن تقترح أي مواد تعليمية يمكن الاستعانة بها لفهم هذا المرض؟