بالرغم من ان اضطراب بيلة الفينيل كيتون PKU من الامراض الوراثية النادرة، الا ان عدم الانتباه له في الوقت المناسب سوف يؤدي إلى ظهور اعراض مرضية خطيرة. لذا تعرف على اهم اعراض مرض PKU وكيف يتم تشخيصه وعلاجه.
ماهو مرض PKU؟
اضطراب بيلة الفينيل كيتون (Phenylketonuria) هي حالة مرضية وراثية نادرة، تتسبب في تراكم الحمض الأميني (هيدروكسيلاز الفينيل ألانين) في الجسم، كنتيجة لوجود عيب في جين PAH والذي يساعد على تكوين الأنزيم اللازم لتحليل الفينيل آلانين.
وبالرغم من ان الاحماض الأمينية هي أساس بناء البروتين في الجسم، الا انه بغياب ذلك الانزيم، والذي يساعد على تحليل الفينيل آلانين، يصبح مريض PKU معرض إلى مشاكل صحية وخيمة في حالة تناول أطعمة تحتوي على البروتين مثل البيض واللحوم، أو عند تناول الأطعمة التي تحتوي على المحلي الصناعي أسبارتام.
كما انه في حالة ان الام الحامل مصابة به ولا يتم التحكم فيه بواسطة النظام الغذائي الخاص. فقد يولد الطفل مصابا باضطراب بيلة الفينيل كيتون ولكن بشكل أكثر حدة. كما يمكن ان يتسبب في ولادة الطفل بعيوب خلقية مثل مشاكل بالقلب، وصغر حجم الرأس.
وقد يبدو الرضيع المصاب باضطراب بيلة الفينيل كيتون PKU طبيعيا في الأشهر الأولى من ولادته. لذا فأنه يساعد الفحص المبكر على البدء في العلاج بعد الولادة المباشرة. وهو ما يساعد على التخفيف من اعراض اضطراب بيلة الفينيل كيتون والحماية من تلف المخ. كما انه يجب على مرضى PKU اتباع نظام غذائي صحي يحد من تناول الأطعمة التي تحتوي على الفينيل آلانين.
أنواع PKU
تختلف شدة اضطراب بيلة الفينيل كيتون PKU وفقا للنوع.
- بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكي: يعرف النوع الأكثر خطورة من هذا المرض باسم بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكي أو التقليدي. وهنا تصبح مستويات الدم من الفينيلالانين مرتفعة
- بيلة الفينيل كيتون الخفيف: يعتبر هذا النوع اقل حدة حيث حيث ترتفع مستويات الدم بشكل طفيف، ويحتفظ الانزيم ببعض وظائفه. مما يساعد على عدم ارتفاع مستويات الفينيل ألانين بشكل خطير، وهو ما يقلل من خطر الإصابة بتلف المخ.
- بيلة الفينيل كيتون المتغير: في هذا النوع لا تصبح مستويات الدم من الفينيلالانين منخفضة ولا مرتفعة ايضا.
وعلى اختلاف أنواع هذا الاضطراب، يظل الطفل في حاجة إلى اتباع نظام غذائي صحي خاص من اجل الوقاية من خطر الاعاقات الذهنية ومضاعفاتها الأخرى.
اعراض بيلة الفينيل كيتون PKU
قد تختلف شدة اعراض بيلة الفينيل كيتون PKU من حالة إلى أخرى. ولا تظهر اعراض اعراض هذا الاضطراب على الأطفال حديثي الولادة في البداية، الا انه في حالة التأخر في تشخيص وعلاج الحالة، تبدأ اعراض مرض بيلة الفينيل كيتون في الظهور في غضور بضعة أشهر. ومن أعراض مرض الفينيل:
- فرط النشاط
- توقف نمو الطفل
- مشاكل عصبية مثل الصرع وارتجاف وارتعاش الجسم
- ظهور امراض جلدية مثل الاكزيما
- رائحة كريهة في البول، والجلد، وفي النفس
- لون البشرة فاتحة وكذلك العينين والشعر
مضاعفات بيلة الفينيل كيتون
كما ان عدم تشخيص اضطراب بيلة الفينيل كيتون PKU والبدء في علاجه بشكل سريع، قد يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة مثل الإصابة بالتالي:
- تلف المخ غير القابل للعلاج
- الإعاقة الذهنية
- مشاكل سلوكية واجتماعية وعاطفية لدى الطفل
الا انه مع بدء العلاجات الضرورية واتباع نظام غذائي صحي مناسب للحالة، تبدأ الاعراض في ان تصبح اقل حدة. وعادة لا تظهر أي اعراض على مريض PKU إذا حصل على العلاج والنظام الغذائي الصحيح في الوقت المناسب.
تشخيص وتحليل PKU
يتم تشخيص اضطراب بيلة الفينيل كيتون PKU عن طريق اخذ عينة من دم الرضيع. حيث يستخدم الطبيب ابرة وخذ للحصول على بضع قطرات من الدم من كعب الطفل. وذلك لأجراء تحليل PKU والاضطرابات الوراثية الأخرى. وعادة يتم اجراء هذا التحليل بعد ولادة الطفل بيوم أو يومين ويعرف بتحليل كعب القدم للمولود.
المعدل الطبيعي لتحليل PKU
يعتبر المعدل الطبيعي لمستويات Phe في الدم هو حوالي 2 مجم لكل ديسيلتر. اما إذا كانت المستويات اكثر من 4 مجم لكل ديسيلتر فهي تعتبر عالية. ومن اجل الحصول على نتائج سليمة فإنه لا يتم اجراء هذا الاختبار الا بعد ولادة الطفل بيوم على الأقل حتى لا يعطى الاختبار نتائج خاطئة والتي تعرف باسم إيجابية كاذبة وذلك نظرا لان الانزيم المسئول عن تحليل مستويات ال Phe لم يتطور بشكل كامل بعد.
علاج بيلة الفينيل كيتون PKU
يعتمد علاج مرضى PKU بشكل أساسي على اتباع نظام غذائي خاص، واجراء تحليل الدم بشكل منتظم طوال حياتهم. حيث يعتمد العلاج بشكل اساسي على الحفاظ على مستويات الفينيلانين في الدم منخفضة.
نظام غذائي لمرضى الفينيل كيتون يوريا
يعتبر خط الدفاع الاول لعلاج اضطراب بيلة الفينيل كيتون PKU هو اتباع نظام غذائي خاص منخفض البروتين، وذلك للحد من تناول الأغذية التي تحتوي على فينيل ألانين. حيث يجب تجنب تناول الأطعمة التالية والتي تعتبر غنية بالبروتين.
- البيض
- اللحوم
- الجين
- الحليب
- المكسرات
- البقوليات
- الدجاج
- السمك
هذا إلى جانب تجنب تناول الخضروات التي تحتوي أيضا على البروتين.
تجنب تناول الاسبارتام
تجنب الأطعمة والمشروبات التي قد تحتوي على الأسبارتام (محلي صناعي مصنوع من فينيل آلانين). حيث يدخل هذا المحلي الصناعي عادة في انتاج الشاي، والقهوة، والعلكة، والمشروبات منخفضة السعرات الحرارية.
ومن الضروري التنويه بان النظام الغذائي قد يختلف من حالة إلى أخرى وفقا لنوع اضطراب بيلة الفينيل كيتون PKU ودرجة حدة الاعراض. لذا فأنه يجب المتابعة مع الطبيب المعالج أو اخصائي التغذية وذلك لضمان حصول الجسم على العناصر الغذائية المناسبة ومتابعة مستويات حمض فينيل ألانين.
هذا بالإضافة إلى أنه يجب تجنب الحصول على الأدوية التي قد تحتوي على الاسبارتام مثل بعض أدوية علاج الانفلونزا ونزلات البرد لدى الأطفال. لذا تأكد من قراءة الملصق على المنتجات الغذائية أو نشرة المعلومات الدوائية التي تكون مرفقة مع علبة الدواء.
مكمل غذائي خاص لمرضى PKU
وحتى يتمكن مريض بيلة الفينيل كيتون PKU من الحصول على كمية كافية من البروتين دون ان يضر ذلك به، فإن المصابون بهذا الاضطراب يتناولون مكمل غذائي خاص لاضطراب بيلة الفينيل كيتون. وهي عبارة عن تركيبة تحتوي على جميع الأحماض الأمينية التي قد يحتاجها الجسم باستثناء حمض فينيل ألانين.
اجراء اختبارات الدم
سوف يحتاج مريض بيلة الفينيل كيتون PKU عادة إلى اجراء تحليل الدم بشكل منتظم طوال حياتهم، وذلك لقياس مستويات لفينيل ألانين في الدم وتقييم مدى استجابة الحالة للعلاج. وعادة يتم اجراء تحليل الدم كتالي:
- من عمر 6 أشهر أو أقل: يتم اجراء اختبار الدم مرة واحدة أسبوعيا
- من عمر 6 اشهر إلى 4 سنوات: يتم اجراء اختبار الدم مرة واحدة كل أسبوعين
- فوق عمر ال4 سنوات: يتم اجراء تحليل الدم مرة واحدة شهريا
وفي النهاية، نوصي بضرورة توجه الام التي قد تكون قد انجبت مولودها خارج المستشفى، لعمل التحاليل اللازمة للإطمئنان على صحة طفلها، وتفادي اي مخاطر صحية محتملة قد لا تدرك وجودها في الايام الأولى من حياة الطفل، وذلك لتأمين الحياة المناسبة له.