مرض شاركوت ماري توث هو عبارة عن مجموعة من الأمراض الموروثة، والتي تسبب تلف الأعصاب، وعادة ما يكون هذا التلف في منطقة الذراعين والرجلين (الأعصاب الطرفية)، ويسمى هذا المرض بـ الاعتلال العصبي الحركي والحسي الموروث.
ويتسبب مرض شاركوت ماري توث في صغر حجم العضلات وضعفها، وربما تشعر أيضاً بفقدان الإحساس، وانقباضات العضلات، وصعوبة المشي، وقد يكون من الشائع أيضاً وجود مشكلات في شكل القدمين مثل تقوس القدم بشدة والتواء الأصابع. وعادة ما تبدأ الأعراض في القدمين والساقين، ولكن قد تؤثر في النهاية على اليدين والذراعين، وعادة ما تبدأ أعراض المرض في المراهقة، ومراحل البلوغ الأولية، ولكن قد يحدث المرض في منتصف حياة الشخص.
أعراض مرض شاركوت ماري توث
من الأعراض والعلامات التي قد تظهر عند الإصابة بمرض شاركوت ماري توث:
- ضعف في الساقين والكاحلين والقدمين.
- فقدان كتلة العضلات في الساقين والقدمين.
- انحناء القدم بقوة.
- الأصابع الملتوية.
- تناقص القدرة على الجري.
- صعوبة رفع القدم للكاحل.
- خطوة مرتفعة عن الخطوة الطبيعية.
- التعرض للسقوط بصورة متكررة.
- تناقص أو فقدان الشعور في الساقين والقدمين.
ومع تقدم مرض شاركوت ماري توث، ربما تنتشر الأعراض من القدمين والساقين إلى اليدين والذراعين، وتختلف حدة الأعراض بصورة كبيرة من شخص لآخر حتى في أفراد العائلة الواحدة.
مضاعفات مرض شاركوت ماري توث
تختلف أعراض مرض شاركوت ماري توث في حدتها من شخص لآخر، وقد تكون مشكلات القدمين الغير طبيعية، وصعوبات المشي هى أكثر المشكلات خطورة عادة. وربما تضعف العضلات، وربما تتعرض بعض المناطق بالجسم والتي تناقصت بها القدرة على الإحساس للإصابة. وربما تشعر بصعوبة في التنفس، وصعوبة في البلع، وصعوبة في التحدث في حالة أثر مرض شاركوت ماري توث على العضلات المسئولة عن القيام بهذه الوظائف.
أسباب مرض شاركوت ماري توث
مرض شاركوت ماري توث عبارة عن مرض جيني موروث، ويحدث عندما يكون هناك خلل في الجينات التي تؤثر على الأعصاب الموجودة بالقدم، والساق، واليد، والذراع.
ويتسبب الخلل أحياناً في تلف الأعصاب، وأحياناً يتسبب الخلل في تلف الغمد المياليني، وهو الغطاء الذي يغلف العصب ويحميه، وفي كلا الحالتين يحدث ضعف للرسائل العصبية المنقولة بين المخ والأعضاء.
والأمر يعني أن بعض العضلات الموجودة في القدم لن تتلقى إشارات المخ التي تأمر بالانقباض، ولهذا قد تتعرض للسقوط، والأمر يعني أيضاً أن المخ لن يتلقى رسائل من القدم نتيجة الشعور بالألم في حالة حدوث احتكاك أو وجود فقاعة على أصبح القدم، وأنك قد تصاب بالعدوى دون أن تدرك هذا.
عوامل خطر مرض شاركوت ماري توث
مرض شاركوت ماري توث من الأمراض الوراثية، ولذلك ستكون معرض بصورة أكبر للإصابة بالمرض في حالة كان أحد أفراد عائلتك مصاباً بالمرض، وقد تتسبب بعض الأمراض التي تسبب اعتلال الأعصاب مثل مرض السكري في ظهور أعراض مشابهة للمرض، أو قد تزيد من سوء أعراض المرض.
تشخيص مرض شاركوت ماري توث
أثناء الفحص الجسدي سيقوم الطبيب بتفقد:
- وجود علامات ضعف العضلات في الذراعين والرجلين واليدين والقدمين.
- انخفاض كتلة العضلات في الجزء السفلي من الرجلين، وبالتالي حدوث وضع يشبه الزجاجة المعكوسة.
- قلة ردود الأفعال.
- فقدان الإحساس في القدمين واليدين.
- مشكلات في تكون شكل القدمين مثل تقوس القدمين.
- مشكلات العظام الأخرى مثل الجنف الخفيف أو خلع الورك الخلقي.
وربما يقوم الطبيب بطلب إجراء هذه الفحوصات، والتي قد تساعد في توفير المعلومات اللازمة عن تلف الأعصاب، والسبب في حدوث هذا التلف.
دراسات حول توصيل الأعصاب
تقوم هذه الفحوصات بقياس سرعة وقوة الإشارات الكهربية المنقولة خلال الأعصاب، حيث تقوم الأقطاب الكهربية على الجلد بتوصيل إشارات كهربية صغيرة من أجل تحفيز الأعصاب. وقد يشير التأخير أو ضعف الإستجابة على وجود واحد من أمراض الأعصاب مثل مرض شاركوت ماري روث.
تخطيط كهربائية العضل
أثناء فحص تخطيط كهربائية العضل يتم إدخال إبرة كهربية خلال الجلد ومنه إلى العضلات، ويتم قياس النشاط الكهربي أثناء الاسترخاء وأثناء شد العضلات بلطف، وربما يكون الطبيب قادر على تحديد انتشار المرض من خلال فحص العضلات المختلفة.
خزعة الأعصاب
يتم أخذ عينة صغيرة من العصب المحيطي الموجود في باطن الساق (الربلة)، ويتم أخذ العينة من خلال شق موجود في الجلد، ويستطيع الفحص المعملي تمييز وجود مرض شاركوت ماري بوث عن أمراض الأعصاب الأخرى.
الفحص الجيني
يتم إجراء هذه الفحوصات والتي تستطيع تمييز الخلل الجيني المسبب لمرض شاركوت ماري توث من خلال فحص الدم، وربما يساعد الفحص الجيني في إعطاء معلومات للأشخاص تساعدهم في التخطيط والتعامل مع المرض. والتطور في فحوصات الجينات جعل من الممكن إجرائه، ومن المهم اللجوء لمستشار الجينات قبل الخضوع لهذا الفحص، وذلك لمعرفة مخاطره وفوائده.
علاج مرض شاركوت ماري توث
لا يوجد علاج لمرض شاركوت ماري توث، ولكن يتقدم المرض ببطء، ولا يؤثر على العمر المتوقع للشخص، وهناك بعض العلاجات التي تساعد في التحكم في المرض ومنها:
الأدوية
ربما يتسبب مرض شاركوت ماري توث أحياناً في حدوث الألم نتيجة تشنج العضلات أو تلف العضلات. ولو كان الألم يسبب مشكلة لك، قد تساعد مسكنات الألم الموصوفة في التحكم في الألم.
العلاج
العلاج الفيزيائي
يساهم العلاج الفيزيائي في تقوية وتمديد العضلات ومنع شد العضلات وفقدانها. وعادة ما يتضمن برنامج العلاج الفيزيائي استخدام التمارين منخفضة الجهد، وتقنيات تمدد الجسم، ويشرف على الأمر المعالج الفيزيائي، وعند البدء بالعلاج مبكراً واتباعه بانتظام فقد يقي من حدوث الإعاقة.
العلاج المهني
قد يتسبب ضعف الذراعين واليدين في صعوبة تحريك الأصابع، كما يؤدي لصعوبة أداء بعض المهام مثل إغلاق الأزرار أو الكتابة. ويمكن أن يساعد العلاج المهني في استخدام الأدوات التي تسهل عليك القيام بالمهام فقد يتم استخدام المقابض المطاطية للأبواب، وقد يتم استخدام الملابس التي تحتوي على أزرار مكبوسة بدلاً من الأزرار العادية.
أجهزة تقويم العظام
ربما يحتاج العديد من الأشخاص المصابين بمرض شاركوت ماري توث إلى استخدام بعض الأجهزة التي تساعد على تقويم العظام، وذلك لتساعدهم في الحركة اليومية وتمنع حدوث الإصابات، ويمكن للدعامات والجبيرة الموضوعة على الرجل والكاحل توفير بعض الثبات أثناء المشي وصعود السلالم.
ويمكن استخدام الأحذية ذات الرقبة من أجل توفير الدعم للكاحل، فيمكن تفصيل حذاء يتناسب مع حالتك وقم باستخدام دعامة للأصبع في حالة كنت تعاني من ضعف اليدين أو كنت تعاني من صعوبة في جذب الأشياء والإمساك بها.
الجراحة
لو كنت تعاني من مشكلات شديدة في القدم، فربما تساعد جراحة إصلاح القدم في تخفيف الألم وتحسين قدرتك على المشي، ولكن لا تستطيع الجراحة علاج ضعف أو فقدان الإحساس.
العلاجات المستقبلية المحتملة
تقوم الأبحاث بالبحث في عدد من العلاجات المستقبلية المحتملة، والتي قد تساعد في علاج مرض شاركوت ماري توث في يومٍ ما، ومن العلاجات المحتملة استخدام الأدوية ويتم إجراء العديد من الفحوصات المعملية، والتي قد تساعد في منع انتقال المرض إلى الأجيال القادمة.
أسلوب الحياة وبعض العلاجات المنزلية
يمكن أن تساعد بعض العادات في منع المضاعفات الناتجة عن مرض شاركوت ماري توث، كما تساعد على التحكم في تأثيره، والبدء بها بصورة مبكرة واتباعها بصورة دورية، قد يساعد في توفير الحماية وتخفيف الألم:
التمدد بصورة دورية
قد يساعد التمدد في تحسين مجال حركة المفاصل وتقليل خطر الإصابة، كما أنه يساعد على زيادة المرونة والتوازن والتناسق. وإذا كنت تعاني من المرض، سيساعد التمدد على حل مشكلات تكون المفاصل، والذي قد يحدث نتيجة جذب العضلات على العظام.
تمرن بصورة يومية
التمارين المنتظمة قد تساعد في تقوية العظام والعضلات، فالتمارين منخفضة الجهد مثل ركوب الدراجات والسباحة، تكون أقل إرهاقاً للعضلات والمفاصل، تستطيع تحسين توازن الجسم عن طريق تقوية العضلات والعظام، وبالتالي تقليل تعرضك للسقوط.
تحسين القدرة على الثبات
يمكن أن يتسبب ضعف العضلات الناتج عن مرض شاركوت ماري توث في عدم قدرتك على الثبات، وبالتالي التعرض للسقوط والإصابات الخطرة، قد يساعد استخدام العكاز في زيادة القدرة على الثبات، وقد يساعد استخدام الإضاءة أثناء الليل في تجنب التعرض للسقوط.
العناية بالقدم
بسبب مشكلات تشوه القدم وعدم الإحساس، فإن العناية بالقدم تعتبر من الأمور المهمة، وذلك من أجل تقليل وتخفيف الأعراض ومنع حدوث المضاعفات:
- تفحص قدميك بصورة يومية للكشف عن وجود القرح والجروح والعدوى.
- اعتني بأظافرك، فقم بقص أظافرك بصورة دورية، وذلك لتجنب الظفر الناشب والعدوى، وتجنب قص الحواف، وقد يساعدك أحد المختصين بالعناية في الأقدام إن كنت تعاني من مشكلات، أو كنت فقدت الإحساس بهذه المناطق، أو كنت تعاني من تلف أعصاب القدم.
- قم بارتداء الأحذية المناسبة، فاختار الأحذية التي تتناسب معك، وفكر في ارتداء الأحذية عالية الرقبة من أجل دعم الكاحل، وإذا كنت تعاني من مشكلات تشكل القدم، بإمكانك الحصول على حذاء مصنوع من أجلك.
التكيف مع المرض والمساندة
يمكن أن يساعد اتباع نصائح الطبيب، والاشتراك في واحدة من مجموعات الدعم في منطقتك إن وجدت في التكيف مع المرض، حيث تساعد مجموعات الدعم في جمع الأشخاص الذين يعانون من نفس التحديات، وبالتالي يستطيع هؤلاء التحدث عن مشاكلهم ومشاعرهم المشتركة.
الاستعداد لموعد الطبيب
بسبب الأعراض التي تشعر بها ستقوم بالتوجه لطبيب مختص في علاج أمراض الجهاز العصبي، ولأن الوقت مع الطبيب محدود ستكون بحاجة للاستعداد جيداً للموعد، وإليك بعض المعلومات التي قد تساعد في الاستعداد للموعد.
ما يمكنك فعله
- اسأل الطبيب إن كان هناك أية تقييدات يجب الالتزام بها قبل موعدك معه، مثل الالتزام بحمية غذائية.
- قم بكتابة أعراضك حتى تلك الأعراض التي قد لا ترتبط بسبب زيارتك للطبيب.
- قم بكتابة قائمة بالأدوية التي تتناولها حتى لو كانت عبارة عن مجموعة من المكملات أو الفيتامينات.
- قم باصطحاب أحد أفراد عائلتك معك، وذلك ليساعدك على تذكر المعلومات التي سيخبرك بها الطبيب.
- قم بكتابة الأسئلة التي ستحتاج لسؤال الطبيب عنها.
ولأن وقتك مع الطبيب محدود، فإن وضع قائمة بالأسئلة قد يساعدك على تحقيق أقصى استفادة من موعدك معه، ضع قائمة بالأسئلة، وابدأ بالأسئلة الأكثر أهمية، والتي تحتاج لمعرفة إجابتها.
أسئلة ستسألها للطبيب
- ما سبب ظهور أعراضي؟
- ما الفحوصات التي سأكون بحاجة لإجرئها؟ وهل تحتاج هذه الفحوصات لاستعداد خاص؟
- هل حالتي مؤقتة أو مستمرة؟
- ما هي طرق العلاج المتاحة للمرض؟ وأيها تنصح باستخدامها؟
- ما الآثار الجانبية لطرق العلاج المقترحة؟
- أعاني من بعض الأمراض الأخرى، كيف سأتمكن من التعامل مع الأمرين معاً؟
- هل هناك أية تقييدات يجب الالتزام بها؟
- هل هناك أية إرشادات مطبوعة بإمكاني أخذها للمنزل؟ وهل هناك موقع طبي تنصح بزيارته؟
وإن تبادر إلى ذهنك أي من الأسئلة لا تتردد في سؤال الطبيب عنها، خاصة إن لم تستطع فهم بعض المعلومات التي أخبرك بها الطبيب.
ما يجب توقعه من الطبيب
سيقوم الطبيب بسؤالك مجموعة من الأسئلة من بينها:
- متى بدأت أعراضك بالظهور؟
- هل كانت الأعراض مستمرة أو متفرقة؟
- ما مدى حدة أعراضك؟
- ماذا لو كان هناك أي شيء يساعد في تحسن أعراضك؟
- هل هناك شيء يزيد من سوء الأعراض؟
- هل يعاني أحد أفراد عائلتك من أعراض مشابهة؟
- هل خضعت أنت أو أحد أفراد عائلتك لفحص جيني من أجل تأكيد تشخيص المرض؟