يتساءل البعض “كيف اعرف ان طفلي مصاب بمتلازمة داون؟” حيث يعتبر الاكتشاف المبكر لمتلازمة داون باستخدام سونار الحمل خلال المراحل المبكرة من الحمل من الأمور المصيرية في حياة أسرة على وشك الحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون، حيث أن هذا يعطي الأسرة فرصة أكبر للتهيئة النفسية والاجتماعية للتعامل مع الموقف بشكل مناسب، كما أنه في بعض الحالات من الاكتشاف المبكر يمنح الأبوين فرصة لتقرير إمكانية إنهاء الحمل من عدمه، تابعونا في هذا المقال، حيث نجيب عن سؤال كيف اعرف ان طفلي مصاب بمتلازمة داون سواء بالسونار أو غيره من الفحوصات.
متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟
متلازمة داون هي مرض جيني ينتج من وجود كروموسوم جسدي زائد (غالباً كروموسوم 21) مسبب عيوب خلقية في كثير من أجهزة الجسم مما يؤدي لزيادة فرصة حدوث مضاعفات مرضية خطيرة، ومما لا شك فيه أن الحمل في سن متأخر يزيد فرصة ولادة أطفال بهذه المتلازمة.
لذلك يمكن الكشف عن متلازمة داون خلال الحمل من خلال الفحوصات الدورية المبكرة، لأنها تساعد الطبيب في التعرف على الإشارات التي تدل على احتمالية إصابة الطفل بالمتلازمة، وبالتالي يتمكن الطبيب من التصرف المبكر، والقيام بالمزيد من الفحوصات من أجل التأكد.
هل يمكن معرفة طفل متلازمة داون اثناء الحمل؟
نعم، حيث يعتبر سونار الحمل عماد هذه الفحوصات وأهمها، وذلك لأنه يشير إلى احتمالية إصابة الطفل بالمتلازمة، بالإضافة إلى عدم وجود ضرر منه سواء على الأم أو على الجنين، كما أنه غير تدخلي، فلا يحتاج تحضيرات وموانع وشروط، كما أن بإمكان السونار تشخيص حالات متلازمة داون بدقة قد تصل إلى 87% في حالة القيام بفحص الشفافية القفوي.
متى تظهر متلازمة داون عند الجنين؟
في الحقيقة يعتمد توقيت ظهور متلازمة داون عند الجنين على نوع الفحص الذي تم إجراؤه، فمثلاً فحص الشفافية القفوي قد يساعد في الكشف عن المتلازمة ما بين الأسبوع الـ 11 إلى الأسبوع الـ 13، وفحص السونار يساعد في الكشف عن احتمالية الإصابة بالمتلازمة مابين الأسبوع الـ 18 إلى الأسبوع الـ 22.
كيف اعرف ان طفلي مصاب بمتلازمة داون بالسونار؟
فحص الشفافية القفوي عن طريق فحص الفقرات العنقية للجنين بواسطة سونار الحمل، هو أكثر فحص يمكن أن يجيب عن سؤالك “كيف اعرف ان طفلي مصاب بمتلازمة داون بالسونار؟” ولكن النتيجة الإيجابية هذا الاختبار لا تعني بالضرورة إصابة الطفل بمتلازمة داون، حيث أنها تكون إيجابية في الكثير من العيوب الخلقية الأخري مثل (متلازمة ترنر والعيوب الخلقية بالقلب).
ويوجد أيضاً فحص تحديد سمك السائل القفوي في عنق الجنين، ولكن يعيب هذا الفحص أنه يتأخر في التشخيص حيث لا يظهر إيجابية الفحص إلا بعد الأسبوع الـ 18 من الحمل، كما بإمكان السونار الكشف عن العيوب الخلقية المصاحبة لتلك المتلازمة مثل العيوب الخلقية في القلب.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
عادة وليس دائماً ما يظهر الأطفال المصابين بمتلازمة داون بصورة مختلفة في السونار، حيث يظهرون علامات تساعد الطبيب في معرفة احتمالية إصابتهم بالمتلازمة، ومن أهم العلامات التي تظهر خلال السونار، التالي:
- ظهور عظام الفخذ بصورة أقصر من المعدل الطبيعي.
- عدم ظهور عظام الأنف في الثلث الأول من الحمل.
- احتمالية وجود ثقب في منطقة الإثنى عشر، والذي سيظهر على السونار كفقاعة ثنائية أو قد يظهر على شكل انتفاخ في المعدة والإثنى عشر، وتعتبر هذه علامة بنسبة 30 % أن الطفل مصاب بمتلازمة داون.
- وجود عيوب خلقية في منطقة القلب.
- احتمالية وجود انسداد في منطقة الجهاز الهضمي.
بالرغم من أن هذه العلامات قد تشير إلى احتمالية الإصابة بمتلازمة داون، إلا أنها ليست دليلاً قاطعاً لتأكيد الإصابة بل يجب القيام بالمزيد من الفحوصات لتأكيد الإصابة.
هل يخطئ سونار الحمل في تشخيص متلازمة داون؟
قد تصل قابلية السونار في كشف حالات متلازمة داون من خلال سمك السائل القفوي إلى نسبة 87% من الحالات، ويمكن للسونار الكشف عن حالات العيوب الخلقية، وخاصة غياب عظام الأنف، كما أنه في بعض الأحيان قد يعطي السونار نتيجة إيجابية خاطئة لوجود متلازمة داون قد تصل إلى 5%، لذلك يجب التأكد من الكشف عن طريق إجراء فحوصات أخرى.
كيف اعرف ان طفلي مصاب بمتلازمة داون بفحوصات أخرى؟
إن كنتِ تتساءلين كيف اعرف ان طفلي مصاب بمتلازمة داوان بفحوصات أخرى، فاعلمي أن الكثير من الفحوصات والتحاليل الكميائية يمكنها تشخيص الجنين المصاب بمتلازمة داون ومن هذه الفحوصات:
فحوصات تتم في الثلاتة شهور الأولى من الحمل
- الفحص المختلط، وهو فحص يتم إجراؤه باستخدام السونار وبعض تحاليل الدم للكشف عن المتلازمة.
- فحص المشيمة الزغبي، وهو فحص يساعد في الكشف عن الكروموسوم الزائد.
فحوصات تتم في الثلث الثاني من الحمل
تحليل دم الأم الثلاثي، حيث يظهر تحليل الأم الحامل بطفل لديه داون معدلات عالية جداً من هرمونات الحمل، ولهذا الفحص كفاءة تصل لـ 80% ويفضل إجراؤه في الأسبوع الـ 16 إلى الأسبوع الـ 18 من الحمل، ولكن يمكن إجراؤه في الفترة ما بين الـ 15 وحتى الأسبوع الـ 22 من الحمل مثل:
- الإستريول غير المرتبط unconjugated oestriol: والذي تكون نسبته قليلة بالمقارنة به في حالة الحمل في جنين كرموسوماته طبيعية.
- تحليل هرمون الحمل HCG في الدم يكون بنسب عالية للغاية عند الحمل لكنه ليس بالضرورة دليل على خلل بالكرموسومات الجينية.
- الفا فيتوبروتين Alpha fetoprotein: وهو إحدى الدلالات التي تظهر في صورة قليلة جداً عند وجود خلل في كروموسومات الجنين.
تحليل الكروموسومات
يمكن أن يساعد فحص الكروموسومات، والذي يتم إجراؤه عن طريق أخذ عينة من دم الأم في الكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون، وذلك لأن الأم تحمل نسبة من الحمض النووي الخاص بالجنين، مما يشير إلى وجود كروموسوم زائد في حمض الطفل الموجود في دم الأم، ولكن الأمر يحتاج المزيد من الفحوصات لتأكيد الحالة.
اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة
في حالة لم يتم اكتشاف متلازمة داون خلال الحمل حينها يمكن اكتشافها على الفور بعد الولادة من خلال الصفات الجسدية المميزة للطفل، حيث يحمل الطفل عدداً من الصفات الجسدية المميزة سواء في شكل الرأس أو شكل اليدين والقدمين، أو الوجه، أو العينين، ولكن في حالة لم يكن هناك أعراض تظهر على بعض الأطفال فقد يكون الطقل بحاجة لإجراء فحص دم للكشف عن الكروموسوم الزائد.
والآن وبعد أن أجبنا عن سؤالك كيف اعرف ان طفلي مصاب بمتلازمة داون باستخدام السونار أو غيره من الفحوصات، نذكرك بأن هناك احتمالية لأن يخطئ السونار، لذا يجب إجراء مزيد من الفحوصات وفقاً لما يراه الطبيب، مع تمنياتنا لكِ بكل الصحة والعافية.