هو مرض وراثى يسبب أمراض لرئة لدى البالغين,وأمراض الكبد لدى البالغين والأطفال.
ADVERTISEMENT
- السن الأكثر عرضة:
الأطفال ,والبالغين.
الأعراض
أعراض الرئة تظهر بين 20 لـ 50 سنة وتشمل:
ADVERTISEMENT
- ضيق التنفس.
- إنخفاض القدرة على ممارسة الحياة اليومية.
- تزيق الصدر.
- عدوى الجهاز التنفسي المستمرة.
- التعب.
- سرعة ضربات القلب.
- فقدان الوزن الغير مبرر.
- سعال.
بجانب 15% من الحالات تعاني من:
- انتفاخ البطن.
- تورم الساقين.
- إصفرار الجلد,والعينين.
الأسباب
مرض وراثي ينتج عنه نقص في إفراز هرمون ال ألفا 1 أنتي تريبسين.
ADVERTISEMENT
المضاعفات
- تليف الكبد.
- انتفاخ الرئة.
- سرطان الكبد.
التشخيص
لا يوجد وسيلة واضحة لتشخيص نقص ألفا 1 أنتي تريبسين, ولكن من الممكن إستخدام بعض الطرق لتشخيص الإصابة مثل:
- أعراض المرض .
- تحديد مستوى ال ألفا 1 أنتي تريبسين في الدم.
- الكشف عن الخلل الجيني .
العلاج
- إعطاء المريض حقن تحتوي على ألفا 1 أنتي تريبسين من دم المتبرعين الأصحاء.
- يقوم الباحثون بتجارب من أجل إستخدام العلاج الجيني .
- الإسترويدات, وموسعات القصبات تستخدم للحد من الأعراض الرئوية.
- زرع الأعضاء في حالة تليف الكبد , أو الرئة.
الوقاية
لا يوجد طريقة للوقاية من المرض, ولكن هناك بعض التجارب من أجل إكتشاف المرض لدى الأجنة , ومحاولة علاجه.