متلازمة ميلاس هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى السكتة الدماغية والخرف. ومتلازمة ميلاس عبارة عن اختصار يرمز إلى اعتلال الميتوكوندريا، ويؤدي إلى نوبات مشابهة للسكتة الدماغية.
ما هي متلازمة ميلاس
متـلازمة ميلاس هي شكل من أشكال الخرف. وسببه طفرات في المادة الوراثية (الحمض النووي) في الميتوكوندريا، حيثُ يُستخدم الكثير من الحمض النووي داخل الميتوكوندريا لتصنيع البروتينات، التي تساعد في وظيفة إنتاج الطاقة ودورة كريبس.
ونتيجة للاضطراب في وظيفة الميتوكوندريا يعاني مرضى متلازمة ميلاس من خلل وظيفي في الدماغ (اعتلال دماغي) مع نوبات صداع، وكذلك مرض عضلي مع تراكم حمض اللاكتوز في الدم، وشلل موضعي مؤقت، والنوبات القوية، والتفكير الشاذ (الخرف).
أعراض متلازمة ميلاس
نتيجة للاضطراب في وظيفة الميتوكوندريا، تتطور الأعراض عند مرضى ميلاس إلى:
- ضعف في الدماغ (اعتلال الدماغ) مع نوبات وصداع.
- وكذلك مرض العضلات مع تراكم حمض اللاكتوز في الدم (حالة تسمى الحماض اللاكتوزي).
- شلل مؤقت، مثل نوبات السكتة الدماغية.
- تفكير غير طبيعي (الخرف).
وقت ظهور أعراض متلازمة ميلاس
يمكن أن تؤثر متـلازمة ميلاس على الأشخاص في أوقات مختلفة جدًا في الحياة، تتراوح أعمارهم بين 4 و 40 عامًا أو أكثر. ومع ذلك، فإن معظم المرضى الذين يعانون من متـلازمة ميلاس تظهر عليهم الأعراض قبل بلوغهم سن العشرين. والسكتة الدماغية دليل مرئي على ظهور أعراض متلازمة ميلاس.
أسباب متلازمة ميلاس
تحدث متلازمة ميلاس بسبب طفرات في المادة الوراثية (DNA) في الميتوكوندريا. في حين أن معظم الحمض النووي الموجود لدينا في الكروموسومات الموجودة في نواة الخلية، فإن بعض الحمض النووي موجود في خلية أخرى مهمة تسمى الميتوكوندريا.
وتوجد الميتوكوندريا خارج النواة في السيتوبلازم في الخلية. ويحتوي كل ميتوكوندريون على كروموسوم مصنوع من الحمض النووي يختلف تمامًا عن الكروموسومات المعروفة في النواة. وكروموسوم الميتوكوندريا أصغر بكثير، فهو دائري الشكل (في حين أن الكروموسومات الموجودة في النواة عادة ما تكون على شكل قضبان)، وهناك العديد من نسخ كروموسوم الميتوكوندريا في كل خلية، وبغض النظر عما إذا كنت ذكرًا أو أنثى، فإنك ترث كل كروموسوم الميتوكوندريا من والدتك.
ويستخدم الكثير من الحمض النووي في الميتوكوندريا لدينا لتصنيع البروتينات المشاركة في الوظيفة الرئيسية للميتوكوندريا، لإنتاج الطاقة وقوة الخلايا في الجسم.
تشخيص متلازمة ميلاس
عادة ما يشتبه في تشخيص متـلازمة ميلاس لأسباب عديدة. ومع ذلك، يتطلب تأكيد التشخيص عادة أخذ عينة من العضلات أو الدماغ. وعينة العضلات تُظهر الألياف الحمراء خشنة مميزة. والعينة الدماغية تُظهر تغييرات في الدماغ شبيهة بالسكتة الدماغية.
علاج متلازمة ميلاس
لا يوجد علاج معروف لهذا المرض، ولذلك فهو مرض مميت. وتتم إدارة المرضى وفقًا لمناطق الجسم التي تتأثر في وقت معين. وقد اسُتخدمت مضادات الأكسدة والفيتامينات كعلاج، لكن لم يتم الإبلاغ عن نجاحات ثابتة.
أمراض أخرى متعلقة بالميتوكوندريا
الطفرات (التغيرات الوراثية) في كروموسوم الميتوكوندريا مسؤولة عن عدد من الاضطرابات الأخرى بخلاف متـلازمة ميلاس مثل:
- مرض عيني مهم يدعى ضمور البصري الوراثي ليبر.
- نوع من الصرع يطلق عليه ميرف.
- مرض عصبي عضلي يسمى متلازمة كيرنز ساير.
ولم تكن متـلازمة ميلاس وجميع أمراض الميتوكوندريا الأخرى مفهومة جيدًا قبل أن يتم اكتشاف أنها كانت نتيجة طفرات في الصبغيات في الميتوكوندريا.