متلازمة لويز ديتز هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام، النسيج الضام مهم لتوفير القوة والمرونة للعظام والأربطة والعضلات والأوعية الدموية.
تم وصف متلازمة لويز ديتز لأول مرة في عام 2005، تتشابه سماته مع متلازمة مارفان ومتلازمة إيلرز دانلوس، ولكن متلازمة لويز ديتز سببها طفرات جينية مختلفة، يمكن أن تؤثر اضطرابات النسيج الضام على الجسم بالكامل، بما في ذلك الجهاز الهيكلي والجلد والقلب والعينين والجهاز المناعي.
يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة لويز ديتز بميزات فريدة للوجه، مثل العينين متباعدتين على نطاق واسع وفتحة في السقف في الفم (الفم المشقوق) وعينان لا يشيران في نفس الاتجاه (الحول) .
أنواع متلازمة لويز ديتز
هناك خمسة أنواع من متلازمة لويز ديتز، ويعتمد النوع على الطفرة الجينية المسؤولة عن التسبب في هذا الاضطراب:
- النوع الأول ناتج عن تحويل طفرات جين مستقبلات بيتا 1 (TGFBR1) لعامل النمو
- النوع الثاني ينتج عن تحويل طفرات مستقبلات عامل النمو بيتا 2 (TGFBR2)
- النوع الثالث تسببه الأمهات ضد طفرات الجين homapapentaplegic 3 (SMAD3)
- النوع الرابع ناجم عن تحويل طفرات جينات بيتا 2 يجند (TGFB2)
- يحدث النوع الخامس عن طريق تحويل طفرات جينات بيتا 3 يجند (TGFB3)
نظرًا لأن متلازمة لويز ديتز لا يزال اضطرابًا جديدًا نسبيًا، لا يزال العلماء يتعلمون الاختلافات في السمات السريرية بين الأنواع الخمسة.
مناطق الجسم التي تتأثر بـ متلازمة لويز ديتز
كاضطراب في النسيج الضام ، يمكن أن تؤثر متلازمة لويز ديتز على كل جزء من الجسم تقريبًا، فيما يلي أكثر الأجزاء الشائعة للأشخاص المصابين بهذا الاضطراب:
- القلب
- الأوعية الدموية، وخاصة الشريان الأورطي
- العيون
- الوجه
- النظام الهيكل العظمي، بما في ذلك الجمجمة والعمود الفقري
- المفاصل
- بشرة
- جهاز المناعة
- الجهاز الهضمي
- أعضاء مجوفة، مثل الطحال والرحم والأمعاء
تختلف مـتلازمة لويز ديتز من شخص لآخر، لذلك لن يكون لكل فرد مصاب بمتلازمة لويز ديتز أعراض في جميع أجزاء الجسم هذه.
متوسط العمر المتوقع والتشخيص
نظرًا للعديد من المضاعفات التي تهدد الحياة والمتعلقة بقلب الشخص ، والهيكل العظمي ، والجهاز المناعي ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لويز ديتز هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بعمر أقصر. ومع ذلك، يتم إحراز تقدم دائم في الرعاية الطبية للمساعدة في الحد من المضاعفات لأولئك المتأثرين بالاضطراب.
نظرًا لأن المتلازمة لم يتم التعرف عليها مؤخرًا فمن الصعب تقدير متوسط العمر المتوقع الحقيقي لشخص مصاب بمتلازمة لويز ديتز، في كثير من الأحيان، فقط الحالات الشديدة لمتلازمة جديدة ستصل إلى عناية طبية، هذه الحالات لا تعكس النجاح الحالي في العلاج، في الوقت الحاضر، يمكن للأشخاص الذين يعيشون مع متلازمة لويز ديتز أن يعيشوا حياة طويلة كاملة.
أعراض متلازمة لويز ديتز
يمكن أن تظهر أعراض متلازمة لويز ديتز في أي وقت خلال مرحلة الطفولة وحتى مرحلة البلوغ، شدة تختلف اختلافا كبيرا من شخص لآخر.
فيما يلي الأعراض الأكثر تميزًا لمتلازمة لويز ديتز. ومع ذلك، من المهم ملاحظة أن هذه الأعراض لا يتم ملاحظتها لدى جميع الأشخاص ولا تؤدي دائمًا إلى تشخيص دقيق للاضطراب:
- مشاكل في القلب والأوعية الدموية
- تضخم الشريان الأورطي (الوعاء الدموي الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية الجسم)
- تمدد الأوعية الدموية، انتفاخ في جدار الأوعية الدموية
- تمزيق مفاجئ للطبقات في جدار الشريان الأورطي
- التواء الشرايين أو دوامة
- عيوب القلب الخلقية الأخرى
- ميزات الوجه المميزة
- العيون المحلقة
- قطعة صغيرة من اللحم التي تتدلى في الجزء الخلفي من الفم
- عظام الخد مسطحة
- ميل طفيف إلى العيون
- الانصهار المبكر لعظام الجمجمة
- ثقب في سقف الفم
- مسحة زرقاء لبياض العينين
أعراض الهيكل العظمي
- أصابع طويلة وأصابع القدم
- تقلصات الأصابع
- نادي القدم
- الجنف ، انحناء العمود الفقري
- عدم استقرار العمود الفقري العنقي
- التراخي المشترك
- هشاشة العظام، التهاب المفاصل
- أقدام مسطحة
أعراض الجلد
- بشرة شفافة
- جلد ناعم أو مخملي
- من السهل كدمات
- نزيف سهل
- الأكزيما
- تندب غير طبيعي
مشاكل العين
- قصر النظر
- اضطرابات عضلات العين
- الحول، العيون التي لا تشير إلى الاتجاه نفسه
- انفصال الشبكية
أعراض أخرى
- الغذاء أو الحساسية البيئية
- مرض التهاب الجهاز الهضمي
- الربو
سبب متلازمة لويز ديتز
متـلازمة لويز ديتز هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرة جينية (خطأ) في واحدة من خمسة جينات. هذه الجينات الخمسة مسؤولة عن صنع المستقبلات والجزيئات الأخرى في مسار عامل النمو التجريبي (TGF-beta). هذا المسار مهم في نمو وتطور أنسجة الجسم الضامة.
للاضطراب نمط جسمي سائد ومتوارث. هذا يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين المتحور تكفي لإحداث هذا الاضطراب، إذا كنت تعاني من متلازمة لويز ديتز، فهناك فرصة بنسبة 50٪ لإصابة طفلك باضطراب، ومع ذلك، حوالي 75 في المئة من حالات متلازمة لويز ديتز تحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب، بدلاً من ذلك، يحدث العيب الوراثي تلقائيًا في الرحم.
متلازمة لويز ديتز والحمل
بالنسبة للنساء المصابات بمتلازمة لويز ديتز، يوصى بمراجعة مخاطرك مع مستشار وراثي قبل الحمل. هناك خيارات اختبار تم إجراؤها أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الجنين سيصاب بالاضطراب أم لا.
كذلك فإن المرأة المصابة بمتلازمة لويز ديتز ستكون أكثر عرضة للإصابة بتسلخ الأبهر وتمزق الرحم أثناء الحمل وبعد الولادة مباشرة. وذلك لأن الحمل يضع ضغطًا متزايدًا على القلب والأوعية الدموية.
يجب على النساء المصابات بأمراض الشريان الأورطي أو عيوب القلب مناقشة المخاطر مع الطبيب أو طبيب التوليد قبل التفكير في الحمل. سيُعتبر الحمل “خطرًا كبيرًا” وسيتطلب على الأرجح مراقبة خاصة، بعض الأدوية المستخدمة في علاج متلازمة لويز ديتز يجب ألا تستخدم أثناء الحمل بسبب خطر العيوب الخلقية وفقدان الجنين.
علاج متلازمة لويز ديتز
في الماضي، تم تشخيص العديد من الأشخاص الذين يعانون من متـلازمة لويز ديتز عن طريق الخطأ متلازمة مارفان، من المعروف الآن أن متلازمة لويز ديتز تنبع من طفرات جينية مختلفة وتحتاج إلى علاج مختلف، من المهم مقابلة طبيب على دراية بالاضطراب من أجل تحديد خطة علاج.
لا يوجد علاج للاضطراب، لذلك يهدف العلاج إلى منع وعلاج الأعراض. نظرًا لارتفاع خطر التمزق، يجب متابعة شخص مصاب بهذه الحالة عن كثب لمراقبة تكوين تمدد الأوعية الدموية والمضاعفات الأخرى. قد تشمل المراقبة:
- مخطط صدى القلب سنويًا أو نصف سنوي
- تصوير الأوعية المقطعية السنوي المحسوب (CTA) أو تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MRA)
- تصوير العمود الفقري العنقي بالأشعة السينية
اعتمادًا على الأعراض، قد تشمل العلاجات والتدابير الوقائية الأخرى ما يلي:
- أدوية لتخفيف الضغط على الشرايين الرئيسية في الجسم عن طريق خفض معدل ضربات القلب وضغط الدم ، مثل حاصرات مستقبلات أنجيوتنسين أو حاصرات بيتا
- جراحة الأوعية الدموية مثل استبدال جذر الأبهر وإصلاح الشرايين لتمدد الأوعية الدموية
- تجنب الرياضات التنافسية والاتصال بالرياضات والتمرينات المرهقة والتمارين التي تشد العضلات مثل تمرينات الضغط والسحب
- أنشطة القلب والأوعية الدموية الخفيفة مثل المشي لمسافات طويلة وركوب الدراجات والركض والسباحة
- جراحة العظام أو تشوهات القدم أو التقلصات
- أدوية الحساسية
- العلاج الطبيعي لعلاج عدم الاستقرار العمود الفقري العنقي
- التشاور مع أخصائي التغذية لمشكلات الجهاز الهضمي