متلازمة اكس الهش أو متلازمة الكروموسوم X الهش هي مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأطفال، وتُسبب إعاقات ذهنية وتنموية. وتُعرف أيضاً بإسم متلازمة مارتين بيل.

وتُعتبر متلازمة اكس الهش هي السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للإعاقة الذهنية لدى الفتيان، حيث تؤثر على واحد من كل 4000 فتى. وتعتبر أقل شيوعاً لدى الفتيات، حيث تؤثر على واحدة تقريباً من كل 8000 فتاة. وعادة ما يعاني الفتيان من أعراض أكثر شدة عن الفتيات.

عادة ما يعاني الأشخاص المصابين بمتلازمة اكس الهش من مجموعة من المشاكل التنموية والتعليمية. ويُعتبر المرض مزمناً أو مستمراً مدى الحياة. وبعض الأشخاص المصابين بمتلازمة اكس الهش فقط هم من يمكنهم العيش بشكل مستقل.

أعراض متلازمة اكس الهش

يمكن أن تُسبب هذه المتلازمة صعوبات في التعليم وتأخرات تنموية ومشاكل اجتماعية أو سلوكية، وتختلف الإعاقات في شدتها. وعادة ما يعاني الفتيان المصابين بمتلازمة اكس الهش من مستوى معين من الإعاقة الذهنية. وقد تعاني الفتيات من بعض الإعاقة الذهنية وصعوبات التعليم، أو كلاهما، ولكن سوف يكون لدى العديد من المصابين بمتلازمة اكس الهش مستوى ذكاء طبيعي، وقد يتم تشخيص إصابتهم بهذه المتلازمة فقط إذا كان قد تم تشخيص إصابة فرد آخر في العائلة بها.

وقد يُظهر الأشخاص المصابين بمتلازمة اكس الهش مجموعة من الأعراض التالية أثناء مرحلة الطفولة، وطوال الحياة:

تأخرات تنموية، مثل اتخاذ وقت أطول من المعتاد للجلوس، المشي، أو الكلام مقارنة بالأطفال الآخرين من نفس العمر.
التلعثم (التأتأة).
الإعاقات الذهنية والتعليمية، مثل مشكلة تعلم مهارات جديدة.
القلق العام أو الاجتماعي.
التوحد.
الاندفاع.
صعوبات الانتباه.
المشاكل الاجتماعية، مثل عدم إجراء التواصل بالعين مع الأشخاص الآخرين، وعدم الرغبة في أن يتم لمسه، ومشكلة في فهم لغة الجسم.
فرط النشاط.
النوبات.
الاكتئاب.
صعوبة النوم.

ويعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة اكس الهش من تشوهات جسدية، وقد تتضمن ما يلي:

جبهة كبيرة، أو أذنين كبيرتين مع فك بارز.
وجه مُطَول.
أذنين، وجبهة، وذقن بارزة.
مفاصل رخوة أو مرنة.
أقدام مسطحة.

أسباب متلازمة اكس الهش

تحدث هذه المتلازمة بسبب عيب في جين FMR1 الموجود على كروموسوم X. ويُعتبر كروموسوم X أحد نوعي الكروموسومات الجنسية، والنوع الآخر هو كروموسوم Y. ويكون لدى النساء اثنين من كرموسوم X، في حين يكون لدى الرجال كروموسوم X واحد، وكروموسوم Y واحد.

ويمنع العيب، أو الطفرة في جين FMR1، الجين من صنع البروتين الذي يُسمى بروتين التخلف العقلي المرافق لكروموسوم اكس الهش بشكل صحيح. ويلعب هذا البروتين دوراً في وظيفة الجهاز العصبي. وتعتبر الوظيفة الدقيقة للبروتين غير مفهومة تماماً. ويُسبب النقص في هذا البروتين ظهور الأعراض المميزة لمتلازمة اكس الهش.

مضاعفات متلازمة اكس الهش

يمكن أن يؤدي كونك ناقلاً لمتلازمة اكس الهش إلى زيادة خطر الإصابة بمجموعة مختلفة من الحالات الطبية. واخبر طبيبك إذا كنت تعتقد أنك حاملاً للجين، أو إذا كان لديك طفلاً مصاباً بمتلازمة اكس الهش، حيث يمكن أن يساعد ذلك طبيبك في القيام برعايتك.

وتكون النساء الحاملات للجين أكثر عرضة لزيادة خطر الإصابة بـ سن اليأس المبكر، أو سن اليأس الذي يبدأ قبل عمر 40 سنة. ويكون الرجال الحاملين للجين أكثر عرضة لزيادة خطر الإصابة بالحالة التي تُعرف بإسم متلازمة هزة الرعاش لكروموسوم اكس الهش، وتُسبب هذه المتلازمة الرعاش الذي يزداد سوءاً بشكل كبير. ويمكن أن تؤدي أيضاً إلى صعوبة في التوازن والمشي. قد يكون الذكور الحاملين للجين أيضاً أكثر عرضة لزيادة خطر الإصابة بـ العته.

تشخيص متلازمة اكس الهش

قد يتم فحص الأطفال الذين يُظهرون علامات تأخر تنموي، أو أعراض خارجية أخرى لمتلازمة اكس الهش، مثل محيط الرأس الكبير، أو الفروق الدقيقة في ملامح الوجه في سن صغير، للتحقق من متلازمة اكس الهش. وقد يتم فحص الطفل أيضاً إذا كان هناك تاريخ عائلي من هذه المتلازمة.

يتراوح متوسط العمر للتشخيص لدى الفتيان من 35 إلى 37 شهراً. ويبلغ متوسط العمر للتشخيص لدى الفتيات 41 شهر. ويمكن تشخيص متلازمة اكس الهش أثناء تحليل دم الحمض النووي الذي يُسمى اختبار الحمض النووي FMR1. ويبحث الاختبار عن التغيرات في جين FMR1 والتي ترتبط بمتلازمة اكس الهش. وقد يختار الطبيب اعتماداً على النتائج إجراء الفحص الإضافي؛ لتحديد شدة الحالة.

علاج متلازمة اكس الهش

لا يمكن علاج هذه المتلازمة، ويهدف العلاج إلى مساعدة الأشخاص المصابين بالحالة على تعلم المهارات اللغوية والاجتماعية الأساسية. وقد يتضمن ذلك تلقي المساعدة الإضافية من المعلمين والمعالجين، وأفراد العائلة والأطباء والمدربين.

وقد يتم وصف الأدوية التي يتم وصفها عادة في حالات الاصطرابات السلوكية، مثل اضطراب نقص الانتباه أو القلق، لعلاج أعراض متلازمة اكس الهش. وتتضمن هذه الأدوية ما يلي:

ميثيل فينيدات.
جوانفاسين.
كلونيدين.
مثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية، مثل سيرترالين، وإسيتالوبرام، ودولوكستين، وباروكستين.

توقعات سير المرض

تُعتبر هذه المتلازمة حالة مستمرة مدى الحياة، ويمكن أن تؤثر على جميع مجالات الحياة، بما في ذلك تعليم الشخص، وعمله، وحياته الشخصية.

وتشير النتائج التي توصلت إليها دراسة استقصائية وطنية إلى أن حوالي 44% من النساء، و9% من الرجال المصابين بمتلازمة اكس الهش يصلون إلى مستوى عالي من الاستقلالية كبالغين. وإذا كنت قلقاً من أنك قد تكون عُرضة لمتلازمة اكس الهش، اسأل طبيبك عن الفحص الجيني، ويمكن أن يساعدك طبيبك على فهم المخاطر.