إن مرض ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy هو أحد الأمراض الوراثية المؤثرة على الأعصاب والعضلات، ما يجعلها ضعيفة للغاية، وعادة ما يصيب الرضع والأطفال، لكنه أيضًا قد يتطور عند الكبار، وله عدة أنواع تختلف في شدتها، وسنتطرق في السطور الآتية لمعرفة أهم التفاصيل عن هذا المرض.
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
يعد ضمور العضلات عند الأطفال من الأمراض الجينية التي تنتقل وراثيًا إلى المريض، وهو مرض عصبي عضلي ينتج عنه ضعف شديد في العضلات، إذ يعاني المريض من عدم وجود نوع من الخلايا العصبية المسئولة عن حركة العضلات، وبالتالي إيجاد صعوبة في تحريك العضلات نظرًا لعدم استقبالها الإشارات العصبية لتحريكها.
وقد تتساءل في ذهنك الآن عن علاقة المصطلح “ضمور atrophy” بالأعصاب الحركية، ويأتي هذا المصطلح بسبب عدم استخدام العضلة الذي يؤدي في النهاية إلى ضعفها وضمورها. وإضافة إلى ما سبق، يوضح أحد المصادر أن هذا المرض لا يؤثر في القدرات الذهنية والعقلية، ولا يسبب مشكلات التعلم.
أنواع ضمور العضلات الشوكي
يوجد 4 أنواع رئيسية من ضمور العضلات الشوكي، وهي:
- النوع الأول: وهو النوع الأخطر، ويسمى أيضًا بمرض مرض ويردنيج هوفمان، وهو النوع الأكثر شيوعًا، وقد يظهر مع الولادة مباشرة، أو في غضون الشهور الأولى من حياة الطفل، ويعاني الطفل من صعوبات البلع والرضاعة، ولا يستطيع الطفل تحريك رأسه وذراعه، ووجود تشوه في الصدر يمنع الرئتين من التمدد بصورة كاملة، ومع استمرار تفاقم المرض وضعف العضلات، يرتفع خطر الإصابة بالأمراض التنفسية وانهيار الرئة.
- النوع الثاني: وهو النوع متوسط الشدة، ويعرف باسم مرض دوبويتز Dubowitz disease، ويظهر على الطفل المريض بعد الشهر السادس من عمره، ويصيب هذا النوع عادة الأطراف السفلية، وقد يستطيع الطفل الجلوس، لكنه لا يستطيع الوقوف أو المشي إلا بمساعدة، وقد يعاني من تشنجات في أصابعه، وانحناء في العمود الفري، وضعف في العضلات المساعدة على التنفس والذي قد يكون مهددًا للحياة.
- النوع الثالث: وهو نوع خفيف في شدته ويسمى كوجلبيرج ويلاندر Kugelbert-Welander، وقد يظهر على الطفل بعد حوالي 18 شهر من حياته، وقد لا يظهر إلا في مراحل ما بعد البلوغ، وقد يعاني من ضعف بسيط في العضلات، وصعوبة المشي أو الوقوف، وتكرار عدوى الجهاز التنفسي، ومع الوقت قد يجد نفسه غير قادر على المشي والوقوف وقد يحتاج إلى كرسي متحرك، لكنه يمارس أنشطته الحياتية الأخرى بصورة طبيعية.
- النوع الرابع، وهو أندر نوع، ولا يظهر إلا في منتصف مرحلة الثلاثينيات تقريبًا، ويتطور الضعف العضلي ببطء، وقد يعاني المريض من الارتعاش ومشكلات تنفسية خفيفة، وقد لا تتأثر حركة المريض طوال حياته.
هل مرض ضمور العضلات مميت؟
ما وُرد في المصادر من أرقام أو إحصائيات هي نتائج دراسات وأبحاث قام الباحثون بها، ويُذكر في هذه المصادر ارتفاع احتمالية وفاة الكثير من الأطفال مرضى النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي، ويعيش مرضى النوع الثاني إلى مرحلة الشباب، ولا يؤثر النوعان الآخران على متوسط العمر المتوقع للمريض، لكن تذكر دائمًا أنها إحصائيات فقط، وأن الأعمار بيد الله سبحانه وتعالى.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال حسب كل نوع، ولكن بصفة عامة قد يعاني المريض مما يلي:
- ضعف في الأطراف سواء الساقين أو الذراعين.
- صعوبات في الحركة كعدم القدرة على الوقوف أو المشي أو الحبو.
- ارتعاش العضلات.
- مشكلات العظام والمفاصل مثل انحناء العمود الفقري.
- صعوبات البلع.
- صعوبات التنفس.
كيفية تشخيص ضمور العضلات الشوكي
قد تتشابه أعراض هذا المرض الوراثي مع أمراض عصبية عضلية أخرى مثل الحثل العضلي muscular dystrophy، وسيقوم الطبيب بإجراء العديد من الاختبارات مثل:
- فحوصات الدم لتحديد مستويات بعض الإنزيمات والبروتينات في الدم مثل الكرياتين كاينيز؛ إذ تُطلق العضلات المتدهورة هذا الإنزيم.
- الاختبارات الوراثية للتعرف على مشكلات الجين المسبب لهذا المرض.
- اختبار التوصيل العصبي لقياس النشاط الكهربي بين الأعصاب والعضلات.
- أخذ خزعة من العضلات لفحصها في المختبر، لكنه اختبار نادر نوعًا ما.
وتضيف المصادر وجود بعض التحاليل التي قد يتم إجراؤها أثناء فترة الحمل قبل ولادة الطفل إذا كان أحد الأبوين يعاني من هذا المرض، لكنها قد تزيد من خطر الإجهاض، ومن هذه التحاليل فحص السائل الأمنيوسي، أو أخذ عينات من المشيمة لفحصها.
علاج ضمور العضلات الشوكي
لا يوجد شفاء كامل لهذا المرض، لكن وُجدت بعض الأساليب والطرق العلاجية كي ترفع من جودة حياة المريض قدر الإمكان، وتتضمن:
العلاج الدوائي
قد توصف حقن خاصة تحفز إنتاج بروتين معين قد يساعد في تخفيف الأعراض، وقد يتم وصف العلاج الجيني أيضًا لاستبدال الجين التالف بنسخة سليمة منه.
علاجات التغذية
من الضروري أن يحصل من يعاني صعوبات البلع -خاصة الأطفال- على التغذية السليمة، حيث يساعد ذلك على نموهم على نحو صحيح، ويجب زيارة أخصائي التغذية العلاجية لتحديد الوجبات الرئيسية للطفل، وقد يتطلب الأمر أنبوب تغذية في بعض الأحيان.
العلاجات المساعدة
قد يتم اللجوء إلى استخدام الكرسي المتحرك أو العكاكيز لمساعدة المريض على الحركة، وقد يتم استخدام أدوات داعمة أيضًا.
المساعدة على التنفس
قد يتم تدريب المريض على تمارين التنفس لتقوية العضلات، وتسهيل السعال إن حدث، وقد تحتاج بعض الحالات الشديدة إلى التنفس عن طريق الأجهزة.
علاج مشكلات العمود الفقري
قد يتم علاج مشكلات العمود الفقري في حال تأثره بمضاعفات هذا المرض، وذلك عن طريق الدواعم، أو جراحات العمود الفقري لتثبيته.