ADVERTISEMENT

مرض فينيل كيتون يوريا ( بيلة فينيل كيتون ) في الأطفال.. أسبابه وأعراضه

فينيل كيتون يوريالا شك أن صحة أطفالنا هي الأهم وهي الشغل الشاغل لكل أم وأب، لذلك لابد من الاهتمام دائما بملاحظة أي أعراض مختلفة على أطفالنا من أجل التشخيص السريع والمبكر لمنع أي مضاعفات مستقبلاً، لذلك سنتعرف سويا على أسباب وأعراض مرض فينيل كيتون يوريا وعلاجه.

ما هو مرض فينيل كيتون يوريا ؟

مرض فينيل كيتون يوريا أو بيلة فينيل كيتون هو مرض أيضي جيني، والذي يكون نتيجة نقص في الإنزيم المسئول عن أيض نوع من الأحماض الأمينية اسمه ڤينيل الآمين  phenylalanine، والذي يؤدي إلى نقص الإنزيم المسئول عن تكسير هذا الحمض لتراكمه في الدم ووصوله للمخ مما يسبب خللاً به، كما يتم تراكمه وإخراجه في البول مما يعطي له رائحة مميزة لذلك سمي المرض بمرض “البيلة فينيل كيتون ” .

ADVERTISEMENT

أعراض مرض بيلة فينيل كيتون

يكون الأطفال المصابين عند ولادتهم طبيعيين لكنه لا يلبث أن تبدأ الأعراض بالظهور عليهم عند تراكم حمض الفينل آمين، وذلك يكون في غضون عدة أشهر، وتظهر الأعراض في صورة:

  • صعوبات إدراكية (نقص في الإدراك العقلي).
  • تأخر في النمو.
  • اضطرابات نفسية واجتماعية.
  • نقص التركيز وفرط النشاط.
  • ضعف تكوين العظام وصغر حجم الدماغ.
  • مشاكل عصبية كالتشنجات.
  • طفح جلدي (إكزيما).
  • وجود رائحة عفن في نفس الطفل، وبوله، وجلده بسبب تراكم حمض الفينيل أمين عليهم.

قد يظهر الطفل في صورة شعر وجلد فاتح اللون مع عيون زرقاء، وذلك لعدم مقدرة الجسم على تحويل الحمض الأميني إلى الميلانين المسئول عن لون الشعر والجلد وقزحية العين.

أسباب مرض فينيل كيتون يوريا

ينتج مرض بيلة فينيل كيتون بسبب خلل جيني في أيض حمض فينيل الآمين، حيث لا يستطيع الجسم تكون الإنزيم المسئول عن تكسير هذا الحمض، ويعرف هذا الإنزيم بإسم فينيل ألانين هيدروكسيلاز phenylalanine hydroxylase  يتراكم هذا الحمض عندما يتناول الطفل المواد الذي يحتوى على هذا بروتينات عالية مثل منتجات الألبان، واللحوم، والبيض، والأسماك .

هل ينتقل مرض بيلة فينيل كيتون وراثياً ؟ وكيف؟

هذا المرض هو مرض جيني في الأساس فإنه يتم انتقاله غالبا من والدين حاملين للمرض دون ظهور الأعراض عليهما، ويكون نتيجة خلل في أحد الجينات المسئولة عن تكون الإنزيم، وهذا الخلل يحمل صفة متنحية لذلك ينتقل المرض للطفل عندما يكون كلا الوالدان حاملين لتلك الصفة المتنحية، مع احتمالية أن يكون الطفل مصاب بهذا الجين بنسبة 25% أما احتمالية أن يكون حاملاً فقط له هي نسبة 50%.

ADVERTISEMENT

تغذية المريض بفينيل كيتون يوريا

التغذية المناسبة للطفل في هذه الحالة هي الحرص على تناول غذاء به نسبة قليلة من البروتينات كالفاكهة والخضروات، كما يوجد بعض أصناف الطعام المُعدة مخصوصاً لتلك الحالات كالخبز والمعكرونة الخالية من البروتين أو قليلة البروتين، كما يجب استشارة طبيب التغذية لأفضل السبل لتغذية الطفل في كل مرحلة من مراحل نموه مع مراعاة عدم تفاقم مرضه.

وفي حالة إذا كانت الأم مصابة بهذا المرض فيتم البدء بهذا النظام الغذائي مع بداية حملها لمنع انتقال هذا الحمض للجنين.

هل يوجد علاج لمرض فينيل كيتون يوريا ؟

بالرغم من أن مرض بيلة الفينيل كيتون مزمن ولا علاج شافي تماماً له، إلا أن البدء بالعلاج المناسب في المراحل المبكرة من عمر الطفل يقلل نسبة مخاطر المرض ويقلل ظهور الأعراض.

وحيث أن الطفل لا يستطيع الحصول على جميع احتياجاته الغذائية، فيجب عليه تناول مكملات غذائية مخصصة لكل مرحلة عمرية يمر بها الطفل لا تحتوي على الفينيل الأميني.

ADVERTISEMENT

كما أقرت منظمة الغذاء والدواء انه يمكن استخدام عقار سابروبوتين sapropterin إلى جانب الالتزام بالنظام الغذائي قليل البروتين حتى يمكن الجسم من تقبل كمية أكبر من الفينيل أمين دون تكون مواد ضارة عنه.

في النهاية عزيزي القارئ نحن دائما نؤكد على ضرورة متابعة حالة طفلك والأعراض التي تظهر عليه، وضرورة جعل الطبيب هو مصدرك الأول لأي معلومات، كما يمكنك القيام باستشارة أحد أطبائنا.. من هنا لأي استفسار طبي.

اقرأ أيضا:

ADVERTISEMENT

هل كان هذا المحتوى مفيدا؟

جار التحميل...
كتب بواسطة د. بسمة الراوي
تاريخ النشر: تاريخ التحديث:
http://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/phenylketonuria-pku http://emedicine.medscape.com/article/947781-overview https://childrensnational.org/choose-childrens/conditions-and-treatments/genetic-disorders-and-birth-defects/phenylketonuria-pku http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/basics/definition/con-20026275 http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/phenylketonuria-pku/symptoms-and-causes
قد يعجبك أيضا
اقرأ المقال التالي
هذا الموقع يستخدم الكوكيز لتقديم أفضل تجربة تصفح اعرف المزيد