بعض الأمهاء والآباء قديلاحظون بكاء الطفل بصوت حاد في الأسابيع الأولى بعد الولادة دون فهم لسبب هذا البكاء، في الواقع تتعدد الأسباب وراء بكاء الأطفال، ولكن هنا نحن نتكلم عن مرض محدد يعرف بـ داء البول القيقبي ، لذلك تابع معنا المقال التالي لتعرف أعراضه بالتحديد وكيف يمكن علاجه.

ما هو داء البول القيقبي ؟

داء البول القيقبي أو السكر المحروق هو مرض نادر ناتج عن خلل جيني وراثي، يؤدي لمشاكل في أيض بعض الأحماض الأمينية، وهي الأحماض الناتجة من تكسير البروتينات، مما يؤدي لعدم مقدرة الجسم على الاستفادة من هذه المواد وتراكمها في أنسجة الجسم المختلفة وأكثرها خطورة المخ مما يؤدي لمخاطر كبيرة.

أعراض داء البول القيقبي

تبدأ أعراض المرض بالظهور بعد الولادة مباشرة من عمر 4 وحتى أسبوع من الولادة، وذلك يعتمد على النظام الغذائي للطفل، فالرضاعة الطبيعية قد تؤخر ظهور الأعراض حتى الأسبوع الثاني من الولادة، وتبدأ الأعراض بالظهور في صورة قيء، وقلة تغذية الطفل مع ضعف نموه، هذا إلى جانب الضعف العام والفتور، ثم تبدأ الأعراض المميزة للمرض مثل:

اللون القيقبي المميز للبول وشمع الأذن والعرق.
نوبات متبادلة من الارتخاء العضلي والشد العضلي.
تغير صوت بكاء الطفل فيكون صوته حاد.

قد تزداد آثار المرض لزيادة تراكم الأحماض الامينية ويظهر على الطفل أعراض مثل:

التشنجات والاختلال العصبي.
قد تتطور الأعراض لتصل إلى الغيبوبة.

أسباب داء البول القيقبي

يحدث مرض البول القيقبي بسبب خلل جيني متنحي يجعل الطفل لا يمكنه تكسير بعض أنواع من الأحماض الأمينية اسمه ليسين leucine، وايزوليسين isoleucine، وفالين valine ، حيث يكون ذلك بسبب خلل في تكوين الإنزيم المسئول عن تكسيرها فيتم تراكمها في الدم وتسبب تلك الأعراض.

دور الجينات الوراثية في انتقال المرض

يحدث الخلل الجيني نتيجة طفرات في 3 جينات هي المسئولة عن تكوين ذلك الإنزيم، وهذا الخلل ينتج صفة المرض المتنحية حيث لا يظهر المرض في أحيان كثيرة سواء على الأب أو الأم الحاملين لهذه الصفة، لكنها تظهر باحتمالية تصل نسبتها إلى 25% من الأبناء حيث يتوجب لظهورها اجتماع تلك الصفة المتنحية من الأب والأم معاً.

التغذية المناسبة

إن الهدف الأساسي من ضرورة مراعاة التغذية المناسبة في هذه الحالة هو تحقيق التوازن بين تقليل تناول الأطعمة التي تحتوي على الأحماض الأمينية التي لا يستطيع الجسم التخلص منها مع عدم التأثير على المواد الغذائية المهمة للنمو والتطور العقلي للطفل، وحيث أن هذا المرض مزمن فإن التزام هذا النظام الغذائي مدى الحياة مهم كوسيلة علاجية له.

توجد الكثير من المنتجات الغذائية المُعدة خصيصاً لمرضى البول القيقبي، والتي لا تحتوي على أحماض أمينية متفرعة السلسلة والذي يجب أن يتكون النظام الغذائي من كثير من هذه المنتجات.

كما يجب حساب نسبة تناول الأطعمة التي تحتوى على ليسين leucine بالنسبة لنسبة الأحماض الأمينية في بلازما الدم، وذلك يستدعي استشارة طبيب التغذية لوضع نظام غذائي محدد بناءً أيضا على عمر واحتياج الطفل.

علاج داء البول القيقبي

فور تشخيص الطفل بالمرض وعند ظهور النوبات يتضمن العلاج تناول الطفل لأغذية خالية تماماً من البروتين، كما يتم إعطائه محاليل وريدية تعويضية، كما قد يضطر الطفل للخضوع لغسيل دموي أو بريتوني لإزالة المواد المتراكمة في دمه.

كما يمكن في بعض الأحيان تغذية الطفل وريداً بمحاليل تحتوي على أحماض أمينية خالية من الليسين leucine ومشتقاتها كما تحتوي على الجلوكوز لتوفير السعرات الحرارية اللازمة للطفل، وذلك في حالات الحادة من المرض، أما عدا ذلك فإن النظام الغذائي السليم يعتبر هو العمود الفقري لعلاج ومنع تفاقم هذا المرض.

في النهاية دائما ما نذكر كل أم وأب بضرورة الاهتمام بملاحظة أي اعراض مختلفة أو مفاجئة على الطفل، ومراعاة جعل الطبيب هو المصدر الأول للمعلومات، ولأننا دائما بجانبكم، يمكنكم استشارة أحد أطبائنا.. من هنا لأي استفسار طبي.