يعد تحليل الكروموسومات من الإجراءات المهمة للتشخيص ومعرفة هل يوجد خلل وراثي أم لا، وفيما يلي سنتكلم عن ما هو التحليل وكيف يتم إجراؤه؟ وما هي النتائج المتوقعة منه؟

ما هو تحليل الكروموسومات؟

تحليل الكروموسومات (Karyotyping) هو إجراء معملي يسمح للطبيب بفحص مجموعة الكروموسومات الخاصة بك، مما يسمح له بتحديد ما إذا كان هناك أي تشوهات أو مشاكل داخل الكروموسومات.

فالكروموسومات توجد في كل خلية من خلايا الجسم تقريبًا، فهي تحتوي على المادة الوراثية الموروثة من الوالدين، ويقوم التحليل على فحص أزواج الكروموسومات بعد ترتيبهم حسب الحجم والمظهر، مما يساعد الطبيب في تحديد ما إذا كانت الكروموسومات مفقودة أو تالفة.

أهمية تحليل الكروموسومات

يمكن استخدام تحليل Karyotyping للحالات التالية:

معرفة عدد الكروموسومات غير المعتاد أو الطبيعي.
معرفة الكروموسومات المرتبة بشكل غير صحيح.
الكشف عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات الوراثية، مثل المرأة المصابة بفشل مبيض سابق لأوانه؛ بسبب وجود عيب في الكروموسومات.
تحديد كروموسوم فيلادلفيا (Philadelphia chromosome)، والذي قد يشير إلى مرض ابيضاض الدم النقوي المزمن (CML).
إذا كنتِ تعانين من مشكلة في الحمل أو تعرضتِ للعديد من حالات الإجهاض، فقد يساعد هذا الاختبار الطبيب للتحقق من وجود مشكلة في الكروموسومات.
معرفة ما إذا كان لديك اضطراب يمكن أن ينتقل إلى طفلك أم لا.
اختبار طفل ميت لمعرفة ما إذا كانت هناك مشكلة وراثية أدت لوفاته أم لا.
العثور على سبب بعض المشاكل الجسدية التي يعاني منها الطفل.
يمكن أن يساعد الاختبار في الحصول على العلاج المناسب لأنواع معينة من السرطان، وهي الأنواع التي يحدث بها تغيرات في الكروموسومات.
إظهار ما إذا كان المولود فتى أم فتاة، ولكن يعد هذا استخدام نادر حيث يكون الأمر غير واضح.
يمكن استخدامه للأطفال قبل ولادتهم؛ لتشخيص التشوهات الجينية (الكروموسومات المشوهة) التي تشير إلى عيوب خلقية خطيرة.

التحضيرات والمخاطر

يعتمد التحضير لتحليل الكروموسومات على الطريقة التي سيستخدمها الطبيب لأخذ عينة من خلايا الدم لديك للاختبار، ويمكن أخذ العينات بعدة طرق منها:

سحب الدم.
خزعة نخاع العظم (bone marrow biopsy)، والتي تتضمن أخذ عينة من الأنسجة الإسفنجية داخل عظام معينة.
فحص السائل الأمنيوسي (amniocentesis)، والذي يتضمن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم أثناء الحمل.

أقرأ أيضًا: ما هو السائل الأمنيوسي؟ وما هي أهميته للجنين؟

وقد تحدث بعض المضاعفات أحيانًا عند استخدام طرق الاختبار هذه ولكنها نادرة، وتشمل المخاطر:

حدوث نزيف وعدوى نتيجة سحب الدم أو أخذ عينة من نخاع العظم.
حدوث إجهاض نتيجة أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم، ولكنها حالات نادرة الحدوث.

كيف يتم إجراء تحليل الكروموسومات للجنين؟

وتشمل خطوات الفحص التالي:

أخذ عينة من خلايا وأنسجة الجسم المختلفة، مثل نخاع العظام، الدم، السائل الذي يحيط بالجنين (السائل الأمنيوسي)، المشيمة، ويعتمد ذلك على المنطقة التي يتم اختبارها من الجسم.
بعد أخذ العينة، يتم وضعها في طبق معملي يسمح للخلايا بالنمو، ثم صبغ العينة؛ لمساعدة الطبيب في رؤية الكروموسومات تحت المجهر.
يتم فحص هذه الخلايا المصبوغة تحت المجهر بحثًا عن تشوهات محتملة، مثل كروموسومات إضافية، أو كروموسومات مفقودة، أو أجزاء مفقودة من الكروموسوم، أو أجزاء إضافية من الكروموسوم، أو أجزاء انفصلت عن أحد الكروموسومات وأعيد توصيلها بآخر.

ويمكن رؤية شكل الكروموسومات وحجمها وعددها من خلال أخذ صورة مجهرية للكروموسومات أيضًا، وتعد هذه المعلومات مهمة في تحديد ما إذا كان هناك أي تشوهات وراثية أم لا.

كيفية قراءة تحليل الكروموسومات

في العادة ستظهر نتيجة الاختبار العادية 46 كروموسومًا. اثنان من هذه الكروموسومات هي كروموسومات جنسية (X و Y)، والتي تحدد جنس الشخص الذي يتم اختباره، فالإناث تمتلك اثنين من الكروموسومات X ، بينما لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، أما بالنسبة للـ 44 كروموسوم الآخرين فهي كروموسومات جسمية.

لذا في حالة ظهور نتائج مغايرة، قد يكون ذلك بسبب التشوهات الناتجة عن أي عدد من المتلازمات أو الحالات الجينية، وتشمل الأمراض الوراثية التي قد تحدث التالي:

متلازمة داون (Down syndrome)، والتي قد يشار إليها أيضًا بالتثلث الصبغي 21؛ وذلك بسبب امتلاك الطفل لكروموسوم 21 إضافي، مما يؤثر على شكل الطفل وتعلمه.
متلازمة إدواردز (Edwards syndrome)، والتي قد يشار إليها أيضًا بالتثلث الصبغي 18؛ وذلك بسبب امتلاك الطفل لكروموسوم 18 إضافي، مما يؤدي للعديد من المشاكل للأطفال، ومعظمهم لا يعيش أكثر من عام.
متلازمة باتو (Patau syndrome): والتي قد يشار إليها أيضًا بالتثلث الصبغي 13؛ وذلك بسبب امتلاك الطفل لكروموسوم 13 إضافي، ويعاني هؤلاء الأطفال عادةً من مشاكل في القلب وضعف عقلي حاد، ولا يعيش معظمهم أكثر من عام.
متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter syndrome): وهي حالة يمتلك فيها الطفل الرضيع كروموسوم X إضافي، وقد يمرون بمرحلة البلوغ أبطأ من غيرهم، وقد لا يتمكنون من إنجاب الأطفال.
متلازمة تيرنر (Turner syndrome): وهي امتلاك طفلة لكروموسوم X مفقود أو تالف، مما يتسبب في مشاكل في القلب والرقبة وقصر الطول.

وأخيرًا، يفضل تكرار اختبار تحليل الكروموسومات؛ للتأكد من وجود خلل، فقد يحدث مشاكل في العينة بالمختبر، وليس لوجود مشكلة في جسمك. وقد تكون نتائج الاختبار الخاصة بك ليست بالدقة الكافية أيضًا إذا كنت تخضع للعلاج الكيميائي، فقد يتسبب العلاج الكيميائي في حدوث كسور في الكروموسومات، والتي ستظهر في نتيجة التحليل.