خلل في الكروموسومات يحرم فتاة من الخروج في الطقس البارد أو الحار!

خلل في الكروموسوماتولدت الفتاة الصغيرة بيثاني بيل التي تتبلغ من العمر 9 سنوات الآن، بـ خلل في الكروموسومات والذي يعرف بـ 1q4 deletion ، والذي يتسبب في جعلها مريضة عند تغير درجة حرارة الجسم لديها!

ADVERTISEMENT

وتسببت هذه الحالة النادرة من الـ خلل في الكروموسومات في وجود رد فعل تحسسي من الطقس البارد والحار لدى الطفلة بيل، مما يعني أنها لا تستطيع الخروج إلا عندما يكون الجو لطيف فقط!

وتعني هذه الحالة 1q4 deletion أن خلايا الجسم لديها كمية صغيرة، ولكن متغيرة من المواد الوراثية المفقودة التي توجد في واحدة من كروموسوماتها الـ 46 .

ADVERTISEMENT

كما ولدت بيل بمعدل نمو سريع في الرأس، لتخضع لعمليتين جراحتين في دماغها بعد 4 أسابيع فقط من الولادة، ولم ينمو رأسها بشكل سليم منذ أن كانت في عمر الـ 3 أشهر تقريبا.

يذكر أن والدة بيل قد أجرت الفحوصات في الأسبوع العشرين من الحمل، لتكشف عن وجود تراكم للسوائل ” الاستسقاء على الدماغ “، الأمر الذي جعل الأطباء يقومون بتحذير والديها من أنها ستحتاج لعملية جراحية بعد الولادة مباشرة، لأن السائل يضغط على الدماغ ويمكن أن يلحق الضرر به.

ADVERTISEMENT

ومنذ عمر الـ 6 أشهر لم تستطع بيل الزحف، أو التكلم وكان يتم تغذيتها عن طريق أنبوب في الأنف، والآن بيل تحتاج إلى رعاية على مدار الساعة معتمدة على والديها في كل شئ.

وجدير بالذكر أنه تم التبرع من إحدى الجمعيات الخيرية التي تساعد الأطفال المعوقين، بغطاء تتكون بطانته من جلد الغنم، وغطاء مضاد للماء، ليسمح للطفلة وعائلتها التنقل خارجا دون قلق من تقلبات الطقس.

هل كان هذا المحتوى مفيدا؟

جار التحميل...
كتب بواسطة روضة بكر - المراجعة والتدقيق: طاقم كل يوم معلومة طبية
تاريخ النشر: تاريخ التحديث:
https://www.dailymail.co.uk/health/article-4745870/Girl-9-allergic-HOT-COLD-weather.html
قد يعجبك أيضا
هذا الموقع يستخدم الكوكيز لتقديم أفضل تجربة تصفح اعرف المزيد