متلازمة ثلاثية إكس وتسمى أيضا بالتثلث الصبغي وهي حالة وراثية تصيب حوالي 1 من 1000 أنثى، في الحالة الطبيعية تحتوي جميع خلايا الإناث على 2 إكس من الكروموسومات من كلا الوالدين ولكن في حالة متلازمة ثلاثية إكس تحتوي خلايا الإناث على 3 كروموسومات إكس، فكثير من السيدات اللاتى تعانين من متلازمة ثلاثية إكس لا يظهر عليهن أعراض أو من الممكن أن يظهر عليهن أعراض بسيطة وفي حالات أخرى ربما تظهر الأعراض بوضوح والتى تتضمن تأخر في النمو وصعوبة في التعلم.
وعلاج متلازمة ثلاثية إكس يعتمد على الأعراض وحدتها إن وجدت، فمعظم الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لا تعانين من مشاكل في عملية التطور الجنسي ولا تتأثر لديهن القدرة على الإنجاب.
أعراض متلازمة ثلاثية إكس
تتنوع العلامات والأعراض وتختلف من فتاة لأخرى، فبعض الفتيات لا تعانين من أي أعراض وقد تظهر أعراض بسيطة عند البعض الأخر، ولكن أحيانا تظهر أعراض كبيرة وتشمل مزيج من هذه الأعراض:
- طول أكثر من الطبيعي وخصوصاً الساقين.
- تأخر الكلام والمهارات اللغوية والمهارات الحركية مثل الجلوس والمشي.
- عجز وصعوبة في التعلم مثل صعوبة القراءة أو فهم الرياضيات.
- ضعف في العضلات.
- مشاكل في السلوك والعواطف.
- طيات من الجلد تغطي الزاوية الداخلية للعيون (epicanthal folds) أو عيون متباعدة على نطاق واسع (hypertelorism)
وأحيانا تصاحب المتلازمة الثلاثية إكس هذه الأعراض أيضاً:
- تشوهات المبايض.
- تشنجات.
- ألم في البطن.
- إمساك.
- بلوغ مبكر أو متأخر.
- العقم أو عدم انتظام الدورة الشهرية.
- العدوى المتكررة في مجرى البول.
- تشوهات الكلى.
متى تحتاجين إلى الطبيب؟
إذا كنتِ قلقة بشأن تطور ابنتك فعليكِ تحديد موعد مع الطبيب حيث يمكنه مساعدتك في التعرف على الأسباب وتقديم المقترحات.
أسباب متلازمة ثلاثية إكس
بالرغم من أن متلازمة ثلاثية إكس حالة مرضية وراثية إلا أنها عادة غير موروثة، فهى تحدث نتيجة خلل وراثي عشوائي، حيث تحتوي كل خلية من خلايا الأشخاص في الطبيعي على 46 كروموسوم، تنتظم في 23 زوج، وتحتوي على نوعين من الكروموسومات الجنسية، واحد من الأم والآخر من الأب، وهذه الكروموسومات تحتوي على جينات تحمل المواصفات التى تحدد كل شئ من الطول حتى لون العين.
ولتحديد جنس الجنين يكون زوجين الكروموسومات في إحدى الصورتين إما xx أو xy حيث تعطي الأم الجنين كروموسوم x فقط ولكن الأب يستطيع إعطاء كل من كروموسوم x وكروموسوم y بحيث:
- إذا استقبل الجنين كروموسوم x من الأب ليكون زوجين الكروموسومات في صورة xx يصبح الجنين أنثى.
- إذا استقبل الجنين كروموسوم y من الأب ليكون زوجين الكروموسومات في صورة xy يصبح الجنين ذكر.
أما الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس يستقبلن كروموسوم x إضافي بسبب خلل عشوائي حدث أثناء انقسام الخلية، ويمكن أن يحدث هذا الخلل قبل الحمل أو في مراحل تطور الجنين مما يؤدي إلى حدوث متلازمة ثلاثية إكس ويكون لسبب من إحدى السببين:
عدم الانفصال:
في معظم الحالات يحدث انقسام بالخطأ في بويضة الأم أو الحيوان المنوي من الأب ويتسبب هذا في وجود كروموسوم x إضافي في كل خلايا الطفل.
الفسيفساء:
ينشأ الكروموسوم الإضافي من حدوث خلل أثناء انقسام الخلايا بسبب حدوث تطور مبكر عشوائي للجنين، ففي هذه الحالة يصبح لدى الجنين كروموسوم x زائد ولكن بعض الخلايا فقط هى التى تحتوى على كروموسوم x إضافي لذا فهولاء الإناث ستكون أعراض المرض لديهن غير ملحوظة.
متلازمة ثلاثية إكس تسمى أيضا بمتلازمة 47 xxx بسبب وجود كروموسوم x الإضافي والذي ينتج عنه وجود 47 كروموسوم في كل خلية بدلا من 46 كروموسوم.
مضاعفات متلازمة ثلاثية إكس
- مشاكل في المدرسة والعمل والمجتمع والعلاقات.
- مشاكل في السلوك.
- عدم احترام الذات.
- قلق ومشاكل في العواطف مثل تشتيت الانتباه.
تشخيص متلازمة ثلاثية إكس
لأن معظم الإناث المصابات يتمتعن بمظهر طبيعي وصحي، قد يبقين بدون تشخيص طوال حياتهن أو التشخيص يتم اكتشافه أثناء الكشف عن مشاكل صحية أخرى، ويمكن التأكد من تشخيص متلازمة ثلاثية إكس عن طريق اختبار الجينات أو تحليل الكروموسومات باستخدام عينة دم.
علاج متلازمة ثلاثية إكس
لا يمكن تصحيح متلازمة ثلاثية إكس الناتجة عن خلل في الكروموسومات لذا العلاج يعتمد على علاج الأعراض إلى جانب بعض الخيارات التى يمكن أن تساعد مثل:
كشف دوري
يوصي طبيب الأطفال بعمل كشف دوري على الطفلة المصابة للتأكد أن ليس هناك أي عجز في التعلم أو تأخر في النمو أو حدوث أي مشاكل صحية، حتى تستطيع تناول العلاج الفوري في حالة حدوث أي مشاكل.
التدخل المبكر
ويتضمن التدخل علاج لغوي وحركي وتنموي وبدني يبدأ من الأشهر الأولى في الحياة بمجرد اكتشاف الحاجة إليها.
مساعدة تعليمية
إذا كانت ابنتك تعاني من إعاقة في التعلم فإنها يمكن أن تتلقى مساعدة تعليمية لتعلم التقنيات والاستراتيجيات لتكون ناجحة في المدرسة والحياة اليومية.
الاستعداد لموعد الطبيب
إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك مع الطبيب وما قد تتوقعينه منه، فالاستعداد في وقت مبكر يمكن أن يساعدك على الاستفادة القصوى من وقتك مع الطبيب.
ماذا يجب أن تفعلي؟
قبل موعدك مع الطبيب قومي بعمل قائمة بـ:
- أي أعراض تلاحظينها على ابنتك.
- المعلومات الشخصية الرئيسية عن حملك بما في ذلك أي أمراض كبيرة قد تعرضتِ لها أو أي أدوية قد استُخدمت.
- أي مشاكل قد تواجه ابنتك مع التعلم، والعواطف أو السلوك
أسئلة يجب طرحها على الطبيب
- ما السبب الرئيسي لحدوث هذه الحالة المرضية لابنتك؟
- ما الاختبارات التى تحتاج إليها؟
- ما مدى تأثير المتلازمة عليها؟
- ما العلاج المتاح لها؟ وأي فيهم تفضل أو توصي به؟
- ما الخدمات المتاحة في حالة معاناة ابنتي من تأخر في النوم أو مشاكل في التعلم؟
ما تتوقعه من الطبيب
سوف يقوم الطبيب بسؤالك عدة أسئلة لذا يجب عليك الاستعداد لها حفاظاً على الوقت، فربما تتضمن هذه الأسئلة:
- متى لاحظتِ لأول مرة أعراض ابنتك؟
- هل يبدو أن هناك شيء يحسن الأعراض؟
- هل واجهت ابنتك أي مشاكل في المدرسة أو في أماكن أخرى؟