هو اضطراب يهدد الحياة ويسبب أضرارا بالغة في الرئتين والجهاز الهضمي.
مرض وراثي، يؤثر على الخلايا التي تنتج المخاط والعرق والعصارات في الجهاز الهضمي.
هذه السوائل عادة ما تكون رقيقة وزلقة. ولكن في التليف الكيسي، تؤدي جينات معيبة إلى تكون إفرازات سميكة ولزجة.
- السن الأكثر عرضة:
يشخص عاده في مرحلة الطفولة المبكرة
الأعراض
الجهاز التنفسي :
- التهاب الانف و انسداده.
- التهابات الرئة المتكررة.
- انخفاض قدرة الفرد على ممارسة الأنشطة.
- ضيق التنفس.
- الصفير.
- السعال المستمر مع بصق بلغم سميك.
الجهاز الهضمي :
- المخاط السميك يمنع الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس إلى الأمعاء الصغيرة. من دون هذه الإنزيمات الهضمية، ويمكن أن الأمعاء ان لا تمتص بالكامل المواد الغذائية الموجوده في الطعام.
– مما يترتب عليه الاعراض التالية:
- رائحه فم كريه.
- براز دهني.
- عدم زيادة الوزن والنمو.
- انسداد الأمعاء، وخاصة في الأطفال حديثي الولادة.
- الإمساك الشديد.
الجهاز التناسلي :
- النساء: قد يجدون صعوبة في الحمل بسبب سمك مخاط عنق الرحم .
- الرجال: يعانون من العقم لأنهم ولدوا بدون الأسهر. والأسهر عبارة عن أنبوب من شأنها أن توفر الحيوانات المنوية من الخصيتين إلى القضيب.
ظاعراض أخرى :
- توسيع و تدوير الاظافر في أصابع القدم و اليد.
- انخفاض كثافة العظام.
الأسباب
في التليف الكيسي، وجود خلل (طفرة) في الجين الذي يغير البروتين الذي ينظم حركة الملح داخل وخارج الخلايا. والنتيجة هي مخاط سميك ولزج في الجهاز التنفسي , الهضمي و التناسلي .
عوامل الخطر
- التاريخ العائلي: حيث ان التليف الكيسي هو اضطراب وراثي.
- العرق:على الرغم من التليف الكيسي يحدث في جميع الأجناس، الا انه أكثر شيوعا في الناس البيض من أصول أوروبية .
المضاعفات
الجهاز التنفسي :
- فشل الجهاز التنفسي.
- الاسترواح الصدري.
- البوليبات الأنفية.
- الالتهابات المزمنة.
- توسع القصبات.
الجهاز الهضمي :
- انسداد المستقيم.
- داء السكري.
- هبوط المستقيم.
- نقص التغذية.
الجهاز التناسلي :
- العقم في كلا الجنسين.
أخرى :
- نقص كثافة العظام.
- اضطراب في مستويات الاملاح في الدم.
التشخيص
فحص وتشخيص حديثي الولادة:
- اختبار العرق : لمعرفة نسبة ملوحته.
- الاختبارات الجينية: ويمكن التحقق من عينات من الحمض النووي من الدم أو اللعاب.
اختبارات بعد التشخيص:
- الاشعة السينية.
- الاشعة الامقطعية.
- الرنين المغناطيسي.
- لتحديد الضرر الموجود في الرئة و الامعاء
- اختبارات وظائف الرئة. لقياس حجم الرئة.
- مزرعة للبلغم.
- صورة دم كاملة.
العلاج
اهداف العلاج:
- منع ومكافحة التهابات الرئة.
- تخفيف وإزالة المخاط من الرئتين.
- منع وعلاج انسداد الأمعاء.
- توفير التغذية الكافية .
- الادوية:
– المضادات الحيوية لعلاج ومنع التهابات الرئة.
– مذيبات المخاط.
– موسعات الشعب الهوائية.
– اخذ انزيمات البنكرياس عن طريق الفم.
- أجهزة التنفس.
- إعادة التأهيل الرئوي:
– ممارسة التدريب.
– استراتيجيات التنفس.
– التأهيل النفسي
- العمليات الجراحية وغيرها من:
– إزالة البوليبات الأنفية.
– العلاج بالاكسجين.
– زرع الرئة.
– جراحة الأمعاء.
الوقاية
- الاستشارة الجينيه قبل الحمل.
- ممارسة الرياضة.
- شرب سوائل كثيرة.
- التقليل من التعرض للدخان.