خلل الكامبومليك

اضطراب شديد يؤثر على نمو الهيكل العظمي والتناسلي . و غالبا ما يؤدي للوفاة لحديثي الولاده.

• السن الأكثر عرضة :

حديثي الولاده

الأعراض

• انحناء في عظمة الفخذ و الظنوب.
• جمجمة طويلة وضيقة.
• الجبهه تكون بارزة.
• وجه مسطح.
• الرقبة: قصيرة مع جلد زائد عن الحاجة في مؤخرة العنق.
• الصدر: صغير, ضيق، وعلى شكل جرس.
• أحد عشر زوجا من الأضلاع بدل من 12 زوج.
• تقوس الظهر.
• صغر الفك.
• اعلى باطن الفم يكون مشقوق.

الأسباب

يحدث نتيجه لخلل جين الـ ( اس او اكس-9 ) الموجود على كروموسوم 17 . و هو مسئول عن نمو الغضاريف و العظام و الجهاز التناسلي .

المضاعفات

• عدم وجود غضاريف القصبة الهوائية : يؤدي الى صعوبة التنفس و قلة الاكسجين الواصل للرئة.
• الاكسجين القليل قد يؤدي الى إصابة الدماغ و حدوث عاهات و اضرار عصبية.
• مشاكل خلقية في القلب.
• فقدان السمع.
• تشوه الكلية.
• اتساع الحالب.
• مشاكل جنسية : مثل عدم وجود الأعضاء التناسلية.
• الوفاة : غالبا ما يموت المرضى في الطفولة المبكرة و القليل منهم يصل الى سن البلوغ .

التشخيص

• التاريخ المرضي و الفحص الطبي.
• الاشعة السينية على عظام الجسم : خاصة الفخذ و الظنوب.

العلاج

لا يوجد علاج لهذا المرض

الوقاية

لا توجد وقاية من هذا المرض