متلازمة برنارد سولير

هو مرض وراثى نادر الحدوث يحدث نتيجة لعدم قدرة الصفائح الدموية (platelets) على الالتصاق بجدار الوعاء الدموى المصاب  وتعتبر هذه الخطوة مهمة جدا فى حدوث تجلط الدم ومن ثم وقف النزيف لذلك ينتج فقدان الكثير من الدم عند تعرض أولئك المصابين لأى جرح .

•  الفئة العمرية الأكثر عرضة :

النزيف الناتح من متلازمة برنارد سولير يبدأ فى الطفولة و قد يستمر طوال العمر .

الأعراض

يبدأ ظهور الأعراض فى حديثى الولادة أو فى مرحلة الطفولة ، وتبدو الاعراض كالتالى :

• كدمات زرقاء فى الأطراف .
•  نزيف من الأنف .
• نزيف من اللثة والأسنان .
• نزيف كثيف عند الدورة أو عند إجراء أى عملية جراحية .

الأسباب

مرض وراثى نادر ولكى يحدث يجب أن يكون كل من الوالدين يحمل الجين ذاته لكى يكون الطفل مصاباً بتلك المتلازمة .

عوامل الخطر

• المرضى يأتون غالباً بعد تعرضهم لإصابة ما وحدوث نزيف جراء تلك الإصابة وعدم توقف الدم بعدها لفترات طويلة .
• وجود شخص فى مصاب العائلة .

المضاعفات

• فقدان الكثير من الدم ومن ثم الإصابة بفقر الدم .
• الحالات الشديدة تؤدى إلى الوفاة .

التشخيص

تحليل دم فى معمل متخصص وهما كالاتى :

• اختبار التصاق الصفائح الدموية (Platelet adhesion test)
• اختبار تكدس الصفائح الدموية (Platelet aggregation)
• تعداد الصفائح الدموية في الدم (Platelet count)
• قياس عامل تجلط فون ولبراند (von Willebrand factor assay)

العلاج

• لا يوجد علاج لهذه المتلازمة والعلاج يكمن فى الابتعاد عن استخدام أدوية معينة مثل الأسبرين (asprin) والبروفين (brufen) و نابروكسين (naproxen) .
• الحالات الشديدة : يتم نقل دم وصفائح دموية واستخدام دواء يسمى DDAVP)  ).
• نقل نخاع الشوكى  : فى الاونه الاخيره يناقش الباحثين عن إمكانية نقل نخاع الشوكى حيث أنها أثبتت نجاحاً فى المرضى الذين يعانون بشده من النزيف .

الوقاية

• الابتعاد عن رياضات الاحتكاك العنيف لتجنب الإصابة ومن ثم تجنب النزيف .
• التدعيم بأدوية الحديد لمنع حدوث فقر دم .