متلازمة لي هو اضطراب عضلي عصبي نادر وراثي يصيب الجهاز العصبي المركزي، ويبدأ هذا الاضطراب التدريجي عند الرضع الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاثة أشهر وسنتين. نادرا ما يحدث في المراهقين والبالغين.
أسباب متلازمة لي
يمكن أن يكون سبب متلازمة لي طفرات في الحمض النووي للـ ميتوكوندريا أو بسبب نقص في إنزيم يسمى بيروفيت ديهيدروجينيز.
أعراض متلازمة لي
عادة ما تتطور أعراض متلازمة لي بسرعة، قد تكون العلامات الأولى ضعف قدرة المص وفقدان التحكم في الرأس والمهارات الحركية، وقد تترافق هذه الأعراض مع فقدان الشهية والقيء والتهيج والبكاء المستمر والمضبوطات، ومع تقدم الاضطراب، قد تشمل الأعراض أيضًا الضعف العام ونقص نمو العضلات وحلقات الحماض اللبني والتي يمكن أن تؤدي إلى اختلال وظائف الجهاز التنفسي والكلى.
في متلازمة لي، تتداخل الطفرات الوراثية في الحمض النووي للميتوكوندريا مع مصادر الطاقة التي تدير الخلايا في منطقة من الدماغ تلعب دورًا في الحركات الحركية، وتتمثل الوظيفة الأساسية للميتوكوندريا في تحويل الطاقة الموجودة في الجلوكوز والأحماض الدهنية إلى مادة تسمى أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP)، وتعمل الطاقة في ATP على دفع جميع وظائف الخلية الأيضية تقريبًا، الطفرات الجينية في الحمض النووي الميتوكوندريا، وبالتالي، يؤدي إلى نقص مزمن في الطاقة في هذه الخلايا، مما يؤثر بدوره على الجهاز العصبي المركزي ويسبب انحطاطا تدريجيا للوظائف الحركية.
علاج متلازمة لي
العلاج الأكثر شيوعاً لمرض لي هو الثيامين أو فيتامين B1، كما يمكن وصف بيكربونات الصوديوم عن طريق الفم أو سترات الصوديوم لإدارة الحماض اللبني، يختبر الباحثون حاليًا ثنائي كلورو أسيتات لإثبات فعاليته في علاج الحماض اللبني. في الأفراد الذين لديهم الشكل X المرتبط بمتلازمة لي، قد يوصى بتناول غذاء غني بالدهون قليل الكربوهيدرات.
الأشكال الأخرى من مـتلازمة لي
هناك أيضًا شكل من أشكال مـتلازمة لي (يسمى مـتلازمة لي المرتبط بالأكسجين) وهو نتيجة طفرات في جين ينتج مجموعة أخرى من المواد المهمة لعملية أيض الخلية، ويوجد هذا الجين فقط على كروموسوم إكس.
تشخيص متلازمة لي
التشخيص للأفراد المصابين بمتلازمة لي ضعيف، والأفراد الذين يفتقرون إلى نشاط الميتوكوندريا وأولئك الذين يعانون من نقص هيدروجيناز البيروفات يميلون إلى أن يكون لديهم أسوأ تشخيص ويموتون في غضون بضع سنوات. الأشخاص الذين يعانون من قصور جزئي لديهم تشخيص أفضل، وقد يعيشون في عمر 6 أو 7 سنوات، وقد نجا البعض حتى منتصف سنوات المراهقة.