متلازمة تريتشر كولينز هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على طريقة تطور وجه ورأس وأذني الأطفال قبل ولادتهم. وبالإضافة إلى ذلك فإن لها عدة أسماء مختلفة مثل:

خلل التعظم الفكي الوجهي.
متلازمة فرانتشيسكيتي- زواهلان- كلاين.
متلازمة تريتشر كولينز- فرانتشيسكيتي.

ويُولد حوالي 1 من كل 50000 شخص مصاباً بمتلازمة تريتشر كولينز. وتحدث هذه المتلازمة لدي الفتيان والفتيات بشكل متساوي. ويعاني بعض الأطفال من تغيرات طفيفة فقط في وجوههم، في حين يعاني الآخرون من أعراض أكثر حدة. ويمكن أن يمرر الآباء هذا الاضطراب إلى أطفالهم من خلال جيناتهم، ولكن تتطور المتلازمة في الكثير من الأوقات بدون تحذير.

أعراض متلازمة تريتشر كولينز

قد تكون أعراض هذه المتلازمة بسيطة أو شديدة. وقد لا يتم تشخيص بعض الأطفال بهذه المتلازمة لأن تغيرات وجوههم تكون ملحوظة بشكل بسيط جداً. وقد يعاني الآخرون من تشوهات جسدية كبيرة ومشاكل في التنفس مهددة للحياة. وقد يعاني الأطفال المولودين بمتلازمة تريتشر كولينز من اثنين من الخصائص التالية أو جميعها:

عظام الوجنتين صغيرة أو غير موجودة.
عيون مائلة إلى الأسفل.
جفون مشوهة.
الفك السفلي والذقن الصغيران.
الفك العلوي الصغير.
أذنان خارجيتان صغيرتان، غير موجودتان أو خارجتان عن موقعهما.
عيوب في الأذن الوسطى.
الحنك المشقوق.

ويمكن أن تُسبب هذه المشاكل الجسدية صعوبات في التنفس والتغذية والسمع والكلام. وعادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز تطور ذكائي ولغوي طبيعي.

أسباب متلازمة تريتشر كولينز

تنتج هذه المتلازمة عن طفرة في واحد أو أكثر من الجينات على الكروموسوم 5 الذي يؤثر على كيفية تطور وجه الطفل قبل الولادة. وبنسبة حوالي 40% يكون أحد الآباء لديه الجين المعيب لمتلازمة تريتشر كولينز ويمرره إلى أطفاله. وفي بعض الأحيان قد يكون الوالد متأثراً بشكل بسيط جداً بالمتلازمة، بحيث لا يمكنه معرفة إصابته بالمرض الوراثي قبل تمريره لطفله.

وتبدأ المتلازمة في حوالي 60% من الوقت بشكل عشوائي كتغير جيني جديد لم يكن موروثاً من الأم أو الأب. ولا يوجد شيئاً يمكنك القيام به لمنع هذه الطفرات الجديدة العشوائية. وهناك ثلاثة جينات مختلفة على الأقل معروفة أنها تُسبب الإصابة بمتلازمة تريتشر كولينز وتتضمن ما يلي:

TCOF1

هو جين سائد جسدي، وهذا يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين الغير طبيعي تكون لازمة للتسبب قي المرض. ويمكن أن تتم وراثته من أحد الوالدين أو نتيجة لطفرة جديدة. وإذا كنت شخصاً بالغاً مصاباً بمتلازمة تريتشر كولينز، فلديك فرصة بنسبة 50% لتمرير هذا الجين لكل طفل تنجبه. وتُسبب عيوب جين TCOF1 حوالي 80% من حالات هذه المتلازمة.

POLR1C

هو جين متنحي جسدي، وهذا يعني أن الطفل يحتاج إلى نسختين (واحدة من كل والد) من هذا الجين للإصابة بالمرض. وإذا كان هناك شخصان يحملان الجين المعيب، فإن الطفل الذي يُولد لهذين الشخصين لديه احتمال يصل إلى 25% للإصابة بالمرض وفرصة 50% ليكون حاملاً و فرصة 25% لعدم وجود نسخ من الجين الغير طبيعي لديه.

POLR1D

تم الإبلاغ عنه بأنه جين سائد ومتنحي.

مضاعفات متلازمة تريتشر كولينز

يمكن أن تُسبب الخصائص الجسدية لمتلازمة تريتشر كولينز عدة مضاعفات، وقد تكون بعضها مهددة للحياة. وتتضمن المضاعفات المحتملة ما يلي:

مشاكل التنفس، فيمكن أن يُسبب صغر المجرى الهوائي مشاكل التنفس. وقد يحتاج طفلكِ إلى إدخال أنبوب تنفس إلى أسفل حلقه أو يخضع لإدخاله جراحياً في القصبة الهوائية.
انقطاع النفس النومي، فيمكن أن يُسبب انسداد أو صغر مجرى الهواء توقف طفلكِ عن التنفس أثناء النوم ثم اللهاث أو الشخير. ويمكن أن يؤدي انقطاع النفس النومي إلى تأخر النمو والعدوانية وفرط النشاط ونقص الانتباه ومشاكل الذاكرة وصعوبات التعلم.
صعوبات تناول الطعام، فيمكن أن يؤدي شكل سقف فم طفلكِ أو الفتحة الموجودة في سقف الفم (الحنك المشقوق) إلى صعوبة تناول الطعام أو الشراب.
التهابات العين، فقد تجف عيني طفلكِ وتصبح ملتهبة بسبب شكل الجفن.
فقدان السمع، فسوف يعاني نصف الأطفال المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز على الأقل من مشاكل السمع. ولا تتشكل قناة الأذن والعظام الصغيرة داخل الأذن دائماً بشكل صحيح، وقد لا تنقل الصوت بشكل صحيح.
مشاكل الكلام، فقد يجد طفلكِ أنه من الصعب عليه تعلم الكلام بسبب فقدان السمع بالإضافة إلى شكل الفك والفم. وعادة ما يكون تطور الذكاء واللغة جيداً.
التأخر المعرفي، حيث يعاني حوالي 5% من الأطفال المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز من التأخرات التنموية أو العصبية.

تشخيص متلازمة تريتشر كولينز

سوف يقوم الطبيب في معظم الوقت بتشخيص هذه المتلازمة عن طريق إجراء الفحص الجسدي لطفلكِ بعد الولادة. وغالباً ما تخبر سمات طفلكِ الطبيب بكل ما يحتاج إلى معرفته. وقد يطلب الطبيب إجراء الأشعة السينية أو الأشعة المقطعية للحصول على نظرة أفضل على الهيكل العظمي لطفلكِ. ويمكن أن تُسبب عدة اضطرابات جينية مختلفة مميزات جسدية مماثلة، لذلك قد يرغب طبيبكِ في تحديد الاضطراب المحدد من خلال الاختبار الجيني.

وفي بعض الأحيان يمكن أن يُظهر فحص الموجات فوق الصوتية الذي تخضعين له قبل ولادة طفلكِ ملامح الوجه الغير عادية. وقد يساعد ذلك طبيبكِ على الاشتباه بمتلازمة تريتشر كولينز، ثم يطلب بعد ذلك إجراء البزل السلي حتى يمكن إجراء الاختبار الوراثي.

وقد يرغب طبيبكِ في فحص أفراد العائلة خاصة الوالدين والأشقاء وخضوعهم للاختبار الوراثي أيضاً، وسوف يكشف ذلك عن الحالات البسيطة جداً والحالات التي يكون فيها الشخص حاملاً للجين المتنحي.

ويتم إجراء الاختبار الوراثي عن طريق أخذ عينة من الدم، الجلد أو السائل الأمينوسي وإرسالها إلى المختبر، ويقوم المختبر بالتحقق من الطفرات في جينات TCOF1 وPOLR1C وPOLR1D.

علاج متلازمة ريتشر كولينز

لا يمكن علاج متلازمة ريتشر كولينز، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض. وسوف تعتمد خطة علاج طفلكِ على احتياجاته الفردية. وقد يتضمن فريق الرعاية الطبية الاختصاصيين التاليين اعتماداً على العلاجات المطلوبة:

طبيب الأطفال.
أخصائي أنف وأذن وحنجرة.
طبيب الأسنان.
أخصائي الجراحة التجميلية.
معالج الكلام.
الممرض.
أخصائي السمع.
طبيب العيون.
الطبيب النفسي.
أخصائي الوراثة.

وسوف يكون للعلاجات التي تحمي التنفس والتغذية لطفلكِ الأولوية.وتتراوح العلاجات المحتملة من علاج الكلام إلى العملية الجراحية. وقد تتضمن أياً من العلاجات التالية أو جميعها:

مساعدات السمع.
علاج الكلام.
الاستشارة النفسية.
الأجهزة لتصحيح محاذاة الأسنان والفك.
جراحة الحنك المشقوق.
إعادة بناء الفك السفلي والذقن.
جراحة الفك العلوي.
إصلاح حَجَاج العين.
جراحة الجفن.
إعادة بناء عظم الوجنة.
تصحيح قناة الأذن.
إعادة بناء الأذن الخارجية.
جراحة الأنف لتسهيل عملية التنفس.

توقعات سير المرض

يمكن أن تساعد خطة العلاج الشاملة والمطبقة بشكل جيد على إعادة بناء مظهر طفلكِ الخارجي بالإضافة إلى قدرته على التنفس وتناول الطعام والتحدث وعيش الحياة الكاملة. وقد يكون العلاج طويلاً ومعقداً للعائلة بأكملها اعتماداً على مدى شدة إصابة الطفل. ويجب أن تضعين في اعتباركِ احتياجاتكِ واحتياجات طفلكِ النفسية. وقد تجدين من المفيد التواصل مع أخصائي الصحة العقلية ومجموعات الدعم للعائلات التي تتعايش مع أمراض وراثية تحتاج إلى إصلاح جراحي مكثف.