يُعتبر حثل المادة البيضاء المتبدل اللون اضطراب وراثي (جيني) نادر يُسبب تراكم المواد الدهنية (الدهون) في الدماغ، والحبل الشوكي، والأعصاب الطرفية. وينتج هذا التراكم عن نقص الإنزيم الذي يساعد على تفتيت الدهون، مما يؤدي إلى فقدان الدماغ، والجهاز العصبي لوظيفتهم تدريجياً.
ونادراً ما ينتج حثل المادة البيضاء المتبدل اللون عن نقص في نوع آخر من البروتين (البروتين المنشط). وتوجد أربعة أنواع من حثل المادة البيضاء المتبدل اللون، يحدث كل نوع منهم في أعمار مختلفة، ولكن يمكن تداخلهم، وكل نوع منهم له علامات، وأعراض مختلفة. وتتضمن الأنواع، والفئات العمرية التقريبية ما يلي:
- نوع أطفال الرضع، الذي يحدث في الفترة بين الولادة، وعمر 12 شهر.
- نوع أطفال الرضع المتأخر، الذي يحدث في الفترة بين بضعة أشهر، وعمر سنتين.
- النوع اليفعي (صغير السن)، الذي يحدث في الفترة بين عمر 3 و 16 سنة.
- نوع البالغين، الذي يحدث بعد عمر 16 سنة.
تشخيص حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
قد يقوم طبيبك بإجراء الفحص الجسدي، ومراجعة أعراضك، وتاريخك الطبي، ويتحقق من علامات الإصابة بحثل المادة البيضاء المتبدل اللون. وقد يطلب منك طبيبك إجراء الفحوصات لتشخيص الحالة، وهذه الفحوصات تساعد على تحديد مدى شدة الحالة.
تحليل الدم والبول
يتحقق تحليل الدم من نقص الإنزيم المُسبب لهذه الحالة. ويتحقق تحليل البول من تراكم المواد الدهنية (الدهون).
الاختبارات الوراثية
يقوم طبيبك بإجراء هذه الاختبارات للتحقق من وجود طفرات في الجين المرتبط بالإصابة بحثل المادة البيضاء المتبدل اللون، وقد ينصح أيضاً بإجراء الاختبار لأفراد العائلة، وخاصة النساء الحوامل (اختبار ما قبل الولادة) للتحقق من الطفرات في الجين.
اختبار التوصيل العصبي
يقيس هذا الاختبار النبضات العصبية الكهربائية، والوظيفة في العضلات، والأعصاب عن طريق تمرير تيار صغير من خلال أقطاب على جلدك. وقد يستخدم الطبيب هذا الاختبار للتحقق من تلف الأعصاب (اعتلال الأعصاب الطرفية) الذي يكون شائعاً للأشخاص المصابين بحثل المادة البيضاء المتبدل اللون.
أشعة الرنين المغناطيسي
تستخدم أشعة الرنين المغناطيسي مجال مغناطيسي، وموجات راديو قوية لخلق صور مفصلة عن الدماغ. وقد يستخدم طبيبك هذا الاختبار لتحديد إذا ما كنت تعاني من علامات، وأعراض حثل المادة البيضاء المتبدل اللون، والذي يتميز بنمط على هيئة خطوط (نمراء) للمادة البيضاء الغير طبيعية (حثل المادة البيضاء) في الدماغ.
الاختبارات النفسية والإدراكية
قد يختبر طبيبك قدراتك النفسية، والإدراكية (التفكير)، حيث تساعده هذه الاختبارات في تحديد كيفية تأثير الحالة على وظيفة الدماغ.
علاج حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
لا يمكن علاج حثل المادة البيضاء المتبدل اللون، وهناك عدد قليل من خيارات العلاج. لكن قد يعمل طبيبك لمساعدتك على السيطرة على علاماتك، وأعراضك، ويحاول تحسين قدرتك الحياتية. ويمكن السيطرة على حثل المادة البيضاء المتبدل اللون عن طريق عدة علاجات كما يلي:
- الأدوية التي يمكن أن تقلل العلامات، والأعراض، وتخفف الألم.
- زراعة الخلايا الجذعية الذي يمكن أن يبطئ من تطور هذا المرض عن طريق إدخال خلايا سليمة، واستبدال الخلايا المريضة.
- العلاج البدني، والمهني، والخطابي، حيث يمكن أن تتلقى العلاج البدني لتعزيز العضلات، ومرونة المفاصل، والحفاظ على معدل الحركة بقدر الإمكان، حيث أنه مع تقدم المرض قد تحتاج إلى كرسي متحرك، جهاز للمشي، أو أجهزة مساعدة. وكذلك يمكن أن تتلقى علاج مهني، وخطابي لتحسين قدرتك الحياتية.
- المساعدة الغذائية، حيث قد تتابع أنت، وعائلتك مع أخصائي تغذية للتأكد من حصولكوا على التغذية الصحيحة، لأنه في نهاية الأمر قد يكون من الصعب ابتلاع الطعام، أو السوائل. وقد تحتاج مع تقدم المرض إلى أجهزة تغذية مساعدة.
العلاجات المستقبلية المحتملة
يتم حالياً إجراء الأبحاث على بعض العلاجات المحتملة لمرض حثل المادة البيضاء المتبدل اللون، والتي تشمل العلاج الوراثي، وأنواع أخرى من علاج الخلايا التي توفر الجينات السليمة ليتم استبدالها بالجينات المريضة.