تضخم الغدة الكظرية الخلقى (CAH) هو مجموعة من الاضطرابات الجينية الموروثة التى تؤثر على الغدد الكظرية (غدتان بحجم حبتى لوز فوق الكليتين). والشخص المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقى يفتقد واحد من الإنزيمات التى تستخدمها الغدد الكظرية لإنتاج الهرمونات التى تساعد فى تنظيم عملية الأيض، الجهاز المناعى، ضغط الدم والوظائف الأساسية الأخرى.
ويؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقى على إنتاج بعض الهرمونات مثل، الكورتيزول الذى ينظم استجابة الجسم للأمراض أو التوتر، الستيرويدات القشرية مثل، الألدوستيرون والذى ينظم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم، والأندروجينات مثل، التستوستيرون. وفى أغلب الحالات يحدث تضخم الغدة الكظرية نتيجة نقص إنتاج الكورتيزول وزيادة إنتاج الأندروجين.
وأشهر حالات تضخم الغدة الكظرية الخلقي هى الحالة التقليدية، التى عادة ما تكون حادة ويمكن تأكيد وجودها عن طريق برامج تصوير حديثى الولادة. ويمكن أن تتسبب بعض حالات تضخم الغدة الكظرية مشاكل فى معدلات النمو فى الأطفال، ويمكن أن تهدد تلك الحالات الصحة العامة.
وعلى الرغم من عدم وجود علاج قطعى لتضخم الغدة الكظرية الخلقي، إلا أن معظم المصابين بها يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية باتباع العلاجات المناسبة التى تخفف من حدة الأعراض.
أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقى
تختلف أعراض تضخم الغدة الكظرية طبقاً لاختلاف الجين المتضرر ومستوى نقص الإنزيم. وهناك نوعان من تضخم الغدة الكظرية:
الحالة التقليدية من تضخم الغدة الكظرية الخلقى
عادة ما يتم اكتشاف هذه الحالة المتقدمة من التضخم فى مرحلة الطفولة. وعادة ما يصاحب تضخم الغدة الكظرية الخلقى غموض وعدم وضوح شكل العضو التناسلى عند النساء. والأطفال المصابون بالحالة التقليدية من التضخم يمكن أن يعانوا مما يلى:
نقص فى إنتاج الكورتيزول
الذى يلعب دوراً مهماً فى تنظيم ضغط الدم، والحفاظ على ثبات مستويات سكر الدم والطاقة.
نقص إنتاج الألدوستيرون
والذى قد يؤدى إلى انخفاض ضغط الدم، وانخفاض مستوى الصوديوم وارتفاع مستوى البوتاسيوم، اللذان يعملان للحفاظ على توازن السوائل فى الدم.
زيادة مفرطة فى إنتاج هرمونات الذكورة
زيادة إنتاج بعض هرمونات الذكورة مثل الأندروجينات والتستوستيرون يمكن أن يؤدى إلى نمو غير طبيعى للأعضاء التناسلية للجنين داخل الرحم، وقصر القامة، البلوغ المبكر عند الإناث.
وتتضمن أعراض الحالة التقليدية من تضخم الغدة الكظرية الخلقى عند الرضع ما يلى:
- تضخم البظر أو الأعضاء التناسلية عند الإناث لتبدو أكثر ذكورية (غموض الأعضاء التناسلية) عند الولادة، ولكن فى حالة الذكور تبدو الأعضاء التناسلية بصورة طبيعية.
- مرض شديد نتيجة نقص إنتاج الكورتيزول والألدوستيرون (أزمة كظرية)، والذى يمكن أن يهدد الصحة.
وتتضمن أعراض الحالة التقليدية لتضخم الغدة الكظرية الخلقى عند الأطفال والبالغين ما يلى:
- نمو مبكر للشعر الخارجى.
- زيادة فى النمو خلال الطفولة، ولكن يكون مصحوباً بنقص فى الطول.
الحالة الغير تقليدية من تضخم الغدة الكظرية الخلقى
تكون هذه الحالة أكثر اعتدالاً من الحالة التقليدية، وعادة لا تظهر أى أعراض عند الولادة، وتظهر خلال السنوات الأخيرة من مرحلة الطفولة وبداية مرحلة المراهقة، وعادة ما تتضمن نقص فى مستويات هرمون الكورتيزول فقط.
وعلى الرغم من وجود أعضاء تناسلية طبيعية لدى المراهقات والإناث البالغات عند الولادة، لكن قد تظهر الأعراض فى السنوات التالية وقد تتضمن تلك الأعراض ما يلى:
- عدم انتظام أو غياب دورة الحيض.
- ظهور صفات ذكورية مثل، شعر الوجه، شعر زائد فى الجسم وصوت خشن.
- حالة شديدة من ظهور حب الشباب.
ضرورة استشارة الطبيب
عادة ما يتم اكتشاف الحالة التقليدية من تضخم الغدة الكظرية الخلقى أثناء القيام بفحوصات تصوير الرضع، أو عند عدم وضوح الأعضاء التناسلية للأطفال الإناث. ويمكن أيضاً تشخيص تضخم الغدة الدرقية الخلقى عند ظهور علامات مرضية شديدة عند الأطفال الذكور والإناث نتيجة نقص فى مستويات الكورتيزون والألدوستيرون.
وفى الحالة الغير تقليدية من تضخم الغدة الكظرية الخلقى، يمكن ملاحظة أعراض بلوغ مبكرة عند الطفل، فيجب استشارة طبيب الأطفال. وفى حالة الحمل والخوف من الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقى بسبب وجود تاريخ طبى مسبق، فيجب أيضاً مراجعة الطبيب للحصول على المعلومات والتعليمات اللازمة.
أسباب تضخم الغدة الكظرية الخلقى
جينات وراثية متنحية
فى معظم الحالات، يحدث تضخم الغدة الكظرية الخلقى نتيجة عدم وجود إنزيم يعرف بهيدروكسيلاز-21، ويُطلق على تضخم الغدة الكظرية فى بعض الحالات، نقص إنزيم هيدروكسيلاز-21 . ويوجد نقص فى بعض الإنزيمات النادرة الأخرى التى يمكن أن تتسبب فى الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقى.
ويكون كلا الأبوين للأطفال المصابين بمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقى، مصاباً بتضخم الغدة الكظرية أيضاً أو يحمل كلاهما الجينات الجينية المشوهة التى تتسبب فى حدوث هذه الحالة المرضية.
عوامل خطر تضخم الغدة الكظرية الخلقى
وتتضمن عوامل الخطر التى تزيد من نسبة الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقى ما يلى:
- إصابة كلا الأبوين بتضخم الغدة الكظرية الخلقى، أو حملهم للجينات الوراثية المشوهة التى تتسبب فى حدوث المرض.
- بعض الأعراق المعينة.
مضاعفات تضخم الغدة الكظرية الخلقى
تختلف المضاعفات باختلاف نوع التضخم ومدى شدته، فالأشخاص المصابون بالحالة التقليدية من تضخم الغدة الكظرية يعانون من خطر الإصابة بأزمة كظرية، التى تحدث نتيجة انخفاض شديد فى مستويات الكوتيزول فى الدم مما يتسبب فى حدوث الاسهال، القئ، الجفاف، انخفاض فى مستوى السكر فى الدم وحدوث صدمة.
وعادة ما تكون الأزمة الكظرية حالة طبية طارئة تهدد الحياة وتحتاج للعلاج الفورى. ويمكن أن يحدث انخفاض فى إنتاج الألدوستيرون ويتسبب فى حدوث جفاف، مع انخفاض نسبة الصوديوم وارتفاع نسبة البوتاسيوم. ولا تحدث الأزمة الكظرية فى الحالة الغير تقليدية من تضخم الغدة الكظرية الخلقى.
وفى كلتا حالتى تضخم الغدة الكظرية الخلقى، يواجه كل من الإناث والذكور مشاكل فى الخصوبة فى نهاية الأمر.
الوقاية من تضخم الغدة الكظرية الخلقى
لا توجد طريقة وقاية قطعية لمنع حدوث تضخم الغدة الكظرية الخلقى، وقد يقترح الطبيب زيارة مختص فى الأمراض الجينية فى حالة التفكير فى إنشاء عائلة جديدة حيث يكون الأطفال عرضة للإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقى.
تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقى
قد يتضمن تشخيص حالة تضخم الغدة الكظرية الخلقى الفحوصات التالية:
اختبار ما قبل الولادة
يمكن اختبار الأجنة للبحث عن مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقى، فى حالة إصابة أحد الأشقاء بنفس المرض، أو وجود أفراد عائلة يحملون الجين المتضرر المسئول عن حدوث المرض. ويمكن إجراء إحدى الفحوصات التالية:
فحص السائل الأمنيوسي
ويتطلب هذا الفحص استخدام إبرة لسحب عينة من السائل الذى يحيط بالجنين الموجود فى الرحم، ثم فحص الخلايا.
فحص الزغابات المشيمية
ويتضمن هذا الفحص سحب بعض العينات من المشيمة لفحصها.
ويتضمن تشخيص الحالة التقليدية من تضخم الغدة الكظرية الخلقى ما يلى:
الفحص الجسدى
سوف يقوم الطبيب بفحص الطفل وتقييم الأعراض، وطبقاً للأعراض وفى حالة الشك فى الإصابة بتضخم الغدة الكظرية، سوف يقوم الطبيب بطلب فحوصات للدم والبول لتأكيد التشخيص.
اختبارات الدم والبول
الفحوصات المستخدمة لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقى تقوم بقياس مستويات الهرمونات التى تقوم بإنتاجها الغدد الكظرية، ويتم التشخيص عند وجود أى تغيرات فى مستويات هذه الهرمونات.
فحص الجينات
يُستخدم فحص الجينات للأطفال الأكبر عمراً والبالغين الشباب لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقى.
تحديد جنس الطفل
فى حالة الإناث اللاتى يعانين من غموض حاد وعدم وضوح شكل الأعضاء التناسلية، يمكن إجراء بعض الفحوصات لتحليل الكوروموسات وتحديد الجنس الجينى للجنين. وتصوير الحوض بالأشعة الفوق صوتية يمكن أن يُستخدم لتحديد أعضاء الإنجاب عند الإناث مثل، الرحم والمبيضين.
علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقى
سوف يقوم الطبيب بإحالة طفلك إلى مختص فى المشاكل الهرمونية لدى الأطفال (طبيب الغدد الصماء لدى الأطفال) لمعالجته من تضخم الغدة الكظرية الخلقى، وقد تضطرين للذهاب أيضاً إلى طبيب مسالك بولية، طبيب نفسى، وطبيب فى الجينات الوراثية.
وسوف يعتمد العلاج على نوع التضخم وحدة الأعراض، وسوف يعمل العلاج على تقليل إنتاج الأندروجين واستبدال نقص الهرمونات. والمصابون بالحالة الغير تقليدية من تضخم الغدة الكظرية قد لا يحتاجون إلى العلاج، أو قد تتطلب حالتهم تناول جرعات صغيرة من الستيرويدات القشرية.
الأدوية
قد يصف الطبيب بعض أدوية بدائل الهرمونات ليتم تناولها بانتظام لاستعادة المستويات الطبيعية من الهرمونات الناقصة، وقد يحتاج الطفل إلى أدوية إضافية أو جرعات أعلى من نفس الدواء خلال مراحل المرض أو التعرض لتوتر شديد مثل الخضوع للجراحة. وقد تتضمن الأدوية ما يلى:
- الستيرويدات القشرية لاستبدال الكورتيزول
- بعض الستيرويدات القشرية الأخرى لاستبدال الألدوستيرون لاستعادة نسبة الملح المفقودة، وللتخلص من البوتاسيوم الزائد.
- مكملات الملح لاستعادة الملح المفقود.
ويتطلب تناول الأدوية المتابعة الدائمة لملاحظة مدى تأثير الدواء، ومن ضمن خطوات المتابعة المطلوبة ما يلى:
الفحوصات الجسدية
سوف يتمكن الطبيب من متابعة نمو الطفل، بما فى ذلك ملاحظة أى تغيرات فى الطول، الوزن، ضغط الدم أو نمو العظام.
ملاحظة الاَثار الجانبية
يمكن للطبيب مراقبة الطفل والبحث عن أى اَثار جانبية مثل، أى فقدان لكتلة العظام، تأخر فى النمو وخاصة فى حالة تناول أدوية بدائل الستيرويد بجرعات كبيرة ولمدة طويلة.
اختبارات الدم لفحص مستويات الهرمون
من المهم إجراء فحوصات للدم بصورة منتظمة لتعديل جرعات الدواء فى حالة الضرورة، وهناك حاجة لاستخدام بديل للكورتيزون للتقليل من نسبة الأندروجينات ليزيد طول الأطفال بصورة طبيعية، ولتقليل الصفات الذكورية عند الإناث، ولكن الإكثار من الكورتيزون يمكن أن يتسبب فى الإصابة بـمتلازمة كوشينغ.
بعض المصابين بالحالة الغير تقليدية من تضخم الغدة الكظرية الخلقى من الذكور والإناث يمكنهم التوقف عن تناول أدوية بدائل الهرمونات، ولكن البعض الاَخر وخاصة المصابين بالحالة الغير تقليدية من تضخم الغدة الكظرية، قد يحتاجون إلى تناول تلك البدائل بصورة مستمرة.
إمكانية إجراء جراحة ترميمية للإناث
في بعض حالات الإناث الرضع اللاتي لديهن أعضاء تناسلية خارجية مبهمة، قد يوصي الأطباء بإجراء جراحة تجميلية ترميمية لتصحيح مظهر ووظيفة الأعضاء التناسلية. قد يتضمن هذا الإجراء تقليل حجم البظر وإعادة تشكيل فتحة المهبل. يتم إجراء هذه العملية عادةً في الفترة ما بين 2 ، 6 شهور من عمر الطفل.
ويختار بعض الأباء الانتظار لعدة سنوات لحين بلوغ الفتاة بما يكفى لفهم مخاطر تلك العملية ولتحديد المصير الذى تريده بنفسها، ولكن إجراء هذه العملية فى سن صغير يكون أكثر سهولة بالنسبة لكلا الأبوبن والفتاة نفسها.
قبل اتخاذ أى قرارت بشأن اتباع طريقة العلاج المناسبة لطفلك، يجب عليك التحدث مع الطبيب عن تلك المشاكل، فاستشارة الطبيب والعمل معاً يمكن أن يساعدك فى اتخاذ قرارت أفضل لصحة طفلك. ووجود مساندة نفسية مهم وضرورى عند البدء فى رحلة العلاج.
إدارة ما قبل الولادة
عندما يتم تشخيص إصابة الجنين بتضخم الغدة الكظرية الخلقى، يتوفر خيار واحد للأم الحامل وهو أن تتناول دواء ستيرويدات قشرية قوي، مثل ديكساميثاسون، قبل الولادة، حيث يمكن للستيرويدات القشرية أن تمر عبر المشيمة وتقمع نشاط الغدد الكظرية للجنين.
قد يسمح هذا الإجراء للأعضاء التناسلية الأنثوية بالنمو بشكل طبيعي، وذلك من خلال تقليل إفراز الهرمونات الذكرية (هرمون الأندروجين). ويمكنه أيضًا أن يقلل من السمات الذكورية التي قد تتطور فيما بعد في الأجنة الإناث. في حال كان الجنين ذكرًا، قد يوصي الأطباء بدورة أقصر من علاج الديكساميثاسون وبجرعات أقل خلال الحمل، للحفاظ على أداء الغدد الكظرية لوظيفتها بشكل طبيعي قدر الإمكان.
على الرغم من أن استخدام الديكساميثاسون من الممكن أن يكون فعالاً، يصفه الكثير من الأطباء بحذر، حيث إنه لا يوجد دليل واضح بعد يدل على فعالية وأمان هذا الدواء في الأطفال المصابين بهذه الحالة، كما يمكن لهذا الدواء أن يسبب آثاراً جانبية في الأم الحامل، بما في ذلك زيادة في الوزن وتقلبات المزاج وارتفاع ضغط الدم. ولا يزال يُعتبر هذا العلاج تجريبيًا من قبل الكثير من الأطباء.
التكيف مع المرض والمساندة
المساندة الدائمة والمستمرة من أفراد العائلة والأطباء يمكن أن يساعد الطفل فى النمو بصورة طبيعية وبدون أى خوف، ويمكن أن يحصل على حياة اجتماعية مرضية. وقد تساعد هذه الطرق فى مساندة الطفل المصاب:
- إدخال الاستشارة النفسية فى خطة العلاج المتبعة عند الضرورة.
- طلب المساعدة من طبيب نفسى مختص فى حالة عدم القدرة على التكيف، ولتطوير أساليب تربوية صحية.
الاستعداد لموعد الطبيب
سوف تبدأ رحلة علاج طفلك بالذهاب لطبيب الأطفال الذى سوف يُحيلك إلى طبيب مختص فى معالجة الحالات المرتبطة بالغدد الكظرية، ويمكنك اصطحاب أحد أفراد العائلة أو صديق تثق به أثناء الموعد ليساعدك على تذكر كل المعلومات التى سوف تحصل عليها. ويمكنك الاستعداد لموعد الطبيب عن طريق القيام ببعض الخطوات ومنها:
- تعرف على احتياجات طفلك، واتباع أى تعليمات سابقة للموعد، مثل تغيير الطعام أو السوائل التي يتناولها للاستعداد لاختبارات الدم والبول.
- دون أي علامات وأعراض يشعر بها طفلك ومدتها.
- ضع قائمة بالمعلومات الطبية الأساسية لطفلك، بما في ذلك الأمراض التي عاني منها الطفل مؤخرًا وأسماء أي أدوية تناولها مؤخرًا.
- دوّن الأسئلة التي يهمّك طرحها على الطبيب.
ومن ضمن الأسئلة الرئيسية التى تخص حالة طفلك ويمكنك طرحها على الطبيب ما يلى:
- ما السبب وراء ظهور الأعراض لدى طفلي؟
- هل هناك أي أسباب أخرى محتملة لظهور هذه الأعراض؟
- ما أنواع الاختبارات التي ينبغي إجراؤها لطفلي؟
- ما طريقة العلاج التي توصي بها؟
- هل سيبطئ العلاج من معدل بلوغ الطفل جنسيًا؟
- ما الآثار الجانبية المحتملة للعلاج؟
- كيف ستقوم بمراقبة صحة طفلي بمرور الوقت؟
- ما مخاطر المضاعفات طويلة الأمد على طفلي؟
- هل تنصحني بعرض طفلي على اختصاصي علم نفس الأطفال؟
- هل تنصح عائلتنا بالتحدث مع أحد المختصين فى الأمراض الوراثية؟
وسوف يقوم الطبيب بطرح بعض الأسئلة الخاصة به لفهم الأعراض التى يعانى منها طفلك بصورة أفضل، ومن ضمن تلك الأسئلة ما يلى:
- ما هى الأعراض التى يعانى منها طفلك؟
- متى بدأت الأعراض بالظهور؟
- هل سبق أن تم تشخيص أحد أفراد عائلتك بتضخم الغدة الكظرية الخلقى ؟ وكيف تم علاجها؟
- هل تخطط لإنجاب المزيد من الأطفال؟