الورم العصبي الليفي هو اضطراب وراثي يتسبب في ظهور الأورام على أنسجة الأعصاب، ويمكن أن تنمو هذه الأورام في أي مكان في الجهاز العصبي بما في ذلك الدماغ، الحبل الشوكي والأعصاب، ويتم تشخيص الأورام العصبية الليفية عادة أثناء الطفولة أو في بداية مرحلة البلوغ.
وعادة ما تكون هذه الأورام حميدة (غير سرطانية)، ولكن قد تُصبح سرطانية في بعض الأوقات. وتكون الأعراض في أغلب الحالات متوسطة، ولكن المضاعفات المصاحبة لهذا النوع من الأورام يمكن أن تتضمن فقدان السمع، تدهور في القدرات التعليمية، مشاكل في القلب والأوعية الدموية، فقدان الرؤية والألم الشديد.
أعراض الورم العصبي الليفي
يوجد ثلاثة أنواع من الورم العصبي الليفي، وتختلف الأعراض باختلاف كل نوع.
الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1)
عادة ما يظهر هذا النوع أثناء مرحلة الطفولة، وتكون الأعراض والعلامات ظاهرة عند الولادة أو بعدها بمدة قصيرة، وتكون ظاهرة بشكل كامل عند بلوغ سن العاشرة. وعادة ما تتراوح حدة الأعراض ما بين بسيطة ومتوسطة، لكن يمكن أن تختلف هذه الحدة. وتتضمن الأعراض والعلامات للورم العصبي الليفي من النوع الأول ما يلي:
بقع مسطحة وبنية اللون على الجلد
هذه البقع البنية اللون المشابهة للون القهوة بالحليب لا تكون ضارة وتظهر في العديد من الحالات، ووجود أكثر من 6 بقع جلدية يُعتبر مؤشر قوي للإصابة بالنوع الأول من الورم العصبي. وعادة ما تظهر هذه البقع عند الولادة أو تظهر خلال السنوات الأولى من العمر، ثم تستقر وتثبُت.
نمش في منطقة الإبطين أو منطقة الفخذ
عادة ما يظهر النمش عند الوصول لسن الثالثة أو الخامسة، وتكون بقع النمش أصغر من البقع الجلدية الحليبية، وعادة تظهر على هيئة مجموعات في ثنايا الجلد.
نتوءات صغيرة على قزحية العين (عقيدات ليش)
تظهر هذه النتوءات بصورة واضحة ويمكن رؤيتها، ولا تؤثر على قدرات الرؤية.
نتوءات ناعمة على أو تحت الجلد
عادة ما تتطور هذه الأورام الحميدة فوق أو تحت الجلد، لكن يمكن أن تنمو أيضاً داخل الجسم. وفي بعض الأحيان يؤثر هذا الورم على أعصاب عديدة (الورم العصبي الليفي ضفيري الشكل).
تشوهات العظام
ظهور نموات عظيمة غير طبيعية ونقص في كثافة الكادة العظمية، يمكن أن يتسبب في حدوث تشوهات في العظام مثل انحناء العمود الفقري (الجنف) أو انحناء القدم السفلية.
ورم على العصب البصري (الورم البصري)
تظهر هذا الأورام عادة في سن الثالثة، وقد تظهر في فترة متأخرة من مرحلة الطفولة والبلوغ، لكن في بعض الحالات النادرة، ولا تحدث أبداً لدى البالغين.
تدهور قدرات التعلم
يُعتبر تدهور القدرات الفكرية لدى الأطفال المصابون بالورم العصبي الليفي من النوع الأول عرض شائع لدى الأطفال، ولكن عادة ما يكون بصورة طفيفة. وعادة ما تتواجد صعوبة تعليمية محددة مثل وجود صعوبة في القراءة أو الرياضيات. ويمكن الإصابة أيضاً بحالة قصور الانتباه وفرط الحركة.
كبر حجم الرأس
يميل الأطفال المصابون باللورم العصبي الليفي من النوع الأول، إلى أن تكون رأسهم أكبر من الحجم الطبيعي، نتيجة لكبر حجم المخ.
قصر القامة
عادة ما يكون الأطفال المصابون بهذا النوع من الورم أقصر من معدل الطول الطبيعي مقارنة بعمرهم والأطفال الأصحاء الآخرين.
الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2)
يُعتبر النوع الثاني أقل انتشاراً من النوع الأول، وعادة ما تحدث الأعراض والعلامات نتيجة نمو أورام حميدة وبطيئة النمو داخل كلتا الأذنين (الأورام العصبية الصوتية). وتنمو هذه الأورام على العصب الذي يقوم بحمل الصوت ومعلومات التوازن من الأذن الداخلية إلى الدماغ.
وتظهر الأعراض والعلامات عادة في نهاية مرحلة المراهقة وبداية سنوات البلوغ، ويمكن أن تختلف في حدتها. ويمكن أن تتضمن تلك العلامات والأعراض ما يلي:
- خسارة الصوت بصورة تدريجية.
- طنين في الأذن.
- ضعف الاتزان.
- الصداع.
وفي بعض الأحيان يمكن أن يؤدي هذا النوع من الورم إلى ظهور أورام خلايا شوان في الأعصاب الأخرى للجسم بما في ذلك، أعصاب الجمجمة والعمود الفقري والأعصاب البصرية والطرفية. ويمكن أن تتضمن أعراض هذه الأورام ما يلي:
- شعور بالخدر (التنميل) والضعف في الذراعين والساقين.
- الألم.
- صعوبات في التوازن.
- تدلي أو انخفاض عضلات الوجه.
- مشاكل في الرؤية أو حدوث إعتام لعدسة العين.
أورام خلايا شوان
عادة ما يؤثر هذا النوع النادر من أنواع الورم العصبي الليفي على الأشخاص بعد عمر العشرين، وتظهر أورام خلايا شوان على أعصاب الجمجمة والعمود الفقري والأعصاب الطرفية، ولكن ليس على الأعصاب التي تحمل الصوت ومعلومات التوازن من الأذن الداخلية إلى الدماغ.
ولا تتسبب أورام شوان في حدوث فقدان للسمع كما يحدث للأشخاص المصابين بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني، لأن هذه الأورام لا تنمو عادة على كل الأعصاب السمعية. وتتسبب أورام شوان أيضاً في حدوث ألم مزمن، ويمكن أن يحدث في أي مكان في الجسم، وتتضمن الأعراض الأخرى ما يلي:
- شعور بالخدر (التنميل) أو الضعف في أجزاء عديدة من الجسم.
- فقدان قوة العضلات.
ضرورة استشارة الطبيب
يجب زيارة الطبيب إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من أعراض وعلامات الورم العصبي الليفي. وعادة ما تكون هذه الأورام العصبية حميدة وتنمو بصورة بطيئة، وعلى الرغم من أهمية الحصول على تشخيص إلا أن الموقف ليس طارئاً.
أسباب الورم العصبي الليفي
يحدث الورم العصبي الليفي نتيجة بعض العيوب الجينية التي يتم توارثها عبر الأجيال عن طريق أحد الأبوين، أو تحدث بصورة تلقائية عند تلقيح البويضة، والجينات المعينة المتأثرة تعتمد على نوع الورم العصبي الليفي.
الورم العصبي الليفي من النوع الأول
يقع جين هذا النوع من الورم على كورموسوم 17. وعادة ما يقوم هذا الجين بإنتاج بروتين يُعرف بـنيروفبرومين، ويساعد هذا البروتين في تنظيم نمو الخلايا. والجين المتضرر يتسبب في حدوث فقد لهذا الجين، مما يسمح للخلايا بالنمو بصورة لا يمكن التحكم بها.
الورم العصبي الليفي من النوع الثاني
يقع جين هذا النوع من الورم على كروموسوم 22، ويقوم بإنتاج جين يُعرف بالمرلين، ويتسبب هذا الجين المتضرر في حدوث فقد للبروتين، مما يؤدي إلى نمو الخلايا بشكل لا يمكن التحكم به.
أورام خلايا شوان
تم التعرف حتى الآن على جينين يتسببا في حدوث أورام خلايا شوان.
عوامل خطر الورم العصبي الليفي
أكبر عوامل الخطر المصاحبة للورم العصبي الليفي، هو وجود تاريخ عائلي من هذا الاضطراب، فنصف الأشخاص المصابون بالنوع الأول والثاني من هذه الأورام، يقومون بوراثة المرض. والأورام التي لا يتم وراثتها، تحدث نتيجة وجود طفرات في جين جديد.
والشكل الموروث من أورام خلايا شوان أقل وضوحاً، ويقدر الباحثون حالياً أن نسبة خطر وراثة أورام خلايا شوان من أحد الأبوين المصابين، تبلغ 15%.
مضاعفات خطر الورم العصبي الليفي
تتنوع مضاعفات الورم العصبي الليفي، حتى بين أفراد العائلة الواحدة. وتنتج المضاعفات عادة من نمو الورم الذي يقوم بتشويه أنسجة العصب أو يضغط على الأعضاء الداخلية.
مضاعفات الورم من النوع الأول
تتضمن مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع الأول ما يلي:
مشاكل عصبية
تُعتبر صعوبات التعلم والتفكير من أكثر المشاكل العصبية المصاحبة للورم من النوع الأول. وتتضمن الأعراض الغير شائعة الصرع، وتراكم السوائل في الدماغ.
مخاوف متعلقة بالمظهر الخارجي
يمكن أن تتسبب العلامات الواضحة المصاحبة للورم العصبي الليفي مثل كثرة وجود البقع الجلدية الحليبية ووجود عدة أورام في منطقة الوجه أو ورم واحد كبير، في حدوث توتر وضغط نفسي، حتى وإن كانت هذه الأورام لا تشكل خطر طبي.
مشاكل في الجمجمة
يعاني بعض الأطفال من وجود بعض العظام المشوهة، التي يمكن أن تحدث نتيجة انحناء القدمين ووجود الكسور التي لا تلتئم في بعض الأوقات. ويمكن أن يتسبب هذا الورم من النوع الأول في حدوث انحناء للعمود الفقري (الجنف)، الذي قد يحتاج إلى وضع مقوم أو جراحة. وقد يكون هذا النوع من الورم أيضاً مرتبطاً بانخفاض كثافة العظام، مما يُزيد من خطر إصابة العظام بالضعف (هشاشة العظام).
مشاكل في الرؤية
يمكن أن يحدث ورم بصري في بعض الحالات في الأطفال، مما يؤثر على قدرات الرؤية.
مشاكل أثناء أوقات التغيرات الهرمونية
يمكن أن تتسبب التغيرات الهرمونية المصاحبة لفترة البلوغ أو الحمل أو انقطاع الطمث، في زيادة الأورام العصبية الليفية. وأغلب النساء المصابات بالنوع الأول يخضن مراحل حمل طبيعية وصحية، ولكن قد يحتجن إلى المراقبة بواسطة طبيب متخصص وعلى دراية بهذا النوع من الاضطرابات.
مشاكل القلب والأوعية الدموية
الأشخاص المصابون بالورم من النوع الأول معرضون بنسبة كبيرة لـ ارتفاع ضغط الدم، وبعض اضطرابات الأوعية الدموية، لكن في حالات نادرة.
مشاكل في التنفس
في بعض الحالات النادرة، يمكن أن يتسبب الورم العصبي الليفي الضفيري الشكل، في وضع ضغط على مجرى الهواء.
مرض السرطان
ما يقرب من 3 إلى 5% من الأشخاص المصابون بالأورام من النوع الأول، يعانون من الأورام السرطانية. وينتج هذا أحياناً من وجود الأوام العصبية الموجودة تحت الجلد أو من الأورام السرطانية الضفيرية. والأشخاص المصابون بالنوع الأول يكونون عرضة أيضاً للإصابة بأشكال أخرى من السرطان مثل سرطان الثدي، سرطان الدم، أورام الدماغ وبعض أنواع السرطانات التي تُصيب الأنسجة الرخوة.
ورم القواتم
يقوم ورم القواتم الغير سرطاني بإفراز الهرمونات التي تُزيد من ضغط الدم. وعادة يتم إزالة هذا الورم عن طريق الجراحة.
مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع الثاني
تتضمن مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع الثاني ما يلي:
- فقدان السمع بشكل كلي أو جزئي.
- ضرر في أعصاب الوجه.
- مشاكل في الرؤية.
- أوام جلدية حميدة صغيرة (أورام خلايا شوان الجلدية).
- شعور بالضعف أو التنميل، في الحالات القصوى.
- أورام دماغية متعددة حميدة أو أورام في العمود الفقري، تتطلب عدة جراحات متكررة (الأورام السحائية).
مضاعفات أورام خلايا شوان
الألم الذي يحدث بسبب أورام خلايا شوان يمكن أن يُسبب العجز الجسدي، وقد يتطلب علاج جراحي أو طريقة للتحكم في الألم بواسطة طبيب مختص.
تشخيص الورم العصبي الليفي
سوف يبدأ الطبيب بالفحص الجسدي ومراجعة التاريخ الطبي الخاص بك وبالعائلة. ويمكن تشخيص الورم من النوع الأول عادة وفقاً للفحص الجسدي، وقد يستخدم الطبيب مصباح خاص لفحص الجلد بحثاً عن البقع الحليبية. ويُعتبر الفحص الجسدي وتاريخ العائلة عاملان مهمان أيضاً أثناء تشخيص الورم من النوع الثاني. ويمكن أن يقترح الطبيب أيضاً:
فحص العين
يُستخدم فحص العين للبحث عن عقيدات لينش أو وجود أي إعتام لعدسة العين.
فحص الأذن
يقوم الطبيب بفحص الأذن، لتقييم قدرات السمع ومشاكل التوازن لدى الأشخاص المصابون بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني.
فحوصات التصوير
يمكن أن تساعد الأشعة السينية أو الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي في تحديد أي تشوهات موجودة في العظام أو أورام في الدماغ أو الحبل الشوكي، بالإضافة إلى الأورام متناهية الحجم. ويمكن أن يُستخدم التصوير بالرنيني المغناطيسي ليساعد في تحديد الأروام البصرية. وعادة ما تُستخدم فحوصات التصوير أيضاً لمراقبة الورم من النوع الثاني وأورام خلايا شوان.
الفحوصات الجينية
تتوافر الفحوصات المستخدمة لتحديد الورم العصبي الليفي من النوع الأول والنوع الثاني، ويمكن القيام بها قبل الولادة، ويمكنك سؤال الطبيب عن إمكانية توافر المشورة الجينية، ولكن الفحوصات الجينية المستخدمة لتحديد أورام خلايا شوان قليلة ولا تتوافر بكثرة.
ولتشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول، يجب أن تعاني على الأقل من عرضين من الأعراض المصاحبة للحالة، وإذا كان طفلك يعاني من عرض واحد فقط، ولا يوجد تاريخ عائلي متعلق بالمرض، فمن المحتمل أن يقوم الطبيب بمراقبة تطور أي أعراض إضافية، وعادة ما يتم تشخيص الورم العصبي من النوع الأول عند وصول سنة الرابعة. ويمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد التشخيص.
علاج الورم العصبي الليفي
لا يمكن شفاء الأورام العصبية الليفية، لكن تُتاح العلاجات للتحكم في الأعراض والعلامات، وكلما خضعت أنت أو طفلك للعلاج من قِبل طبيب مختص في علاج هذا النوع من الأورام، كلما كانت النتيجة أفضل.
المراقبة
إذا كان طفلك مصاب بالورم من النوع الأول، فقد يقترح الطبيب فحوصات متابعة ملائمة لسن الطفل لعمل التالي:
- تقييم جلد الطفل بحثاً عن ظهور أي أورام عصبية ليفية جديدة، أو أي تغيرات في الأورام الموجودة حالياً.
- البحث عن علامات لارتفاع ضغط الدم.
- تقييم نمو الطفل وتطوره، بما في ذلك الطول، الوزن، ومحيط وشكل الرأس، وفقاً لجداول النمو المتوفرة للأطفال المصابون بالورم من النوع الأول.
- فحص وجود علامات بلوغ مبكر.
- تقييم الطفل بحثاً عن أي تغيرات في جمجمة الطفل أو أي طفرات غير طبيعية.
- تقييم قدرات نمو الطفل التعليمية والتقدم في الدراسة.
- عمل فحص كامل للعين.
وقم بالتواصل مع الطبيب إذا لاحظت أي تغير في الأعراض أو العلامات في الفترات بين زيارات المتابعة. ومن المهم استبعاد احتمال وجود أي ورم سرطاني، والحصول على علاج ملائم في مرحلة مبكرة.
الجراحة والإجراءات الأخرى
قد يقترح الطبيب الجراحة أو بعض الإجراءات الأخرى لعلاج الأعراض شديدة الحدة أو المضاعفات المصاحبة للأورام العصبية الليفية.
جراحة إزالة الأورام
يمكن تخفيف الأعراض عن طريق إزالة كل أو جزء من الأورام التي تضغط على الأنسجة القريبة أو الأعضاء المتضررة. وإذا كنت مصاباً بالورم من النوع الثاني وتعاني من فقدان السمع أو ضغط على جذع الدماغ أو نمو الأورام، فقد يقترح الطبيب الجراحة لإزالة الأورام العصبية الصوتية التي تتسبب في حدوث هذه المشاكل. وإزالة أورام خلايا شوان بالكامل من الأشخاص الذين يعانون منها، يمكن أن يخفف الألم بشكل كبير.
الجراحة الإشعاعية المجسمة
يقوم هذا الإجراء بتوصيل كميات الإشعاع بصورة دقيقة إلى الورم، ولا يتطلب عمل شق جراحي. ويمكن أن تكون هذه الجراحة خيار لإزالة الأورام الصبية السمعية إذا كنت تعاني من النوع الثاني. ويمكن أن تحافظ الجراحة الإشعاعية المجسمة في الحفاظ على السمع.
الأدوات الجذعية والسمع المزروعة
يمكن أن تساعد هذه الأدوات في تحسين قدرات السمع إذا كنت تعاني من الورم العصبي من النوع الثاني وفقدان للسمع.
علاج السرطان
يتم علاج الأورام الخبيثة وأنواع السرطانات الأخرى المرتبطة بالأورام العصبية الليفية، بواسطة علاجات السرطان المعتادة مثل الجراحة، العلاج الكيميائي وعلاج الإشعاع. والتشخيص المبكر والعلاج من أهم العوامل، للحصول على نتائج جيدة.
مسكنات الألم
يُعتبر التحكم في الألم خطوة مهمة لعلاج أورام خلايا شوان، وقد يقترح الطبيب ما يلي:
- غابابنتين أو بريجابالين لألم الأعصاب.
-
مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات مثل أميتربتيلين.
- مثبطات امتصاص السيروتونين والنوربينفرين.
- أدوية الصرع.
التكيف مع المرض والمساندة
الاهتمام بطفل يعاني من حالة مرضية مزمن مثل الورم العصبي الليفي يمكن أن يكون تحدياً. ويمكن أن يساعد معرفة أن العديد من الأطفال المصابين بالورم العصبي الليفي ينضجون ويعيشون حياة صحية، مع القليل من المضاعفات أو مع عدم وجود مضاعفات على الإطلاق. وللتكيف يمكنك تجربة التالي:
- إيجاد طبيب مختص يمكن الوثوق به، ويمكنه التعاون مع أطباء آخرين للعناية بصحة طفلك.
- الانضمام إلى مجموعة مساندة للآباء الذين لديهم أطفال يعانون من الأورام العصبية الليفية أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط الحركة أو الاعاقة الذهنية أو الأمراض المزمنة بشكل عام.
- تقبل المساعدة فيما يتعلق بالاحتياجات اليومية مثل الطبخ، التنظيف أو الاهتمام بأطفالك الآخرين أو فرصة الحصول على راحة.
- الحصول على المساندة الأكاديمية إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في القدرات التعليمية.
الاستعداد لموعد الطبيب
يمكن أن يتم إحالتك إلى طبيب مختص في أمراض الدماغ أو حالات الجهاز العصبي، والاستعداد لموعد الطبيب يُعتبر قكرة جيدة للإستفادة من الموعد بأكبر قدر ممكن، ويمكنك الاستعداد للموعد عن طريق التالي:
- كتابة قائمة بكل المخاوف والشكوك، ويجب تسجيل بداية ملاحظة هذه المخاوف.
- احضار التاريخ الطبي الكامل لك أو لطفلك، إذا كان لا يوجد عند الطبيب.
- تسجيل أي معلومات شخصية بما في ذلك نوبات التوتر الكبرى أو أي تغييرات حياتية حديثة.
- عمل قائمة بجميع الأدوية والفيتامينات والمكملات التي تتناولها.
- احضار صور لأفراد العائلة الآخرين، الأحياء والمتوفون، المحتمل إصابتهم بنفس الأعراض والعلامات.
ويمكنك طرح بعض الأسئلة المتعلقة بهذه الحالة على الطبيب، ومن ضمن الأسئلة التي يمكنك طرحها ما يلي:
- ما هو نوع الورم العصبي الليفي الذي تشك فيه؟
- ما هي الفحوصات المقترحة؟
- ما هي العلاجات المتوفرة؟
- كيف يمكن مراقبة التغييرات التي يمكن أن تحدث لحالة طفلي؟
ويمكن أن يطرح الطبيب بعض الأسئلة الخاصة به لفهم الحالة التي تعاني منها أنت أو طفلك بصورة أفضل، ومن ضمن تلك الأسئلة ما يلي:
- متى بدأت ملاحظة الأعراض والعلامات؟ وهل تغيرت هذه الأعراض بمرور الوقت؟
- هل يوجد تاريخ عائلي متعلق بالأورام العصبية الليفية؟