مرض هنتنغتون هو مرض وراثي يُسبب التدهور والضمور التدريجي للخلايا العصبية في الدماغ، وله تأثير واسع على القدرات الوظيفية للشخص، وعادةً ما يؤدي إلى اضطرابات الحركة والتفكير (الإدراكي) وكذلك الاضطرابات النفسية. وتظهر أعراض مرض هنتنغتون في معظم المصابين في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر، ولكن المرض قد يظهر في وقت مبكر أو وقت لاحق من العمر.
وعندما يتطور المرض قبل سن العشرين، غالبًا ما يؤدي ظهور المرض في وقت مبكر إلى ظهور مجموعة مختلفة من الأعراض وتطور المرض بشكل أسرع. وتتوفر الأدوية للتخلص من أعراض مرض هنتنغتون، لكن العلاجات لا يُمكن أن تمنع التدهور الجسدي والعقلي والسلوكي المرتبط بالحالة.
أعراض مرض هنتنغتون
عادة ًما يُسبب مرض هنتنغتون اضطرابات في الحركة والإدراك ومشاكل في الصحة النفسية مع ظهور عدد كبير من الأعراض على الشخص المُصاب. وتختلف الأعراض التي تظهر أولاً بشكل كبير بين المصابين. وأثناء ظهور المرض تبدو بعض الاضطرابات أكثر ضرراً وخطورة أو يكون لها تأثير أكبر على القدرة الوظيفية.
اضطرابات الحركة
يُمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بمرض هنتنغتون كل من مشاكل الحركة غير الإرادية وضعف الحركات الإرادية، مثل:
- الحركات اللاإرادية أو الحركية (رقص).
- مشاكل العضلات، مثل الصلابة أو تقلص العضلات (خلل في التوتر العضلي).
- حركات العين البطيئة أو غير الطبيعية.
- ضعف المشية وفقدان التوازن.
- صعوبة في الكلام أو البلع.
- قد يكون لضعف الحركات الإرادية (بدلاً من الحركات غيرالإرادية) تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية، والتواصل مع الآخرين والبقاء مستقلاً.
الاضطرابات المعرفية
تشمل الإعاقات الإدراكية والمعرفية المرتبطة بمرض هنتنغتون ما يلي:
- صعوبة في تنظيم المهام أو تحديد أولوياتها أو التركيز على المهام
- انعدام المرونة في اتخاذ القرارات أو فقدان المُثابرة والقدرة على التفكير أو السلوك أو العمل
- عدم القدرة على السيطرة على الأفعال والتصرف دون تفكير
- عدم القدرة على السيطرة على السلوكيات والتفكير الجنسي
- قلة الوعي بسلوكيات الفرد وقدراته
- تباطؤ في معالجة الأفكار أو العثور على الكلمات
- صعوبة في تعلم معلومات جديدة
الاضطرابات النفسية
الاضطراب النفسي الأكثر شيوعاً المرتبطة بمرض هنتنغتون هو الاكتئاب، ولكنه ليس دليلاً كافياً لتشخيص الاضطراب، ويبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب إصابة الدماغ والتغيرات في وظائف المخ. وقد تشمل العلامات والأعراض:
- مشاعر التهيج والحزن واللامبالاة
- الانسحاب الاجتماعي وعدم القدرة على تكوين علاقات اجتماعية جديدة.
- الأرق.
- التعب وفقدان الطاقة.
- أفكار متكررة عن الموت أو الانتحار.
وتشمل الاضطرابات النفسية الشائعة الأخرى ما يلي:
- الوسواس القهري (حالة تتميز بأفكار متكررة متداخلة وسلوكيات متكررة)
- الهوس والذي يمكن أن يُسبب ارتفاع الحالة المزاجية وفرط النشاط والسلوك الدافع وتضخم احترام الذات
- الاضطراب ثنائي القطب (حالة مع حلقات متناوبة من الاكتئاب والهوس)
وبالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، فإن فقدان الوزن شائع لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون، خاصة مع تقدم المرض.
أعراض مرض هنتنغتون الأخرى
بداية تطور مرض هنتنغتون يكون في الشباب، وتشمل العلامات والأعراض التي تظهر غالبًا في وقت مبكر أثناء المرض ما يلي:
التغيرات السلوكية
- فقدان المهارات الأكاديمية أو البدنية التي سبق تعلمها
- انخفاض سريع في الأداء العام للمدرسة
- المشاكل السلوكية
- تغيرات فيزيائية
- عضلات متصلبة تؤثر على المشي (خاصة عند الأطفال الصغار)
- تغييرات في المهارات الحركية الدقيقة التي قد تكون ملحوظة في المهارات مثل الكتابة اليدوية
- الهزات أو حركات لا إرادية طفيفة
- النوبات
متى يجب رؤية الطبيب؟
راجع طبيبك إذا لاحظت تغييرات في حركاتك أو حالتك العاطفية أو قدرتك العقلية. وعلامات وأعراض مرض هنتنغتون يمكن أن يكون سببها عدد من الحالات المختلفة، لذلك من المهم الحصول على تشخيص سريع وشامل.
أسباب مرض هنتنغتون
سبب مرض هنتنغتون هو وجود خلل وراثي في جين واحد. وينتمي إلى أمراض الوراثة الجسمية السائدة، وهو ما يعني أن الشخص يحتاج إلى نسخة واحدة فقط من الجين المتضرر لظهور هذا الاضطراب.
وباستثناء الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية، يرث الشخص نسختين من كل جين نسخة واحدة من كل والد. ويمكن للوالد الذي لديه جين متضرر أن ينقل ذلك الجين إلى ابنه، لذلك لدى كل طفل في العائلة فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الجين الذي يُسبب الاضطراب الوراثي إذا كان أحد والديه مصاب بهذا المرض.
مضاعفات مرض هنتنغتون
بعد بدء مرض هنتنغتون يزداد تدهور قدرات الشخص الوظيفية سوءًا مع مرور الوقت. ويختلف معدل تطور المرض وغالبًا ما يتراوح الوقت بين ظهور المرض والموت من 10 إلى 30 عامًا. وهنتنغتون عادة ما يؤدي إلى الوفاة في غضون 10 سنوات بعد ظهور الأعراض.
والاكتئاب المرتبط بمرض هنتنغتون قد يزيد من خطر الانتحار. وتُشير بعض الأبحاث إلى أن خطر الانتحار يحدث قبل إجراء التشخيص وفي المراحل الوسطى من المرض عندما يبدأ الشخص في فقد استقلاله، حيثُ يحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون إلى المساعدة في جميع أنشطة الحياة اليومية والرعاية الشخصية. وفي وقت متأخر من المرض، من المُحتمل أن يكون المصاب غير قادر على الكلام والحركة ويكون مُلازم الفراش تماماً، ومع ذلك يكون قادرًا على فهم اللغة بشكل عام ولديه وعي بالعائلة والأصدقاء.
الأسباب الشائعة للوفاة في مرض هنتنغتون
تشمل الأسباب الشائعة للوفاة:
- الالتهاب الرئوي أو الالتهابات الأخرى.
- الإصابات المتعلقة بالسقوط وفقدان التوازن.
- المضاعفات المتعلقة بعدم القدرة على البلع.
الوقاية من مرض هنتنغتون
الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف لمرض هنتنغتون قد ينقلون جين هنتنغتون إلى أطفالهم. وقد يفكر هؤلاء الأشخاص في الاختبارات الجينية وتنظيم الأسرة.
وإذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يُفكر في إجراء اختبارات جينية، فقد يكون من المفيد مقابلة طبيب جيني. وسوف يناقش المستشار الوراثي المخاطر المحتملة لنتيجة الاختبارإذا كانت إيجابية، والتي من شأنها أن تشير إلى أن الطفل سوف يصاب بالمرض.
وأيضًا، سيتعين على الأزواج اتخاذ خيارات إضافية حول إنجاب الأطفال أو النظر في بدائل أخرى، مثل اختبار ما قبل الولادة للجين أو الإخصاب في المختبر باستخدام الحيوانات المنوية أو البويضات غير المُصابة.
وهناك خيار آخر للأزواج يتمثل في الإخصاب الوراثي والتشخيص الوراثي قبل الزرع في رحم الأم. وفي هذه العملية، تتم إزالة البويضات من المبايض وتخصيبها مع الحيوانات المنوية للأب في المختبر. ويتم اختبار الأجنة لوجود جين هنتنغتون أم لا، ويتم زرع الأجنة التي تحمل نتيجة سلبية لاختبار المرض في رحم الأم.
تشخيص مرض هنتنغتون
يعتمد التشخيص الأولي لمرض هنتنغتون بشكل أساسي على إجاباتك على الأسئلة التي يطرحها الطبيب عليك، والفحص البدني العام ومراجعة التاريخ الطبي لعائلتك، والفحوصات العصبية والنفسية.
الفحص العصبى
سيسألك اختصاصي الأعصاب أسئلة وإجراء اختبارات بسيطة نسبيًا للحكم على:
الأعراض الحركية
- ردود الفعل
- قوة العضلات
- التنسيق
- التوازن
الأعراض الحسية
- حاسة اللمس
- الرؤية وحركة العين
- السمع
- الأعراض النفسية
- الحالة العقلية
- الحالة المزاجية
اختبار الصحة العصبية
قد يقوم أخصائي الأعصاب بإجراء اختبارات مُعينة لتقييم:
- الذاكرة
- المنطق
- القدرة الذهنية
- الوظيفة اللغوية
- المنطق المكاني
- التقييم النفسي
ومن المحتمل أن يتم تحويلك إلى طبيب نفسي لإجراء فحص لعدد من العوامل التي يمكن أن تسهم في تشخيصك، بما في ذلك:
- الحالة العاطفية
- أنماط السلوكيات
- جودة الحكم
- مهارات التأقلم
- علامات التفكير المضطرب
- دليل على تعاطي المخدرات
تصوير القدرة الوظيفية للدماغ
قد يطلب طبيبك اختبارات تصوير الدماغ لتقييم بنية أو وظيفة الدماغ. وقد تشمل تقنيات التصوير التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) الذي يوفر صورًا مفصلة للمخ.
وقد تكشف هذه الصور عن تغييرات في مواقع معينة في الدماغ متأثرة بمرض هنتنغتون، على الرغم من أن هذه التغييرات قد لا تكون واضحة في بداية المرض. ويمكن أيضًا استخدام هذه الاختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تسبب الأعراض.
الاستشارة الوراثية والاختبار الجيني
إذا كانت الأعراض تُشير بقوة إلى تشخيص مرض هنتنغتون، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبار وراثي للجين التالف.
وهذا الاختبار يُمكن أن يؤكد التشخيص، وقد يكون له أهمية كبيرة إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي معروف لمرض هنتنغتون، أو إذا لم يتم تأكيد تشخيص أي فرد آخر من أفراد الأسرة من خلال اختبار وراثي، لكن الاختبار لن يقدم معلومات قد تساعد في تحديد خطة العلاج.
وقبل الخضوع لهذا الاختبار، سيقوم المستشار الوراثي بشرح فوائد وعيوب نتائج الاختبارالجيني. ويمكن للمستشار الوراثي أيضًا الإجابة على أسئلة حول أنماط الوراثة لمرض هنتنغتون.
اختبار وراثي تنبؤي
يمكن إجراء اختبار جيني لشخص لديه تاريخ عائلي للمرض، ولكنه لا يظهر عليه أي علامات أو أعراض. وهذا ما يسمى بـ الاختبار التنبؤي، ولا تحتوي نتيجة الاختبار على فائدة علاجية، ولا تشير إلى متى سيبدأ ظهور المرض أو الأعراض التي من المحتمل أن تظهر أولاً، وقد يرغب آخرون في إجراء الاختبار قبل اتخاذ قرارات بشأن إنجاب الأطفال. ولا يتم إجراء هذه الاختبارات الجينية إلا بعد التشاور مع المستشار الوراثي.
علاج مرض هنتنغتون
لا توجد علاجات يمكن أن تغيرمن مسار تطور مرض هنتنغتون، لكن الأدوية يمكن أن تقلل من بعض أعراض الحركة والاضطرابات النفسية، ويمكن أن تساعد الشخص على التكيف مع التغيرات التي تطرأ على قدراته أو قدراتها لفترة زمنية معينة.
وقد تؤدي الأدوية إلى آثار جانبية تؤدي إلى تفاقم الأعراض الأخرى، لذلك، سيتم مراجعة أهداف وخطة العلاج بانتظام وتحديثها. وبعض الأمثلة للأدوية العلاجية قد تشمل:
- أدوية لاضطرابات الحركة وتشمل الآثار الجانبية المحتملة لتلك الأدوية، النعاس والغثيان والأرق.
- الأدوية المضادة للذهان، مثل هالوبيريدول وكلوربرومازين، لها تأثير جانبي في منع الحركات اللاإرادية. وقد تكون مفيدة في علاج الرعاش ومع ذلك، قد تؤدي هذه الأدوية إلى زيادة الانقباضات اللاإرادية (خلل التوتر العضلي) وصلابة العضلات.
- قد يكون للأدوية الأخرى، مثل ريسبيريدون وكيوتيابين، آثار جانبية أقل ولكن لا يزال يجب استخدامها بحذر، لأنها قد تؤدي أيضًا إلى تفاقم الأعراض.
- الأدوية الأخرى تشمل أمانتادين وليفيتيراسيتام وكلونازيبام. وعند تناول جرعات عالية، يمكن للأمانتادين أن يُزيد من الأعراض المعرفية لمرض هنتنغتون وقد يتسبب أيضًا في تورم الساق وتغير لون الجلد.
- أدوية للاضطرابات النفسية
وتختلف الأدوية لعلاج الاضطرابات النفسية حسب الاضطرابات والأعراض. وتشمل العلاجات الممكنة ما يلي:
- تشمل مضادات الاكتئاب عقاقير مثل، سيتالوبرام وإيسيتالوبرام والفلوكستين وسيرترالين. وقد يكون لهذه الأدوية أيضًا بعض التأثير على علاج اضطراب الوسواس القهري. وقد تشمل الآثار الجانبية الغثيان والإسهال والنعاس وانخفاض ضغط الدم.
- الأدوية المضادة للذهان، مثل كيتيابين وريسبيريدون وأولانزابين، فقد تُساعد هذه الأدوية نوبات الغضب العنيفة والإثارة والأعراض الأخرى لاضطرابات المزاج أو الذهان. ومع ذلك، قد تسبب هذه الأدوية اضطرابات الحركة.
- تشمل الأدوية التي تعمل على استقرار الحالة المزاجية والتي يمكن أن تساعد في منع الارتفاعات والانخفاضات المرتبطة بالاضطراب الثنائي القطب مضادات الاختلاج، مثل فالبروات وكاربامازيبين ولاموتريجين.
العلاج النفسي لـ مرض هنتنغتون
يمكن لأخصائي العلاج النفسي توفير علاج حديث لمساعدة الشخص على إدارة المشكلات السلوكية وتطوير استراتيجيات المواجهة، وإدارة التوقعات أثناء تطور المرض وتسهيل التواصل الفعال بين أفراد الأسرة.
علاج النطق
يمكن أن يؤدي مرض هنتنغتون إلى إضعاف التحكم في عضلات الفم والحنجرة بشكل أساسي في الكلام والأكل والبلع، ويمكن أن يساعد معالج الكلام على تحسين قدرتك على التحدث بوضوح أو يعلمك استخدام أجهزة الاتصال، مثل لوحة مغطاة بصور للعناصر والأنشطة اليومية. ويستطيع معالجو النطق أيضًا معالجة الصعوبات التي تواجه العضلات المستخدمة في تناول الطعام والبلع.
العلاج البدني
يمكن أن يعلمك المعالج الطبيعي التمارين المناسبة والآمنة التي تعزز القوة والمرونة والتوازن والتنسيق. ويُمكن أن تساعد هذه التمارين في الحفاظ على الحركة لأطول فترة ممكنة وقد تقلل من خطر السقوط.
وعندما يكون استخدام الكرسي المتحرك مطلوبًا، فيمكن أن يقدم المعالج الفيزيائي تعليمات حول الاستخدام المناسب للجهاز. وأيضاً، يُمكن تغيير التمرين لتناسب المستوى الجديد من المرض.
العلاج الوظيفي
يمكن أن يساعد أخصائي العلاج المهني الشخص المصاب بمرض هنتنغتون وأفراد الأسرة ومقدمي الرعاية على استخدام الأجهزة المساعدة التي تعمل على تحسين القدرات الوظيفية. وهذه الأساليب قد تشمل:
- الدرابزين في المنزل
- الأجهزة المساعدة للأنشطة، مثل الاستحمام وارتداء الملابس
- أدوات الأكل والشرب للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة المحدودة
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
تتطلب إدارة مرض هنتنغتون على الشخص المصاب بالاضطراب وأفراد الأسرة وغيرهم من مقدمي الرعاية في المنزل. ومع تقدم المرض، سوف يصبح الشخص أكثر اعتماداً على مقدمي الرعاية الصحية له.
الأكل والتغذية
تشمل العوامل المتعلقة بالأكل والتغذية ما يلي:
- الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون غالباً ما يجدون صعوبة في الحفاظ على وزن صحي للجسم. وقد يكون السبب هو صعوبة تناول الطعام وارتفاع الاحتياجات من السعرات الحرارية بسبب الجهد البدني أو مشاكل التمثيل الغذائي غير المعروفة. وللحصول على التغذية الكافية قد يكون من الضروري استخدام أكثر من ثلاث وجبات في اليوم أو استخدام المكملات الغذائية.
- يمكن أن تحد من صعوبة المضغ والبلع والمهارات الحركية الدقيقة من كمية الطعام الذي تتناوله وتزيد من خطر الاختناق. ويمكن التقليل من المشكلات عن طريق إزالة المعوقات أثناء الوجبة واختيار الأطعمة التي يُسهل تناولها والأواني المصممة للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة المحدودة.
- في النهاية، سيحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون إلى المساعدة في تناول الطعام والشراب.
إدارة الاضطرابات المعرفية والنفسية
يمكن للعائلة ومقدمي الرعاية المساعدة في تهيئة بيئة قد تساعد الشخص المصاب بمرض هنتنغتون على تجنب الضغوطات، وإدارة التحديات المعرفية والسلوكية. وتشمل هذه الأساليب:
- استخدام التقويمات والجداول الزمنية للمساعدة في الحفاظ على روتين منتظم
- بدء المهام مع التذكير أو المساعدة
- تحديد أولويات أو تنظيم العمل أو الأنشطة
- تقسيم المهام إلى خطوات يمكن التحكم فيها
- خلق بيئة هادئة وبسيطة ومنظمة قدر الإمكان
- تحديد وتجنب الضغوطات التي يمكن أن تؤدي إلى تهيج أو اكتئاب أو غيرها من المشاكل
- بالنسبة للأطفال في سن المدرسة أو المراهقين، التشاور مع موظفي المدرسة لوضع خطة تعليمية فردية مناسبة
- توفير الفرص للشخص للحفاظ على التفاعلات الاجتماعية والصداقات قدر الإمكان
التعامل والدعم
هناك عدد من الأساليب والاستراتيجيات التي قد تساعد المصابين بمرض هنتنغتون وعائلاتهم على مواجهة تحديات المرض.
الاسعداد لموعد الطبيب
إذا كانت لديك أي علامات أو أعراض مرتبطة بمرض هنتنغتون، فمن المحتمل أن يتم تحويلك إلى طبيب أعصاب بعد زيارة مبدئية لطبيب العائلة. ويمكن أن تكون مراجعة أعراضك والحالة العقلية والتاريخ الطبي والتاريخ الطبي للعائلة مهمة.
ما تستطيع فعله
قبل موعدك، قم بعمل قائمة تتضمن ما يلي:
- العلامات أو الأعراض التي قد تسبب القلق
- التغييرات الأخيرة أو الضغوط في حياتك
- جميع الأدوية، بما في ذلك الأدوية التي تصرف بدون وصفة طبية والمكملات الغذائية، والجرعات التي تتناولها
- تاريخ عائلي لمرض هنتنغتون أو غيره من الاضطرابات التي قد تسبب اضطرابات الحركة أو الأمراض النفسية
وقد ترغب في أن يرافقك أحد أفراد العائلة أو صديق إلى موعدك. ويمكن لهذا الشخص تقديم الدعم وتقديم وجهة نظر مختلفة حول تأثير الأعراض على قدراتك الوظيفية.
ما يمكن توقعه من طبيبك؟
من المرجح أن يسألك طبيبك عددًا من الأسئلة، بما في ذلك ما يلي:
- متى بدأت تعاني من الأعراض؟
- هل كانت أعراضك مستمرة أو متقطعة؟
- هل تم تشخيص أي شخص في عائلتك بمرض هنتنغتون؟
- هل تم تشخيص أي شخص في عائلتك باضطراب حركة أو اضطراب نفسي آخر؟
- هل تواجه مشكلة في أداء العمل أو العمل المدرسي أو المهام اليومية؟
- هل يوجد أحد في عائلتك في دار لرعاية المسنين؟
- هل أي شخص في عائلتك ممل أو يتحرك طوال الوقت؟
- هل لاحظت تغييراً في مزاجك العام؟
- هل تشعر بالحزن طوال الوقت؟
- هل فكرت في الانتحار؟