متلازمة تيرنر هي حالة تؤثر على الإناث فقط، وتحدث عندما يكون إحدى كروموسومات X (الكروموسومات الجنسية) مفقوداً بشكل جزئي أو كلي. ويمكن أن تُسبب متلازمة تيرنر مجموعة مختلفة من المشاكل الطبية والتنموية، بما في ذلك قصر القامة، وفشل المبايض في النمو، وعيوب القلب.
وقد يتم تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة أو أثناء مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. وقد يتأخر التشخيص في بعض الأحيان لدى الإناث المصابات بعلامات وأعراض بسيطة لمتلازمة تيرنر حتى المراهقة، أو سنوات الشباب.
وتحتاج الفتيات، والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى الرعاية الطبية المستمرة بواسطة مجموعة مختلفة من الأخصائيين. ويمكن أن تساعد فحوصات المتابعة المنتظمة والرعاية المناسبة معظم الفتيات والنساء على عيش حياة صحية ومستقلة.
أعراض متلازمة تيرنر
قد تختلف علامات وأعراض هذه المتلازمة بين الفتيات والنساء المصابات بالاضطراب. وقد لا يكون ظهور متلازمة تيرنر بالنسبة لبعض الفتيات واضحاً بسرعة، ولكن قد يكون هناك عدد من السمات الجسدية، وضعف النمو واضحاً في وقت مبكر لدى الفتيات الأخريات. وقد تكون العلامات والأعراض دقيقة وتتطور ببطء مع مرور الوقت، أو شديدة مثل عيوب القلب.
قبل الولادة
قد يُشتبه في الإصابة بمتلازمة تيرنر قبل الولادة اعتماداً على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة، وهو طريقة لفحص بعض التشوهات الكروموسومية لدى الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم، أو فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. وقد يُظهر فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة للطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:
- تجمع كبير من السائل على الجزء الخلفي من الرقبة، أو تجمعات أخرى غير طبيعية من السوائل (الوذمة).
- تشوهات القلب.
- الكلى الغير طبيعية.
عند الولادة أو أثناء مرحلة الرضاعة
تتضمن علامات وأعراض هذه المتلازمة عند الولادة، أو أثناء مرحلة الرضاعة ما يلي:
- رقبة عريضة.
- أذنين ذات وضع منخفض.
- صدر واسع مع حلمات متباعدة بشكل كبير.
- سقف فم عالي وضيق.
- التفاف الذراعين إلى الخارج عند المرفقين.
- أظافر أصابع اليدين وأظافر أصابع القدمين الضيقة، والملتفة إلى الأعلى.
- تورم اليدين والقدمين، خاصة عند الولادة.
- أصغر نسبياً من متوسط الطول عند الولادة.
- بطء النمو.
- العيوب القلبية.
- انخفاض خط الشعر في الجزء الخلفي من الرأس.
- تقلص أو صغر الفك السفلي.
- أصابع اليدين، وأصابع القدمين القصيرة.
في مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ
تُعتبر العلامات الأكثر شيوعاً لدى تقريباً جميع الفتيات والمراهقات، والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر هي قصر القامة وقصور المبيض، بسبب فشل المبيض الذي قد يحدث عند الولادة، أو تدريجياً أثناء مرحلة الطفولة أو سنوات المراهقة، أو مرحلة الشباب. وتتضمن العلامات والأعراض ما يلي:
- بطء النمو.
- عدم حدوث طفرات في النمو في الأوقات المتوقعة في مرحلة الطفولة.
- الطول لدى البالغات الأقل بكثير من المتوقع، بالنسبة لأفراد العائلة من الإناث.
- الفشل في بدء التغيرات الجنسية المتوقعة أثناء سن البلوغ.
- التطور الجنسي الذي يتأخر أثناء سنوات المراهقة.
- نهاية مبكرة لفترات الحيض، وليس بسبب الحمل.
- بالنسبة لمعظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، عدم القدرة على إنجاب طفل بدون علاج الخصوبة.
ضرورة استشارة الطبيب
يصعب في بعض الأحيان تمييز علامات وأعراض متلازمة تيرنر عن الاضطرابات الأخرى. ومن المهم الحصول على التشخيص الفوري والدقيق والرعاية المناسبة. ويجب أن ترين طبيبكِ إذا كانت لديكِ مخاوف بشأن النمو الجسدي أو الجنسي.
أسباب متلازمة تيرنر
يُولد معظم الأشخاص مع اثنين من الكروموسومات الجنسية. ويرث الفتيان الكروموسوم X من أمهاتهم، وكروموسوم Y من آبائهم. وترث الفتيات كروموسوم X واحد من كل والد. وبالنسبة للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، تكون إحدى نسخ كروموسوم X مفقودة جزئياً أو متغيرة.
التغييرات الوراثية
قد تكون التغييرات الوراثية لمتلازمة تيرنر واحدة من الحالات التالية:
- عادة ما يحدث الغياب الكامل للكروموسوم X بسبب خطأ في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم، مما يؤدي إلى احتواء كل خلية في الجسم على كروموسوم X واحد فقط.
- في بعض الحالات يحدث الخطأ في الانقسام الخلوي أثناء المراحل المبكرة من نمو الجنين، مما يؤدي إلى احتواء بعض الخلايا في الجسم على نسختين كاملتين من كروموسوم X، واحتواء الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من كروموسوم X.
- يمكن أن يحدث وجود أجزاء غير طبيعية، أو أجزاء مفقودة من كروموسوم X. ويمكن أن يحدث هذا الخطأ في الحيوانات المنوية، أو البويضات مع احتواء جميع الخلايا على نسخة واحدة كاملة، ونسخة واحدة متغيرة، أو يمكن أن يحدث الخطأ في الانقسام الخلوي في نمو الجنين المبكر، بحيث تحتوي بعض الخلايا فقط على أجزاء غير طبيعية، أو أجزاء مفقودة من أحد كروموسومات X (الفسيسائية).
- في نسبة صغيرة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من كروموسوم X، وتحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم X، وبعض مادة كروموسوم Y. ينمو هؤلاء الأفراد بيولوجياً كإناث، ولكن يؤدي وجود مادة كروموسوم Y إلى زيادة خطر الإصابة بنوع من السرطان الذي يُعرف بإسم الورم الأرومي بالغدة التناسلية.
تأثير الأخطاء الصبغية
يُسبب كروموسوم X المفقود أو المتغير في متلازمة تيرنر الأخطاء أثناء نمو الجنين، والمشاكل التنموية الأخرى بعد الولادة، فعلى سبيل المثال قصر القامة، وقصور المبيض وعيوب القلب. وتختلف الخصائص الجسدية والمضاعفات الصحية التي تنشأ من الخطأ الصبغي بشكل كبير.
عوامل خطر متلازمة تيرنر
يحدث فقدان أو تغيير كروموسوم X بشكل عشوائي، وفي بعض الأحيان يكون بسبب مشكلة في الحيوان المنوي أو البويضة، وفي أوقات أخرى يحدث فقدان أو تغيير كروموسوم X في مرحلة مبكرة من نمو الجنين.
ولا يبدو أن التاريخ العائلي هو أحد عوامل الخطر، لذلك فمن غير المحتمل أن ينجب الوالدين الذين لديهم طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر طفلة أخرى مصابة بهذا الاضطراب.
مضاعفات متلازمة تيرنر
يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على النمو الصحيح للعديد من أجهزة الجسم، ولكن تختلف بشكل كبير بين الأفراد المصابين بالمتلازمة. وتتضمن المضاعفات التي يمكن أن تحدث ما يلي:
مشاكل القلب
يُولد العديد من الأطفال الرضع المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب قلبية، أو حتى تشوهات طفيفة في هيكل القلب، والتي تُزيد من خطر إصابتهم بالمضاعفات الخطيرة. وغالباً ما تتضمن عيوب القلب مشاكل في الشريان الأورطي، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي يتفرع من القلب، ويوصل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
ارتفاع ضغط الدم
تعاني النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من زيادة خطر الإصابة بـ ارتفاع ضغط الدم، وهي الحالة التي تُزيد من خطر الإصابة بالأمراض في القلب، والأوعية الدموية.
فقدان السمع
يعتبر فقدان السمع شائعاً مع متلازمة تيرنر، ففي بعض الحالات يكون ذلك بسبب الفقدان التدريجي لوظيفة العصب. ويمكن أن يؤدي أيضاً زيادة خطر الإصابة بـ التهابات الأذن الوسطى المتكررة إلى فقدان السمع.
مشاكل الرؤية
تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من زيادة خطر ضعف العضلات التي تسيطر على حركات العين (الحول)، وقصر النظر، ومشاكل الرؤية الأخرى.
مشاكل الكلى
قد تعاني بعض الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من بعض التشوهات في الكلى، على الرغم من أن هذه التشوهات لا تُسبب المشاكل الطبية عادة، إلا أنها قد تؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم، والتهابات المسالك البولية.
اضطرابات المناعة الذاتية
تعاني الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر من زيادة خطر الإصابة بـ خمول الغدة الدرقية؛ بسبب اضطراب المناعة الذاتية التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو، كما أنهن تعانين من زيادة خطر الإصابة بمرض السكري. وتعاني بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من عدم تحمل الغلوتين (مرض سيلياك)، أو داء الأمعاء الالتهابي.
مشاكل الهيكل العظمي
تؤدي المشاكل في النمو وتطور العظام إلى زيادة خطر الإصابة بالانحناء الغير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)، وانحناء الجزء العلوي من الظهر إلى الأمام (تحدب الظهر). وتعاني النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أيضاً من زيادة خطر الإصابة بالعظام الهشة والضعيفة (تهشش العظام).
صعوبات التعلم
عادة ما يكون لدى الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر نسبة ذكاء طبيعية، ومع ذلك فإنه يكون هناك زيادة خطر الإصابة بصعوبات التعلم، خاصة مع التعلم الذي ينطوي على المفاهيم المكانية، والرياضيات، والذاكرة، والانتباه.
مشاكل الصحة العقلية
تعاني الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر من صعوبات في الأداء بشكل جيد في المواقف الاجتماعية، وزيادة خطر الإصابة بـ اضطراب قصور الانتباه وفرط الحركة.
العقم
تعاني معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من العقم، ومع ذلك قد يصبح عدد صغير جداً من النساء حوامل بشكل تلقائي، ويصبح بعضهن حوامل مع علاج العقم.
مضاعفات الحمل
تعاني النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من زيادة خطر الإصابة بالمضاعفات أثناء الحمل، مثل ارتفاع ضغط الدم، وتسلخ الأبهر، لذلك فإنه يجب أن يتم تشخيصهن بواسطة طبيب القلب قبل الحمل.
تشخيص متلازمة تيرنر
إذا اشتبه الطبيب في إصابة طفلتكِ بمتلازمة تيرنر اعتماداً على العلامات والأعراض، فعادة ما يتم إجراء الفحص المعملي لتحليل كروموسومات طفلتكِ، ويتضمن الفحص تحليل الدم. وقد يطلب الطبيب في بعض الأحيان إجراء سحيجة الخد (لطاخة فموية)، أو عينة الجلد. ويحدد تحليل الكروموسوم إذا ما كان هناك كروموسوم X مفقود، أو تشوه في أحد كروموسومات X، أو لا يوجد.
التشخيص قبل الولادة
يتم إجراء التشخيص في بعض الأحيان أثناء نمو الجنين. وقد تؤدي بعض السمات التي تظهر على صورة الموجات فوق الصوتية إلى زيادة الاشتباه في إصابة طفلتكِ بمتلازمة تيرنر، أو حالة وراثية أخرى تؤثر على النمو في الرحم.
وقد تشير اختبارات الفحص قبل الولادة التي تقيم الحمض النووي للطفلة في دم الأم (فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة، أو فحص قبل الولادة الغير توسعي) إلى زيادة خطر متلازمة تيرنر، ومع ذلك يتم التوصية بإجراء فحص النمط النووي أثناء الحمل أو بعد الولادة؛ لتأكيد التشخيص.
علاج متلازمة تيرنر
تختلف الأعراض والمضاعفات، لذلك يتم تصميم العلاج للتعامل مع مشاكل طفلتكِ المحددة. ويمكن أن يساعد تقييم ومراقبة المشاكل الطبية، أو مشاكل الصحة العقلية المرتبطة بمتلازمة تيرنر طوال الحياة على معالجة المشاكل في وقت مبكر.
العلاجات الهرمونية
تتضمن العلاجات الأساسية لجميع الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريباً العلاجات الهرمونية التالية:
هرمون النمو
بالنسبة لمعظم الفتيات، عادة ما يتم إعطاء العلاج بـ هرمون النمو يومياً على هيئة حقن من هرمون النمو البشري المؤتلف، ويتم التوصية به لزيادة الطول بأكبر قدر ممكن في الأوقات المناسبة أثناء مرحلة الطفولة المبكرة حتى سنوات المراهقة الأولى.
ويمكن أن يساعد بدء العلاج في وقت مبكر على تحسين الطول ونمو العظام. وبالنسبة للفتيات ذوات القامة القصيرة جداً، فقد يُوصي الطبيب بتناول أوكساندرولون بالإضافة إلى هرمون النمو. ويُعتبر أوكساندرولون هو الهرمون الذي يساعد على زيادة الطول عن طريق زيادة إنتاج الجسم من البروتين، وتحسين كثافة معادن العظام.
العلاج بالإستروجين
تحتاج معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى بدء العلاج بالإستروجين، والهرمون المرتبط من أجل البدء في البلوغ. وغالباً ما يبدأ العلاج بالإستروجين في حوالي عمر 11 أو 12 سنة. ويساعد الإستروجين على تعزيز نمو الثدي، وتحسين حجم الرحم. ويساعد الإستروجين على تمعدن العظام، وعند استخدامه مع هرمون النمو، فقد يساعد أيضاً على تحسين الطول. وعادة ما يستمر العلاج باستبدال الإستروجين طوال الحياة، حتى يتم الوصول إلى متوسط سن اليأس.
الحمل وعلاج الخصوبة
يمكن أن تصبح نسبة صغيرة فقط من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، حوامل بدون علاج للخصوبة، ومن المحتمل أن يعانين هؤلاء من فشل المبايض، والعقم لاحقاً في سن مبكرة جداً، لذا فمن المهم مناقشة أهداف الإنجاب مع طبيبكِ.
ويمكن أن تصبح بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر حوامل مع التبرع ببويضة أو جنين. ويتطلب ذلك علاج هرموني مصمم خصيصاً لإعداد الرحم للحمل. ويمكن أن يناقشكِ أخصائي الغدد الصماء التناسلية في خياراتكِ، ويساعد على تقييم فرص النجاح.
وفي معظم الحالات تعاني النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من حالات الحمل عالية الخطورة نسبياً. ومن المهم مناقشة هذه المخاطر قبل الحمل مع أخصائي التوليد المتخصص في طب الأم والجنين، والذي يركز على حالات الحمل عالية الخطورة، أو طبيب الغدد التناسلية.
التكيف مع المرض والمساندة
يمكن البحث عن مجموعات الدعم، كما توفر مجموعات الآباء فرصة لتبادل الأفكار، وتطوير استراتيجيات التعامل، وتحديد الموارد. ويمكن أن تساعد مجموعات الأقران للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر على تعزيز احترام الذات، وتوفير شبكة اجتماعية من الأشخاص الذين يفهمون كيفية التعايش مع متلازمة تيرنر.
الاستعداد لموعد الطبيب
قد يختلف كيفية معرفة أن طفلتكِ تعاني من متلازمة تيرنر كما يلي:
- قبل الولادة، قد يُشتبه بها عن طريق فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا، أو بعض الخصائص التي تظهر على فحص الموجات فوق الصوتية. ويمكن أن يؤكد اختبار التشخيص ما قبل الولادة تشخيص الحالة.
- عند الولادة، فإذا ظهرت بعض الحالات بوضوح عند الولادة، مثل الرقبة العريضة، أو السمات الجسدية، فمن المرجح أن تبدأ اختبارات التشخيص قبل أن تغادر طفلتكِ المستشفى.
- أثناء مرحلة الطفولة أو سنوات المراهقة، فقد يشتبه طبيب العائلة، أو طبيب الأطفال في هذا الاضطراب لاحقاً، إذا لم يحدث النمو بالمعدل المتوقع، أو لم يبدأ البلوغ في الوقت المتوقع.
زيارات المتابعة والفحوصات
من المهم أخذ الطفل إلى زيارات المتابعة بانتظام، والمواعيد السنوية طوال مرحلة الطفولة، حيث تُعتبر هذه الزيارات فرصة للطبيب لتسجيل قياسات طول الطفل، وملاحظة التأخرات في النمو، وتحديد المشاكل الأخرى في النمو الجسدي. وقد يسألكِ الطبيب الأسئلة التالية:
- ما هي مخاوفكِ بشأن نمو، أو تطور طفلتكِ؟
- ما مدى جودة تناول طفلتكِ للطعام؟
- هل بدأت طفلتكِ في إظهار علامات البلوغ؟
- هل تعاني طفلتكِ من أي صعوبات في التعلم في المدرسة؟
- كيف تقوم طفلتكِ بأداء التفاعلات بين الأقران، أو المواقف الاجتماعية؟
التحدث مع الطبيب
إذا كان طبيب العائلة أو طبيب الأطفال يعتقد أن طفلتكِ تعاني من علامات أو أعراض متلازمة تيرنر، ويقترح اختبارات التشخيص، فقد ترغبين في سؤال طبيبكِ الأسئلة التالية:
- ما هي الاختبارات التشخيصية اللازمة؟
- متى سوف نعرف نتائج الاختبارات؟
- ما هم الأخصائيين الذين نحتاج إلى رؤيتهم؟
- كيف يمكنك فحص الاضطرابات، أو المضاعفات المرتبطة عادة بمتلازمة تيرنر؟
- كيف يمكنني المساعدة في مراقبة صحة ونمو طفلتي؟
- هل يمكنك اقتراح مواد تعليمية وخدمات دعم محلية بخصوص متلازمة تيرنر؟