متلازمة باتو Patau’s syndrome هي واحدة من الأمراض الجينية، والتي يمكن أن تصيب الأطفال، تابعوا معنا لتتعرفوا على أعراضها، وأهم أسبابها، وكذلك طرق العلاج الخاصة بها.
ما هي متلازمة باتو؟
هي عبارة عن مرض جيني يحدث نتيجة خلل في الكروموسوم رقم 13 لذلك تسمى أيضا باسم تثلث الكروموسوم 13، مما يؤدي إلى حدوث مشاكل خطيرة لديهم تؤدي إلى وفاة أغلب الأطفال المصابين بها خلال الأشهر الأولى أو السنة الأولى من حياتهم.
أعراض متلازمة باتو
تتسبب هذه المتلازمة في حدوث العديد من المشكلات للطفل، والتي تظهر على شكل مشكلات عقلية شديدة ومشكلات جسدية خطيرة وتعتمد حدة هذه الأعراض على نسبة تواجد الكروموسومات في خلايا الجسم، حيث قد يتواجد الكروموسوم في جميع خلايا الجسم أو قد يتواجد في بعض الخلايا فقط، وتتمثل هذه الأعراض في:
- انشقاق في الشفاه أو الحلق (الشفة الأرنبية).
- صغر حجم العين.
- عدم وجود واحدة من العينين أو كلاهما.
- صغر المسافة بين كلا العينين.
- إصبع زائد سواء في اليد أو في القدم.
- فتق.
- انقباض في اليدين.
- وجود مشاكل في بعض أعضاء الجسم بصورة خاصة في منطقة الرسغ، أو فروة الرأس، حيث يكون هناك فقدان لبعض أجزاء الجلد في هذه المنطقة، وكذلك وجود مشكلات في الكليتين.
- انخفاض في الأذنين.
- صغر في حجم الرأس.
- هبوط الخصيتين عند الذكور.
وبالإضافة لهذه الأعراض المميزة يمكن أن يواجه الأطفال المصابون بالمتلازمة مشاكل صحية خطيرة جداً تؤدي إلى وفاة الأطفال خلال أسابيع قليلة، ومن أشهر المشكلات التي تواجه هؤلاء الأطفال:
- وجود مشاكل وعيوب خلقية في منطقة القلب.
- وجود صعوبات ومشاكل في التنفس.
- وجود مشاكل في الرئة مثل الالتهاب الرئوي.
- فقدان السمع.
- الإصابة بالتشنجات والنوبات.
- وجود مشاكل في الأعصاب.
- وجود مشاكل في النمو.
- الإصابة بأمراض ضغط الدم المرتفع.
- وجود مشاكل في الرضاعة وهضم الطعام.
أسباب متلازمة باتو
يحدث الخلل النووي في متلازمة باتو عندما يكون الطفل المصاب بها لديه ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم، بينما يجب أن يكون لديه نسختين فقط في الحالات الطبيعية، ويتم حدوث هذا الخلل نتجية الانقسام غير الطبيعي للخلايا أثناء عملية تكاثر الخلايا، مما يؤدي إلى ظهور النسخة الزائدة.
وقد يظهر هذا الكروموسوم نتيجة وجود مشكلة سواء في البويضة أو الحيوان المنوي إلا أن فرص الإصابة بالمتلازمة تصبح أكبر عندما تتجاوز الحامل سن الـ 35 عام.
هل متلازمة باتو مرض وراثي؟
إن المتلازمة هي واحدة من الأمراض الجينية، والتي لا يتم تناقلها في أغلب الحالات عن طريق الوراثة، وفي الغالب لا يتم وراثتها بل تحدث بصورة عشوائية خلال عملية التخصيب.
تشخيص متلازمة باتو
قد يتم تشخيص الحالة بصورة مبدئية من خلال الفحص الذي يقوم به الطبيب خلال الثلث الأول من الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية (السونار)، وقد يتعرف عليه الطبيب من خلال عدد من الفحوصات الأخرى مثل:
- فحص الحمض النووي NIPT.
- فحص البروتين البلازمي (أ) PAPP-A.
- الفحص بالأشعة.
- فحص الزغبات المشيمية CVS وفحص بزل السلي amniocentesis، وهى الفحوصات الأدق، والتي يتم استخدامها لتأكيد الحالة بنسبة 100%.
علاج متلازمة باتو
لا يوجد علاج لهذه المتلازمة ويكون الهدف من العلاح هو تخفيف الألم والأعراض التي قد يشعر بها الطفل، لذا قد ينصح الطبيب باستخدام الجراحة، بينما ينصح البعض الآخر بالانتظار لمراقبة مدى حدة الأعراض لدى الطفل ومعرفة معدلات النجاة لديه.
وتعتبر متلازمة باتو من المتلازمات المميتة، ولكن لا يمكن التنبؤ بالتوقيت الذي يمكن أن يعيشه الطفل في حالة لم يكن يعاني من أي مشاكل صحية مهددة لحياته، ولكن يجب العلم بأن الأطفال المصابين بهذه المتلازمة نادراً ما يعيشون حتى سن المراهقة.
نسبة تكرار متلازمة باتو
تعتبر المتلازمة من المتلازمات الجينية النادرة جداً، والتي تصيب طفل واحد من كل 5000 طفل ويموت أكثر من 9 من بين 10 أطفال خلال العام الأول من حياتهم، بينما إذا قلت حدة أعراض المتلازمة فربما يعيش طفل من بين 10 أطفال لأكثر من عام.