انعدام الدماغ هو عيب خلقي لا يكتمل فيه تكوين الدماغ وعظام الجمجمة تماماً أثناء وجود الطفل في الرحم. ونتيجة لذلك يتطور دماغ الطفل، وخاصة المُخيخ، بالحد الأدنى. والمخيخ هو جزء من الدماغ مسئول بشكل رئيسي عن التفكير والحركة والحواس، بما في ذلك اللمس والرؤية والسمع.
ويتم اعتبار انعدام الدماغ عيب في الأنبوب العصبي، والأنبوب العصبي هو عمود ضيق يغلق بشكل طبيعي أثناء نمو الجنين ويُشكل الدماغ والنخاع الشوكي، وعادة ما يحدث ذلك في الأسبوع الرابع من الحمل، ولكن إذا لم يحدث فتكون النتيجة الإصابة بانعدام الدماغ.
ويكون الطفل ميتاً في حوالي 75% من الحالات، وقد يتمكن الأطفال الآخرون المصابون بانعدام الدماغ من البقاء على قيد الحياة لبضعة ساعات أو أيام فقط. وفي العديد من الحالات ينتهي الحمل الذي يتضمن عيب في الأنبوب العصبي بالإجهاض.
أعراض انعدام الدماغ
تُعتبر أكثر العلامات وضوحاً لانعدام الدماغ هي الأجزاء المفقودة من الجمجمة، والتي عادة ما تكون العظام في الجزء الخلفي من الرأس. وقد يتم أيضاً فقدان بعض العظام على جانبي الجمجمة أو أمامها أو تتشكل بشكل سئ. ولا يتكون الدماغ أيضاً بشكل صحيح. ولا يتمكن الشخص من البقاء على قيد الحياة بدون وجود مخيخ سليم.
وقد تتضمن العلامات الأخرى ثني الأذنين والحنك المشقوق وردود الفعل الضعيفة. ويعاني بعض الأطفال الرضع المولودين بانعدام الدماغ أيضاً من عيوب القلب.
أسباب انعدام الدماغ
سبب الإصابة بانعدام الدماغ غير معروف عادة، والذي يكون أمراً محبطاً. وقد يرتبط السبب بالنسبة لبعض الأطفال بتغيرات في الجين أو الكروموسوم. وفي معظم الحالات لا يكون لدى والدي الطفل تاريخ عائلي من انعدام الدماغ.
وقد يلعب تعرض الأم لبعض السموم البيئية، الأدوية أو حتى الأطعمة أو المشروبات دوراً في ذلك ومع ذلك لا يعرف الباحثون ما يكفي بشأن عوامل الخطر المحتملة حتى الآن لتقديم أي إرشادات أو تحذيرات.
وقد يؤدي التعرض لدرجات الحرارة العالية سواء من حمام البخار أو حوض المياه الساخنة أو بسبب الحمى العالية، إلى زيادة خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي.
وقد يكون مرض السكري والسمنة من عوامل خطر الإصابة بمضاعفات الحمل، لذلك فمن الضروري دائماً التحدث مع الطبيب بشأن أي حالات مزمنة وكيفية تأثيرهم على الحمل.
وهناك عامل خطر مهم مرتبط بانعدام الدماغ هو عدم تناول حمض الفوليك بشكل كافي. وقد يؤدي نقص هذه المادة الغذائية الرئيسية إلى زيادة خطر إنجاب طفل مصاب بعيوب الأنبوب العصبي الأخرى، بالإضافة إلى انعدام الدماغ مثل الصلب المشقوق. ويمكن أن تُقلل النساء الحوامل من هذا الخطر عن طريق تناول مكملات حمض الفوليك أو تغييرات النظام الغذائي.
وإذا كان لديكِ طفلاً مصاباً بانعدام الدماغ، فقد تزداد فرصة حصولكِ على طفل آخر مصاباً بنفس الحالة أو عيب آخر في الأنبوب العصبي لما يقرب من 4 إلى 10%. ويؤدي وجود حالتي حمل سابقتين مصابتين بانعدام الدماغ، إلى زيادة معدل تكرار الحالة بنسبة من 10 إلى 13%.
الوقاية من انعدام الدماغ
قد لا يكون منع الإصابة بانعدام الدماغ ممكناً في جميع الحالات بالرغم من وجود بعض الخطوات التي قد تقلل المخاطر. وإذا كنتِ حامل أو تخططين للحمل يجب تناول 400 ملليجرام من حمض الفوليك على الأقل يومياً. ويجب القيام بذلك عن طريق تناول مكملات حمض الفوليك، أو عن طريق تناول الأطعمة المدعمة بحمض الفوليك. وقد يُوصي طبيبكِ بالدمج بين الطريقتين اعتماداً على نظامكِ الغذائي.
تشخيص انعدام الدماغ
يتمكن الأطباء من تشخيص هذه الحالة أثناء الحمل أو بعد ولادة الطفل مباشرة. ويمكن رؤية تشوهات الجمجمة عند الولادة بسهولة. وفي بعض الحالات يكون هناك جزء من فروة الرأس مفقود إلى جانب الجمجمة. وتتضمن اختبارات ما قبل الولادة لانعدام الدماغ ما يلي:
- تحليل الدم حيث يمكن أن تشير المستويات العالية من بروتين الكبد ألفا فيتو بروتين، إلى الإصابة بانعدام الدماغ.
- بزل السلي، فيمكن فحص السائل الذي يتم سحبه من الكيس الأمينوسي المحيط بالجنين، للتحقق من عدة علامات للنمو الغير طبيعي. ويرتبط ارتفاع مستويات ألفا فيتو بروتين وأستيل كولين إستراز بعيوب الأنبوب العصبي.
- فحص الموجات فوق الصوتية، فيمكن أن تساعد الموجات الصوتية عالية التردد على خلق صور (رسوم صوتية) للجنين النامي على شاشة الكمبيوتر. وقد تُظهر الرسوم الصوتية العلامات الجسدية لانعدام الدماغ.
- أشعة الرنين المغناطيسي للجنين، حيث ينتج المجال المغناطيسي والموجات الصوتية صور للجنين. وتوفر أشعة الرنين المغناطيسي للجنين صور أكثر تفصيلاً عن فحص الموجات فوق الصوتية.
علاج انعدام الدماغ
لا يوجد علاج لانعدام الدماغ، حيث يجب الحفاظ على دفء وراحة الطفل المولود مصاباً بهذه الحالة. وإذا كانت هناك أي أجزاء مفقودة من فروة الرأس فإنه يجب تغطية الأجزاء المكشوفة من الدماغ. ولا يزيد متوسط العمر المتوقع للطفل الرضيع المولود بانعدام الدماغ عن بضعة أيام وعلى الأرجح بضعة ساعات.
توقعات سير المرض
قد يكون إنجاب طفل مصاب بانعدام الدماغ أمراً محبطاً، لذا ضعي في اعتباركِ أن خطر تكرار هذه الحالة مرة أخرى ما زال مستمراً. ويمكنكِ تقليل هذا الخطر عن طريق التأكد من تناول المزيد من حمض الفوليك قبل وأثناء الحمل.
وإذا كنتِ حامل أو تخططين للحمل يجب أن تتحدثين مع طبيبكِ في أقرب وقت ممكن بشأن جميع الطرق التي يمكنكِ اتباعها لتحسين احتمالات الحصول على حمل سليم.