قد يصاب الطفل بمرض نادر غير معروف، يؤدي لتغيير شكل وجهه ورأسه، فيذهب الوالدان إلى الطبيب ليعرفوا ما أصابه، فيخبرهم أنه مصاب بـ متلازمة كروزون ، فما هي هذه المتلازمة؟ وما هو علاجها؟ في هذا المقال سنوضح متلازمة كروزون وأعراضها، وأسبابها، وعلاجها.
ما هي متلازمة كروزون ؟
هي اضطراب وراثي نادر، يؤدي إلى الالتحام المبكر لبعض عظام الجمجمة، هذا الالتحام المبكر يمنع الجمجمة من النمو بشكل طبيعي، ويؤثر على شكل الرأس والوجه، يبدأ ظهور علامات متلازمة كروزون في الأشهر القليلة الأولى من حياة الطفل، وتستمر حتى يصبح في الثانية أو الثالثة من عمره.
متلازمة كروزون تؤثر على حوالي 5 في المئة من جميع الأطفال، ومعظم الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة لا يتأثرون فكريا، ومع ذلك، فإنها يمكن أن تسبب تغيير شكل الوجه ومشاكل في الرؤية والسمع.
وسبب حصول هذه المتلازمة على هذا الاسم نسبة إلى طبيب الأعصاب الفرنسي لويس كروزون الذي اكتشفها ووصفها أول مرة في أوائل القرن 20.
أعراض متلازمة كروزون
الأعراض التي تظهر على الأطفال هي:
- رأس قصيرة وعريضة، أو طويلة وضيقة.
- جبين عريض.
- عيون متباعدة.
- انتفاخ العينين.
- حول العين.
- فقدان البصر.
- الجفون مائلة إلى أسفل.
- الوجتين (الخدود) مسطحة.
- أنف مثل المنقار.
- ضعف الفك العلوي وصغره.
- الشفة العليا قصيرة.
- الفك السفلي بارز.
- فقدان السمع.
- الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
في بعض الأطفال، قد تكون هذه الأعراض أكثر حدة من غيرها، وهناك نسبة صغيرة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة كروزون، مع مرض الشواك الأسود، وهو مرض جلدي يسبب بقع داكنة، سميكة، وخشنة في مناطق، مثل الإبطين، الرقبة، وراء الركبتين، والفخذ.
أسباب متلازمة كروزون
تحدث متلازمة كروزون بسبب تغيرات وطفرات في أحد جينات FGFR الأربعة، وعادة ما يؤثر على الجين FGFR2، وبنسبة أقل على الجين FGFR3.
الجينات تحمل التعليمات والإرشادت لصنع البروتينات التي توجه وظائف الجسم، وعند حدوث أي طفرة بها تؤثر على البروتين، ومن ثم وظائف الجسم المرتبطة به.
تلعب الوراثة دورا كبيرا في الإصابة بمتلازمة كروزون، إذ تنتقل إلى الطفل تلك المتلازمة من أحد والديه، فلو كان لدى أحد الوالدين ذلك الجين الذي حدثت له الطفرة، فهناك احتمال بنسبة 55% أن يصاب طفلهما بها.
في حوالي 25 : 50 % من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كروزون، تحدث لهم طفرة الجينات بشكل عفوي، في هذه الحالات، لا يصاب الطفل بتلك المتلازمة بالوراثة من أحد والديه.
مضاعفات متلازمة كروزون
يمكن أن تشمل مضاعفات متلازمة كروزون ما يلي:
- فقدان السمع.
- فقدان البصر.
- التهاب القرنية.
- التهاب الملتحمة.
- تجفيف الغطاء الخارجي الواضح للعين (القرنية).
- تراكم السوائل في الدماغ (استسقاء الرأس).
- توقف التنفس أثناء النوم أو مشاكل التنفس الأخرى.
كيفية تشخيص متلازمة كروزون
يستطيع الأطباء تشخيص متلازمة كروزون من خلال النظر إلى شكل جمجمة الطفل والوجه، كما يستخدمون اختبارات التصوير، مثل الأشعة السينية، والتصوير المقطعي، والتصوير بالرنين المغناطيسي، ويمكن أيضا إجراء اختبارات للبحث عن الطفرات في الجين FGFR2.
علاج متلازمة كروزون
إذا كانت متلازمة كروزون خفيفة فقد لا تحتاج إلى علاج، أما إذا كان الطفل يعاني من حالة شديدة، فلابد أن يفحصه الأطباء الذين يعالجون اضطرابات الجمجمة والوجه.
في الحالات الأكثر شدة، يمكن للأطباء إجراء عملية جراحية في الجمجمة، لإعطاء مساحة للدماغ للنمو، بعد الجراحة، سوف يحتاج الأطفال إلى ارتداء خوذة خاصة لبضعة أشهر لإعادة تشكيل الجمجمة.
ويمكن أيضا إجراء الجراحة لـ:
- تخفيف الضغط داخل الجمجمة.
- إصلاح الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
- تصحيح الفك.
- تقويم الأسنان الملتوية.
- تصحيح مشاكل العين.
الأطفال الذين يعانون من مشاكل في السمع يمكنهم ارتداء السماعات، وقد يحتاجون لبرامج تأهيل ليستطيعوا الكلام.
شاركنا بتعليق إن كنت عرفت من كان مصاب بهذه المتلازمة، وهل قام بإجراء عملية جراحية لعلاجها؟ وإذا لم تكن تعرف هل أفادك هذا المقال في التعرف على المرض، وإذا كان لديك أي استفسار يمكنك استشارة أحد أطبائنا من هنا.
اقرأ أيضا :
- متلازمة اكس الثلاثية خلل يواجه الإناث
- متلازمة شوغرن وأعراضها وعلاجها الشامل والوقاية منها
- متلازمة القلب المكسور .. مبالغة عاطفية أم حالة طبية؟!