كتبت والدة الطفلة الصغيرة خديجة محمد ممدوح منشورا على صفحتها بموقع التواصل الاجتماعي فيس بوك، موضحة وفاة ابنتها الصغيرة بعد معاناة 3 سنوات مع مرض ضمور العضلات الشوكي SMA النادر.
جاءت التعليقات معزية الأم المكلومة بوفاة ابنتها وتعبيرا عن تضامنهم معها في مصابها، خاصة بعد انتشار قصة الطفلة الصغيرة على مواقع التواصل الاجتماعي وتضامن العديد من الفنانين معها ومع قصتها الإنسانية.
وتعود قصة الطفلة الصغيرة إلى ولادتها بمرض جيني نادر هو ضمور العضلات الشوكي SMA، واكتشفت الأم الأمر عند ملاحظتها عدم حركة طفلتها في عمر الـ 5 أشهر، كما هو الحال مع أقرانها، لتبدأ رحلة الكشف والأشعة التي تضمنت رسم على المخ، لتكتشف الأم في النهاية إصابة طفلتها بالمرض بعد تشخيص الأطباء للحالة.
في عمر السنتين توقف قلب خديجة مما أدى لوضعها على جهاز التنفس الصناعي، وبدأت معاناة أكبر في رحلة البحث عن العلاج غير المتوفر في مصر ويوجد فقط في الولايات المتحدة وهو Spinraza الذي يستخدم لعلاج ضمور العضلات في العمود الفقري عند البالغين والأطفال والرضع، وتبلغ تكلفته حوالي 75 ألف دولار!
يعمل Spinraza من خلال مساعدة الجسم على إنتاج بروتين أساسي لوظيفة الأعصاب التي تتحكم في حركة العضلات، هذا البروتين يفتقر وجوده في الأشخاص الذين يعانون من اضطراب وراثي يسمى ضمور العضلات الشوكي الناجم عن طفرة في جين معين.
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي ؟
ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي عصبي نادر يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، ويسبب ضعف وهزال العضلات التدريجي، وتحدث هذه الحالة بسبب طفرة في جين الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1).
ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي؟
العرض الأساسي للمرض هو ضعف العضلات الطوعية، فالعضلات الأكثر تأثراً هي تلك الأقرب إلى مركز الجسم مثل العضلات من الكتفين والوركين والفخذين وأعلى الظهر.
وتحدث مضاعفات خاصة إذا تأثرت العضلات المستخدمة للتنفس والبلع، مما يؤدي إلى تشوهات في هذه الوظائف، وإذا ضعفت عضلات الظهر، يمكن أن يسبب ذلك تتطور تقوسات العمود الفقري.