وداعا خديجة.. وفاة الطفلة الصغيرة بعد معاناة مع مرض نادر وعذاب 3 سنوات!

ضمور العضلات الشوكيكتبت والدة الطفلة الصغيرة خديجة محمد ممدوح منشورا على صفحتها بموقع التواصل الاجتماعي فيس بوك، موضحة وفاة ابنتها الصغيرة بعد معاناة 3 سنوات مع مرض ضمور العضلات الشوكي SMA النادر.

ADVERTISEMENT

جاءت التعليقات معزية الأم المكلومة بوفاة ابنتها وتعبيرا عن تضامنهم معها في مصابها، خاصة بعد انتشار قصة الطفلة الصغيرة على مواقع التواصل الاجتماعي وتضامن العديد من الفنانين معها ومع قصتها الإنسانية.

ضمور العضلات الشوكي

ADVERTISEMENT

وتعود قصة الطفلة الصغيرة إلى ولادتها بمرض جيني نادر هو ضمور العضلات الشوكي SMA، واكتشفت الأم الأمر عند ملاحظتها عدم حركة طفلتها في عمر الـ 5 أشهر، كما هو الحال مع أقرانها، لتبدأ رحلة الكشف والأشعة التي تضمنت رسم على المخ، لتكتشف الأم في النهاية إصابة طفلتها بالمرض بعد تشخيص الأطباء للحالة.

في عمر السنتين توقف قلب خديجة مما أدى لوضعها على جهاز التنفس الصناعي، وبدأت معاناة أكبر في رحلة البحث عن العلاج غير المتوفر في مصر ويوجد فقط في الولايات المتحدة وهو Spinraza الذي يستخدم لعلاج ضمور العضلات في العمود الفقري عند البالغين والأطفال والرضع، وتبلغ تكلفته حوالي 75 ألف دولار!

ADVERTISEMENT

يعمل Spinraza من خلال مساعدة الجسم على إنتاج بروتين أساسي لوظيفة الأعصاب التي تتحكم في حركة العضلات، هذا البروتين يفتقر وجوده في الأشخاص الذين يعانون من اضطراب وراثي يسمى ضمور العضلات الشوكي الناجم عن طفرة في جين معين.

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي ؟

ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي عصبي نادر يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، ويسبب ضعف وهزال العضلات التدريجي، وتحدث هذه الحالة بسبب طفرة في جين الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1).

ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي؟

العرض الأساسي للمرض هو ضعف العضلات الطوعية، فالعضلات الأكثر تأثراً هي تلك الأقرب إلى مركز الجسم مثل العضلات من الكتفين والوركين والفخذين وأعلى الظهر.

ADVERTISEMENT

وتحدث مضاعفات خاصة إذا تأثرت العضلات المستخدمة للتنفس والبلع، مما يؤدي إلى تشوهات في هذه الوظائف، وإذا ضعفت عضلات الظهر، يمكن أن يسبب ذلك تتطور تقوسات العمود الفقري.

هل كان هذا المحتوى مفيدا؟

جار التحميل...
كتب بواسطة روضة بكر - المراجعة والتدقيق: طاقم ديلي ميديكال انفو
تاريخ النشر: تاريخ التحديث:
https://www.drugs.com/mtm/spinraza-injection.html https://www.drugs.com/condition/spinal-muscular-atrophy.html
قد يعجبك أيضا
هذا الموقع يستخدم الكوكيز لتقديم أفضل تجربة تصفح اعرف المزيد