الفينيل كيتون يوريا هو اضطراب وراثي نادر ينتج عنه تراكم حمض أميني يُسمى فينيل ألانين في الجسم. ويحدث الفينيل كيتون يوريا بسبب خلل في الجين الذي يساعد على تكوين الإنزيم اللازم لتفتيت الفينيل ألانين.
وبدون وجود الإنزيم الضروري لمعالجة الفينيل ألانين، يحدث تراكم خطير عندما يتناول الشخص المصاب بالفينيل كيتون يوريا الأطعمة التي تحتوي على البروتين، أو يتناول الأسبارتام، وهو محلى صناعي. ويمكن أن يؤدي هذا في نهاية الأمر إلى مشاكل صحية خطيرة.
ويحتاج الأشخاص المصابين بالفينيل كيتون يوريا، سواء كانوا رضع أو وأطفال أو بالغين، إلى اتباع نظام غذائي لبقية حياتهم يحد من الفينيل ألانين الذي يوجد بكثرة في الأطعمة التي تحتوي على البروتين.
أعراض الفينيل كيتون يوريا
لا يعاني حديثي الولادة المصابين بالفينيل كيتون يوريا من أي أعراض في البداية، ومع ذلك عادة ما يعاني الأطفال الصغار من علامات المرض في خلال بضعة شهور إذا لم يتم علاجه. وقد تكون علامات وأعراض الفينيل كيتون يوريا بسيطة أو شديدة، وقد تتضمن ما يلي:
- رائحة كريهة جداً عند التنفس وفي الجلد، أو البول، وتحدث بسبب زيادة الفينيل ألانين بنسبة كبيرة جداً في الجسم.
- مشاكل عصبية قد تتضمن النوبات.
- الطفح الجلدي (إكزيما).
- بشرة فاتحة، وعيون زرقاء لأن الفينيل ألانين لا يمكن أن يتحول إلى ميلانين، وهو الصِبغة المسئولة عن الشعر، ولون البشرة.
- رأس صغير بشكل غير طبيعي (صغر الرأس).
- فرط النشاط.
- الإعاقة الذهنية.
- تأخر النمو.
- مشاكل سلوكية، وعاطفية، واجتماعية.
- اضطرابات نفسية.
اختلافات شدة الاضطراب
تختلف شدة الفينيل كيتون يوريا اعتماداً على النوع كما يلي:
الفينيل كيتون يوريا الكلاسيكي
يعتبر الفينيل كيتون يوريا الكلاسيكي هو الشكل الأكثر شدة من هذا الاضطراب. ويكون الإنزيم اللازم لتحويل الفينيل ألانين مفقود أو منخفض بشدة، مما يؤدي إلى ارتفاع مستويات الفينيل ألانين، والتلف الشديد للمخ.
الأشكال الأقل حدة من الفينيل كيتون يوريا
يحتفظ الإنزيم ببعض الوظيفة في الأشكال البسيطة أو المعتدلة، لذلك لا تكون مستويات الفينيل ألانين عالية، مما يؤدي إلى قلة خطر التلف الشديد للمخ.
ولكن لا يزال معظم الأطفال المصابين بهذا الاضطراب يحتاجون إلى نظام غذائي خاص بالفينيل كيتون يوريا، لمنع الإعاقة الذهنية والمضاعفات الأخرى.
الحمل والفينيل كيتون يوريا
تكون النساء المصابات بالفينيل كيتون يوريا، ثم تصبحن حوامل، هن أكثر النساء المعرضات لخطر الإصابة بشكل آخر من هذه الحالة يُعرف بإسم الفينيل كيتون يوريا الأمومي. وإذا لم تتبع النساء النظام الغذائي الخاص بالفينيل كيتون يوريا قبل وأثناء الحمل، يمكن أن تزيد مستويات الفينيل ألانين في الدم، وتضر الجنين النامي، أو تُسبب الإجهاض.
وحتى النساء المصابات بالأشكال الأقل حدة من الفينيل كيتون يوريا، يمكن أن يعرضن أطفالهن الذين لم يُلدوا بعد إلى الخطر، إذا لم يتبعن النظام الغذائي الخاص بالفينيل كيتون يوريا.
ولا يرث الأطفال الصغار المولودين لأمهات لديهن مستويات عالية من الفينيل ألانين، اضطراب الفينيل كيتون يوريا في أغلب الحالات، ولكن يمكن أن يعانون من عواقب خطيرة إذا كان مستوى الفينيل ألانين عالي في دم الأم أثناء الحمل. وقد تتضمن المضاعفات عند الولادة ما يلي:
- انخفاض الوزن عند الولادة.
- تأخر النمو.
- تشوهات الوجه.
- رأس صغير بشكل غير طبيعي.
- عيوب القلب، ومشاكل القلب الأخرى.
- الإعاقة الذهنية.
- المشاكل السلوكية.
ضرورة استشارة الطبيب
ابحث عن العناية الطبية في هذه الحالات التالية:
حديثي الولادة
إذا أظهرت اختبارات الفحص الروتينية لحديثي الولادة أن طفلكِ يعاني من الفينيل كيتون يوريا، وسوف يرغب طبيب طفلكِ في أن يبدأ العلاج الغذائي على الفور لمنع المشاكل على المدى الطويل.
النساء في سنوات الإنجاب
من الضروري جداً للنساء اللاتي لديهن تاريخ من الفينيل كيتون يوريا رؤية الطبيب، والحفاظ على النظام الغذائي الخاص بالفينيل كيتون يوريا قبل أن تصبحن حوامل، وأثناء الحمل؛ لتقليل خطر ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم، إلى مستوى يضر أطفالهن الذين لم يُولدوا بعد.
البالغين
يجب أن يستمر الأشخاص المصابين بالفينيل كيتون يوريا في تلقي الرعاية طوال فترة حياتهم. وقد يستفيد البالغين المصابين بالفينيل كيتون يوريا ممن توقفوا اتباع عن النظام الغذائي الخاص بالاضطراب في فترة مراهقتهم، من زيارة الطبيب. وقد تؤدي العودة إلى النظام الغذائي إلى تحسين الأداء العقلي والسلوك، وإبطاء تلف الجهاز العصبي المركزي الذي يمكن أن ينتج عن ارتفاع مستويات الفينيل ألانين.
أسباب الفينيل كيتون يوريا
يتسبب الجين المتضرر (الطفرة الجينية) في حدوث الفينيل كيتون يوريا الذي يمكن أن يكون بسيطاً أو معتدلاً، أو شديداً. ويمكن أن يُسبب هذا الجين المتضرر نقص في الإنزيم اللازم لمعالجة الفينيل ألانين، وهو الحمض الأميني، عند الشخص المصاب بالفينيل كيتون يرويا.
ويحدث التراكم الخطير للفينيل ألانين عندما يأكل الشخص المصاب بالفينيل كيتون يوريا، الأطعمة الغنية بالبروتين مثل الحليب، والجبن، والمكسرات، واللحوم، وأيضاً الحبوب، مثل الخبز، والمعكرونة، أو يأكل الأسبارتام، وهو محلى اصطناعي. ويؤدي هذا التراكم للفينيل ألانين إلى تلف الخلايا العصبية في المخ.
الوراثة
لكي يرث الطفل الفينيل كيتون يوريا يجب أن يكون لدى كلاً من الأب والأم نسخة من الجين المتضرر، ويُسمى هذا النمط من الوراثة “الوراثة المتنحية”.
ومن المحتمل أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين المتضرر المُسبب للفينيل كيتون يوريا، ولكن غير مُصاب بالمرض. وإذا كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين المتضرر، فليس هناك خطورة من تمرير الفينيل كيتون يوريا إلى الطفل، ولكن من المحتمل أن يكون الطفل حاملاً للجين
وفي معظم الأحيان يتم تمرير الفينيل كيتون يوريا إلى الأطفال عن طريق الوالدين اللذين يحملان الجين المسبب لهذا الاضطراب، لكن ليسوا على دراية بهذا الوضع.
عوامل خطر الفينيل كيتون يوريا
تتضمن عوامل خطر وراثة الفينيل كيتون يوريا ما يلي:
- حصول كلا الوالدين على الجين المتضرر المُسبب للفينيل كيتون يوريا، حيث يجب أن يُمرر كلا الوالدين نسخة الجين المتضرر إلى طفلهما للإصابة بالحالة.
- أن تكون من أصل عرقي معين، حيث يختلف الجين المتضرر الذي يُسبب الفينيل كيتون يوريا باختلاف المجموعات العرقية.
مضاعفات الفينيل كيتون يوريا
يمكن أن يؤدي عدم علاج الفينيل كيتون يوريا إلى حدوث مضاعفات لدى الأطفال الرضع والأطفال، والبالغين المصابين بهذا الاضطراب. وعندما يكون لدى الأم مستويات عالية من الفينيل ألانين في الدم أثناء الحمل، يمكن أن تحدث عيوب خلقية للجنين أو يحدث الإجهاض. ويمكن أن يؤدي عدم علاج الفينيل كيتون يوريا إلى ما يلي:
- تلف دماغي نهائي لا يمكن عكسه، وإعاقة ذهنية ملحوظة تبدأ خلال الشهور القليلة الأولى من الحياة.
- مشاكل عصبية، مثل النوبات، ومرض الارتعاش.
- مشاكل سلوكية وعاطفية، واجتماعية لدى الأطفال الكبار والبالغين.
- مشاكل صحية، وتنموية رئيسية.
الوقاية من الفينيل كيتون يوريا
إذا كنتِ تعانين من الفينيل كيتون يوريا، وترغبين في الحمل، يجب عليكِ اتباع ما يلي:
اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين
يمكن أن تمنع النساء المصابات بالفينيل كيتون يوريا حدوث العيوب الخلقية، عن طريق التمسك أو العودة إلى النظام الغذائي منخفض الفينيل ألانين قبل أن تصبحن حوامل. ويجب أن تتحدثين مع طبيبكِ قبل البدء في محاولة الحمل، إذا كنتِ تعانين من الفينيل كيتون يوريا.
التفكير في المشورة الوراثية
إذا كنتِ تعانين من الفينيل كيتون يوريا، فقد يُفيدكِ التقرب من شخص أو طفل يعاني من نفس المرض، وكذلك قد تستفيدين أيضاً من المشورة الوراثية قبل أن تصبحين حامل. ويمكن أن يساعدكِ الطبيب المتخصص في علم الوراثة الطبية على أن تفهمين كيفية انتقال الفينيل كيتون يوريا بين أفراد العائلة، ويمكنه أيضاً أن يساعدكِ على تحديد نسبة خطر حصولكِ على طفل مصاب بالفينيل كيتون يوريا، والمساعدة في تنظيم الأسرة.
تشخيص الفينيل كيتون يوريا
يساعد تحليل الدم لحديث الولادة على تحديد جميع حالات الفينيل كيتون يوريا تقريباً. وإذا كنتِ تعانين من الفينيل كيتون يوريا، أو كان لديكِ تاريخ عائلي منه، فقد يُوصي طبيبكِ بإجراء اختبارات الفحص قبل الحمل أو الولادة. ومن المحتمل التعرف على ناقلات الفينيل كيتون يوريا من خلال تحليل الدم.
فحص طفلكِ بعد الولادة
يتم إجراء اختبار الفينيل كيتون يوريا بعد يوم، أو يومين من ولادة الطفل. ويتم إجراء الاختبار بعد أن يبلغ عمر طفلكِ 24 ساعة، وبعد أن يتناول بعض البروتين في الغذاء للتأكد من النتيجة الدقيقة.
- يقوم الممرض أو فني المعمل بتجميع بضعة نقاط من الدم من كعب طفلكِ، أو من الثنية الموجودة في ذراعه.
- يقوم المعمل بتحليل عينة الدم للتحقق من بعض الاضطرابات الأيضية، بما في ذلك الفينيل كيتون يوريا.
- إذا لم تلدين طفلكِ في مشفى، أو خرجتِ منها بعد الولادة مباشرة، فقد تحتاجين إلى تحديد موعد لفحص حديث الولادة مع طبيب الأطفال، أو الطبيب العام.
وإذا أشار الفحص أن طفلكِ يعاني من الفينيل كيتون يوريا، فيحدث التالي:
- قد يخضع طفلكِ لفحوصات إضافية لتأكيد التشخيص، بما في ذلك المزيد من فحوصات الدم، وتحليل البول.
- قد تخضعين أنتِ وطفلكِ إلى اختبار وراثي لتحديد الطفرات الجينية.
علاج الفينيل كيتون يوريا
يتضمن العلاج الرئيسي للفينيل كيتون يوريا ما يلي:
- نظام غذائي مدى الحياة يحتوي على كمية محدودة من البروتين، لأن الأطعمة الغنية بالبروتين تحتوي على الفينيل ألانين.
- تناول تركيبة الفينيل كيتون يوريا، وهي مكمل غذائي خاص، طوال الحياة للتأكد من حصولك على البروتين الضروري (بدون فينيل ألانين)، والمواد الغذائية التي تعتبر ضرورية للنمو، والصحة العامة.
وتختلف الكمية الآمنة من الفينيل ألانين بالنسبة لكل شخص مصاب بالفينيل كيتون يوريا، ويمكن أن تختلف مع مرور الوقت. وبشكل عام تعتبر الفكرة الأساسية هي استهلاك كمية الفينيل ألانين اللازمة فقط للنمو الطبيعي والتطورات الجسمية، ولكن ليس أكثر من ذلك. ويمكن أن يحدد طبيبك الكمية الآمنة من خلال:
- المتابعة المنتظمة لسجلات النظام الغذائي، ومعدلات النمو، ومستويات الفينيل ألانين في الدم.
- اختبارات الدم المتكررة التي تراقب مستويات الفينيل ألانين حيث أنها تتغير مع مرور الوقت، خاصة أثناء طفرات نمو مرحلة الطفولة، والحمل.
- الاختبارات الأخرى لتقييم النمو، والتطور، والصحة.
وقد يتم إحالتك إلى اختصاصي تغذية ليساعدك على تعلم النظام الغذائي الخاص بالفينيل كيتون يوريا، وإجراء تعديلات على نظامك الغذائي عند الحاجة لذلك، وتقديم اقتراحات لطرق السيطرة على تحديات النظام الغذائي الخاص بالفينيل كيتون يوريا.
الأطعمة التي يجب تجنبها
تُعتبر كمية الفينيل ألانين الآمنة التي يجب أن يتناولها الشخص المصاب بالفينيل كيتون يوريا قليلة جداً، لذلك يجب تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل:
- الحليب.
- البيض.
- الجبن.
- المكسرات.
- فول الصويا.
- الفاصوليا.
- الدجاج.
- اللحم البقري.
- السمك.
ومن المرجح أن تكون البطاطس، والحبوب، والخضروات الأخرى التي تحتوي على البروتين محدودة. ويحتاج الأطفال، والبالغين إلى تجنب بعض الأطعمة الأخرى والمشروبات، بما في ذلك العديد من المشروبات الغازية والمشروبات الأخرى التي تحتوي على الأسبارتام الذي يعتبر محلى اصطناعي مصنوع من الفينيل ألانين.
وقد تحتوي بعض الأدوية على الأسبارتام. وبعض الفيتامينات أو المكملات الأخرى قد تحتوي على أحماض أمينية، أو مسحوق الحليب خالي الدسم. ويجب أن تتحقق مع الطبيب الصيدلي بشأن مكونات المنتجات دون وصفة طبية، أو الأدوية الموصوفة. وتحدث مع طبيبك أو أخصائي التغذية لتتعلم المزيد عن احتياجاتك الغذائية المحددة.
التركيبات للأشخاص المصابين بالفينيل كيتون يوريا
بسبب النظام الغذائي المُقيد، يحتاج الأشخاص المصابين بالفينيل كيتون يوريا إلى الحصول على المواد الغذائية الضرورية من خلال مكملات غذائية خاصة. وتتوفر المكملات الغذائية الخالية من الفينيل ألانين البروتين، والمواد الغذائية الضرورية الأخرى في شكل آمن للأشخاص الذين يعانون من الفينيل كيتون يوريا. ويمكن أن يساعدك الطبيب وأخصائي التغذية على إيجاد النوع الصحيح من التركيبة.
تركيبة للأطفال الرضع والأطفال الصغار
يحتوي حليب الأطفال الطبيعي وحليب الثدي على الفينيل ألانين، لذلك فإن الأطفال المصابين بالفينيل كيتون يوريا يحتاجون إلى تركيبة للحليب الخالي من الفينيل ألانين. ويمكن لأخصائي التغذية أن يحسب بحرص الكمية الآمنة من حليب الأطفال الطبيعي، أو حليب الثدي لإضافتها إلى التركيبة الخالية من الفينيل ألانين. ويقوم الآباء بتقديم الأطعمة الصلبة منخفضة الفينيل ألانين للأطفال المصابين بالفينيل كيتون يوريا في نفس الأوقات بدء تناول الأطعمة الصلبة للأطفال الرضع الآخرين.
تركيبة للأطفال الأكبر سناً والبالغين
يستمر الأطفال الأكبر سناً والبالغين في تناول أو شرب تركيبة بديلة للبروتين يومياً تبعاً لتوجيهات الطبيب، أو أخصائي التغذية. ويتم تقسيم الجرعة اليومية من التركيبة بين الوجبات الرئيسية، والوجبات الخفيفة بدلاً من تناولها مرة واحدة.
ولا تتشابه التركيبة للأطفال الكبار والبالغين مع الأخرى المستخدمة للأطفال الرضع، ولكنها تعمل بنفس الطريقة، فهي توفر البروتين الضروري (الأحماض الأمينية) بدون الفينيل ألانين، وتستمر مدى الحياة.
ويمكن أن يمثل النظام الغذائي الخاص بالفينيل كيتون يوريا تحدياً بسبب الحاجة إلى مكمل غذائي، خاصة إذا كانت لا تجذب طفلكِ، واختيارات الطعام المحدودة، ولكن تحتاج العائلات إلى الالتزام الصارم بهذه التغييرات في أسلوب الحياة، لأن هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع المشاكل الصحية الخطيرة التي يمكن أن يعاني منها الأشخاص المصابين بالفينيل كيتون يوريا.
علاج الحمض الأميني المحايد
هناك إضافة محتملة أخرى للنظام الغذائي الخاص بالفينيل كيتون يوريا، وهي مكمل يُعرف بإسم علاج الحمض الأميني المحايد في شكل مسحوق أو أقراص. ويساعد هذا المكمل على منع امتصاص بعض الفينيل ألانين، وقد يكون هذا خياراً علاجياً للبالغين المصابين بالفينيل كيتون يوريا. واسأل طبيبك أو أخصائي التغذية إذا كان هذا المكمل مناسباً لك.
دواء الفينيل كيتون يوريا
وافقت إدارة الغذاء والدواء على دواء سابروبتيرين لعلاج الفينيل كيتون يوريا، وهو يعمل عن طريق زيادة قدرة تحمل الفينيل ألانين. ويعتبر هذا الدواء للاستخدام جنباً إلى جنب مع النظام الغذائي الخاص بالفينيل كيتون يوريا، ولكنه لا يعمل لكل الأشخاص المصابين بالمرض.
وأكدت إدارة الغذاء والدواء على ضرورة استمرار الدراسات بشأن الموافقة على دواء سابروبتيرين، لأنه ليس هناك دراسات طويلة المدى على فعالية الدواء وأمانه على المدى الطويل.
أسلوب الحياة وبعض العلاجات المنزلية
تتضمن بعض الاستراتيجيات للسيطرة على الفينيل كيتون يوريا ما يلي:
التتبع والقياس بشكل صحيح
إذا كان طفلكِ يتبع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين، سوف تحتاجين إلى الاحتفاظ بسجلات عن الطعام الذي يتناوله كل يوم للتأكد من أنك تتبعين الإرشادات الغذائية المخصصة، والمحددة التي يُوصي بها أخصائي التغذية.
ولكي تكونين دقيقة بقدر الإمكان، يجب عليكِ قياس كميات الطعام باستخدام أكواب قياس وملاعق قياس، وميزان مطبخ يقيس بالجرامات. وتتم مقارنة كميات الطعام مع قائمة الطعام، أو تُستخدم لحساب كمية الفينيل ألانين التي يتم تناولها كل يوم. وتتضمن كل وجبة رئيسية، ووجبة خفيفة الجزء المقسم المناسب لتركيبة الفينيل كيتون يوريا اليومية.
وتتوفر اليوميات الغذائية أو برامج الكمبيوتر التي تُدرج كمية الفينيل ألانين في أطعمة الطفل والأطعمة الصلبة، وتركيبات الفينيل كيتون يوريا، ومكونات الطبخ.
شراء منتجات منخفضة البروتين
اشتري بعض من المنتجات منخفضة البروتين العديدة التي تتوفر من خلال متاجر التجزئة المتخصصة في المواد الغذائية؛ لإضافة التنوع إلى نظامك الغذائي، مثل المعكرونة منخفضة البروتين، وكذلك الأرز، والدقيق، والخبز.
وتسمح هذه المنتجات للأشخاص المصابين بالفينيل كيتون يوريا بأن يتناولوا بعض الوجبات التي تشبه إلى حد كبير ما يتناوله الجميع. ويمكن أن تكون هذه الوجبات مُكلفة مثل تركيبات الفينيل كيتون يوريا، ولكن قد تفكر في توفير بعض المال عن طريق تقليل الإنفاق على بعض الأغراض المفضلة، واستخدام هذه الأموال لشراء منتجات الألبان، واللحوم.
الإبداع
تحدث مع أخصائي التغذية لمعرفة كيفية إعداد الأطعمة بطريقة مبدعة، لتساعد نفسك على البقاء في المسار الصحيح، فيمكن استخدم التوابل، ومجموعة متنوعة من طرق الطهي لتحويل الخضروات منخفضة الفينيل ألانين إلى قائمة كاملة من الأطباق المختلفة، كما يمكن أن تكون الأعشاب والنكهات منخفضة الفينيل ألانين ذات تأثير شهي. وتذكر قياس وحساب كل مكون، وضبط الوصفات الخاصة بنظامك الغذائي.
وإذا كنت تعاني من حالات صحية أخرى، فقد تحتاج أيضاً إلى النظر في هذه النصائح عند تخطيط نظامك الغذائي. وتحدث مع طبيبك، أو الأخصائي الغذائي إذا كان لديك أي استفسارات.
التكيف مع المرض والمساندة
يمكن أن تمثل الحياة مع مرض الفينيل كيتون يوريا تحدياً كبيراً، وقد تساعدك هذه الاستراتيجيات التالية:
البقاء على اطلاع
تساعدك معرفة الحقائق عن الفينيل كيتون يوريا على تحمل مسئولية هذه الحالة. ناقش أي أسئلة مع أخصائي التغذية الخاص بك، الطبيب العام، الأخصائي الوراثي، أو طبيب الأطفال. واقرأ الكتب، وكتب الطبخ المخصصة للأشخاص المصابين بالفينيل كيتون يوريا.
التعلم من العائلات الأخرى
اسأل طبيبك عن مجموعات دعم محلية، أو عبر الإنترنت للأشخاص الذين يتعاملون مع الفينيل كيتون يوريا، حيث يمكن أن يفيدك التحدث مع الآخرين ممن يعانون من تحديات مماثلة.
الحصول على المساعدة في تخطيط قائمة الطعام
يمكن أن يساعدم أخصائي التغذية ذو الخبرة في الفينيل كيتون يوريا على ابتكار وجبات عشاء لذيذة منخفضة الفينيل ألانين، وقد يكون لديه أيضاً أفكار رائعة فيما يخص وجبات العطلات والمناسبات.
التخطيط قبل تناول الطعام خارج المنزل
يمنحكِ تناول وجبة الطعام في المطعم استراحة من المطبخ ومتعة لكِ، ولعائلتكِ. وتقدم معظم الأماكن شيئاً يناسب النظام الغذائي الخاص بالفينيل كيتون يوريا، ولكن قد ترغبين في الاتصال مسبقاً والسؤال عن قائمة الطعام، أو يمكن أن تُحضرين معكِ طعام من المنزل.
عدم التركيز على الطعام
يجب تشجيع الأطفال المصابين بالفينيل كيتون يوريا على التركيز على الرياضات، الموسيقى، أو الهوايات المفضلة، وليس فقط على ما يمكنهم تناوله، كما يجب ابتكار عطلات تركز على الأنشطة والمشاريع الخاصة، وليس فقط على الطعام.
تشجيع الطفل للمشاركة في إدارة نظامه الغذائي
يمكن للأطفال الصغار اتخاذ قرارات بشأن الحبوب، الفاكهة، أو الخضروات التي يرغبون في تناولها، والمساعدة في قياس الكميات. ويمكنهم أيضاً مساعدة أنفسهم على تناول الوجبات الخفيفة التي تم قياسها مسبقاً. ويمكن أن يساعد الأطفال الأكبر سناً في تخطيط قائمة الطعام، وتجهيز وجبات الغذاء الخاصة بهم، والحفاظ على سجلاتهم الغذائية الخاصة بهم.
وضع قائمة للمشتريات والوجبات للعائلة بأكملها
يمكن أن تكون الخزانة المليئة بالأطعمة المقيدة مُغرية للطفل، أو البالغ المصاب الفينيل كيتون يوريا، لذا حاول التركيز على الأطعمة التي يمكن للجميع تناولها. ويمكن تقديم الخضروات المقلية المخنفضة البروتين، كما يمكن إضافة البازلاء، والذرة، واللحوم، والأرز إذا كان يرغب أفراد العائلة الآخرين. ويمكن إعداد طاولة سلطات تضم خيارات منخفضة، ومعتدلة البروتين، وكذلك يمكن تقديم الحساء الشهي منخفض الفينيل ألانين للعائلة بأكملها.
الاستعداد لمآدب الطعام والنزهات ورحلات السيارة
يجب التخطيط مسبقاً، حيث يوجد دائماً خيارات طعام مناسبة للفينيل كيتون يوريا. ويمكن وضع وجبات الفاكهة المجففة الخفيفة والزبيب، والمقرمشات منخفضة البروتين في السيارة. ويمكن أيضاً إعداد السلطة منخفضة الفينيل ألانين من أجل مآدب الطعام. ومن المحتمل أن يستوعب الآباء والأصدقاء، وأفراد العائلة الآخرين، ويساعدونك إذا شرحت لهم قيودك الغذائية.
التحدث إلى المعلمين والموظفين الآخرين في مدرسة الطفل
يمكن أن يساعد معلمو طفلكِ، وموظفو الكافيتريا في النظام الغذائي الخاص بالفينيل كيتون يوريا، إذا قُمتِ بشرح أهمية ذلك. ويمكنكِ بالتالي بمساعدة معلمي طفلكِ التخطيط لأحداث وحفلات المدرسة الخاصة، حتى يتمكن طفلكِ دائماً من تناول الطعام المناسب له.
تقبل الطعام بإيجابية
عندما لا يعرف الأطفال شيئاً سوى الأطعمة التي يتناولونها، فإنهم يتقبلون بشكل مفاجئ النظام الغذائي الخاص بالفينيل كيتون يوريا، خاصة عندما يكون آبائهم يقومون بحل المشاكل بطريقة إيجابية.
الاستعداد لموعد الطبيب
عادة ما يتم تشخيص الفينيل كيتون يوريا من خلال فحص حديث الولادة، وبمجرد أن يتم تشخيص إصابة طفلكِ بالفينيل كيتون يوريا، فمن المحتمل أن يتم إحالتكِ إلى مركز طبي، أو عيادة خاصة بها طبيب متخصص في علاج الفينيل كيتون يوريا، وأخصائي تغذية ذو خبرة في النظام الغذائي الخاص بالفينيل كيتون يوريا. وسوف تساعدكِ هذه المعلومات في الاستعداد لموعدكِ، ومعرفة ما يمكن توقعه من الطبيب.
ماذا يجب أن تفعلين؟
- اصطحبي معكِ أحد أفراد عائلتكِ، او أصدقائكِ لمساعدتكِ في تذكر المعلومات المقدمة لكِ أثناء الموعد.
- اكتبي قائمة بالأسئلة التي تريدين سؤال طبيبكِ وأخصائي التغذية عنها، لتوفير مزيد من الوقت معاً.
وتتضمن بعض الأسئلة الرئيسية التي قد تسألينها لطبيبكِ ما يلي:
- كيف أُصيب طفلي بالفينيل كيتون يوريا؟
- كيف يمكننا السيطرة على الفينيل كيتون يوريا؟
- هل هناك أي أدوية لعلاج هذا المرض؟
- ما هي الأطعمة الممنوعة تماماً؟
- ما هو النظام الغذائي الذي تُوصي به؟
- هل سوف يحتاج طفلي إلى الاستمرار على هذا النظام الغذائي لبقية حياته؟
- ما هو نوع التركيبة التي سوف يحتاج إليها طفلي؟ هل يمكن أن يتناول طفلي لبن الأم؟
- هل هناك حاجة إلى أي مكملات غذائية أخرى؟
- ماذا يحدث إذا تناول طفلي طعام ليس من المفترض أن يتناوله؟
- إذا فكرت في إنجاب طفل آخر، هل سوف يُصاب بالفينيل كيتون يوريا؟
- هل توجد كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي تنصحني بزيارتها؟
ماذا تتوقعين من طبيبكِ؟
من المرجح أن يسألكِ طبيبكِ عدداً من الأسئلة، لذا كوني مستعدة للإجابة عنهم لتوفير المزيد من الوقت مع الطبيب، وتتضمن هذه الأسئلة ما يلي:
- هل يعاني طفلكِ من أي أعراض تُسبب لكِ القلق؟
- هل لديكِ أي استفسارات بشأن النظام الغذائي لطفلكِ؟
- هل تعانين من أي صعوبة في اتباع النظام الغذائي؟
- هل كان نمو، وتطور طفلكِ مثالياً كما يحدث للأطفال الآخرين في نفس العُمر؟
- هل خضعتِ مسبقاً لاختبار وراثي؟
- هل لديكِ أي أقارب آخرين يعانون من الفينيل كيتون يوريا؟