مرض دوشين Duchenne muscular dystrophy هو أكثر أنواع الضمور العضلي شيوعًا، وأكثرهم خطورة نظرًا لسرعة تطوره وتسببه في ضمور العضلات، وفي المقال التالي سنتحدث عن أبرز المعلومات الضرورية عن هذا المرض.
أسباب مرض دوشين
مرض دوشين هو أحد الأمراض الوراثية، الذي قد ينتج عن الأسباب التالية:
- خلل في جين يسمى ديستروفين، المرتبط ببروتين العضلات والذي يؤدي غيابه لضمور العضلات بسرعة.
- طفرة جينية بأحد كروموسومات X التي تحملها الأم.
- قد تحدث الإصابة بهذا المرض دون وجود تاريخ عائلي للمرض.
مع العلم أن الذكور هم الأكثر عرضة للإصابة بهذا المرض مقارنة بالإناث.
أعراض مرض دوشين
عادة ما تظهر أعراض المرض على الأطفال بين عمر السنتين إلى عمر الست سنوات، وفيما يلي سنوضح بعض أعراض هذا المرض:
- صعوبة أو فقدان القدرة على المشي.
- تضخم الساقين.
- صعوبة صعود السلم.
- السقوط المتكرر.
- المشي على أطراف الأصابع.
- الإجهاد.
- ضعف سريع لعضلات بالأرجل والحوض، يقل حدته في الذراعين والرقبة وباقي مناطق الجسم.
- اعتلال عضلة القلب.
- صعوبة التنفس وقصر النفس.
- انحراف العمود الفقري.
- ضعف الإدراك وصعوبات التعلم.
- تأخر الكلام والمهارات اللغوية.
- قصر القامة.
- التأخر في النمو.
تشخيص مرض دوشين
يلجأ الطبيب لبعض الإجراءات الطبية لتأكيد تشخيص الطفل بهذا المرض، وفيما يلي سنوضح بعض هذه الإجراءات:
- تحليل كيناز الكرياتين: تنتج العضلات إنزيم كيناز الكيرياتين عند ضمورها، لذلك يشير ارتفاع نسبة هذا الإنزيم للإصابة بهذا المرض.
- فحص الدم الجيني: يساعد هذا الفحص في الكشف عن الغياب الكامل أو شبه الكامل لجين ديستروفين، مما يساعد في تأكيد تشخيص الإصابة بهذا المرض.
- الخزعة العضلية: قد يأخذ الطبيب جزء صغيرة من النسيج العضلي لعضلات الفخذ أو الساق، ثم يفحصها تحت الميكروسكوب للبحث عن علامات تؤكد تشخيص الإصابة بدوشين.
- تخطيط كهربية القلب: عادة ما يؤثر دوشين على القلب، لذلك يجري الطبيب تخطيط كهربية القلب للتعرف على الحالة الصحية للقلب.
- مخطط كهربية العضل: يساعد هذا الفحص في تحديد سبب ضعف العضلات، هل ناتج عن ضمور الأنسجة العضلية أم تلف الأعصاب.
علاج مرض دوشين
لا يوجد علاج نهائي لدوشين، وإنما تساعد العلاجات التي يصفها الطبيب المختص على التحكم في أعراض المرض، وفيما يلي سنوضح بعض العلاجات الممكنة لهذا المرض:
1. الكورتيكوستيرويدات
تساعد الكورتيكوستيرويدات مثل بريدنيزولون أو ديفلازكورت على تأخير فقدان قوة العضلات، وتحسين وظائف الرئتين، وتأخير انحراف العمود الفقري، وإبطاء تطور اعتلال العضلة القلبية.
2. أدوية علاج اعتلال العضلة القلبية
يساعد العلاج المبكر لاعتلال العضلة القلبية، من خلال تناول مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين مع أو حاصرات مستقبلات بيتا، على تطور اعتلال العضلة القلبية، والوقاية من فشل القلب.
3. العلاج الطبيعي
يعد الهدف الرئيسي من استخدام العلاج الطبيعي للتخفيف من أعراض دوشين هو الوقاية من تقلصات أو انقباضات العضلات والأوتار والجلد، وذلك من خلال أداء بعض تمارين التمدد.
4. الجراحة
قد يتم الخضوع للجراحة لعلاج التقلصات في الحالات الحادة، كما قد يساعد الخضوع لجراحة تصحيح انحراف العمود الفقري، على تحسين وظائف الرئتين ووظيفة التنفس.
5. وسائل أخرى
عادة ما يفقد الأطفال القدرة على الحركة بعمر 12 سنة، وفي هذه الحالة يتم اللجوء لاستخدام كرسي متحرك، وقد يتم استخدام مشد الرجل قبل هذا المرحلة، لإطالة مدة سير الطفل بدون كرسي متحرك، وعند تدهور وظيفة الرئتين في المراحل المتقدمة من المرض، لابد من اللجوء لجهاز تنفسي اصطناعي.
وفي النهاية يعتبر مرض دوشين أكثر أنواع الضمور العضلي خطورة، نظرًا لسرعة تطوره وتأثيره على القلب والرئتين والعمود الفقري، ولا يوجد حاليًا علاجًا شافيًا تمامًا له، ولكن هناك بحوث جارية لفهم المرض بشكل أفضل وتطوير علاجات تساعد في تحسين جودة حياة المرضى وإبطاء تطور المرض.