متلازمة هنتر هي اضطراب وراثي نادر جداً ناتج عن فقدان أو اختلال إنزيم، ونتيجة لعدم وجود ما يكفي من هذا الإنزيم داخل الجسم لتكسير بعض الجزيئات المعقدة، تتراكم الجزيئات بكميات ضارة.
وفي متلازمة هنتر، ينتج عن تراكم كميات ضخمة من هذه المواد الضارة في نهاية الأمر، حدوث ضرر دائم ومتطور يؤثر على المظهر، والنمو العقلي، ووظيفة العضو، والقدرات الجسدية. وتظهر متلازمة هنتر في الأطفال عادة في سن 18 شهراً، وتحدث بشكل رئيسي لدى الأولاد، ونادراً ما لوحظ ظهورها لدى الفتيات.
أعراض متلازمة هنتر
تُعتبر متلازمة هنتر واحدة من اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية التي تُعرف بإسم داء عديدات السكاريد المخاطية، ويُشار إلى متلازمة هنتر بأنها النوع الثاني من داء عديدات السكاريد المخاطية.
وتختلف أعراض متلازمة هنتر، وتتراوح بين المعتدلة، والشديدة، ولا تكون الأعراض موجودة عند الولادة، ولكنها تبدأ غالباً ما بين عمر الثانية والرابعة. وتتضمن العلامات، والأعراض ما يلي:
- ضخامة الرأس.
- سُمك الشفاه.
- أنف واسع، ومنخران (فتحتي الأنف) متسعان.
- لسان بارز.
- صوت عميق وأجش.
- حجم، وشكل العظم غير طبيعي، وغيرها من اختلافات الهيكل العظمي.
- بطن منتفخ نتيجة لتضخم الأعضاء الداخلية.
- إسهال.
- نتوءات جلدية بيضاء تُشبه الحصى.
- تصلب المفاصل.
- السلوك العدواني.
- توقف النمو.
- تأخر تطور النمو، مثل تأخر الكلام، أو المشي.
ضرورة استشارة الطبيب
متلازمة هنتر هي مرض غير شائع، ولكن إذا لاحظتِ تغيرات في مظهر وجه طفلكِ، وفقدانه للمهارات المكتسبة مسبقاً، أو أي علامات، أو أعراض أخرى تم ذكرها من قبل، يجب أن تتحدثي مع طبيب طفلكِ، وقد يساعدكِ الطبيب في تحديد إذا كان الأمر يستلزم اختصاصي، أو إجراء المزيد من الفحوصات.
أسباب متلازمة هنتر
تحدث متلازمة هنتر عندما يرث الطفل كروموسوم مشوه من والدته، وبسبب هذا الكروموسوم المشوه يتم فقدان، أو تعطيل الإنزيم المسئول عن تكسير جزيئات السكر المعقدة. وتتجمع بسبب هذا الإنزيم كميات ضخمة من جزيئات السكر المعقدة في الخلايا، والدم، والأنسجة الضامة مُسببة بذلك ضرر دائم، ومتزايد.
عوامل خطر متلازمة هنتر
هناك عاملين خطر رئيسيين للإصابة بمتلازمة هنتر كما يلي:
التاريخ العائلي
تحدث متلازمة هنتر بسبب الكروموسوم المشوه، ويجب أن يرث الطفل هذا الكروموسوم المشوه لكي يُصاب بالمرض. وتُعرف متلازمة هنتر بأنها المرض المرتبط بالكروموسوم X المتنحي، وهذا يعني أن النساء الحاملات للكروموسوم X المسبب للمرض، يمكنها تمريره لأطفالهن، ولكن لا تُصبن النساء أنفسهن بالمرض.
النوع
تحدث متلازمة هنتر تقريباً لدى الذكور، بينما الإناث أقل عرضة لخطر الإصابة بهذا المرض لأنهن يرثن اثنين من كروموسومات X، فإذا كان أحد هذين الكروموسومين مشوه، يمكن للكروموسوم X الطبيعي أن يوفر الجين الفعال، لكن بالنسبة للذكور إذا كان الكروموسوم X مشوه، ليس هناك كروموسوم X آخر طبيعي للتعويض عن المشكلة.
مضاعفات متلازمة هنتر
يمكن أن تحدث مضاعفات مختلفة مع متلازمة هنتر اعتماداً على نوع، وشدة المرض، كما يمكن أن تُصيب المضاعفات الرئتين، والقلب، والمفاصل، والنسيج الضام، والمخ، والجهاز العصبي.
مضاعفات الجهاز التنفسي
يصبح التنفس صعباً بسبب اللسان الضخم، واللثة السميكة، وسُمك الممرات الأنفية، والمجرى الهوائي (القصبة الهوائية). وغالباً ما يُصاب الأطفال بـ أمراض الأذن والتهاب الجيوب الأنفية المزمنة، والتهابات الجهاز التنفسي، والالتهاب الرئوي. وكذلك قد يحدث انقطاع النفس النومي بسبب انقباض المجرى الهوائي، وهي حالة يتوقف فيها النفس بشكل متقطع أثناء النوم.
المضاعفات القلبية
ينتج عن سُمك أنسجة القلب غلق غير ملائم لصمامات القلب، ونتيجة لذلك لا يتلقى القلب وأجزاء الجسم الأخرى الدم بكفاءة. ومع تقدم المرض تُصبح هذه الحالة غالباً أسوأ، وتؤدي عادة إلى فشل القلب.
ويمكن أن ينتج عن سُمك الأنسجة أيضاً ضيق الشريان الأورطي، والأوعية الدموية الأخرى، ويؤدي هذا بدوره إلى ارتفاع ضغط الدم، وضيق الشرايين في الرئتين (ارتفاع ضغط دم الرئوي).
مضاعفات الهيكل العظمي والأنسجة الضامة
يؤدي تخزين جزيئات السكر المعقدة الغير مهضومة في الأنسجة الضامة إلى حدوث اختلالات في العظام، والمفاصل، والأربطة، وهذا يُقلل من نمو الطفل، ويُسبب الألم، والتشوهات الجسدية، مما يؤدي إلى صعوبة حركة الطفل.
يمكن أن يحدث تصلب المفاصل الناتج عن تورم مفصل الأنسجة الضامة، وتشوهات الغضاريف، والعظام، وإذا كان طفلكِ يشعر بالألم سوف يُسبب ذلك قلة حركته، مما يؤدي إلى زيادة التصلب، والألم.
وتُسمى مجموعة من التشوهات التي تظهر عادة في عظام الأشخاص المصابين بمتلازمة هنتر بإسم خلل التنسج المتعدد. ويمكن أن يتطور الأمر لدى الأطفال الذين يعانون من هذه التشوهات إلى عدم انتظام شكل الفقرات، والعمود الفقري، والضلوع، والذراعين، والأصابع، والساقين، والحوض.
وقد تكون جماجمهم مضغوطة، أو ملتحمة بالجزء العلوي من العمود الفقري. وقد تتسبب هذه الأعراض للعديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة هنتر، في أن يعانوا من قصر الطول بشكل غير طبيعي، بينما قد يصل الأشخاص الذين يعانون من الحالة الأكثر اعتدالاً إلى الطول الطبيعي، أو ما يقرب من الطول الطبيعي.
وحدوث الفتق (الفتق الأربي، والفتق السُري) شائعاً في متلازمة هنتر. ويحدث الفتق عادة عندما تبرز الأنسجة الرخوة، وتكون عادة جزء من الأمعاء، من خلال البقعة الضعيفة، أو التمزق في جدار الجزء السفلي من البطن، كما يمكن أن يصبح الفتق المرتبط بمتلازمة هنتر كبير جداً، وغالباً ما يكون أحد علامات الاضطراب. ويؤدي تضخم الكبد، وتضخم الطحال إلى زيادة الضغط في البطن، مما يؤدي إلى حدوث الفتق.
مضاعفات المخ والجهاز العصبي
هناك مجموعة متنوعة من المضاعفات التي تكون موجودة، ومستمرة لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة هنتر. وتنتج العديد من المشاكل العصبية عن تراكم السوائل الزائدة في دماغ الطفل (استسقاء الرأس)، ويمكن أن يُسبب الضغط الناتج عن هذه السوائل مشاكل أخرى قد تُصيب العينين، والأذنين، والأعضاء الحسية الأخرى، مما يؤدي إلى حدوث صداع شديد، وتداخل مع الرؤية، والسمع، وتغير الحالة الذهنية للطفل.
ويمكن أن يُصاب الطفل بحالة تصبح فيها الأغشية المحيطة بالنخاع الشوكي سميكة، ومتندبة (التهاب الجافية العنقي المتضخم)، ويتسبب هذا في حدوث ضغط للجزء العلوي من النخاع الشوكي، ونتيجة لذلك يصاب الطفل بالإعياء في ساقيه، ويُصاب تدريجياً بالضعف، ويقل نشاطه البدني.
ويمكن أن تنتج اضطرابات أخرى، مثل متلازمة النفق الرسغي عن الضغط العصبي الذي يحدث بسبب تشوهات العظام، وتخزين جزيئات السكر المعقدة في الأنسجة.
ومن الممكن أن يتطور السلوك الغير طبيعي لدى الأطفال الذين يعانون من الحالة الأكثر حدة من متلازمة هنتر. وغالباً ما يتأثر نمو الطفل الذهني بين سن الثانية والسادسة، ويكون بعض الأطفال لديهم فرط نشاط، ويعانون من مشاكل في الانتباه، واتباع التوجيهات. وقد يكون سلوك الطفل عدواني، ويكون غير قادر على الإحساس بالخطر، ولكن مع انخفاض النشاط الجسدي الشامل للطفل، تميل مشاكل السلوك إلى أن تصبح أقل حدة. ومن الممكن أيضاً حدوث نوبات لدى الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر.
زيادة فترة الشفاء من الأمراض الأخرى
قد تزيد أوقات الشفاء لأمراض مرحلة الطفولة الاعتيادية بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة هنتر، ونتيجة لذلك يجب التأكد من اتباع التدابير الوقائية العامة، فعلى سبيل المثال، تأكدي من حصول طفلكِ على لقاح الانفلونزا، وتلقيه جميع التطعيمات اللازمة.
الوقاية من متلازمة هنتر
متلازمة هنتر هي اضطراب وراثي، ويجب عليك التحدث إلى طبيبك، أو المستشار الوراثي إذا كنت تعاني أنت، أو أحد أفراد عائلتك من اضطراب وراثي، أو تاريخ عائلي للاضطرابات الوراثية، وتفكر في إنجاب الأطفال.
ويجب عليك الخضوع للاختبارات الوراثية المتاحة إذا كنت تشك أنك ناقل لأى اضطراب. ويجب أيضاً طلب المشورة من الطبيب، أو المستشار الوراثي إذا كان لديك طفل يعاني من متلازمة هنتر قبل إنجاب المزيد من الأطفال.
تشخيص متلازمة هنتر
عادة ما يظهر الأطفال المولودين بمتلازمة هنتر بشكل صحي عند الولادة، وتكون التغيرات في ملامح الوجه هي أول ما يمكن ملاحظته، وتُشير إلى أن شيئاً ما غير طبيعي.
ويمكن فحص عينات الدم، والبول، والأنسجة للتحقق من الإنزيم الناقص، أو من زيادة جزيئات السكر المعقدة المرتبطة بهذا الاضطراب. ويمكن أن يؤكد التحليل الوراثي التشخيص، وقد يستغرق التشخيص النهائي بعض الوقت لأن متلازمة هنتر تتقدم ببطء، وتتداخل علاماتها، وأعراضها مع اضطرابات أخرى.
اختبار ما قبل الولادة
يمكن التحقق إذا ما كان الطفل يحمل نسخة من الجين المشوه، أو أنه مُصاب بهذا الاضطراب عن طريق اختبار ما قبل الولادة للسائل المحيط بالطفل (بزل السلى)، أو عينة من أنسجة المشيمة (فحص الزغابات المشيمية).
علاج متلازمة هنتر
لا يوجد علاج لمتلازمة هنتر، لذلك يركز العلاج على السيطرة على العلامات، والأعراض، والمضاعفات لتوفير بعض المساعدة لطفلكِ مع تقدم المرض.
تخفيف مضاعفات الجهاز التنفسي
تساعد إزالة اللوزتين، واللحمية على فتح المجرى الهوائي لطفلكِ، وتساعد بذلك في القضاء على انقطاع النفس النومي، ولكن مع تقدم المرض تستمر الأنسجة في زيادة السُمك، وقد تعود هذه المشاكل مرة أخرى.
ويمكن أن تساعد أجهزة التنفس التي تستخدم ضغط الهواء للحفاظ على مجرى الهواء مفتوحاً، في تخفيف عوائق الجزء العلوي من المجرى الهوائي، وانقطاع النفس النومي، مثل ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر، أو أجهزة الضغط الهوائي الإيجابي، كما أن الحفاظ على المجرى الهوائي لطفلكِ مفتوحاً يمكن أن يساعد أيضاً في تجنب انخفاض مستويات الأكسجين في الدم.
علاج مضاعفات القلب
قد يحتاج طبيب طفلكِ لم
(أصوات في القلب)، وتسريب صمامات القلب. وقد ينصح الطبيب بإجراء العملية الجراحية لاستبدال صمامات القلب إذا كان طفلكِ يعاني من مشاكل قلبية شديدة.
علاج مشاكل الهيكل العظمي والأنسجة الضامة
تكون خيارات علاج مضاعفات الهيكل العظمي، والأنسجة الضامة محدودة؛ لأن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر لا يتم شفائهم جيداً، وغالباً ما يعانون من مضاعفات بعد العملية الجراحية، وعلى سبيل المثال تكون العملية الجراحية لتثبيت العمود الفقري باستخدام الأجهزة الداخلية صعبة عندما تكون العظام هشة.
وقد تتحسن مرونة المفاصل لدى طفلكِ عن طريق العلاج الطبيعي الذي يساعد في معالجة الصلابة، ويحافظ على قيام المفاصل بوظيفتها، ومع ذلك لا يمكن للعلاج الطبيعي أن يمنع الانخفاض التدريجي في حركة المفاصل، وقد يحتاج الطفل في نهاية الأمر لاستخدام كرسي متحرك بسبب الألم، وقدرة التحمل المحدودة.
ويمكن أن تساعد العملية الجراحية على إصلاح الفتق، ولكن قد تكون النتائج عادة غير مثالية بسبب ضعف الأنسجة الضامة، ويكون هناك حاجة عادة لإعادة الإجراء. وهناك اختيار واحد للسيطرة على الفتق لدى طفلكِ، وهو من خلال الدعامات التي تكون مفيدة أكثر من الجراحة بسبب مخاطر التخدير، والعملية الجراحية.
السيطرة على المضاعفات العصبية
من الصعب معالجة المشاكل المتعلقة بتراكم السائل، والأنسجة المحيطة بالمخ، والنخاع الشوكي بسبب المخاطر الكامنة في علاج هذه الأجزاء من الجسم. وقد ينصح طبيب طفلكِ بإجراء عملية جراحية لتجفيف السائل، أو إزالة النسيج المتراكم. وقد يصف الطبيب أدوية مضادة للاختلاج (مضادات النوبات) إذا كان طفلكِ يعاني من النوبات.
السيطرة على المشاكل السلوكية
توفير بيئة منزلية آمنة هي أهم الطرق للسيطرة على حالة طفلكِ إذا أصبح سلوكه غير طبيعي بسبب متلازمة هنتر. وعلاج المشاكل السلوكية بالأدوية نجاحه محدوداً لأن معظم الأدوية لها آثار جانبية، ويمكن أن تؤدي إلى مضاعفات أخرى للمرض، مثل مشاكل الجهاز التنفسي، والأسوأ من ذلك أيضاً.
علاج مشاكل النوم
يصبح نمط نوم طفلكِ بسبب متلازمة هنتر غير منظم بشكل أكبر، ويمكن أن تُحسن الأدوية من نمط النوم، مثل المهدئات، وخاصة الميلاتونين، وكذلك يمكن أن يكون مفيداً له الحفاظ على جدول زمني صارم، والتأكد من أنه ينام في غرفة مظلمة، وخلق بيئة آمنة في غرفة طفلكِ قد يساعدك على الشعور بالراحة، لاطمئنانكِ أن فرص حدوث إصابة لطفلكِ قليلة، مثل وضع سجادة على الأرض، وتأمين الجدران، وإزالة الأثاث الصلب، ووضع اللعب الآمنة اللينة فقط في غرفته.
العلاجات الناشئة (الحديثة)
حققت بعض العلاجات في مراحلها الأولى من التقدم، بعض النجاح عن طريق إبطاء تقدم المرض، وتخفيف شدته.
علاج الإنزيم
يُستخدم هذا العلاج الإنزيمات المُصنعة بواسطة الإنسان، أو الإنزيمات التي تمت هندستها وراثياً لاستبدال إنزيمات الطفل المفقودة، أو المشوهة، والقضاء على أعراض المرض، ويتم تقديم هذا العلاج مرة واحدة في الأسبوع من خلال الوريد IV.
ويمكن أن يساعد تقديم علاج استبدال الإنزيم الكافي المبكر على تأخير أو منع أعراض متلازمة هنتر، ومع ذلك ما زال غير واضحاً إذا ما كان التحسن الذي ينتج عن هذا العلاج هو فعال بشكل كافي لرفع جودة حياة الشخص الذي يعاني من هذا المرض، بالإضافة إلى ذلك لم يتم ظهور فوائد في التفكير، والذكاء ناتجة عن علاج استبدال الإنزيم.
ويمكن أن تحدث أيضاً ردود أفعال خطيرة تتعلق بفرط الحساسية أثناء علاج استبدال الإنزيم، وهناك أيضاً آثار جانبية أخرى محتملة تتضمن الصداع، والحمى، وردود الفعل الجلدية، وارتفاع ضغط الدم. وتميل الآثار الجانبية إلى الانخفاض بمرور الوقت.
العلاج الجيني
يمكن علاج متلازمة هنتر نظرياً عن طريق استبدال الكروموسوم المسئول عن إنتاج الإنزيم المفقود، ولكن مازال هناك حاجة للمزيد من الأبحاث قبل إتاحة هذا العلاج.
التكيف مع المرض والمساندة
قد يكون الانضمام إلى مجموعة دعم للآباء، والأمهات الذين يعاني أطفالهم من متلازمة هنتر، هي الطريقة الأفضل للحصول على معلومات عملية، وتقنيات المعيشة اليومية، والتشجيع من الآباء الآخرين الذين لديهم نفس الحالة، فاسأل طبيبك إذا كانت توجد مجموعة في منطقتك.
ويمكن أن يتسبب الإشراف المكثف الذي قد يحتاجه طفلك في حدوث الإرهاق الجسدي، والذهني، والعاطفي، وإذا كانت العناية البديلة متاحة يجب أن تستفيد منها حتى تتمكن من الحصول على بعض الراحة، ولتكون أكثر فعالية على المدى الطويل لمواجهة التحديات اليومية الخاصة برعاية طفلك. وتحقق من الموارد المتاحة التي تقدمها دولتك للآباء الذين لديهم أطفال ذوي احتياجات خاصة.
السماح بأن يعرف الآخرون
غالباً ما يواجه الأشخاص المصابين بمتلازمة هنتر صعوبة في تلقي أنبوب التنفس أثناء التخدير العام، وذلك بسبب ضيق المجرى الهوائي، لذا قد ترغب في ملاحظة ذلك من خلال مقدمي الرعاية لطفلك، أو في المدرسة بحيث يمكن التعامل الصحيح مع الطفل أثناء حالات الطوارئ إذا لم تكن موجوداً، وكذلك يجب أن يقوم أخصائي التخدير ذو الخبرة بإجراء التنبيب (وضع أنبوب التنفس) للشخص المصاب بمتلازمة هنتر.
الاستعداد لموعد الطبيب
يمكنكِ في البداية استشارة الطبيب العام عن مخاوفكِ بشأن طفلكِ، ثم يمكن توجيهكِ للمتخصصين في التشخيص، والعلاج النهائي. ويشمل بعض المتخصصين المسئولين عن رعاية حالة طفلكِ أخصائي الأنف والأذن والحنجرة، وأخصائي القلب، وأخصائي المخ والأعصاب، وأخصائي العيون، والمعالج الطبيعي، ومعالج التخاطب، كما يمكن أن يشارك الأخصائي الوراثي في إجراء التشخيص، والإرشاد بشأن الحمل في المستقبل. وهذه المعلومات سوف تساعدكِ للاستعداد لموعدكِ، وما يمكن أن تتوقعينه من الطبيب.
ماذا يجب أن تفعلي؟
- كتابة قائمة بأي علامات، أو أعراض لاحظتيها على طفلكِ، بما في ذلك تلك التي تبدو ليس لها علاقة بمتلازمة هنتر، مثل، الإسهال الذي يُعتبر من علامات متلازمة هنتر، ولكن ليس له علاقة بالمشاكل السلوكية.
- كتابة المعلومات الشخصية الرئيسية، بما في ذلك أي تاريخ شخصي، أو عائلي لاضطراب وراثي.
- اصطحاب أحد أفراد العائلة، أو الأصدقاء، إن أمكن، حيث يساعد في تذكر المعلومات التي يتم تقديمها أثناء الموعد.
- كتابة الأسئلة التي تريدين سؤال طبيبكِ عنها.
ويساعدكِ إعداد الأسئلة على التأكد من تغطية جميع النقاط الهامة أثناء الموعد، وتتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي قد تريدين سؤال طبيبكِ عنها ما يلي:
- ما هي متلازمة هنتر؟
- هل هناك أي أسباب محتملة لأعراض طفلي؟
- هل هناك أي فحوصات إضافية لازمة لتأكيد التشخيص؟
- ما هي العلاجات المحتملة، وأي منهم سوف تنصحني به لطفلي؟
- هل يُسبب هذا العلاج أي خطر؟
- ما هو نوع التحسن الذي أتوقع حدوثه؟
- ما هو توقع سير المرض على المدى الطويل بالنسبة لطفلي؟
- هل هناك بدائل محتملة لطريقة العلاج الذي تقترحه؟
- هل يحتاج طفلي لتناول نظام غذائي خاص؟
- إذا عانى طفلي من الألم، كيف يمكنني جعله يشعر بالراحة؟
- ما هي اقتراحاتك للتعامل مع المشاكل السلوكية؟
- ماذا عن العناية الروتينية الجيدة لطفلي؟ هل يجب أن يحصل طفلي على التطعيمات الروتينية في مرحلة الطفولة؟ هل يجب أن يحصل طفلي على لقاحات الإنفلونزا؟
- هل يحتاج طفلي إلى رؤية أخصائيين مختلفين؟
- ما هو نوع المساعدة التي يحتاجها طفلي في المدرسة، وكيف يمكنني التأكد أن المدارس العامة سوف توفر المصادر التعليمية التي يحتاجها طفلي؟
- إذا كان لدي المزيد من الأطفال، ما هي احتمالية نقل هذه المتلازمة إليهم؟ هل يمكنني أن أمنع حدوث ذلك؟
- هل توجد كتيبات، أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي تنصحني بزيارتها؟ هل هناك موارد محلية متاحة لي، ولطفلي؟
بالإضافة إلى هذه الأسئلة التي قمتِ بإعدادها لا تترددي في السؤال عن أي أسئلة أخرى أثناء الموعد. وقد تحتاجين إلى تلخيص المعلومات التي تتلقينها في الموعد مع طبيبكِ للتأكد من فهمكِ لها.
ماذا تتوقعين من طبيبكِ؟
من المرجح أن يسألك طبيبكِ عدد من الأسئلة، لذا كوني مستعدة للإجابة عنهم جميعاً لتوفير الوقت لنقاش النقاط الأخرى التي تريدينها، وتتضمن هذه الأسئلة ما يلي:
- متى بدأتِ ملاحظة أعراض طفلكِ؟
- هل ذكر بالغون آخرون أي مخاوف بشأن طفلكِ؟
- هل تستمر أعراض طفلكِ طوال الوقت، أم أنها تحدث، وتختفي؟
- هل تعرفين إذا ما كان هناك تاريخ عائلي من متلازمة هنتر؟
- هل يوجد أي شئ، إن وُجد، يمكنه أن يُحسن أعراض طفلكِ، أو يُزيد من حدتها؟