متلازمة غاردنر هي اضطراب وراثي نادر، وعادة ما تتسبب في أن يكون النمو حميداً أو غير سرطاني، وتُصنف على أنها نوع فرعي من داء البوليبات الحميد العائلي، والذي يسبب بمرور الوقت سرطان القولون.
يمكن أن تؤدي متلازمة غاردنر إلى نمو في مناطق مختلفة من الجسم. الأورام هي الأكثر شيوعاً في القولون، وأحيانا بأعداد كبيرة. كما أنها تميل إلى الزيادة مع تقدم العمر، بالإضافة إلى الأورام الحميدة في القولون، يمكن للنمو أن يتطور، بما في ذلك الورم الليفي والأورام الخبيثة والخراجات الدهنية، وهي نمو مملوء بالسوائل تحت الجلد. ويمكن أن تحدث آفات العين أيضًا على شبكية العين لدى شخص مصاب بمتلازمة غاردنر.
أسباب متلازمة غاردنر
المتلازمة هي حالة وراثية، حيث يتوسط جين بروتون القولون الحميد، والذي يُنظم إنتاج بروتين القولون الحميد. ويُنظم نمو الخلايا عن طريق منع الخلايا من الانقسام بسرعة كبيرة أو بطريقة غير منظمة، والأشخاص الذين يعانون من متلازمة غاردنر لديهم عيب في جين بروتون القولون الحميد، وهذا يؤدي إلى نمو الأنسجة غير الطبيعي، الذي يسبب طفرة هذا الجين لم يتم تحديده.
المُعرضين لخطر متلازمة غاردنر
يتمثل عامل الخطر الرئيسي لتطوير متلازمة غاردنر في وجود والد واحد على الأقل مصاب بهذه الحالة، وتُعتبر الطفرة العفوية في جين بروتون القولون الحميد أقل شيوعاً بكثير.
أعراض متلازمة غاردنر
الأعراض الشائعة لهذه الحالة تشمل:
- النمو غير المُتحكم فيه في القولون
- ظهور أسنان اضافية
- أورام عظمية على الجمجمة وعظام أخرى
- الخراجات تحت الجلد
والأعراض الرئيسية لمتلازمة غاردنر هي:
- النمو المتعدد في القولون، ومن المعروف أيضاً أن النمو هذا يُعتبر من الأورام الحميدة، على الرغم من أن عدد نمو الأورام يختلف، إلا أنه يمكن أن يكون بالمئات.
- بالإضافة إلى النمو في القولون، يمكن أن تظهر الأسنان الزائدة، إلى جانب الأورام العظمية في الجمجمة.
ومن الأعراض الشائعة الأخرى لمتلازمة غاردنر هي:
- الخراجات التي يمكن أن تتشكل تحت الجلد على أجزاء مختلفة من الجسم.
- الورم الليفي والخراجات الظهارية شائع أيضاً، والأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم أيضًا خطر الإصابة بسرطان القولون.
تشخيص متلازمة غاردنر
قد يستخدم طبيبك فحص الدم للتحقق من متلازمة غاردنر إذا تم الكشف عن العديد من الأورام الحميدة في القولون أثناء تنظير الجهاز الهضمي السفلي أو إذا كانت هناك أعراض أخرى، يكشف اختبار الدم هذا عن وجود طفرة جينية في بروتون القولون الحميد.
علاج متلازمة غاردنر
نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة غاردنر لديهم خطر أعلى للإصابة بـ سرطان القولون، فإن العلاج يهدف عادة إلى الوقاية من ذلك.
- يمكن استخدام أدوية مثل مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية أو مثبط COX2 (سيليكوكسيب) للمساعدة في الحد من نمو الأورام الحميدة في القولون.
- يتضمن العلاج أيضًا مراقبة دقيقة للأورام الحميدة من خلال تنظير الجهاز الهضمي السفلي للتأكد من أنها لا تصبح خبيثة (سرطانية). بمجرد العثور على 20 أو أكثر من الأورام الحميدة أو الأورام الحميدة عالية المخاطر المتعددة، يوصى بإزالة القولون من أجل الوقاية من سرطان القولون.
- في حالة وجود تشوهات الأسنان، قد يوصى بالعلاج لتصحيح المشاكل.
- كما هو الحال مع جميع الظروف الطبية، يمكن أن يساعد نمط الحياة الصحي مع أنشطة التغذية والتمرينات والحد من التوتر بشكل مناسب الأشخاص على التعامل مع المشكلات الجسدية والعاطفية ذات الصلة.
المسار المرضي لـ متلازمة غـاردنر
تختلف التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة غاردنر، وهذا يتوقف على شدة الأعراض، والأشخاص الذين لديهم طفرة جينية في بروتون القولون الحميد، مثل تلك الموجودة في متلازمة غاردنر لديهم فرصة عالية بشكل متزايد للإصابة بسرطان القولون مع تقدمهم في العمر، وبدون علاج جراحي، فإن جميع الأشخاص الذين يعانون من طفرة جينية في بروتون القولون الحميد تقريبًا يصابون بسرطان القولون في عمر 39 عامًا (في المتوسط).
الوقاية من متلازمة غـاردنر
متلازمة غاردنر موروثة، لا توجد وسيلة لمنعها، ويمكن للطبيب إجراء الاختبارات الجينية، والتي يمكن أن تحدد ما إذا كان الشخص يحمل طفرة الجين أم لا.