متلازمة ادوارد Edwards Syndrome أو (كروموسوم 18 الثلاثي Trisomy 18) تصنف كحالة وراثية، ينتج عنها عدم تطور جسد الجنين بالشكل المطلوب، وتتسبب هذه المتلازمة في قصر عمر الأطفال المصابين بها في الغالب، وتعتبر هذه الحالة نادرة ولكنها تعتبر حالة خطرة.
سبب متلازمة إدوارد
تحمل كل خلية في جسم الطفل 23 زوج من الكروموسومات، وهذه الكروموسومات تكون حاملة للجينات الموروثة من الوالدين، لكن الطفل الذي يكون مصاب بالمتلازمة، يكون لديه 3 نسخ من الكروموسوم رقم 18 بدلا من النسختين النموذجيتين، مما يؤثر على نمو الطفل.
أنواع متلازمة إدوارد
هناك 3 أنواع من المتلازمة، وغالبا الأعراض تحدد النوع الذي قد يعاني الطفل منه، وهذه الأنواع هي:
- متلازمة ادوارد الكاملة: هذا النوع يسبب مشكلات خطيرة في الغالب، مما يسبب وفاة أغلب الأطفال الذين يعانون من هذا النوع للأسف قبل الولادة.
- متلازمة إدوارد الجزئية: ويصيب الأطفال الذين لا يملكون كرموسوم 18 الإضافي بشكل كامل وإنما جزء منه فقط في الخلايا، وهو نوع غير شائع، ويختلف تأثيره حسب الجزء الموجود من كرموسوم 18.
- متلازمة إدوارد الفسيفسائية: وهذا النوع يصيب عدد قليل من الأطفال المصابين بالمتلازمة في حال وجود كروموسوم 18 إضافي في بعض الخلايا فقط، وهذا النوع قد يعيش به الأطفال لمدة أطول.
أعراض متلازمة ادوارد
في الغالب تظهر أعراض هذه المتلازمة خلال الحمل وبعد الولادة، وينتج عنها:
- حدوث تأخر واضح في النمو.
- وجود تشوهات خلقية.
بعد الولادة قد تظهر هذه الأعراض على الطفل المصاب بالمتلازمة:
- تكون الأذن بمظهر منخفض.
- عمل الأعضاء الداخلية بشكل مختلف.
- صغر حجم الرأس والفك والفم.
- البكاء بضعف.
- ملاحظة ضعف الاستجابة تجاه الأصوات.
- ظهور مشكلات تتعلق بالتعلم.
قد تسبب هذه المتلازمة حدوث إجهاض في الثلاث أشهر الأولى، أو ولادة طفل ميت.
هل تظهر متلازمة ادوارد في السونار؟
نعم قد يبحث الطبيب عن أعراض المتلازمة خلال الحمل عن طريق الموجات فوق الصوتية التي تعرف بالسونار، ومن الأعراض التي قد تكون مؤشر على الحالة:
- وجود الكثير من السائل الأمنيوسي حول الجنين.
- وجود شريان واحد في الحبل السري.
- قلة نشاط الجنين.
- صغر حجم المشيمة.
- وجود عيوب خلقية.
مضاعفات متلازمة ادوارد
قد تتسبب هذه المتلازمة في ظهور أعراض أكثر خطورة لاحقا، فقد ينتج عنها الحالات والأعراض التالية:
- ظهور مشاكل في التنفس.
- المعاناة من أمراض الكلى والقلب.
- ظهور العيوب الخلقية.
- المعاناة من مشكلات الجهاز الهضمي.
- الإصابة بالفتق.
تشخيص متلازمة ادوارد
يبدأ الطبيب في تشخيص المرض خلال الحمل، من خلال مجموعة من الاختبارات، ويتم التأكيد على التشخيص قبل الولادة وأحيانا بعد حدوثها، وسيقوم الطبيب بمجموعة من الاختبارات والفحوصات وهي:
- الموجات فوق الصوتية.
- بزل السلى.
- عينة من الدم بعد مرور 10 أسابيع من الحمل.
- الحصول على عينة من خلايا المشيمة.
علاج متلازمة إدوارد
لا يوجد علاج للحالة، ولكن يعتمد العلاج على الأعراض التي قد يعاني منها الطفل، وقد يحتاج الطفل إلى العناية مثل:
- الحصول على التغذية من خلال أنبوب مخصص لذلك.
- اللجوء إلى العلاج الطبيعي والوظيفي من أجل دعم حركة الطفل التي تتأثر بسبب المتلازمة.
- الجراحة من أجل مشاكل العظام التي تسببها المتلازمة في العمود الفقري مثل الجنف.
- دعم نفسي للأبوين وللطفل.
هل يمكن الوقاية من متلازمة ادوارد؟
للأسف لا توجد وسيلة معينة لذلك، ولكن يمكن المناقشة مع الطبيب حول الاختبارات التي يمكن إجراؤها، من أجل خفض فرص إنجاب طفل يعاني من هذه المتلازمة، خصوصا الاختبارات الجينية.
جدير بالذكر أن فرص إنجاب طفل يعاني من هذه المتلازمة تزداد مع تقدم السن، ولكن ذلك لا يعني أنه لا يمكن أن تحدث المتلازمة في أي سن، عموما يمكن المناقشة مع الطبيب حول الأمر.