هل سمعت عن متلازمة مرضية تعرف بإسم متلازمة ابرت Apert syndrome من قبل؟ فهي حالة مرضية تتسبب في حدوث تشوهات في الجنين أثناء مرحلة نموه، تعالوا نتعرف معاً على هذه الحالة وكيف تؤثر على الجنين وأسباب حدوثها وطرق تشخيصها، فتابع معنا.
ما هي متلازمة ابرت؟
هذه الحالة تعتبر من الحالات الوراثية نادرة الحدوث، وهي عبارة عن اضطراب جيني، ينقله أحد الوالدين للجنين من خلال الجينات، وهذه المتلازمة تتسبب في مشاكل وتشوهات للجنين في هيكله العظمي أثناء نموه، وبالأخص في الجمجمة والوجه والأطراف.
حيث تحدث هذه المتلازمة لأن مفاصل الجمجمة تنغلق بشكل غير طبيعي وقبل أوانها في مرحلة تكون الجنين، وهذا ما يتسبب في تشوهات بعظام الجمجمة، كما أن عظام الوجه تتشكل بشكل غير أماكنها وبشكل غير منتظم، كما أنها تؤثر على الأطراف وخاصة الأصابع في اليدين والقدمين فتصبح الأصابع متصلة ومندمجة معاً.
نسب الإصابة بمتلازمة ابرت
هذه المتلازمة من المتلازمات المرضية نادرة الحدوث، أي أنها لا تحدث على نطاق واسع، وتتراوح نسب الإصابة بها بحوالي حالة واحدة لكل 65000 طفل مولود. ويمكن القول أنه بنسبة 50% من احتمالية الإصابة بهذه المتلازمة تكون لطفل أحد أبويه مصاب بمشكلة وراثية وجسدية.
أسباب متلازمة ابرت
الطفرة الجنينة الموجودة في أحد الجينات الوراثية، تحدث في مستقبل عامل النمو في الخلايا الليفية، الذي يكون مسؤول عن نمو وتطور الهيكل العظمي في جسم الجنين، فتتسبب هذه الطفرة في عدم تواصل المستقبلات مع العوامل المسؤولة عن نمو الخلايا الليفية، فتحدث هذه المتلازمة.
اعراض متلازمة ابرت
هذه الحالة لها بعض الخصائص التي تميزها كحالة مرضية، نتيجة انغلاق المفاصل ما بين عظام الجمجمة مبكراً وبشكل غير طبيعي، وهذا ما يتسبب في التغييرات في شكل الطفل، ومن أشهر الأعراض والخصائص التي تميز صاحب متلازمة Apert ما يلي:
شكل الجمجمة
في الغالب ما يكون شكل الجمجمة المميز أحد أشهر علامات الإصابة، حيث أن رأس الطفل المصاب بهذه الحالة أطول من الطبيعي، ويكون مدبباً ومتضخم من الأعلى، أما الجمجمة من الخلف تكون مسطحة، والجبهة من الأمام عريضة وعالية أي مرتفعة عن الطبيعي، وبالنسبة للجزء اللين من الجمجمة المعروف باسم اليافوخ لدى هؤلاء الأطفال فينغلق في وقت متأخر عن الطبيعي.
الوجه
في الغالب ما يكون لدى الطفل المصاب بمتلازمة ابرت أعراض تظهر على الوجه حيث أن تكوين الوجه يكون غير تماثل، وبالنسبة للأنف تكون مسطحة أو طويلة وتشبه المنقار، كما أنه في الغالب ما يصاب هذا الطفل بشق سقف الحلق أو الحلق المشقوق.
العيون
العيون من الأعضاء التي تتأثر كثيراً بهذه المتلازمة، حيث أن الطفل المصاب بها تكون عيونه متباعدة كثيراً فيما بينها، وتكون مائلة للأسفل ومنتفخة.
الأطراف
أما عن اليدين والقدمين للطفل المصاب بهذه المتلازمة، فتكون الأصابع قصيرة ومتصلة ومندمجة فيما بينها بما يعرف بارتفاق الأصابع، ويكون الإبهام عريض بشكل غير طبيعي.
كيف تؤثر متلازمة ابرت على الطفل؟
هذه المتلازمة تعمل على تحديد بعض الخصائص الجسدية لطفلك، لكنها أيضاً قد تؤثر على أعضاء الجسم الأخرى، مثل:
- الأذن: بسبب الانغلاق غير الطبيعي في رأس الطفل، فهذا بالتأكيد يؤثر على شكل الأذنين ويغيرها، وبالتالي قد يصاب الطفل بمشاكل والتهابات متكررة في الأذن أو الإصابة بفقد السمع.
- الدماغ: بسبب انغلاق المفاصل ما بين عظام الجمجمة، فهذا يتسبب في حدوث ضغط كبير على الدماغ، وبالتالي يؤثر هذا على تفكير الطفل وطريقة تعلمه، وفي الغالب يكون هناك إعاقة ذهنية لدى الطفل تختلف في شدتها ما بين خفيفة لمتوسطة.
- الرئة: فبناءاً على طريقة بناء وتشكيل أنف الطفل، وشدة التشوه في تكوين الأنف، تتحدد درجة مشاكل التنفس لديه، حيث أن العديد من الأطفال المصابين يعانون من مشاكل في التنفس وقد يصل الأمر لتوقف التنفس خلال النوم، بسبب انسداد في الشعب الهوائية.
- العيون: فميلان العيون للأسفل أو اتساعها بشكل كبير وانتفاخ العين، كل هذا قد يؤدي لتعرض الطفل لمشاكل في الرؤية.
- الأسنان: هذه الحالة قد تؤدي لتزاحم الأسنان في فم الطفل، وبالتالي مشاكل في مينا الأسنان وتكوينها، وقد يتعرض بعض الأطفال لفقد الأسنان.
- الجلد: بشرة الطفل المصاب بهذه الحالة تفرز الكثير من الدهون بشكل زائد، وبالتالي الإصابة بحبوب شباب شديدة، والتعرق الشديد ويصل الأمر لفرط التعرق، وفقد بعض المناطق للشعر مثل فقد شعر الحواجب.
تشخيص متلازمة ابرت
من الممكن تشخيص هذه الحالة بشكل مبكر أثناء فترة الحمل، من خلال الموجات فوق الصوتية سواء ثنائية الأبعاد أو ثلاثية الأبعاد، أو من خلال الرنين المغناطيسي لكي يتم الكشف عن نمو هيكل الطفل العظمي.
وغير ذلك يتم تشخيص الحالة بعد الولادة، من خلال الفحص السريري البدني للطفل، وتحديد مدى تشوه الجسم، وبعد ذلك سيكون هناك اختبارات ثانوية للطفل من خلال الرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية، لاكتشاف حجم الحالة ككل.
الطفل المصاب لابد وأن يتابع بانتظام الفحوصات التي ستطلب منه، وبالأخص فحوصات واختبارات السمع. كما سيطلب الطبيب عمل اختبار جيني للكشف عن الطفرة الجينية.
علاج متلازمة ابرت
إلى الآن لا يوجد علاج محدد ومعروف لعلاج هذه المتلازمة بصورة واضحة وبشكل نهائي، لكن خطوات العلاج لهذه الحالة تعتمد على تشخيص حالة الطفل، ومدى تأثر وتشوه جسمه. في الغالب قد تعتمد رحلة العلاج على بعض الإجراءات الجراحية للتحكم في الأعراض والتقليل منها، خاصة إذا كان يعاني من تأثيرات كبيرة في الدماغ والجمجمة مثل إصابته بمشكلة استسقاء الرأس، فحينها سيحدد الطبيب جراحة مبكرة عندما يصل عمر الطفل ما بين الشهرين لأربعة أشهر.
أما عن الجراحات التصحيحية التي تساعد على ترميم الأجزاء المصابة من الجسم، فيمكن من خلالها تصحيح وضع الجسم والأعضاء التي تشكلت بشكل غير طبيعي، مثل جراحات:
- ترميم عظام الفك.
- تصحيح وضع العيون.
- تجميل ورأب الذقن.
- رأب القحف أو إعادة تشكيل شكل الجمجمة.
- تجميل الأصابع وفصلها عن بعضها.
- تجميل الأنف.
العلاجات الأخرى
هناك بعض الأدوية والعلاجات الأخرى الي تساعد على تخفيف الأعراض الجانبية لهذه المتلازمة عند الطفل، والتي سينصحك بها الطبيب، ومنها:
- أدوات التنفس الصناعية لإعاة الطفل على التنفس والحد من الصعوبات التنفسية بسبب انسداد مجرى الهواء.
- الأدوات السمعية التي تساعد وتعين الطفل على السمع.
- التقييم الدوري لرؤية الطفل لتجنب أي مشاكل في الإبصار.
- الاعتناء بكافة الأشكال بأسنان الطفل وفمه.
- الاهتمام بالمواعيد المحددة من قبل الأطباء لمتابعة حالة الطفل سواء أطباء العلاج الطبيعي، التخاطب وغيرهم.
هل يمكن تقليل فرص الإصابة بمتلازمة ابرت؟
كثير من الأشخاص يتساءلون عن الطرق التي تساعد على تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بهذه التلازمة، لكن هذه الحالة وراثية فلا يمكن التحكم في منع حدوثها خلال فترة الحمل.
لكن إذا كنتِ تريدين التحكم في الأمر فسيبدأ ذلك من وقت التخطيط للحمل، حيث يتم ذلك من خلال المتابعة مع طبيب متخصص، وعمل اختبارات جينية إذا لزم الأمر وكان هناك شك في انتقال بعض الجينات للأجنة، وسيشرح لكِ الطبيب إذا كان هناك أي فرص لإنجاب أطفال مصابين بهذه المتلازمة أو غيرها من الاضطرابات الوراثية الأخرى في المستقبل.
هل سيعيش الطفل المصاب بمتلازمة ابرت؟
هذه الحالة من الممكن أن تستمر مع الطفل مدى الحياة، ولا يوجد علاج للتخلص منها بشكل كامل ونهائي، لكن العلاج يعتمد على السيطرة على الأعراض والحد منها، والمتابعة المستمرة مع الأطباء المتخصصين في حالة الطفل، ولا يمكن تحديد متوسط عمر الطفل المصاب بهذه المتلازمة طالما أنه تحت رعاية كاملة، ويتم علاج مشاكله بشكل جيد ومنتظم.
متى يجب الرجوع الفوري للطبيب؟
إذا لاحظتِ بعض الأعراض الغريبة على طفلك المصاب بمتلازمة ابرت، فلابد من التوجه الفوري للطبيب المعالج والمتابع لحالته، ومن أشهر هذه الأعراض:
- صعوبة التنفس.
- التهاب الأذن بشكل متكرر.
- صعوبات في السمع.
- لا يتطور الطفل بشكل مناسب وملائم لعمره.
- إذا تعرض للعدوى أو الالتهابات في مكان الجراحة.