يُعد وجود الأعضاء التناسلية المبهمة واحدة من الظروف الصحية النادرة، وتتمثل في عدم وضوح الأعضاء التناسلية الخارجية المحددة لجنس الطفل، وهل هو ذكر أم أنثي. والطفل ذو الأعضاء التناسلية المبهمة قد تكون أعضائه التناسلية غير مكتملة النمو، أو أنه يحمل الأعضاء التناسلية للذكر والأنثى معاً. وقد لا تتماثل الأعضاء التناسلية الخارجية مع الأعضاء التناسلية الداخلية أو النوع الوراثي للطفل.
ولا يعد وجود الأعضاء التناسلية المبهمة مرضاً، ولكنه اضطراب في التطور الجنسي للمولود. وعادة ما يلاحظ وجود الأعضاء التناسلية المبهمة عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة، ويمكنها أن تكون مصدر قلق شديد للأهل. وسوف يساعدك فريقك الطبي في معرفة أسباب وجود هذه الحالة، ويقدم لك المعلومات والمشورة، لكى تتخذ قراراً فيما يخص جنس طفلك والعلاجات اللازمة لحالته.
أعراض وجود الأعضاء التناسلية المبهمة
الفريق الطبي هو أول من سيلاحظ وجود الأعضاء التناسلية المبهمة في طفلك فور ولادته. وأحياناً قد يشك الأطباء بوجود هذه الحالة لدى طفلك حتى قبل الولادة. وقد تختلف الخصائص في شدتها بناءاً على وقت حدوث المشكلة، وأيضاً بناءاً على سبب حدوث الاضطراب.
والأطفال الذين يحملون الصفات الوراثية للإناث (أي يحملون 2 من كرموسومات X) قد يكون لديهم أياً من الأعراض التالية:
- بظر متضخم، والذي قد يشبه العضو الذكري.
- شفرتين مغلقتين (أعضاء تناسلية أنثوية)، أو شفرتين تحتوى طيات وتشبه كيس الخصيتين.
- كتل تشبه الخصيتين في الشفرتين الملتحمتين.
والأطفال الذين يحملون الصفات الوراثية للذكور (أي يحملون كروموسوم X واحد، وكروموسوم Y واحد) قد يكون لديهم أياً من التالي:
- لا يمتد الأنبوب الضيق الناقل للبول والسائل المنوي كلياً، ليصل لطرف العضو الذكري.
- عضو ذكري صغير وبه فتحة مجري البول، أقرب إلى كيس الخصيتين.
- خصيتين معلقتين وكيس خصيتين فارغ، يُشبه الشفرتين المحتوية أو الغير محتوية على عضو ذكري صغير.
أسباب وجود الأعضاء التناسلية المبهمة
الأعضاء التناسلية المبهمة تحدث بشكل أولى، بسبب خلل في الهرمونات أثناء فترة الحمل، والذي يؤثر على نضج الأجزاء التناسلية للجنين.
كيف تتكون الأعضاء التناسلية بداخل الرحم؟
عند الحمل يتحدد نوع الجنين بناءاً على نوع الكروموسومات الجنسية، حيث تحتوى بويضة الأم على الكروموسوم x، ويحتوى الحيوان المنوى للأب إما على كروموسوم x أو كروموسوم y، وعندما يرث الطفل كروموسوم X من الأب، فعندها يكون الطفل أنثى (لامتلاكه ٢ كروموسوم x).
وعندما يرث الطفل كروموسوم y من الأب، فإنه يصبح ذكراً (لامتلاكه كروموسوم x وy)، وتنشأ الأعضاء التناسلية للأنثى والذكر من نفس النسيج، ويتمايز هذا النسيج ليصبح أعضاء تناسلية للذكر أو الأنثى، بناءاً على نوع الكروموسومات، ووجود هرمونات الذكورة من عدمها.
وفي الذكور يوجد جزء بالكروموسوم y يُحفز نمو الخصيتين، والتي بدورها تفرز هرمونات الذكورة. وهذه الهرمونات تسبب نمو الأعضاء الذكورية. وينمو الطفل الذي لا يمتلك الكروموسوم y (أي أنه ليس تحت تأثير هرمونات الذكورة) ليُصبح أنثي. ويحدث أحياناً خلل بالكروموسومات يجعل تحديد جنس المولود معقداً.
كيف تتكون الأعضاء التناسلية المبهمة؟
وجود أي خلل في الخطوات التي تحدد جنس المولود تؤدى إلى عدم توافق بين مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية. وعدم وجود هرمونات الذكورة أو حتى نقصها في الجنين الذكر، يمكن أن يؤدى لظهور أعضاء تناسلية غير محددة، بينما يؤدى أيضاً تعرض الأنثى أثناء نموها لهرمونات الذكورة، إلى ظهور أعضاء تناسلية غير محددة.
ووجود تشوهات في بعض الجينات يمكن أن يؤثر على النمو الجنسي للطفل، مما يتسبب في ظهور أعضاء تناسلية غير محددة. ويمكن أن تؤدى تشوهات الكروموسومات مثل اختفاء أو زيادة الكروموسومات الجنسية، إلى ظهور الأعضاء التناسلية المبهمة. وفي بعض الحالات لا يمكن تحديد سبب ظهور تلك الأعضاء المبهمة.
بعض أسباب ظهور الأعضاء التناسلية المبهمة في الإناث
- فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي، فبعض الأنواع من هذه الحالة الوراثية يجعل الغدة الكظرية تفرز هرمونات الذكورة (الاندروجين) بكثرة.
- التعرض لهرمونات الذكورة في مرحلة ما قبل الولادة، حيث تحتوي بعض الأدوية على هرمونات الذكورة، أو تؤدي إلى إنتاج هرمونات الذكورة في الحوامل، مما يؤدي إلى أن تُصبح أعضاء الأنثي التناسلية مذكرة.
- الأورام، فنادراً ما تتسبب الأورام عند الأم الحامل، في إفراز هرمونات الذكورة.
بعض أسباب ظهور الأعضاء التناسلية المبهمة في الذكور
- خلل نمو الخصيتين، حيث قد يحدث هذا بسبب تشوهات وراثية أو أسباب غير معروفة.
- متلازمة نقص الأندروجين، وفي هذه الحالة، لا تستجيب الأعضاء التناسلية أثناء نموها، لهرمونات الذكورة التي يتم إنتاجها بالخصيتين.
- خلل بالخصيتين أو هرمون التستوستيرون، حيث يوجد كثير من أنواع الخلل التي تؤثر على نشاط الخصيتين. والتي قد تكون مشاكل تكوينية بالخصية أو مشاكل في إنتاج هرمون التستوستيرون، أو مشاكل بالمستقبلات الخلوية التي تستجيب لهرمون التستوستيرون.
- نقص إنزيم 5 ألفا المختزل، فنقص هذا الإنزيم يعطل إنتاج هرمون الذكورة.
وقد تكون الأعضاء التناسلية الغير محددة، سمة لمتلازمات نادرة ومعقدة، تؤثر على أعضاء كثيرة.
عوامل خطورة الأعضاء التناسلية المبهمة
قد يلعب التاريخ المرضي للعائلة دوراً هاماً في ظهور الأعضاء التناسلية الغير محددة، وذلك لأن كثير من التشوهات التى تؤثر على النوع قد تنتج من خلل جيني موروث. وتشمل عوامل الخطر المصحبة لهذه الحالة ما يلي:
- تاريخ عائلي بالموت المفاجئ في الطفولة المبكرة.
- العقم أو اختفاء الدورة الشهرية أو فرط ظهور شعر الوجه عن الإناث.
- تشوهات الأعضاء الجنسية.
- التطور الجسدي الغير طبيعي خلال مرحلة البلوغ.
- فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي، وهو مجموعة من التشوهات الجينية الموروثة التي تؤثر على الغدة الكظرية.
وإذا كان لديكِ تاريخ عائلي بهذه العوامل، يجب أن تستشيري طبيباً قبل الحمل. وقد تستفيدين أيضًا من المشورة الوراثية.
مضاعفات وجود الأعضاء التناسلية المبهمة
قد تشمل مضاعفات وجود أعضاء تناسلية مبهمة ما يلي:
- العقم، فاحتمال أن ينجب الأشخاص الذين يمتلكون أعضاء تناسلية غير محددة، يعتمد على التشخيص الدقيق لهم. ويمكن للإناث المصابات بفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي أن يحملن إذا أرادن ذلك.
- زيادة خطورة وجود أنواع معينة من مرض السرطان، فبعض اضطرابات النمو الجنسي ترتبط بارتفاع خطورة وجود أنواع معينة من السرطان.
تشخيص الأعضاء التناسلية المبهمة
يتم تشخيص حالة الأعضاء التناسلية المبهمة عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. وقد يلاحظ الأطباء والممرضين وجود علامات محددة لهذه الحالة في الطفل المولود.
تحديد السبب
إذا ولد طفلك بأعضاء تناسلية غير محددة، فسوف يقوم طبيبك بتحديد السبب. وتحديد السبب يساعد في معرفة العلاج واتخاذ القرار في تحديد نوع طفلك. وغالباً سوف يسألك طبيبك عن التاريخ الطبي والوراثي لعائلتك، وأيضاً سوف يفحص وجود طفلك لتحديد نوع الأعضاء التناسلية.
وفريقك الطبي سوف يقترح الاختبارات الآتية:
- تحليل دم لقياس مستويات الهرمون.
- تحاليل دم لتحليل الكروموسومات ونوع الجنين الجيني، أو اختبارات لتحديد نوع التشوهات الوراثية.
- موجات صوتية للحوض والبطن، لفحص الخصيتين المعلقتين أو وجود الرحم أو المهبل.
- أشعة سينية باستخدام الصبغة لاستيضاح تكوين الأعضاء.
وفي بعض الحالات قد يلزم الأمر جراحة تدخلية بسيطة، لجمع عينة من نسيج الأعضاء التناسلية لطفلك.
تحديد النوع
بعد جمع المعلومات من هذه الاختبارات السابقة، سوف يقوم طبيبك باقتراح نوع طفلك. وسوف يكون هذا الاقتراح بناءاً على السبب، والنوع الوراثي، والتشريح، والاحتمالية الانجابية والجنسية في المستقبل، والهوية الجنسية المحتملة عند النضج، وأيضاً بناءاً على مناقشتكم سوياً.
وفي بعض الحالات، قد تتخذ الأسرة قراراً في خلال أيام قليلة بعد الولادة. وبالرغم من ذلك يجب أن تنتظر الأسرة نتيجة التحاليل والاختبارات. وأحياناً تحديد نوع الجنين قد يكون معقداً، وقد يكون من الصعب توقع التأثير بعيد المدى. ويجب أن يراعي الأب والأم أنه أثناء نمو الطفل، قد يتخذ قراراً مختلفاً بشأن تحديد نوعه.
علاج الأعضاء التناسلية المبهمة
بمجرد أن تقرر أنت وطبيبك نوع طفلك، يمكنك أن تختار بدأ علاج الأعضاء التناسلية المبهمة. والهدف من العلاج هو القضاء على الآثار النفسية والسلامة النفسية على المدي الطويل، بالإضافة إلى الوظيفة الجنسية والإنجابية. ويتم بدأ العلاج بناءاً على وضع طفلك.
والأعضاء التناسلية الغير محددة هي حالة غير شائعة ومعقدة، وقد تستلزم وجود فريق من الخبراء. وهذا الفريق يتكون من طبيب أطفال، وطبيب حديثي الولادة، وطبيب مسالك بولية، وطبيب جراحة أطفال، وطبيب غدد صماء، ومختص وراثة، وطبيب نفسي، ومختص اجتماعي.
الأدوية
العلاجات الهرمونية قد تساعد على تصحيح أو تعويض عدم توازن الهرمونات، ومثال على ذلك الأنثى المصابة بتضخم بسيط بالبظر بسبب حالة بسيطة أو متوسطة من فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي، فقد تساعد جرعات مناسبة من الهرمونات بتقليل حجم الأنسجة، كما أن بعض الأطفال قد يتناولون الهرمونات وقت البلوغ.
الجراحة
في حالة وجود أعضاء تناسلية غير محددة، قد تُستخدم الجراحة:
- للحفاظ على الوظائف الجنسية.
- لجعل الأعضاء التناسلية طبيعية أكثر.
ويتحدد وقت العملية بناءاً على رغبة الطفل. وبعض الأطباء يفضلون تأجيل العملية التي تتم فقط من أجل أسباب تجميلية لحين بلوغ الشخص المصاب بوجود أعضاء تناسلية غير محددة، ليقرر بنفسه نوعه.
وبالنسبة للإناث المصابين بهذه الحالة، قد تقوم الأعضاء التناسلية بوظيفتها بصورة طبيعية عدا الاختلاف في الشكل الخارجي. وإذا كان مهبل الأنثى مضمر تحت الجلد، يمكن أن تُحسن الجراحة من الوظائف الحيوية لاحقاً، أما الذكور فقد يساعد اجراء الجراحة للعضو الذكري الغير مكتمل في استعادة الشكل الطبيعي والانتصاب، بينما قد يحتاج الذكور جراحة لإعادة الخصيتين داخل كيس الخصيتين.
وتُعتبر نتائج الجراحة مرضية، ولكنها قد يتطلب الوضع إعادتها في وقت لاحق. وتكمن الخطورة في وجود خلل وظيفي، كعدم القدرة على الوصول إلى هِزَّةُ الجِماع أو أن يصبح الشكل الجمالي غير مرضي.
العناية المتواصلة
يحتاج الأطفال ذو الأعضاء التناسلية الغير محددة إلى العناية الطبية المستمرة، ومراقبة حدوث مضاعفات خلال النضوج، مثل البحث عن وجود سرطان.
التكيف مع المرض والمساندة
إذا تم تشخيص طفلك بوجود الأعضاء التناسلية الغير محددة، فقد تقلق على مستقبل طفلك. وقد يساعدك خبراء الصحة النفسية على تجاوز هذا التحدي الصعب والغير متوقع. واستعلم من طبيب الأطفال عن إمكانية استشارة أخصائي صحة نفسية، والاشتراك في مجموعات دعم أثناء النضج.
وعدم معرفة نوع مولودك قد يحول حدث الولادة السعيد إلى أزمة مثيرة للقلق، لذلك سوف يوافيك فريقك الطبي بأحدث المستجدات والمعلومات على الفور، لمساعدتك على الإجابة على أغلب الأسئلة التي تخص صحة طفلك.
ويمكنك التفكير في تأجيل إعلان ولادة الطفل إلى حين اكتمال نتائج الاختبارات وتشكيل خطة بالاشتراك مع فريقك الطبي. واعط نفسك بعض الوقت وفكر في الموضوع قبل الإجابة على أسئلة الأهل والأصدقاء.
الاستعداد لموعد الطبيب
إذا ولد طفلك بأعضاء تناسلية غير محددة، فقد يتم إرسالك إلى مركز طبي مختص في هذه الحالة. وإليك بعض المعلومات التي سوف تساعدك لتستعد لموعدك مع الطبيب وما يمكن أن تتوقعه.
ماذا يمكنك أن تفعل
- اسأل عن أي شيء تحتاج لعمله في المستقبل، لتهيئ طفلك للإختبارات والفحوصات.
- تناقش أنت وأقاربك حول التاريخ المرضي للعائلة وجهز معلومات شخصية تتضمن التاريخ المرضي للعائلة، متضمناً الأمراض الوراثية مثل، وجود حالات بأعضاء تناسلية غير محددة.
- يمكنك اصطحاب أحد أقاربك أو أصدقاءك، فأحياناً يصعب تذكر جميع المعلومات خلال الاستشارة الطبية، لذلك قد يفيد اصطحاب شخص آخر معك يذكرك بما قد تنساه.
- تحضير قائمة بالأسئلة المحتملة.
وتتضمن الأسئلة التي يمكنك أن تسألها لطبيبك الآتي:
- ما سبب وجود الأعضاء التناسلية الغير محددة؟
- ما التحليل الوراثي المطلوب؟
- ما الفحوصات الأخرى المطلوب؟ة
- ما الخطة الأمثل لعلاج الحالة؟
- ما الحلول البديلة؟
- هل هناك أسماء تجارية بديلة للدواء الموصوف؟
- هل هناك تعليمات يجب أن يتبعها طفلي؟
- هل يحتاج طفلي لزيارة أطباء مختصين أخرين؟
- ما الحلول المتاحة للاستشارة والدعم الأسري؟
- هل يوجد أي منشورات أو مواد مطبوعة يمكن أن أحصل علىها أو مواقع الكترونية يمكن زيارتها؟
ولا تتردد في طرح أي أسئلة قبل مغادرتك.
ماذا تتوقع من طبيبك ؟
قد يسألك طبيبك عدة أسئلة منها:
- هل لديك تاريخ مرضي عائلي لوجود حالات أعضاء تناسلية غير محددة؟
- هل لديك تاريخ مرضي بالعائلة لأي أمراض وراثية أخري؟
- هل يوجد أي أمراض مميزة لدي عائلتك ؟
- هل حدث إجهاض من قبل ؟
- هل كان لديك طفل توفى أثناء الطفولة؟
واستعد للإجابة على هذه الأسئلة ، لتسمح بوقت أكبر لمعرفة الكثير عن الحالة.