متلازمة ويليامز والمعروفة أيضاً بإسم متلازمة ويليامز بيورين، هي اضطراب وراثي نادر يُسبب العديد من المشاكل التنموية، ومن ضمنها مشاكل الأوعية الدموية والقلب (بما في ذلك الأوعية الدموية الضيقة)، والمشاكل العضلية الهيكلية، وصعوبات التعلم. ويحدث هذا الاضطراب لدى واحد من كل 10000 شخص تقريباً.
وعلى الرغم من وجود رابط وراثي، يمكن أن يُولد الشخص مصاباً بمتلازمة ويليامز بدون وجود تاريخ عائلي لها. ووفقاً للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية، فالطفرات الجينية العشوائية هي التي تُسبب الإصابة بهذه الحالة، وليس الوراثة، ومع ذلك فإن الأفراد المصابين لديهم فرصة بنسبة 50% لتمرير هذه الحالة إلى أطفالهم.
ووجد العلماء وجود جزء في كروموسوم 7 يُسبب هذه الحالة، حيث يحتوي الجزء المحذوف على 25 جين تقريباً. ويعتبر جين إيلاستين الذي يعطي المرونة للدم، هو أحد هذه الجينات المفقودة، وبدونه تكون عيوب القلب، واضطرابات جهاز الدورة الدموية شائعة.
أعراض متلازمة ويليامز
المتلازمة هي مجموعة من الأعراض التي تحدث معاً. وفي بعض المتلازمات الطبية، لا تكون الحالة واضحة دائماً عند ولادة الفرد. ومع بداية حدوث الأعراض، يمكن أن يعلم طبيبك بها، ويقوم بإجراء التشخيص المناسب. ومتلازمة ويليامز هو حالة مكونة من أعراض محددة تؤثر بشكل كبير على الصحة والنمو. وتتضمن الأعراض الشائعة لهذه الحالة ما يلي:
- سمات وجه محددة، مثل الفم الواسع، والأنف الصغير المقلوب، والأسنان المتباعدة على نطاق واسع، والشفاه الممتلئة.
- مغص الرضع، أو مشاكل التغذية.
- اضطراب قصور الانتباه وفرط الحركة.
- اضطرابات التعلم.
- الانحناء الداخلي لإصبع الخنصر.
- الرهاب المحدد.
- قصر القامة.
- تأخير الكلام.
- الصدر الغائر.
- درجات متفاوتة من الإعاقات الذهنية.
- انخفاض الوزن عند الولادة، والتوتر العضلي.
- تشوهات الكلى.
- طول النظر.
وتتضمن السمات الشخصية الشائعة لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة ما يلي:
- الاهتمام بالموسيقى.
- النفور من الاتصال الجسدي.
- التآلف، والوِدّية بشكل كبير.
- الحساسية تجاه الضوضاء العالية.
مضاعفات متلازمة ويليامز
يمكن أن تؤثر الحالات الطبية على فترة الحياة للأشخاص المصابين يمتلازمة ويليامز. ويمكن أن تُسبب رواسب الكالسيوم حدوث مشاكل الكلى، ويمكن أن تتسبب الأوعية الدموية الضيقة في الإصابة بفشل القلب. ويعاني أغلب الأشخاص المصابين من درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية. ويمكن أن تساعد مهارات تعلم مساعدة الذات، والحصول على التدخل المبكر في المدرسة على تشجيع الاستقلالية. ويحتاج بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز إلى الحياة مع أحد مقدمي الرعاية، أو في منزل يخضع للإشراف.
الوقاية من متلازمة ويليامز
لا يوجد طريقة معروفة لمنع الإصابة بمتلازمة ويليامز. ويمكن أن يختار الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الحالة الخضوع للاستشارة الوراثية قبل إنجاب طفل. وتحدث مع طبيبك بشأن إذا ما كان ذلك مناسباً لك، واسأل عن فرص إصابة الطفل بهذه الحالة.
تشخيص متلازمة ويليامز
عادة ما يتم تشخيص الحالة عن طريق الخصائص الجسدية. ويمكن أن يتم تأكيد التشخيص عن طريق إجراء اختبار يُسمى التهجين الموضعي المتألق، وهو فحص معملي يصنف متتاليات الحمض النووي باستخدام مادة كيميائية تضئ تحت الضوء فوق البنفسجي، مما يسمح للعلماء برؤية إذا ما كان الجين مفقوداً.
ويمكن أن تتضمن الاختبارات الأخرى لتشخيص الحالة فحص الموجات فوق الصوتية للكلى، وفحص ضغط الدم، وفحص الايكو (فحص القلب بالموجات الصوتية). ويمكن أن تُظهر الاختبارات أيضاً ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم، وارتفاع ضغط الدم وارتخاء المفاصل، والأنماط الغير عادية في قزحية العين.
علاج متلازمة ويليامز
لا يوجد علاج لمتلازمة ويليامز، ويتضمن تخفيف الأعراض المرتبطة بالمتلازمة. ويمكن أن يتم علاج الأوعية الدموية الضيقة إذا كانت هي المسببة للمتلازمة. ويمكن أن يفيد أيضاً العلاج الطبيعي، وعلاج الكلام.
وعادة ما يعتمد العلاج على الأعراض الفردية، حيث لا توجد علاجات قياسية. ومن الضروري إجراء فحوصات المتابعة المنتظمة للتحقق من الجهاز القلبي الوعائي، وتتبع أي مشاكل محتملة.
ويجب أن يتجنب الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز تناول كميات إضافية من الكالسيوم، وفيتامين د، وذلك بسبب ارتفاع مستويات هذه المواد بالفعل في الدم.