الهيموفيليا من الأمراض النادرة التي تصيب الذكور أكثر من الإناث، وسنتعرف في السطور التالية عن مرض الهيموفيليا وكيف ينتقل، وأعراضه والخيارات العلاجية المقترحة.

ما هو مرض الهيموفيليا؟

مرض الهيموفيليا Hemophilia أو كما يعرف أيضًا بمرض الناعور أو نزف الدم الوراثي، هو أحد اضطرابات الدم الوراثية النادرة، حيث لا يستطيع الدم التجلط ما يزيد من خطر النزيف المستمر، إذ يفتقر الدم للكمية الطبيعية من أنواع معينة من عوامل التجلط مثل العامل الثامن والعامل التاسع، وتُحدد خطورة وشدة المرض بمستويات عوامل التجلط الموجودة في الدم، فكلما انخفضت مستويات هذه العوامل، زادت خطورة الإصابة بمشكلات صحية أكثر خطورة مع النزيف.

ووفقًا لما تم ذكره من قبل مركز السيطرة على الأمراض CDC، قد يُصاب المريض بهذا الاضطراب في مرحلة أخرى من حياته.

أنواع مرض الناعور

توجد عدة أنواع من الهيموفيليا، وفيما يلي أهم الأنواع المذكورة في المصادر:

النوع أ، وهو النوع الشائع، وهو نقص في عامل التجلط الثامن factor VIII.
النوع ب، وهو نقص العامل التاسع من عوامل التجلط factor IX.
النوع ج، وهو نقص العامل الحادي عشر factor XI، ويعد أقل الأنواع شيوعًا.

وتشير المصادر إلى ندرة هذا المرض، وشيوعه عند الذكور أكثر من الإناث، وتوضح أن النوع أ -أكثر الأنواع شيوعًا- يصيب غالبًا ذكر من كل أربع أو خمس آلاف، بينما النوع ب يصيب شخص من كل 20 ألف تقريبًا.

هل مرض الهيموفيليا خطير؟

من الممكن أن يكون هذا المرض خطيرًا، خاصة عند الأشخاص الذين يعانون الدرجات الشديدة منه، إذ ربما يسبب نزيفًا داخليًا قد يهدد الحياة، ومن المضاعفات المحتملة له ما يلي:

النزيف الداخلي في العضلات العميقة مسببًا التورم، ما قد يضغط على الأعصاب مؤديًا إلى الشعور بالألم والتنميل.
نزيف في الحلق أو الرقبة مما قد يؤثر في قدرة المريض على التنفس.
تأثّر المفاصل وألم شديد في حال تسبب النزيف في ضغط على المفاصل، وقد يسبب التهاب المفاصل أو إتلافها إذا تُرك دون علاج.
العدوى مثل فيروس سي في حالات استخدام العلاج بعوامل التجلط من دم متبرع، ولكن أصبحت هذه المشكلة قليلة الحدوث بفضل تقنيات فحص دم المتبرعين قبل نقله.
وجود أعراض جانبية للعلاج بعوامل التجلط، إذ قد تهاجمها الخلايا المناعية خطئًا.

أسباب الهيموفيليا

كما أوضحنا سابقًا، أسباب هذا المرض هي وجود نقص في عوامل التجلط، ويرجع ذلك إلى أسباب وراثية في معظم الأنواع؛ إذ تحدث طفرة في أحد الجينات الحاملة لمعلومات عوامل التجلط، وتؤدي تلك الطفرة إلى عدم عمل هذه البروتينات بصورة صحيحة أو غير موجودة أساسًا، وتحدث الطفرة الجينية على الكروموسوم X الذي يحتوي على الكثير من الجينات غير الموجودة في الكروموسوم Y، وإليك التفاصيل:

يمتلك الذكور الكروموسومات XY بينما الإناث تمتلك الكروموسومات XX.
تحتوي الأمشاج على الجينات منفردة، إذ تحمل البويضات الكروموسوم X، بينما الحيوان المنوي إما أن يحمل الكروموسوم Y الحامل للصفات الذكورية، أو الكروموسوم X الذي يحمل الصفات الأنثوية.
نستنج أن الإناث لديها نسختين من الكروموسوم X واحد من الأب وواحد من الأم، والذكور لديهم نسخة واحدة فقط من الأم بينما الكروموسوم Y من الأب.
بناء على النقطة السابقة، إن الذكور أكثر عرضة للإصابة بالمرض إذا كانت الأم حاملة للجين المتأثر بالطفرة الجينية، أما إصابة الإناث بالمرض فهي نادرة، إذ في حالات معينة قد تحدث الطفرة في كلا الكروموسومين X، أو يحمل أحد الكروموسومين الطفرة الجينية، بينما الجينات على الكروموسوم الآخر غير نشطة.
وعليه، فإن الأنثى الحاملة للجين ذو الطفرة تكون “حاملة” للمرض، ويمكن أن تنقله إلى أطفالهن فيما بعد.

شاهد هذا الرسم التوضيحي لفهم أسباب الهيموفيليا بصورة أكثر تبسيطًا.

صورة توضيحية لكيفية انتقال الهيموفيليا (الناعور)

أعراض مرض الهيموفيليا

من أبرز أعراض هذا المرض هو النزيف غير المبرر والكدمات، فعلى سبيل المثال:

يعاني المرضى من كدمات كبيرة الحجم بعد إصابات طفيفة، وهذا يدل على وجود نزيف تحت الجلد.
قد تطول مدة النزيف سواء بعد الجراحة أو علاجات الأسنان أو حتى من جرح صغير في الإصبع.

ومن الأعراض الأخرى ما يلي:

النزيف بدون مبرر مثل نزيف الأنف المفاجئ.
نزيف الفم واللثة، وصعوبة إيقافه بعد فقدان سن.
نزيف ما بعد الحقْن.
نزيف في المفاصل سواء في الركبة أو الكوع.
وجود دم في البراز أو البول.

ويعتمد ظهور الأعراض واستمرار النزيف على مدى شدة هذا المرض، فالذين يعانون من الناعور الشديد قد ينزفون بلا مبرر، بينما مرضى الناعور المتوسط ينزفون لفترات أطول من المعتاد بعد الإصابات الخطيرة، أما الحالات الخفيفة فينزفو بشدة بعد الجراحات الكبرى أو الإصابات.

وتُشخّص الهيموفيليا عند الأطفال الذكور عند ملاحظة طول مدة النزيف غير المبرر بعد الطهارة، أو يتم ملاحظتها بعد عدة شهور مع ظهور كدمات في جسم الطفل، أو ملاحظة تورم في الرأس، أو نزيف اللثة بسبب الألعاب مثلًا.

علاج الهيموفيليا

يعد علاج الهيموفيليا الشديدة هو استبدال عوامل التجلط عن طريق أنبوب وريدي، وقد يتم الحصول عليه من دم متبرع أو عن طريق منتجات مماثلة مصنوعة وفقًا لما ذكر في أحد المصادر، وقد توصف أدوية لبعض الحالات الأخرى الخفيفة لتعزيز إنتاج عوامل التجلط، أو منع النزيف لمرضى النوع الأول من المرض، وأدوية لمنع تكسير الفيبرين (البروتين المسئول عن التجلط).