مرض جوشير هو مرض وراثي نادر الحدوث وتكمن المشكلة الأساسية في هذا المرض إلى نقص إنزيم معين يحتاجه الجسم ، هذا الإنزيم مسئول عن تكسير الدهون في الجسم ، ونقصه يؤدي إلى عدم تكسير الدهون وتراكمها في خلايا الجسم فتسبب لنا العديد من الأمراض ، يعرف مرض جوشير أيضاً باسم الُشحّام ( مرض تخزين الدهون ).
أسباب مرض جوشير
يحدث المرض نتيجة لخلل في جين يسمى (جي بي اي ) وهو الجين المسئول عن تصنيع بروتين أو إنزيم يسمى جلوكوسيريبورسيديز ، يحتاج الجسم هذا الإنزيم لتكسير الدهون إلى سكر ودهون أولية ، أما بدون هذا الإنزيم يحدث ترسب للمواد الدهنية بدون تكسير في خلايا الطحال ،الكبد ،الرئة ، المخ و كذلك في النخاع العظمي حيث تتفاعل هذه الدهون مع خلايا النخاع العظمي لتسبب أمراض خطيرة وقد تكون مهددة للحياة ، أيضاً ترسب هذه الدهون في العظم يؤدي إلى فقدان المعادن منه مما يضعفه ويسهل تكسيره .
هل يمكن إصابتي بمرض جوشير ؟
مرض جوشير هو مرض وراثي متنحي وهذا يعني أنه لكي تصاب بالمرض يجب أن تحصل على نسختين من الجين المختل وهذا يستوجب أن يكون كلا أبويك مصابين بالمرض ،أما إذا كان لديك نسخة واحدة فقط من هذا الجين المختل فإنك تسمى حامل للمرض وفي هذه الحالة لا يظهر عليك أي أعراض للمرض ، إذا كان كلا أبويك مصابين بالمرض فهذا يعني أن لديك احتمالية 25% لتصاب بالمرض ، ينتشر هذا المرض أكثر في شرق ووسط أوروبا .
أنواع مرض جوشير
- النوع الأول : هو الأكثر انتشارا ويسمى بمرض جوشير غير العصبي وذلك لأنه غالباً لا يؤثر على خلايا المخ أو الحبل الشوكي ويصيب الأطفال أو الكبار .
- النوع الثاني : أكثر في الأطفال في عمر 3 شهور وهو مرض خطير مهدد للحياة ويعرف بمرض جوشير العصبي الحاد في الأطفال وذلك لأنة يوثر على خلايا المخ والحبل الشوكي .
- النوع الثالث : يؤثر أيضاً على خلايا المخ والحبل الشوكي إلا أنه أقل حدة من النوع الثاني ويعرف بمرض جوشير العصبي المزمن.
- النوع الرابع : وهو النوع الأخطر على الإطلاق فالطفل المولود بهذا النوع لا يعيش أكثر من عدة أيام ويعرف هذا النوع بمرض جوشير القاتل في فترة ما بعد الولادة .
- النوع الخامس : يصيب هذا النوع القلب مما يؤدي إلى تصلب في الصمامات .
ما هي أعراض مرض جوشير ؟
تختلف الأعراض باختلاف نوع المرض كالأتي :
- النوع الأول : تظهر الأعراض في أي وقت إلا أنها غالباً ما تظهر في عمر 10 سنوات ويكون المرض معتدل الشدة ،يشكو المريض من ألم في العظام وتضخم الكبد وتضخم الطحال ، التعب وسهولة حدوث الكدمات .
- النوع الثاني : تحدث أعراض المرض في الطفل عقب الولادة وتهدد حياته وقد لا يعيش هذا الطفل أكثر من عامين أو ثلاثه ، وتشمل هذه الأعراض حركة غير طبيعية في العين ، تضخم في الكبد والطحال ، تدمير لخلايا المخ خصوصاً جذع المخ ، تشنجات ، صرير أثناء التنفس .
- النوع الثالث : نفس أعراض النوع الثاني إلا أنها تحدث متأخراً في فترة الطفولة وتحدث ببطء.
- النوع الرابع : أعراض هذا النوع خطيرة جداً ، فالطفل لا يعيش أكثر من عدة أيام وتشمل هذه الأعراض امتلاء الطفل بالماء في كل أجزاء جسمه عقب الولادة ، تضخم الكبد والطحال، بالإضافة إلى أن الجلد يصبح جاف متقشر، ويوجد أيضاً مشاكل خطيرة في المخ والحبل الشوكي.
- النوع الخامس ( نوع القلب والأوعية الدموية ) تشمل أعراض هذا النوع أمراض في العظام ومشاكل في العين بالإضافة إلى تصلب في الشرايين وتضخم في الطحال .
فحوصات مرض جوشير
تشمل فحوصات للدم واللعاب لتحديد هل الشخص حامل للمرض أم لا ، إذا كان لديك تاريخ عائلي لمرض جوشير وأنتِ حامل الأن للمرض عليكِ بالقيام باختبارات جينية ،حتى يتم تشخيص المرض عن طريق فحص الدم .
علاج مرض جوشير
- يتم العلاج على أساس نوع المرض ، يستخدم العلاج باستبدال الإنزيم في النوع الأول والثالث بشرط عدم وجود تلف في الدماغ حيث يعمل هذا الإنزيم على تحسين خلايا الدم الغير طبيعية وتقليل تضخم الكبد والطحال ،لا يوجد علاج مؤثر للمرضى بالنوع الثاني أو الثالث في حالة وجود تلف في الدماغ .
- هناك خيارات أخرى للعلاج تشمل : استبدال النخاع العظمي ، نقل دم لعلاج الأنيميا، جراحة استبدال مفصل من أجل حركة أفضل بالإضافة إلى جراحة لإزالة الطحال المتضخم .
- في الأونة الأخيرة أصبح مرض جوشير مرضاً خطيراً يستدعي منا الفحص وقد يكون العلاج الجيني هو الخطوة المستقبلية لعلاج هذا المرض .
اقرأ أيضاً: