الجينات عبارة عن أجزاء من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA)، وهذه الأجزاء تحتوي على المعلومات اللازمة لتخليق بروتين له دور معين في الجسم، وتعد الكروموسومات هي أحد جزيئات الخلية والتي تحتوي على الجينات.
ما هو الكروموسوم؟
الكروموسومات (Chromosomes) هي جزيئات تشبه الخيوط في شكلها، وتقع داخل النواة (Nucleus) بخلايا الإنسان، ويتكون كل كروموسوم من بروتين يرتبط بجزيء واحد من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA).
وينتقل الكروموسوم من الآباء إلى الأبناء؛ لتوريث الحمض النووي (DNA) للأبناء، والذي بدوره يحتوي على بعض المعلومات التي تجعل كل فرد فريدًا من نوعه.
أنواع الكروموسومات
- الكروموسوم الجسدي (الجسمي): ويمثل جميع كروموسومات الخلايا في الجسم، عدا الكروموسومات الجنسية (X و Y)، وتحتوي كل خلية جسدية على 44 كروموسوم.
- الكروموسوم الجنسي (الجاميتات): وتشمل كروموسوم X وكروموسوم Y، وتحتوي الخلايا الجنسية على 23 كروموسوم فقط (22 كروموسوم جسدي وكروموسوم جنسي)؛ بسبب أن الخلايا الجنسية تمر بمراحل الانقسام الخلوي.
وعند حدوث عملية الإخصاب تندمج الجاميتات معًا؛ لتكون 46 كروموسوم لكل خلية.
كم عدد الكروموسومات في الانسان؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسوم، ويتم تنظيمهم في 23 زوجًا متماثلًا، وتعد كروموسومات كل زوج متماثلان في الحجم لبعضهما البعض، ويمتلك كل زوج نفس موضع السنترومير (مع استثناء طفيف للكروموسومات X و Y).
كما أن خلايا البشر ثنائية العدد (2n)؛ مما يعني أن معظم كروموسوماتهم تأتي في مجموعات متطابقة تعرف باسم أزواج متجانسة.
أما الحيوانات المنوية والبويضات، فهي أحادية العدد (1n)؛ أي تحتوي على كروموسوم متماثل واحد فقط من كل زوج، وعند حدوث اندماج بين الحيوان المنوي والبويضة، تتحد مادتهما الوراثية؛ لتشكل مجموعة كروموسومات كاملة ثنائية العدد (2n).
ما هي وظيفة الكروموسومات؟
تعد أهم وظائف الكروموسوم أنه يحمل الحمض النووي (DNA)، ويحافظ عليه ملفوفًا بإحكام حول بروتينات تشبه البكرة تسمى الهستونات (Histones)، وتساعد هذه البروتينات في التقليل من حجم جزيئات الحمض النووي الطويلة جدًا (يصل طولها إلى 6 أقدام).
ولكي ينمو الكائن الحي ويؤدي وظائفه بشكل صحيح، يجب أن تنقسم الخلايا باستمرار؛ لإنتاج خلايا جديدة لتحل محل الخلايا القديمة التالفة. ومن الضروري أثناء الانقسام الخلوي أن يظل الحمض النووي سليمًا وموزعًا بالتساوي بين الخلايا، وهذا ما تساعد به الكروموسومات.
ويلعب الكروموسوم جزءًا أساسيًا في نسخ الحمض النووي بدقة وتوزيعه في الخلايا المنقسمة، ولكن قد تحدث بعض الأخطاء أحيانًا، مما قد يؤدي لتغييرات في عدد أو بنية الكروموسوم في الخلايا الجديدة، وقد يؤدي ذلك إلى مشاكل صحية خطيرة.
فمثلاً يحدث أحد أنواع اللوكيميا وبعض أنواع السرطان الأخرى، بسبب وجود تلف في بعض الكروموسومات، كما أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يمتلكون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بدلاً من النسختين الموجودتين في الأشخاص الأصحاء الآخرين.
الكروموسومات والحمل
تحدث حوالي 70% أو أكثر بقليل من حالات الإجهاض في الثلاثة أشهر الأولى من الحمل؛ بسبب وجود خلل وراثي أثناء تكوين الجنين، وفي الأغلب يكون الخلل الوراثي ناتج عن:
- وجود خلل أو عيب في الكروموسومات إما من أحد الوالدين أو كليهما معًا، ويمكن الكشف عنه من خلال إجراء تحليل الكروموسومات للزوجين.
- وجود خلل في الجينات التي تم توريثها للجنين، ويمكن الكشف عنه من خلال تحليل الحمض النووي أثناء الحمل.
- مسببات خارجية، مثل: التعرض للأشعة أو تناول بعض الأدوية، وذلك يؤدي بدوره لحدوث طفرات جينية وخلل وراثي.
ونتيجة لذلك، في معظم الحالات يحدث الإجهاض، ولكن في بعض الحالات النادرة قد يكمل الجنين حتى مرحلة الولادة، ولكنه يولد بالخلل الوراثي، وقد يعيش لفترات محدودة، وأثناء هذه الفترات يكون مصاباً ببعض العيوب الخلقية أو الإعاقات، مثل المصابون بمتلازمة داون.
