الاعتلال العضلي هو مرض نادر يصيب العضلات عند الولادة نتيجة تشوهات جينية. ويوجد أنواع مختلفة من الاعتلال العضلي، لكن تتشابه معظم الأعراض فتتضمن ضعف فى قوة العضلات والضعف الجسدى.
ومن ضمن الأعراض الأخرى للاعتلال العضلي، وجود صعوبات فى التغذية والتنفس، تشوهات فى الهيكل العظمى مثل، انحناء العمود الفقرى (الجنف)، وضعف العظام (هشاشة العظام) ومشاكل أخرى فى الفخذين. وقد لا تظهر أعراض الاعتلال العضلي مباشرة بعد الولادة، وتظهر خلال مرحلة الطفولة.
لا يوجد علاجات معروفة للاعتلال العضلي، وقد تساعد بعض العلاجات الداعمة مثل، العلاج الجسدى، العلاج الوظيفى، العلاج بالتحدث، التغذية المناسبة وتنظيم التنفس فى بعض الأحيان. والحصول على استشارة فى الأمراض الجينية يمكن أن يساعد فى تقييم الأخطار عند التفكير فى الحمل فى المستقبل.
أعراض الاعتلال العضلي
تختلف أعراض الاعتلال العضلي وحدة تلك الأعراض باختلاف النوع، على الرغم من التطور البطئ لتلك الحالة المرضية. وقد تتضمن الأعراض ما يلى:
- انعدام قوة العضلات.
- ضعف قوة العضلات.
- تأخر فى تطوير مهارات قدرة التحرك.
- ضعف ملاحظ فى عضلات الوجه.
- جفون متدلّية.
- تقلصات فى العضلات.
وتتضمن أنواع الاعتلال العضلي ما يلى:
مرض اللُبّ المركزى
تتسبب هذه الحالة المرضية فى ضعف العضلات ومشاكل فى التطور، وبعض الحالات تصاب بالحساسية من التخدير العام (فرط الحرارة الخبيث).
الاعتلالات العضلية المركزية النواة
هذه حالات مرضية نادرة تتسبب فى ضعف عضلات الوجه، الذراعين، الأرجل، عضلات العين ومشاكل فى التنفس.
الاعتلال العضلي الغير متناسب (وجود الألياف)
يتم اكتشاف ألياف صغيرة على أنسجة العضلات أثناء القيام بفحص نسيج الجسد (خزعة)، وتتسبب هذه الحالة فى ضعف عضلات الوجه، الرقبة، الذراعين، الأرجل والجذع.
الاعتلال العضلي الخيطى
وتعتبر هذه الحالة المرضية من أشهر أنواع الاعتلال العضلي، وتتسبب فى ضعف عضلات الوجه، الرقبة، الذراعين، الأرجل والجنف فى بعض الأحيان. وقد تتسبب أيضاً فى حدوث مشاكل فى التنفس والتغذية.
اعتلالات أخرى
وتوجد أنواع نادرة أخرى للاعتلال العضلي مثل، اعتلال فى عملية البلعمة الذاتية، الالتهاب الرئوى المكتسب، اعتلال عضلى مصاحب بنقص فى تكون العضلات، اعتلال فى تخزين بروتين العضلات، متلازمة Zebra Body.
ضرورة استشارة الطبيب
عادة ما يتم ملاحظة الاعتلال العضلي عند الولادة، فعند ملاحظة نقص فى قوة العضلات أو تأخر فى قدرات التعلم أثناء نمو الطفل، فيجب استشارة الطبيب.
أسباب الاعتلال العضلي
يحدث الاعتلال العضلي نتيجة بعض الشذوذ فى الجينات التى تتحكم بنمو العضلات.
عوامل خطورة الاعتلال العضلي
وتتضمن عوامل الخطورة المحتملة للاعتلال العضلي ما يلى:
- العدوى.
- السفر للخارج.
- بعض الأدوية مثل، أدوية خفض الكوليسترول.
- إدمان الكحوليات.
مضاعفات الاعتلال العضلي
يرتبط مرض الاعتلال العضلي بمجموعة من المضاعفات ومنها ما يلى:
- تأخر فى تعلم قدرات التحرك.
- انحراف العمود الفقرى (الجنف).
- الالتهاب الرئوى.
- توقف التنفس.
- مشاكل فى التغذية.
- الوفاة.
الوقاية من الاعتلال العضلي
لا يوجد طريقة للوقاية من الإصابة بمرض الاعتلال العضلي، وعند زيادة خطر الحصول على مولود جديد مصاب بالاعتلال العضلي، يجب استشارة مختص فى الأمراض الجينية قبل حدوث الولادة.
يستطيع المختص فى الأمراض الجينية أن يشرح فرص إنجاب طفل مصاب بالاعتلال العضلي، ويمكنه أن يوصى باختبارات قبل الولادة المتاحة، ويشرح الأضرار والفوائد الناتجة عن تلك الاختبارات.
تشخيص الاعتلال العضلي
لتشخيص الحالة، سوف يقوم الطبيب بمراجعة التاريخ الطبى للعائلة، القيام بفحص جسدى وعصبى لمعرفة سبب ضعف العضلات ولاستبعاد الإصابة بأى حالة مرضية أخرى. قد يضطر الطبيب لإجراء عدة فحوصات لتشخيص الاعتلال العضلي، وتتضمن تلك الفحوصات ما يلى:
اختبارات الدم
قد يطلب الطبيب القيام ببعض اختبارات الدم لإيجاد إنزيم كيناز الكرياتين (إنزيم يوجد فى العضلات والدماغ).
التخطيط الكهربائى للقلب (ECG)
ويمكن الخضوع لهذا الفحص لمراقبة النشاط الكهربى للقلب.
التخطيط الكهربائى للعضلات (EMG)
يستخدم هذا الفحص لقياس النشاط الكهربى داخل العضلات.
اختبار الجينات
قد يطلب الطبيب هذا الفحص لتأكيد وجود تشوه معين فى الجينات.
فحص نسيج العضلات
قد يقوم الطبيب أو أحد المختصين بإزالة وفحص عينة صغيرة من نسيج إحدى العضلات (خزعة).
اختبارات ما قبل الولادة
فى حالة وجود إصابات سابقة بالاعتلال العضلي بين أفراد العائلة، يمكن الخضوع لبعض اختبارات ما قبل الولادة مثل، فحص الزغابات المشيمية بعد مرور 11 أسبوع من مرحلة الحمل، فحص السائل المحيط بالجنين بعد مرور 15 أسبوع و فحص عينة من دم الجنين. خطر فقدان الحمل المرتبط بهذه الاختبارات لا يتعدى نسبة 1% .
علاج الاعتلال العضلي
لا يمكن علاج الاعتلال العضلي، ولكن يمكن أن يساعدك الطبيب فى التحكم فى الحالة وأعراضها. وقد يتضمن العلاج عدة اختيارات منها:
الاستشارة الجينية
قد يساعد المختصون فى الأمراض الجينية فى شرح مرض الاعتلال العضلي وفهم الجينات المسئولة عن الإصابة بهذه الحالة.
الأدوية
قد تساعد بعض الأدوية فى علاج بعض حالات الاعتلال العضلي مثل، دواء ألبوتيرول الذى يقلل من ضعف العضلات.
الدعم الغذائى والتنفسى
عندما تتطور حالة الاعتلال العضلي، سوف تزداد الحاجة لوجود دعم غذائى وتنفسى.
طرق علاج أخرى
يمكن أن يُستخدم العلاج الجسدى، الوظيفى أو العلاج عن طريق التحدث للتحكم فى الأعراض.
التكيف مع المرض والمساندة
عند إصابة الطفل بمرض الاعتلال العضلي، قد يختبر الأباء مجموعة من المشاعر التى تتضمن، الغضب، الخوف، القلق، الأسف والشعور بالذنب. وقد لا يستطيعون توقع ماذا سوف يحدث فى المستقبل أو الوثوق فى قدرتهم للعناية بالطفل المريض، ولذلك فإن أفضل علاج للخوف والقلق هو الحصول على المعلومات والمساندة.
ويجب التفكير فى عدة خطوات عند العناية بطفل مصاب بالاعتلال العضلى ومنها:
تكوين فريق من المحترفين للمساعدة
عند الإصابة بمرض الاعتلال العضلي يجب اتخاذ بعض القرارات التى تتعلق بالتعليم والعلاج، لذلك يجب تكوين فريق من الأطباء والمدرسين الموثوقين لتقديم المساعدة اللازمة.
التحدث مع حالات متشابهة
يمكن سؤال الطبيب عن آباء آخرين لديهم أطفال يعانون من مرض الاعتلال العضلي، حتى يمكن التحدث معهم ومعرفة طرق التعامل مع المرض. ويمكن أيضا الإستعانة بمجموعات الدعم المتواجدة على الانترنت.
الاستعداد لموعد الطبيب
عادة ما يتم تشخيص الإصابة بمرض الاعتلال العضلي عند الولادة، ولكن فى بعض الحالات لا تظهر آثار هذا المرض إلا فى مرحلة الطفولة، وفى هذا الحالة يجب الذهاب إلى الطبيب. وقبل الذهاب إلى الموعد يمكن القيام بالتالى:
- كتابة أى أعراض تظهر على الطفل، ومتى بدأ كل عرض فى الظهور.
- كتابة التاريخ الطبى للعائلة، ويشمل ذلك عائلة الأب وعائلة الأم.
- اصطحاب أحد أفراد العائلة أو صديق موثوق أثناء الموعد للمساعدة فى تذكر كل المعلومات والتعليمات التى يقدمها الطبيب.
- كتابة جميع الأسئلة الازمة معرفة إجابتها لطرحها على الطبيب.
ومن ضمن الأسئلة التى يمكن طرحها على الطبيب ما يلى:
- ما هو سبب ظهور الأعراض؟
- ما هى الفحوصات التى يحتاجها طفلى؟ وهل تتطلب تلك الفحوصات أى استعدادات خاصة؟
- هل يحتاج طفلى للعلاج؟ ومتى؟
- ما هى العلاجات المتوفرة؟ وما هو العلاج الذى تنصح به؟
- ما هو السبب المحتمل وراء الإصابة بهذا المرض؟
- فى حالة الرغبة فى الحصول على المزيد من الأطفال، ما هى فرصة إصابتهم بنفس المرض؟
- هل هناك أى مواد تعليمية يمكنها أن تساعدنى فى فهم المرض بصورة أفضل؟ وما هى المواقع التى تنصح بزيارتها؟
وسوف يقوم الطبيب بطرح عدة أسئلة خاصة به لفهم الأعراض بصورة أفضل، ومن ضمن تلك الأسئلة ما يلى:
- متى بدأت بملاحظة الأعراض؟
- هل يمكن وصف الأعراض؟
- متى تحدث الأعراض؟
- هل تحدث الأعراض بصورة مستمرة أم على فترات متقطعة؟
- هل يبدو أن الأعراض تزداد سوءاً بمرور الوقت؟
- هل هناك أى تاريخ عائلى بالإصابة بهذا المرض؟
- هل هناك شئ يبدو أنه يُحسن من أعراض طفلك؟
- هل ينمو الطفل بصورة طبيعية؟